Porfirija je cijela skupina metaboličkih bolesti koja se temelji na kršenju sinteze hema i određenih enzima respiratornog lanca, detoksikacije i antioksidacijskog sustava. Heme je prethodnik hemoglobina, pigmenta koji daje crvenu krv. Hemoglobin je glavni nositelj kisika u ljudskom tijelu.
Hemoglobin se transportira crvenim krvnim stanicama. Enzimi za detoksikaciju i antioksidativni sustav omogućuju osobi da se bori protiv štetnih utjecaja okoliša. Kada porfirija u tijelu akumulira višak prekursora hema - porfirina, što je popraćeno intoksikacijom i nizom drugih kliničkih znakova.
Budući da se sinteza hema događa u koštanoj srži (posebno u crvenim krvnim stanicama - eritrocitima) iu jetri, u medicini je uobičajeno razlikovati eritropoetske i jetrene oblike porfirije. Svaki od njih ima svoje kliničke osobine. Pogledajmo pobliže različite vrste porfirije, bolesti metabolizma pigmenata, njihove uzroke, simptome i metode liječenja.
klasifikacija
Porfirija je heterogena bolest. U medicini je uobičajeno razlikovati dvije skupine porfirije uzimajući u obzir mjesto proizvodnje hema:
Prema kliničkom tijeku su:
- akutna porfirija (popraćena kriznim razdobljem, s razdobljima pogoršanja i relativnih remisija);
- porfirija s prevladavajućom lezijom kože (oblika s kroničnim tijekom bolesti, uglavnom s simptomima kože bez akutnih napada).
Za akutnu porfiriju m uključuju:
- porfirija zbog nedostatka dehidrataze 5-aminolevulinske kiseline;
- akutna intermitentna porfirija;
- nasljedna koproporfija;
- šarolika porfirija.
Porfirije s manifestacijama kože uključuju:
- kongenitalna eritropoetska porfirija (Guntherova bolest, eritropoetska uroporfija);
- Eritropoetska protoporfija;
- kasna porfirija kože (urokoproporfirija).
razlozi
Većina vrsta porfirije temelji se na genetskim defektima, odnosno situacijama u kojima se, uslijed izlaganja bilo kojem štetnom faktoru, prije rođenja pojavljuju mutacije u nasljednom materijalu koji je odgovoran za sintezu hema i enzima. Dijete se rađa s takvim “netočnim” skupom gena koji kasnije manifestiraju simptome porfirije. Za ispravnu fazu stvaranja hema potrebno je ukupno 8 enzima, a defekt bilo kojeg od njih uzrokuje porfiriju.
Jedini oblik porfirije koji se može steći u životu je kasna porfirija kože. Njegova pojava obično je povezana s toksičnim učincima na tijelo alkohola, olova, benzina, soli teških metala, uz dugotrajno davanje estrogenskih preparata, barbiturata i teškog hepatitisa.
Pojava znakova bolesti ponekad je povezana s djelovanjem izazivačkih čimbenika. To mogu biti:
- gladovanje (mala količina ugljikohidrata u hrani);
- prekomjerna insolacija (izlaganje suncu);
- prošle infekcije;
- razdoblja hormonske prilagodbe tijela (pubertet, trudnoća, porođaj i tako dalje);
- unos lijeka (antidepresivi, sredstva za smirenje, antialergijski lijekovi, diuretici, sulfonamidi, sintetski ženski hormoni, i neki drugi).
Tipično, takvi izazovni faktori su važni u kasnoj porfiriji kože, akutnoj intermitentnoj porfiriji, šarolikoj porfiriji. Oni ne utječu na pojavu eritropoetskih vrsta porfirije.
Mehanizam razvoja porfirije
Zbog kršenja sinteze hema, prekursorski produkti nakupljaju se u krvi: uroporfirin, koproporfirin i neki drugi. Uroporfirin se izlučuje urinom, koproporfirinom i žučom u crijevo. Međutim, ispostavilo se da su i dalje previše u tijelu. U visokim koncentracijama, porfirini su toksični spojevi, s protokom krvi, šire se po cijelom tijelu, upadaju u različite organe i tkiva.
Akumulirajući se u koži, oni su uzrok povećane osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti porfirini u koži pridonose pojavi raznih vrsta osipa, pigmentaciji. Osip može dovesti do stvaranja čireva u kojima ožiljci ostaju u teškim slučajevima. Uz dugotrajno postojanje bolesti, takvi ožiljci mogu prouzročiti kontrakturu zglobova i izobličenje lica.
Porfirini uzrokuju spazam krvnih žila, s kojima se javlja bol u trbuhu, zatvor, smanjenje količine mokraće. Svi porfirini fluoresciraju, dajući crvenu boju. Zbog toga urin bolesnika s porfirijom ima crvenu ili ružičastu boju.
Živčani sustav je vrlo osjetljiv na djelovanje porfirina, što uzrokuje čestu pojavu simptoma oštećenja (široka raznolikost: od manje boli i svrbeža do paralize i kome).
simptomi
Svaki klinički oblik porfirije ima svoje osobine, a istodobno postoji mnogo zajedničkog među njima. Stoga je preporučljivo razmotriti znakove porfirije s mjesta podjele na akutne i kožne oblike.
Znakovi akutne porfirije
Karakteristična značajka svih vrsta akutne porfirije je krizni tijek, tj. Izmjenjivanje napada iznenadnog pogoršanja s razdobljima relativne remisije. Akutni napadi ili napadi mogu se pojaviti s takvim znakovima:
- akutna bol u trbuhu. U isto vrijeme, nema simptoma peritonealne iritacije. Bol se pojavljuje iznenada i toliko je izražena da klinici može dati akutni abdomen. Stoga se kod takvih pacijenata često izvodi nerazumna kirurška intervencija;
- ispuštanje crvenog ili ružičastog urina u vrijeme napada;
- vegetativni poremećaji. To može biti povećanje brzine otkucaja srca, pojava poremećaja srčanog ritma, konstipacije, mučnine i povraćanja, povišenog krvnog tlaka, poremećaja mokrenja (mali urin i rijetki nagon), povišene tjelesne temperature. Sve te promjene uzrokovane su toksičnim učincima porfirina na autonomni živčani sustav;
- polineuropatija. Znakovi polineuropatije u porfiriji vrlo su raznoliki. To mogu biti bolovi s opeklinom u bilo kojem dijelu tijela, osjećaj gmizavih gužvi, prisutnost stranog tijela, obamrlost, potpuni gubitak osjećaja; to su poremećaji kretanja u obliku slabosti u bilo kojem mišiću, sve do paralize dišnih mišića. Ponekad se osoba tijekom napada uopće ne može kretati;
- mentalne promjene: tjeskoba, iznenadna agitacija, halucinacije, zablude, psihomotorna agitacija. Mogući poremećaji spavanja, depresija, mentalni poremećaji;
- epileptički napadaji;
- povećanje sadržaja leukocita u krvi, povećanje razine jetrenih enzima AlAT i AsAT, hemolitička anemija (tj. smanjenje broja eritrocita zbog njihovog povećanog uništenja).
Treba imati na umu da nijedan od gore navedenih znakova nije specifičan. Akutne porfirije karakterizira istovremena pojava brojnih simptoma, a samo sveobuhvatna procjena svih promjena pomaže u sumnji na prisutnost porfirije.
I još jedna stvar: akutni napad porfirije je ozbiljno stanje koje čak može ugroziti život pacijenta. Prema statistikama, rizik od smrti u vrijeme napada iznosi 20%. što je povezano s oštećenjem disanja i srčanom aktivnošću.
Kožne manifestacije porfirije
Simptomi se pogoršavaju u proljetnim i ljetnim mjesecima, kada je osoba podložnija insolaciji. Uroporfirin deponiran u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti uzrokuje oslobađanje histamina i razvoj upalnog procesa. Klinički se to manifestira pojavom osipa, svrbeža, pečenja. Na otvorenim dijelovima kože (više na licu, vratu, rukama) mogu se pojaviti pigmentne mrlje, na njihovom mjestu su mjehurići s transparentnim sadržajem. S nastavkom izlaganja suncu, mjehurići rastu, puknu i nastaju ulkusi. Moguće dodavanje infekcije i gnojenje ulkusa.
Kod porfirije je sama koža ranjivija. Umjesto čireva, ako su površinski, nakon zacjeljivanja, pigmentacija ostaje prljavo sive, smeđkaste, smeđe boje. Duboki ulkusi zacjeljuju stvaranjem ožiljaka. To dovodi do deformacije zglobova (i pojave kontraktura), do izobličenja lica (deformacija nosa, torzija usta). Moguće deformacije i uništavanje noktiju. U blagim slučajevima s porfirijom postoje područja zadebljane kože - hiperkeratoza.
Bolesnici s porfirijom mogu imati povećan rast kose, tzv. Hipertrihozu. Područja prekomjernog rasta kose nalaze se na sljepoočnicama, na licu. Trepavice i obrve brzo rastu i imaju tamnu boju.
Naravno, nisu svi oblici porfirije manifestirani kao teške lezije kože. Ponekad je lezija kože minimalna, tijekom cijelog proljetno-ljetnog razdoblja postoji samo jedno pogoršanje u obliku osipa male veličine i dubine lezije.
Uz opće značajke kliničkog tijeka, svaka vrsta porfirije ima svoju vlastitu. Neke od njih treba napomenuti:
- Eritropoetska uroporfija (Guntherova bolest) karakterizirana je pojavom simptoma u prvim tjednima života djeteta. To je ozbiljna bolest s grubim oštećenjem kože. Čirevi su ožiljci samo na pozadini antibiotske terapije, izobličuju dijelove tijela. Ova djeca možda uopće nemaju kosu i nokte, možda su potpuno slijepi. U bolesnika s ovim oblikom slezena je povećana, životni vijek crvenih krvnih stanica je smanjen. U ranoj dobi takvi pacijenti postaju invalidi, smrtni slučajevi su vrlo česti;
- Eritropoetsku protoporfiriju karakterizira povoljniji tijek od prethodnog oblika. Koža je osjetljiva na sunčevu svjetlost, ali stupanj oštećenja kože rijetko doseže čireve i ožiljke. Sadržaj uroporfirina i koproporfirina može biti normalan u urinu i crvenim krvnim stanicama. Ponekad krvarenje povezano s oštećenjem zidova krvnih žila. Slezena se ne povećava;
- akutna intermitentna porfirija karakterizira valoviti tijek. Napadi su obično teški, s teškim bolovima u trbuhu, paralizom mišića, psihozama, pa čak i komom. Visok rizik od smrti. Kod ove vrste, ova vrsta nasljedstva, da se u svakoj generaciji bolest nužno manifestira;
- nasljedna koproporfija također se manifestira u svakoj generaciji, ali je tijek bolesti povoljniji, što je povezano s nižim razinama porfirina u mokraći, izmetu i krvi;
- šarolika porfirija je po simptomima slična akutnoj intermitentnoj porfiriji, međutim, u ovom obliku, moguće je da se organi izlučivanja mogu razviti s razvojem zatajenja bubrega;
- Kasna porfirija kože češća je kod muškaraca (jer je veća vjerojatnost da zlouporabe alkohol i dim, dođu u kontakt s različitim hepatotoksičnim tvarima). Glavne manifestacije su koža, ali se povećava i veličina jetre, a njezino funkcionalno stanje je poremećeno. Ovi pacijenti imaju povećani rizik od razvoja raka jetre.
dijagnostika
Dijagnostički proces za porfiriju temelji se na kompleksu kliničkih podataka, kao i na laboratorijskim pokazateljima povećanja sadržaja porfirina u mokraći, izmetu, serumu, eritrocitima. U razdoblju akutnih napadaja to je dovoljno. Da bi se pojasnio tip porfirije tijekom remisije, potrebno je odrediti aktivnost enzima uključenih u sintezu hema (u krvnim stanicama), kao i DNA analizu.
Budući da je porfirija u većini slučajeva nasljedna bolest, kod takve dijagnoze također treba ispitati rođake pacijenta kako bi se utvrdili latentni oblici bolesti.
liječenje
Do danas, medicina nema radikalna sredstva za borbu protiv ove bolesti. Glavna preventivna mjera za pojavu simptoma smatra se zaštitom od sunčevog zračenja.
Akutni porfirijski napadi zahtijevaju obveznu hospitalizaciju. To pokazuje uvođenje sljedećih lijekova:
- Heme Arginat u dozi od 3 mg / kg na 100 ml fiziološke otopine natrijevog klorida tijekom 1-4 dana ili velike doze intravenozne glukoze (200-500 g / dan). Takve mjere mogu smanjiti proizvodnju porfirina;
- β-blokatori (Obzidan, Anaprilin) za uklanjanje autonomnih poremećaja (tahikardija, visoki krvni tlak itd.);
- Za liječenje jakih bolova koriste se opijati (opojne droge). Trebate znati da su analgin, barbiturati, trankvilizatori kontraindicirani kod porfirije, jer njihova uporaba, naprotiv, uzrokuje pogoršanje bolesti;
- vitamini C, E, B, folna kiselina, Riboxin 600-800 mg dnevno;
- ako je uporaba navedenih sredstava neučinkovita, tada se provode tečajevi plazmafereze. Obično je dovoljno 3-4 puta s razmakom od nekoliko dana s zamjenom krvne plazme s albuminom, svježe zamrznutom plazmom i tako dalje.
Za liječenje kasne kožne porfirije, Delagil se dobro preporuča. Veže kožu porfirina i izlučuje ih urinom, smanjujući tako njihov sadržaj u koži. Delagil se najprije primjenjuje na 0,125 g 2 puta tjedno tijekom 14 dana, zatim na 0,125 g svaki drugi dan tijekom 14 dana, a uz dobru podnošljivost 0,125 g se nastavlja svaki dan tijekom 3 mjeseca. Ponekad se primjećuje dobar učinak u kombinaciji s ovom metodom Delagila i Riboxina tijekom 2-3 mjeseca. Alternativa ovoj metodi liječenja porfirije kasne kože je eliminacija crvenih krvnih stanica iz tijela ponovljenim krvarenjem (uzmite oko 400 ml krvi, kao u donaciji). Ponovljeno uzimanje uzoraka krvi provodi se nakon određivanja razine hemoglobina i proteina u krvnoj plazmi.
Eritropoetska protoporfirija liječi se pomoću β-karotena. β-karoten povećava toleranciju na sunčevu svjetlost i na taj način smanjuje pojavu bolesti.
Dakle, porfirija je raznolika bolest s mnogo kliničkih znakova, od kojih niti jedan nije specifičan. Stoga se takva dijagnoza rijetko postavlja. U većini slučajeva uzrok porfirije su genetski defekti. Bolest ima kronični povratni tijek. Liječenje je uglavnom simptomatsko, a minimalna metoda prevencije smatra se minimalnom izloženošću sunčevoj svjetlosti.
Rahit, tuberkuloza - mogući razlozi
1) Odgoda zuba
2) patološko brisanje
4) komplementarni zubi
HEMOLITIČKI SINDROM I HEMOLITIČKI JAWL - MOGUĆI UZROCI
1) promjena boje zuba
ANOMALIJA GULMAKA OD OTPADA UZROKUJE IZGLED NA POVRŠINI KAMENA ZUBA
2) smeđa
4) zeleno
ERYTROCYTIC PORPHIRIA UZROKUJE FLUORESCINACIJSKU SVJETLO
MUTACIJE GENA HEREDITARNIH STRUKTURA PREUZETE SE
2) s promjenama u svakoj generaciji
4) nakon dvije generacije
IZOLACIJSKO OGRANIČENJE KARAKTERIZIRANIH ČVRSTIH TKIVA
2) bol zbog kemijskih nadražaja
3) bol od mehaničkih nadražaja
4) bol zbog nadraživanja temperature
NAJKARAKTERISTIČNI SIMPTOM KISELE NEKROZE
2) osjećaj "kostiju"
3) bol zbog kemijskih nadražaja
4) bol zbog nadraživanja temperature
VANJSKI FAKTORI KOJI UTJEČU NA PROMJENU BOJE ZUBA
1) hrana i lijekovi za ispiranje usta
2) smrt pulpe
3) dugotrajna uporaba tetraciklinskih antibiotika
4) krvarenje pulpe
LOKALNE KONTRAINDIKACIJE ZA IZBJELU ZUBA
1) gubitak cakline, izlaganje korijena zuba
2) kontaminacija površine zuba
3) trudnoća i dojenje
4) alergija na vodikov peroksid
OPĆE KONTRAINDIKACIJE ZA IZBJELAVANJE ZUBA
1) alergija na vodikov peroksid, trudnoća, dojenje
2) opsežna restauracija
3) velika šupljina pulpe
4) teška parodontna upala
SLOBODA PRIGOVORA BOLESNIKA S DENTINSKIM KARIJESOM (SREDNJEGA KARABINOGA) I KRONIČNOM PERIODONTIČNOSTOM
Porririja eritrocita uzrokuje fluorescentni sjaj
Kongenitalna eritropoetska porfirija (Güntherova porfirija) jedan je od rijetkih tipova porfirije, koji karakterizira povećana akumulacija prekursora uroporfirina i koproporfirina, prvenstveno izomera I. To je zbog činjenice da genetski defekt utječe na sintezu uroporfirinogen III sintetaze (hidroksimetilbilansintetaze).
U bolesnika s kongenitalnom eritropoetskom porfirijom određena je fluorescencija u ultraljubičastom svjetlu normoblasta koštane srži i nezrelih cirkulirajućih crvenih krvnih stanica. Značajna količina porfirina iz eritroidnih stanica u ovoj bolesti objašnjava najviši stupanj fotosenzibilizacije u usporedbi s drugim vrstama porfirije.
Detaljan opis kongenitalne eritropoetske porfirije koju je 1911. izradio Gunther. To je iznimno rijetka bolest: trenutno u svijetu nije opisano više od 150 slučajeva. Učestalost ovog nozološkog oblika ne razlikuje se prema spolu i rasi. Kongenitalna eritropoetska porfirija je u velikoj mjeri dijagnosticirana u djece.
Molekularna osnova i patogeneza prirođene eritropoetske porfirije
Uzorak akumulacije porfirina u kongenitalnoj eritropoetskoj porfiriji odražava defekt u pretvorbi porfobilinogena u uroporfirinogen III. U ovom slučaju, dva enzima su neophodna za normalan tijek biokemijskih procesa: porfobilinogendeaminaza i sropatirinogen III sintetaza.
Bolesnici s kongenitalnom eritropoetskom porfirijom zbog strukturalnih reorganizacija gena otkrili su smanjenje aktivnosti sropatirinogen III sintetaze i prekomjernu proizvodnju uroporfirinogena I u prekursorima eritrocita. Aktivnost enzima u eritrocitima i fibroblastima smanjuje se na 2-20% u usporedbi s normalnim vrijednostima u homozigotima i do 50% u heterozigotima.
Trenutno je opisano više različitih mutacija gena uroporfirinogen III sintetaze na 10. kromosomu.
Unatoč izrazitom smanjenju aktivnosti sropatirinogen III sintetaze u bolesnika s kongenitalnom eritropoetskom porfirijom, sinteza hema značajno ne pati. To je zato što je normalna aktivnost enzima visoka, pa je čak i njegova smanjena razina dovoljna da zadovolji potrebe stanice u hemu.
Enzimski poremećaji doprinose prekomjernoj akumulaciji u tijelu, uglavnom uroporfirinu I (biološki neučinkoviti izomer koji se ne može pretvoriti u heme), koji se zatim izlučuje putem bubrega. Često postoji hemolitička komponenta, čiji je hipotetski mehanizam djelovanja fotoliza crvenih krvnih stanica s prekomjernim sadržajem porfirina.
Shema biosinteze hema
ALK - 5-aminolevulinska kiselina, PBG - porfobilinogen, UPG - uroporfirinogen, CNG - koproporfirinogen, PPG - protoporfirinogen
Klinička slika kongenitalne eritropoetske porfirije
Prva manifestacija kongenitalne eritropoetske porfirije je često promjena boje mokraće u djece: od ružičaste do intenzivno crvene ("boja Burgundskog vina"). Najizraženija fotosenzitivnost kože: nakon sunčanja pojavljuju se vezikule ili bikovi ispunjeni fluorescentnom tekućinom s prekomjernom količinom porfirina. Promjene na koži se polako rješavaju, ostavljajući za sobom dobne točke.
Često se vezikule i bikovi gube s formiranjem čireva i područja nekroze, nakon čega na koži ostaju izobličeni ožiljci. Kako bolest napreduje, deformacija i gubitak dijela organa (prsti, nokti, nos, kapci i uši) se javljaju. Koža koja nije bila izložena suncu ostaje netaknuta. Karakterizira ga hipertrihoza, u kombinaciji s područjima nedostatka kose na zahvaćenoj koži.
Zbog taloženja porfirina u dentinu, zubi izgledaju crveno, smeđe ili žućkasto. U slučajevima kada je promjena boje zuba nezamjetna pod normalnim osvjetljenjem, u ultraljubičastom se svjetlu otkriva crvena fluorescencija.
U većine bolesnika utvrđeni su klinički znakovi anemičnog sindroma i često splenomegalija.
Laboratorijski podaci za kongenitalnu eritropoetsku porfiriju
U krvnom testu otkrivena je normocitna normokromna anemija različitog stupnja. Teška anemija je rijetka pojava. Karakterizirani su anizocitozom, poikilocitozom, polikromazijom, bazofilnom punktacijom, pojavom nuklearnih oblika eritrocita. Često postoje znakovi hemolize (retikulocitoza, hiperbilirubinemija).
Glavne promjene u mijelogramu otkrivene su u stanicama serija eritroida (hiperplazija eritroidnog klice, znakovi dizerythropoiesis). Životni vijek crvenih krvnih stanica je smanjen.
Najkarakterističnije obilježje kongenitalne eritropoetske porfirije je povećanje urinarnog izlučivanja uroporfirina I. Izlučivanje uroporfirina III i koproporfirina I i III manje je izraženo. Ukupna dnevna ekskrecija porfirina može se povećati na 100 mg (normalno manje od 300 ug / dan).
Prevencija i liječenje kongenitalne eritropoetske porfirije
Bolesnici trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Na ulici je potrebno nositi posebnu odjeću: rukavice, kape sa širokim obodom. Konvencionalni kreme za sunčanje su neučinkovite jer ne štite od ultraljubičastih valova dužine oko 400 nm, koji uzrokuju fotosenzitivnost porfira.
U većini slučajeva, nakon splenektomije, hemolitička komponenta je djelomično ili potpuno zaustavljena, porfirinurija i fotosenzibilizacija su smanjene. Kod nekih bolesnika operacija nije dovoljno učinkovita.
Koriste se i transfuzije crvenih krvnih stanica, nakon čega se smanjuje izlučivanje porfirina (zbog supresije vlastitog stvaranja krvi). Moguća je primjena načina hipertransfuzije (kao kod velike talasemije). U takvim slučajevima terapija je neophodna kako bi se spriječio razvoj hemosideroze (deferoksamina).
Moguće je dugotrajno liječenje aktivnim ugljenom u velikim dozama (60 g 3 puta dnevno). Lijek veže porfirine izlučene u žuči i sprječava njihovu apsorpciju u crijevima. Anemija se može smanjiti antioksidativnim tretmanom - alfa-tokoferolom i askorbinskom kiselinom.
U teškim slučajevima, metoda izbora je transplantacija alogenih hematopoetskih matičnih stanica. Trenutno, razvoj tehnologija genetskog inženjeringa za liječenje bolesti.
Testovi na stomatologiju Gosamu
2511. ZUBI HETCHINSONA I ČETIRI POVEZUJU
A) hipoplazija cakline B) lokalna hipoplazija cakline C) hiperplazija cakline
D) nasljedna nesavršena amelogeneza
2512. ZNAČAJNI POSTUPAK RAZVOJA
A) prevalencija demineralizacije B) ravnoteža re-i demineralizacije C) odsutnost remineralizacije D) desmineralizacija
2513. AKUTNA HERPETSKA STOMATIJA JE BOLEST
A) virusni B) bakterijski C) gljivični
2514. SIMPTOM NIKOLSKOG U PRAVOM BUBBLU
A) uvijek pozitivan B) negativan
C) pozitivno ovisno o obliku D) pozitivno ovisno o mjestu
2515. ETIOLOŠKI ČIMBENIK HERPETSKOG DENTIZMA JE VIRUS
A) Herpes simplex I tip B) Herpes simplex Tip II C) Herpes zoster
D) Virus imunodeficijencije
2516. ODLUKA U DIFERENCIJALNOJ DIJAGNOSTICI DUBOKE KARIJERE I KRONIČNOG VLASTITOG PULPTIZA
A) termometrija B) priroda boli C) očitavanje
2517. ZAGAĐIVANJE TKIVA GUME, DOPUŠTANJE BEZ POREMEĆENJA INTEGRITETA PRILIKE ZUBA, t
A) gingivitis B) parodontitis C) parodontna bolest D) parodontna bolest
2518. NAJVEĆI NADZOR NAD HRANOM U PODRUČJU
A) brežuljci B) vratovi
C) kontaktne površine D) vestibularne površine
2519. POD PODRUČJNIM KARIJERIMA TREBA RAZUMITI
A) pojava karijesnog procesa na netaknutoj caklini uz pečat B) proces koji se odvija tamo gdje je zabilježen prije
C) prisustvo pigmentiranih mrlja znatne veličine na kontaktnoj površini
D) pojavu površine krede u caklini u prijelazu bukalne ili oralne površine u kontakt
2520. MJESTA SA BRZIM RAZVOJEM KARIJERA:
A) kredasto, bezbolno zvuči B) sjajno, bezbolno zvuči
B) pigmentiran, zvuči bolno D) kredasto, zvuči bolno
2521. GEOGRAFSKI JEZIK KARAKTERIRAN Kliničkim znakovima
A) neujednačena desquamation epitela na leđima jezika B) filiform papillae tamne boje, oštro povećana u veličini C) duboke brazde obložene s normalnim epitel D
2522. KLINIČKA SLIKA EROZIJE ZUBA
A) ovalni ili zaobljeni defekt cakline na najkonveksnijem dijelu vestibularne površine krunice
B) defekt čvrstih tkiva sa znakovima demineralizacije, grubog dna i zidova
C) defekt u obliku klina na vratu zuba na bukalnim labijalnim površinama; D) gubitak sjaja cakline, formiranje kredastih mrlja, nakon čega slijedi formiranje
2523. Izraženi bolni sindrom kod akutnog pulpitisa uzrokovanog
A) iritacija živčanih završetaka s anaerobnim proizvodima glikolize, B) povećanje tjelesne temperature, C) smanjenje hidrostatskog tlaka u šupljini zuba.
D) smanjenje broja vazoaktivnih tvari
2524. POUZDANO AKUTNIM ČIMBENICIMA PROMETA
A) slučajno grizenje B) djelovanje mikroproteze
C) balansiranje proteze koja se može izvaditi D) rubovi ispune koji se nadvijaju
2525. ZVUČNIČKA ZUBA DJEVOJKE JE POVEZANA
A) akumulacijom eksudata u apikalnom dijelu parodonta B) nabiranjem i djelomičnim uništavanjem vlaknastih kolagenskih vlakana C) hiperemijom i oticanjem desni D) prekomjernim opterećenjem zuba
2526. RANI KLINIČKI SIMPTOM UKLJUČIVANJA RAZDOBLJA JE
A) simptom krvarenja desni B) klinički džep dubine 3 mm C) patološka pokretljivost zuba
D) promijenite boju i oblik papile
2527. REGIONALNI LIMFATIČKI KOTLOVI S TRAUMATSKIM ULCEROM U ORALNOJ ŠUPINIJI
A) povećani, bolni, mekani, pokretni B) povećani, bezbolni, čvrsto elastični, pokretni C) uvećani, bezbolni, gusti, zavareni D) nisu povećani, bolni, gusti, zavareni
2528. ČIMBENIK KOJI DOPRINOSI RAZVOJU LOKALNOG KRONIČNOG GINGIVITISA
A) visi rub punjenja B) krvna bolest B) hipovitaminoza C
D) nizak sadržaj fluorida u vodi za piće
2529. S KANDIDOZOM U SOSKOBAKU OTKRIVENE
A) pupanje stanica Candida gljiva B) divovske epitelne stanice C) multinuklearne stanice D) mikobakterije
2530. OGRANIČENJA POVRŠINSKIH GLJIVA MUCOUSNE OBLIKE USMENE ŠUPLJE UZROK
A) gljive roda Sandida B) epidermofiti C) aktinomicete D) trihofiti
2531. DIJAGNOSTIČKE STANICE S PRAVOM BUBBLOM SU CELICE
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipično d) divovsko višejezično
2532. NEKOMPETAN ISPUH ĆELIJA SPINALNOG SLOJA OVO
A) parakeratoza B) acanthosis C) pongios
2533. OSNOVNA HISTOLOŠKA ZNAČAKA FLUOROZE ZUBA
A) „moire emajl“ B) hiper-mineralizacija cakline
B) hipomineralizacija cakline; D) demineralizacija cakline
2534. S AKUTNOM HERPETSKOM STOMALOM U MASKAMA SADRŽENIH BUBBLOVA I KARTICA SA AFT POVRŠINOM NA DETEKCIJU OD 2-4 DANA BOLESTI
A) divovske multinuklearne stanice, B) tuberkulozne mikobakterije, C) pupajuće stanice, D) fuzobakterije.
2535. U CITOLOŠKOM MATERIJALU S EROZIJOM, SA GUBITKOM STANOM, OTKRIĆE SE
A) slika nespecifične upale B) akantoliza C) fuzospirahitisa
D) sliku specifične upale
2536. POLARIZIRANA MIKROSKOPIJA IZOLIRANA NA KARIJESU NA STEPENOM MJESTU FOKUSA U OBLIKU
A) trokuta B) kruga C) trapeza D) ovala
2537. KARIJERA KARAKTERIZIRANA STEPENIŠTA
A) podzemna demineralizacija B) nekroza cakline C) oslabljena formacija cakline
D) demineralizacija površine
2538. OSNOVNA HISTOLOŠKA ZNAČAKA ISKLJUČENJA EMAZIJE
A) demineralizacija površine cakline B) demineralizacija podloge na caklini C) „emir emera“ D) „emajl mramora“
2539. VODEĆA ULOGA U POSTOJANJU PERIODONTITISA PREMA MIKROORGANIZMU
A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. O CILJNOM DENTALNOM X-RAY AGGREGU MOGUĆE JE ANALIZIRATI STANJE KOSTNE TKIVA ALVEOLARNOG PROCESA U PODRUČJU
A) interdentalne pregrade B) palatinske zidove C) bukalne zidove D) jezične zidove
2541. JEDINSTVENA HORIZONTALNA SMANJENJE VISINE INTERVALNO-OLIVERSKIH PARTICIJA VIŠE OD ½ - ZNAK RIJEČA
A) teška parodontna bolest B) umjereni parodontitis C) teški parodontitis D) umjerena parodontna bolest
2542. X-RAY OBLIK KARAKTERISTIKA KRONIČNOG PERIODONITISA
A) deformacija parodontnog jaza u obliku ekspanzije na vrhu korena, B) nedostatak promjena u periapikalnoj regiji, C) prisutnost znakova osteoporoze u periapikalnoj regiji, D) odsutnost parodontnog jaza.
2543. NA RENTIRANOJ AGENCIJI S HIPERTROFSKIM GINGIJOM RESORPCIJA INTERVERZIBILNIH BULKEVA
A) odsutan B) prisutan je i proteže se do 1/3 duljine korijena zuba
B) je prisutan i proteže se do 2/3 duljine korijena zuba D) i proteže se do 3/4 duljine korijena zuba
2544. PROMJENE KOŠTANSKE TKIVA INTERSTENTALNIH LUŠAKA NA X-ZRNIM OBJEKTIMA
A) lokalizirani parodontitis B) generalizirani gingivitis C) lokalizirani gingivitis D) atrofični gingivitis
2545. PRVI ZNAKOVI BOLESTI, NJENI TRENUTAK, LIJEČENJE I ZAPISI UČINKOVITOSTI U VRIJEME MEDICINSKE KARTICE
A) razvoj sadašnje bolesti B) prenesene i prateće bolesti C) pritužbe pacijenta D) podaci objektivnog istraživanja
2546. OPĆI STANJE PACIJENTA PRIZNANOG U DOPRINOSI MEDICINSKE KARTICE
A) prenesene i prateće bolesti B) pritužbe bolesnika C) razvoj sadašnje bolesti
D) podaci objektivnog istraživanja
2547. STANJE LIMFATNIH MJESTA OBJOKSALNOG OBRAZACA OBRAZA
A) vanjski pregled B) pregled usne šupljine C) udaraljka D) ispitivanje
2548. OSNOVNE METODE ISPITIVANJA STOMATOLOŠKIH BOLESNIKA
A) udaraljka i sondiranje B) X-zraka C) laboratorijska analiza D) EDI
2549. OSNOVNE METODE ISPITIVANJA STOMATOLOŠKIH BOLESNIKA
A) inspekcija B) laboratorijska analiza
C) Rendgenska D) EDI
2550. ZA OSTVARENJU PALPACIJE
A) određivanje stanja regionalnih limfnih čvorova, B) otkrivanje komunikacije karijesne šupljine s šupljinom zuba, C) detektiranje karijesne šupljine, D) određivanje veličine karijesne šupljine.
2551. ZA OBJAŠNJENJE ŽALBI PACIJENT JE VOĐEN
A) ispitivanje b) udaraljke c) inspekcija
2552. PROCJENA STANJA KOŽNOG GLAVE I VIDLJIVOG MUCOSALA MAKSIKOFACIJALNOG PODRUČJA t
A) vanjsko ispitivanje, B) pregled usne šupljine, C) palpacije, D) ispitivanje
2553. OTKRIVANJE KARIOUSNE KAPIJE MOGUĆE JE KADA
A) sondiranje B) vanjsko ispitivanje C) udaraljke
D) laboratorijske analize
2554. ZA UTVRĐIVANJE HIGIJENSKOG STANJA USMENE ŠUPLJE JE PROVEDENO
A) bojenje plaka B) palpacije C) udaranje D) sondiranje
2555. ZA INSPEKCIJU POTREBNOG ZUBA
A) sonda i zrcalo b) pinceta i bager
C) lopaticom i gladilicom D) skalpelom i elevatorom zrna
2556. STOMATOLOŠKA INSPEKCIJA -
A) procjena izgleda, boje, cjelovitosti cakline uz pomoć sonde i ogledala B) za određivanje oticanja, zbijanja i pokretljivosti organa
ili tkiva B) kuckanje po zubu radi određivanja stanja parodonta
D) određivanje odstupanja zuba od osi
A) palpacija za određivanje otekline, zbijanja i pokretljivosti organa ili tkiva
B) tapkanje zuba radi utvrđivanja stanja parodonta C) procjena izgleda, boje, cjelovitosti cakline pomoću sonde i ogledala D) određivanje odstupanja zuba od osi
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) tapkanje zuba radi utvrđivanja stanja parodontne B) palpacije kako bi se utvrdilo oticanje, zbijanje i pokretljivost organa
ili tkanine B) procjenu izgleda, boje, cjelovitosti cakline pomoću sonde i ogledala
D) određivanje odstupanja zuba od osi
2559. MOBILNOST ZUBA -
A) određivanje odstupanja zubi od osi B) palpacije kako bi se odredilo oticanje, zbijanje i pokretljivost organa
ili tkanine B) procjenu izgleda, boje, cjelovitosti cakline pomoću sonde i ogledala
G) kuckanje po zubu radi određivanja stanja parodonta
2560. L JUMINESCENTNA DIJAGNOSTIKA JE TEMELJENA NA PROMJENI
A) optička svojstva cakline (kristali refraktiraju svjetlost)
B) organske komponente cakline u patološkim procesima, C) propusnost cakline, D) propusnost dentina.
2561. STOMATOLOŠKA BOJA PRI ODREĐIVANJU INDEKSA
A) higijena B) KPU (karijes, punjenje, ekstrahirani zub) C) PMA
2562. ISPITIVANJE TEMPERATURE
A) određivanje reakcije zuba na toplotne podražaje, B) palpaciju za određivanje otoka, zbijanja, pokretljivosti organa ili
B) procjena izgleda, boje, cjelovitosti cakline pomoću sonde i ogledala
D) određivanje odstupanja osi zuba
2563. NA TEMPERATURNA DIJAGNOSTIKA JE NA OSNOVI
A) sposobnost pulpe da različito reagira na temperaturne podražaje ovisno o stanju
B) o sposobnosti tkanina i njihovih elemenata da promijene prirodnu boju pod djelovanjem ultraljubičastih zraka
B) sposobnost živog tkiva da dođe u stanje uzbuđenja pod utjecajem podražaja (električna struja)
D) prolazak kroz predmet proučavanja hladne zrake svjetlosti bezopasne za tijelo
2564. PRI PROVEDBI UZORKA TEMPERATURE, NADRAŽUJUĆI PUTOVI
A) izravno u karijesnu šupljinu B) do očuvane cakline u cervikalnom području krunice zuba C) do područja brežuljaka D) do ekvatora
2565. NA OSNOVI JE EDI
A) sposobnost živog tkiva da dođe u stanje uzbuđenja pod utjecajem podražaja (električna struja)
B) sposobnost tkanina i njihovih elemenata da promijene prirodnu boju pod djelovanjem ultraljubičastih zraka
C) prolazak kroz predmet proučavanja bezopasan za tijelo hladni snop svjetlosti
D) sposobnost pulpe da različito reagira na temperaturne podražaje ovisno o stanju
2566. X-RAY RESEARCH
A) stupanj prolaska zraka, ovisno o gustoći tkiva u ispitnom području
B) sposobnost tkanina i njihovih elemenata da promijene svoju prirodnu boju pod djelovanjem ultraljubičastih zraka
B) sposobnost živog tkiva da dođe u stanje uzbuđenja pod utjecajem podražaja (električna struja)
D) sposobnost pulpe da različito reagira na temperaturne podražaje ovisno o stanju
2567. METODA TRANSLUMINACIJE
A) prolazak kroz predmet proučavanja bezopasan za tijelo hladnog snopa svjetlosti
B) sposobnost tkanina i njihovih elemenata da promijene prirodnu boju pod djelovanjem ultraljubičastih zraka
B) sposobnost živog tkiva da dođe u stanje uzbuđenja pod utjecajem podražaja (električna struja)
D) sposobnost pulpe da različito reagira na temperaturne podražaje ovisno o stanju
2568. UZORAK TEMPERATURE
A) određivanje reakcije zuba na hladne podražaje B) procjena izgleda, boje, integriteta cakline pomoću sonde i ogledala
D) palpacija za određivanje otekline, zbijanja, pokretljivosti organa ili tkiva
2569. NA OSNOVU JE DIJAGNOSTIKA SVJETLA
A) sposobnost tkanina i njihovih elemenata da promijene prirodnu boju pod djelovanjem ultraljubičastih zraka
B) prolazak kroz predmet proučavanja hladnog snopa svjetlosti bezopasan za tijelo
B) sposobnost živog tkiva da dođe u stanje uzbuđenja pod utjecajem podražaja (električna struja)
D) sposobnost pulpe da različito reagira na temperaturne podražaje ovisno o stanju
2570. DODATNE METODE ISTRAŽIVANJA STOMATOLOŠKIH BOLESNIKA
A) EDI B) vanjsko ispitivanje
C) sondiranje D) palpacija
2571. Rahit, tuberkuloza - mogući razlozi
A) kašnjenje u zubu B) patološko brisanje C) erozije D) super-komplementarni zubi
2572. HEMOLITIČKI SINDROM I HEMOLITIČKI JAWN - MOGUĆI UZROCI
A) promjena boje zuba, B) erozija, C) fluoroza, D) karijes.
2573. ANOMALNOST DJECE DRAŽENIH REZULTATA IZGLEDA NA POVRŠINI MORA
A) žuta boja B) smeđa boja C) bijela boja D) zelena boja
2574. ERYTROCYTIC PORPHYRIIA UZROKUJE FLUORESCINACIJSKU SVJETLO
A) crvena B) zelena C) bijela D) plava
2575. PREUSMJERAVANJE GENSKIH MUTACIJA HEREDIJARNIH STRUKTURA
A) nepromijenjena B) s promjenama u svakoj generaciji C) kroz generaciju
D) nakon dvije generacije
2576. IZOLACIJSKO NECROZIJU KARAKTERIZIRANIH ČVRSTIH TKIVA
A) nedostatak boli b) bol zbog kemijskih nadražaja
C) bol od mehaničkih podražaja, D) bol uslijed nadraživanja temperature.
2577. NAJKARAKTERISTIČNI SIMPTOM KISELE NEKROZE
A) "lijepljenje zuba"; B) osjećaj "ispiranja usta"
B) bol od kemijskih nadražaja D) bol zbog nadraživanja temperature
2578. VANJSKI FAKTORI KOJI UTJEČU NA PROMJENU BOJE ZUBA
A) prehrambeni proizvodi i lijekovi za ispiranje usne šupljine, B) smrt pulpe, B) dugotrajna uporaba tetraciklinskih antibiotika.
D) krvarenje u pulpu
2579. LOKALNE KONTRAINDIKACIJE ZA IZBJELU ZUBA
A) gubitak cakline, izlaganje korijena zuba B) kontaminacija površine zuba C) trudnoća i dojenje D) alergični na vodikov peroksid
2580. OPĆE KONTRAINDIKACIJE ZA BIJANJE ZUBA
A) alergija na vodikov peroksid, trudnoća, dojenje, B) opsežna restauracija, C) velika pulpna šupljina.
D) izražena parodontna upala
2581. SLABNOST PRIGOVORA PACIJENTA POD KARIJESOM DENTINA (SREDNJEGA ZVUKOM) I KRONIČNOM PERIODONTIČNOM
A) nedostatak pritužbi b) bol zbog nadraživanja temperature
B) bol pri grizu; D) bol od kemijskih nadražaja.
2582. BOLESTI BEZ DENTINOVIH KARIJERA, VANJSKI
A) uništavanje najosjetljivije zone (emile-dentin veza) B) nedostatak osjetljive inervacije u dentinu C) nekroza pulpe D) stvaranje zamjenskog dentina
2583. U DUBOKOJ KARIJESNOJ ŠPILJI, PACIJENT PRIGOVORI BOLU
A) od temperaturnih nadražaja B) od kemijskih nadražaja C) spontane boli D) pri grizu zuba
IX Međunarodna studentska znanstvena konferencija Studentski znanstveni forum - 2017
PORFIRINOVA BOLEST (PORPHIRIA)
Porfirija je vrsta genetske bolesti jetre u kojoj hemoglobin (crvena krvna zrnca) nije pravilno sintetiziran. Postoji osam enzimskih koraka u biosintezi hemoglobina, a problem s bilo kojom od njih može biti uzrok porfirije. Izraz "porfiros" grčkog podrijetla opisuje purpurno-crvene kristale - porfirine, koji su dodijeljeni urinom i izmetom u bolesti, dajući im crvenkastu nijansu, koja je posljedično uzrokovala ime bolesti. Vrsta nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantna i očituje se fotodermatozom, hemolitičkim procesima, neuropsihijatrijskim i gastrointestinalnim poremećajima.
Prema dr. Davidu Dolphinu, poznatom stručnjaku za porfiriju i druge bolesti jetre, ljudi koji su smatrani vampirima ili vukodlacima mogli su patiti od ovih rijetkih bolesti.
Delfin sugerira da su vampiri koji su sisali krv bili također žrtve porfirije i "pokušali ublažiti simptome njihove strašne bolesti." Ako pijete puno krvi, tuđi hemoglobin će zbog nedostatka biosinteze izgubiti crvene krvne stanice i smanjiti simptome bolesti. Iako je učinak hemoglobina ulazi u krv kroz zidove želuca je vrlo mala.
Danas se bolesnici s porfirijom često liječe injekcijom hemoglobina. U srednjem vijeku injekcije nisu bile moguće, pa je konzumiranje velikih količina krvi bio jedini način na koji bi osoba mogla dobiti dodatni hemoglobin. Bolesnici s porfirijom očajnički su željeli dobiti krv zbog nedostatka smrti hemoglobina. Nije iznenađujuće da su patološke promjene u osobnosti i demenciji česte među takvim pacijentima.
Što uzrokuje porfiriju?
Uzroci razvoja porfirije su na genetskoj razini, bolest se nasljeđuje. Vjerojatnost prijenosa gena porfirije je vrlo visoka, bolesni roditelj "daje" neispravan gen djetetu u 50% slučajeva, bez obzira na spol, ali samo u 20% slučajeva klinička slika bolesti se odvija. Za njegovu manifestaciju nužno je djelovanje izazovnih čimbenika: neke lijekove, infekcije, hormonske preraspodjele, određene namirnice i alkohol - ne bez razloga što su mitski vampiri izbjegavali ljudske gozbe. Kada je bolest mutacija gena odgovornog za aktivnost biosinteze komponente hemoglobina - hema. Heme je kemijski spoj koji nosi kisik i daje krvavo crvenu boju. To je glavna komponenta gemproteina - proteina koji se nalaze u svim tkivima. Najveća količina hema sintetizirana je u koštanoj srži za proizvodnju hemoglobina. Jetra također proizvodi veliku količinu hema, čiji se glavni dio koristi kao sastavni dio citokroma. Neki citokromi u jetri oksidiraju strane kemikalije, uključujući lijekove, a zatim se lakše uklanjaju iz tijela, 8 enzima su uključeni u lanac sinteze hema. Kada je enzim nedovoljan u heme proizvodnom lancu, heme kemijski prekursori mogu se akumulirati u tkivima (posebno u koštanoj srži ili jetri). Ti prekursori, koji uključuju delta-aminolevulinsku kiselinu, porfobilinogene i porfirine, pojavljuju se u krvi i izlučuju se u mokraći ili feces, a prekomjerni porfirini uzrokuju fotosenzitivnost u kojoj osoba postaje pretjerano osjetljiva na sunčevu svjetlost. Do toga dolazi zato što, pod utjecajem svjetla i kisika, porfirini proizvode napunjeni, ne-konstantni oblik kisika koji može oštetiti kožu. Kod nekih porfirija dolazi do oštećenja živaca, što uzrokuje bol, pa čak i paralizu, osobito kada se akumuliraju delta-aminolevulinska kiselina i porfobilinogen.
Simptomi bolesti
Sumirajući iskustva istraživača koji se bave akutnom porfirijom, predstavljamo najkarakterističnije kliničke simptome ove bolesti:
bolove u trbuhu, obično u epigastričnoj ili desnoj ilijačnoj regiji;
paroksizmalni karakter, ponekad stalni;
traje nekoliko sati ili dana;
zatvor, rijetko - proljev;
perzistentna sinusna tahikardija (do 160 otkucaja u minuti);
mišićna atonija (najčešće zahvaća mišiće udova i pojasa);
bol u udovima, glavi, vratu i prsima;
gubitak osjetljivosti (najizraženiji u području ramena i kukova);
lezija kranijalnih živaca;
kršenje zdjeličnih funkcija;
poremećaji kretanja u obliku flacidne pareze i paralize;
depresivne i histerične komponente;
zbunjenost i dezorijentacija;
vizualne i slušne halucinacije;
Eritropoetska uroporfija je rijetka kongenitalna teška bolest, autosomalno naslijeđena recesivnim tipom, uočena je u jednoj generaciji ponekad u nekoliko djece, u roditeljima - heterozigotnim nositeljima patološkog gena - nema kliničkih manifestacija bolesti. uroporfirinogen oksidira iz eritrocita u uroporfirin i odlaže se u kožu), nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja rebba u tijelu ka mjehurići pojavljuju i kasniji razvoj čira, koji se protiv antibiotika ožiljaka, ostavljajući sclerosed područja kože na licu i na drugim mjestima. Dijete često ima kontrakture zglobova i nedostaju sljepoća, kosa i nokti.
U bolesnika s povećanom slezenom. Otkrivena je hemolitička anemija s unutarstaničnom hemolizom, povećana razina slobodnog serumskog bilirubina i sadržaj retikulocita, proširen eritromormoblastični izdanak u koštanoj srži. Dugovječnost eritrocita se skraćuje, njihova osmotska otpornost se često smanjuje. Uroporfirin i koproporfirin povećavaju se u urinu i eritrocitima. Bolest dovodi do invalidnosti i često smrti u ranom djetinjstvu.
Eritropoetska protoporfirija se javlja u djetinjstvu, nasljeđuje se autosomno dominantno, u patogenezi - kršenje sinteze hema iz protoporfirina, što se tiče, očito, dijela eritroariocita, a moguće je i povećanje sinteze a-aminolevulinske kiseline.
Pacijenti imaju izrazito povećanje osjetljivosti na izlaganje suncu (oticanje kože, svrab, crvenilo, plikovi na tlu, zatim ulceracija). U većini slučajeva bolest nije tako teška kao eritropoetska uroporfija. Ožiljci se obično ne formiraju. Sadržaj uroporfirina i koproporfirina u eritrocitima i urinu je češće normalan, povećava se protoporfirin IX u eritrocitima. Razine protoporfirina u plazmi također mogu biti povišene. Anemija zbog hemolize rijetko se razvija, što je posljedica prisutnosti dviju populacija prekursora crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži (nepromijenjena i sadrži značajno povećane količine protoporfirina). Ponekad postoje krvarenja povezana s taloženjem hijalina u zidovima krvnih žila i njihovim kasnijim rupturama. Slezena se rijetko povećava.
Eritropoetska koproporfija je iznimno rijetka bolest, naslijeđena autosomno dominantnim načinom, nalik na kliničku sliku eritropoetske protoporfirije. U eritrocitima se sadržaj koproporfirina povećava za 30-80 puta u usporedbi s normom, a izlučuje se velika količina koproporfirina III s urinom i izmetom. Fotosenzitivnost je blaga. Akutni napad bolesti može se potaknuti uporabom barbiturata.
Akutna intermitentna porfirija - oblik jetrene porfirije dobila je ime zbog činjenice da iako karakteristične teške neurološke pojave mogu dovesti do smrti, ali ponekad se povuku i dolazi do remisije. Bolest je naslijedila autosomno dominantno, patogeneza je povezana s povredom aktivnosti enzima uroporfirinogen-1 sintetaze i povećanjem aktivnosti sintetaze delta aminoleaulinske kiseline koja ima toksični učinak na živčanu stanicu.
Sadržaj porfirina u crvenim krvnim stanicama je normalan. U urinu se otkriva povećana količina uroporfirina I i II, kao i koproporfirin III. U periroidu pogoršanja procesa u mokraći otkriven je porfirinski prekursor, porfobilinogen. Povećana je razina hepatične sintetaze, delta-aminolevulinske kiseline. Značajno povećan portofobilinogen u mokraći.
Najčešći simptomi su bolovi u trbuhu različite lokalizacije, što često dovodi do kirurške intervencije, javljaju se teški polineuritis, parestezije, psihoze i koma, povišeni krvni tlak i pražnjenje ružičastog urina. Smrt je obično uzrokovana respiratornom paralizom, neki pacijenti umiru u komi ili iz kaheksije. Pogoršanje bolesti često je uzrokovano trudnoćom, lijekovima (barbiturati, sulfonamidi, analgin). Rođaci pacijenata mogu pokazati biokemijske znakove bolesti u odsutnosti bilo kakvih kliničkih simptoma (latentni oblik povremene porfirije).
Nasljedna koproporfija nasljeđuje se autosomno dominantno, često se odvija latentno. Ova bolest otkriva kršenje aktivnosti enzima coproporphyrinogen oksidaze, povećanje sinteze delta-aminolevulinske kiseline u jetri.
Prema kliničkim manifestacijama sliči akutnoj intermitentnoj porfiriji. U mokraći tijekom pogoršanja bolesti povećanje količine delta-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena ne doseže tako visoku razinu kao kod akutne intermitentne porfirije. Količina koproporfirina u mokraći i izmetu je značajno povećana.
Varigirana porfirija je naslijedila autosomno dominantno. Patogeneza je vjerojatno povezana s smanjenom aktivnošću enzima protoporfirinogen-oksidaze i povećanjem sinteze delta-aminolevulinske kiseline. Bolest karakteriziraju znakovi svojstveni akutnoj intermitentnoj porfiriji. Ponekad dolazi do zatajenja bubrega. Bolovi u trbuhu i neurološki simptomi javljaju se i kod korištenja određenih lijekova - barbiturata, sulfonamida, analgina.
Urokoproporfiriya (kasna porfirija kože) često se nalazi u Rusiji među ovisnicima o alkoholu, hepatitisom, koji su u kontaktu s benzinom i hepatotoksičnim otrovima. Većina njih ima abnormalne funkcije jetre. Sadržaj uroporfirina uglavnom se povećava u mokraći, dok se sadržaj koproporfirina neznatno povećava, nađeno je enzimsko djelovanje uroporfinogen karboksilaze. Ovi podaci ukazuju na to da govorimo o stečenom obliku uroproporfirije. Istodobno, većina rođaka bolesnika s urokoporfirijom pokazuje povećanje uroporfirina u mokraći i koproporfirina u fecesu, u nekoliko obitelji ima 2-3 bolesnika s urokoporfirijom. Ove činjenice ne daju osnovu za potpuno isključivanje mogućeg nasljeđivanja uro-proporfirije, očigledno, autosomno dominantnim načinom.
Urokoproporfiriya karakteriziraju simptomi kože (preosjetljivost na sunčevo zračenje, mehaničke ozljede, rasprostranjeno zadebljanje ili stanjivanje kože, stvaranje mjehurića uglavnom na dorsumu ruku i lica, nakon čega slijedi razvoj ožiljaka, itd.). Morfološke promjene na koži izražene su kao primarna lezija dermisa, promjene u epidermisu su sekundarne. Važan klinički simptom je povećanje jetre, često s povredom njezina funkcionalnog stanja.
GLAVNE KLINIČKE MANIFESTACIJE
Glavne kliničke manifestacije porfirije izražene su u rekurentnim napadima poremećaja u funkcioniranju živčanog sustava i povećanju osjetljivosti kože na sunčevu svjetlost. Koža dobiva crveno-smeđu nijansu, iznimno stanjivanje i pucanje na suncu, prekriveno ožiljcima i čirevima. Istodobno su oštećene hrskavice ušiju i nosa, snažno su deformirane, što uvelike utječe na izgled osobe.
Kongenitalni oblik porfirije je vrlo rijedak i karakterizira ga ozbiljan tijek s kožnim lezijama i hemolitička anemija. Bolest se manifestira u novorođenčadi s crvenim urinom, kasnije se pojavljuju žuljevi i čirevi, koji se vrlo loše liječe, a pogoršava sekundarna infekcija, s vremenom zubi djeteta dobiju crvenkasti sjaj, povećava se slezena.
Beba s porfirijom ima kontrakture zglobova, nedostaje sljepoća, kosa i nokti. Bolest dovodi do invalidnosti i smrti u ranoj dobi. Uloga nasljednog faktora u nastanku bolesti u odrasloj dobi je zabilježena kao beznačajna, češće je to utjecaj vanjskog okruženja, posebno na muškarce starije od 50 godina, sklon alkoholu i dugo vremena na suncu.
Akutna povremena porfirija je oblik jetrene porfirije, u kojoj su najčešći simptomi intenzivna bol u trbuhu, teški polineuritis, psihoza, kao i komatna stanja i povišeni krvni tlak. Prognoza bolesti ovisi o stupnju oštećenja jetre, vjerojatnosti razvoja raka jetre, ciroze i hemokromatoze je visoka. Mogući smrtonosni ishod zbog paralize disanja i zastoja srca.
Porfirija ima vrlo tipične simptome:
Fotosenzitivnost ili preosjetljivost na svjetlo, manifestira se razvojem dermatoze, nalik na opekotinu. Na blijedoj razrijeđenoj koži otvorenih dijelova tijela, pojavljuje se pigmentacija, blisteri koji se brzo otvaraju i izlažu erozije i čireve, na mjestu na kojem se formiraju ružičasto-plavičasti ožiljci, a erozija ostavlja pigmentaciju.
Hipertrihozu i potamnjenje kose, šik spajalice, guste, pahuljaste trepavice i obrve karakteristične su za porfiriju.
Cikatrične promjene kože u području ušiju, nosa, obrva, prstiju dovode do izobličenja crta lica i deformacije ruku. Na bočnim površinama hramova pojavljuju se mikrociste - učinci zacjeljivanja malih erozija, nalik na bijele glave.
Pod djelovanjem svjetla nokti se mijenjaju, zadebljaju, deformiraju i uništavaju, a posteljica nokta je sklerozirana.
U bolesnika s porfirijom mogu se uočiti tipične promjene oka: crvena bjeloočnica, konjuktivitis, neprozirnost rožnice, pigmentacija glave vidnog živca i drugi distrofični procesi.
Porfirija često dovodi do promjena u desni i usnama. Erozivni heilitis očituje se crvenilom, pigmentacijom, oticanjem i krvarenjem crvene granice usana. Atrofija sluznice desni dovodi do izlaganja vratova zuba i vizualnog učinka povećanja očnjaka.
Površina zuba i desni, na kojoj pada sunčeva svjetlost, postaje crvenkasta, ponekad postaje tamnocrvena.
Kasni znaci porfirije su oštećenje kardiovaskularnog sustava, jetre i drugih unutarnjih organa. Nereverzibilne promjene često dovode do smrti, smrtnost u akutnim napadima porfirije je oko 20%.
DIJAGNOZA.
Dijagnostika različitih oblika nasljedne eritropoetske i jetrene porfirije temelji se na karakterističnim laboratorijskim podacima i promjenama kože. Polineuritis, mentalni poremećaji, bolovi u trbuhu, povišeni krvni tlak, fitodermatoza, ožiljci, hemolitička anemija, povećani uroporfirin i koproporfirin u mokraći i eritrocitima, feces i protoporfirin u fecesu, aktivnost enzima ima različitu dijagnostičku vrijednost.
Akutnu intermitentnu porfiriju treba razlikovati od trovanja olovom, praćeno bolovima u trbuhu, polineuritisom, u kojem se za razliku od akutne porfirije uočava hipokromna anemija s bazofilnim crvenim krvnim stanicama, visoke razine željeza u serumu; visokokvalitetni test na porfobilinogenu često je negativan.
Danas medicina nema tehnike i vještine za liječenje porfirije, primijećeno je da se tijekom splenektomije, transfuzije crvenih krvnih zrnaca, transplantacije koštane srži, zaštite od sunčevog svjetla, suzdržavanja od alkohola, organizacije prehrane, kao i bolesnika s kroničnim hepatitisom uočava olakšanje.
Tretiranje porfijem:
Moderna klinika nema metode patogenetskog liječenja porfirije. Neki učinci kod eritropoetske uroporfijere opaženi su iz splenektomije, praćeni produljenjem životnog vijeka eritrocita i oslobađanjem manje uroporfirina po jedinici vremena uništenih eritrocita, što dovodi do smanjenja fotosenzibilizacije. Glavni način smanjenja kliničkih manifestacija fotosenzitivnosti pacijenata s određenim oblicima porfirije je zaštita od izlaganja suncu.
Kod akutne intermitentne porfirije analgin i trankvilizatori su kontraindicirani, što uzrokuje pogoršanje bolesti. U prisutnosti boli koriste se narkotici, aminazin; s povišenim krvnim tlakom - inderal ili obzidan; Da bi se smanjila proizvodnja porfirina, koncentrirane otopine glukoze daju se intravenozno (do 200 g / dan). Tretman se provodi s adenozin monofosfatom (intramuskularno u dozi od 50-60 mg) s Riboxinom (200 mg oralno, 3-4 puta dnevno).
Liječenje pogoršanja nasljedne koproporfije nije bitno različito od liječenja akutne intermitentne porfirije. Liječenje urokoproporfirii neučinkovito kada pacijent i dalje konzumirati alkoholna pića. Djelotvoran lijek je delagil, koji tvori kompleks s kožnim porfirinom i uklanja ih urinom. Lijek se propisuje u malim dozama od 0,125 g 2 puta tjedno za 2 tjedna, zatim 0,125 g svaki drugi dan tijekom 2 tjedna, uz dobru podnošljivost od 0,125 g dnevno tijekom 3 mjeseca. Do kraja terapije, kod većine bolesnika kliničke manifestacije bolesti potpuno se zaustavljaju, razina proporcionalnosti u urinu se normalizira ili značajno smanjuje. Brži terapeutski učinak uočen je kada se kombinira delagil s inozinom (riboxin) 0,2 g 3-4 puta dnevno tijekom 2-3 mjeseca. U slučajevima kada su lijekovi neučinkoviti s porfirijom, 3-4 su opravdana, ponekad ima više izmjene plazme s intervalom od 8-10 dana. U tom se slučaju 1-1,5 ili 2 l plazme uklanja zamjenom odgovarajućom količinom svježe zamrznute donorske plazme, albumina i poliglucina.
ŽIVOT SA PORFIJIJOM.
Priča o životu.
Novinar Vladimir Lagovskoy piše o slučaju porfirije u djevojci koja je bila bolesna s njom više od 15 godina (ime i mjesto prebivališta nisu nazvani). - Dnevna svjetlost za Kati je smrtonosna. Sunce ga može živo spaliti za samo jednu minutu. Djevojka je bolesna. Ali za druge to nije opasno. Katina noć traje već 15 godina. Od ranog djetinjstva na licu i rukama otvorenim za dnevno svjetlo počele su se pojavljivati mrlje i osipi. Djevojka je počela vrištati. Mislio sam da je to obična dijateza. Proći će. Ali mrlje nisu prošle. Naprotiv, pretvorio se u čireve.
- Liječnici nisu mogli postaviti dijagnozu - kaže Sophia, majka Katie. - Samo su utvrdili da dijete ima abnormalnu alergijsku reakciju na sunce. I savjetovali su mi da zadržim svoju djevojku u mraku. Savjet je bio od pomoći. Nekoliko dana provedenih bez sunca, čirevi su zacijelili gotovo bez traga. No opet su se pojavljivali svaki put nakon što se djevojka pojavila barem nekoliko minuta na dnevnom svjetlu. I svaki put kad postane jači. "
Na mjesecu, djevojka je reagirala normalno. Nije prekrivena čirevima i svjetlom žarulja. Za Kathi je samo zračenje određene frekvencije, uglavnom ultraljubičastog spektra, smrtonosno. Kreme za sunčanje s visokim stupnjem zaštite pomažu joj, ali ne dugo: oko pet minuta. Tada počinje nepodnošljiva bol. Ranije, kad je djevojčica bila mala, prebačena je s mjesta na mjesto u zatvorenoj torbi. Sada je Kate napravila posebnu, laganu, čvrstu kacigu s pumpom koja opskrbljuje zrak za disanje. Čak i ljeti, djevojka nosi debeli kaput i rukavice. Ne ide u školu. Bave se učiteljima kod kuće u sobi s naočalama koje ne emitiraju ultraljubičasto svjetlo.
- Odrasli šire zlobne glasine, žali se Katina. - Kao da je moja kći vampir. I u svakom trenutku može nekoga ugristi. Jedne novine su čak pisale da je zavijala noću. Ne postoji radikalni lijek, a raspoloživi lijekovi samo olakšavaju zacjeljivanje kože.
Igor Kurbatov, zaposlenik hematološkog centra Ruske akademije medicinskih znanosti, smatra da je Katia zaista potencijalni vampir.
- Djevojčica ima rijetku, tzv. Porfirinsku bolest, kaže. - Njegov je uzrok otkriven prije deset godina. Ali bolest je postojala i prije. U srednjovjekovnim legendama o vampirima opisani su ljudi koji su patili upravo od bolesti porfirina. Naši kanadski kolege, na čelu s profesorom Dolfinom, vjeruju da je to uzrokovano nedostatkom gena. Nismo potpuno sigurni, ali suština je u tome. Osoba je zasićena pigmentima, takozvanim porfirinima. Oni su uključeni, na primjer, u krv - u hemoglobin, što ga čini crvenom. Kod pacijenata s prirodnom cirkulacijom porfirini su oslabljeni. Oni se nakupljaju pod kožom i pod djelovanjem sunčeve svjetlosti dobivaju destruktivnu snagu. Oni počinju otpuštati otrovni atomski kisik, koji doslovno jede okolna tkiva. Značajke lica mogu se iskriviti do nepoznavanja, zastrašiti. Ljudi se skrivaju od svjetla i izlaze samo noću. Moguće je da su neki pacijenti pili krv. Ali ne s dijaboličnim ciljem, već kao lijek. Intuitivno su osjećali da moraju nadoknaditi gubitak hemoglobina. I prije toga to se moglo dobiti samo iz ljudske krvi, koristeći ga izravno. To je ublažilo patnju. Danas je sve to nepotrebno, jer se hemoglobin prodaje u ljekarnama.
Prema članku Viktor Potapov "Rođeni vampiri."
ZAKLJUČAK Porfirija - bolest nije zarazna, nego nasljedna. Ako je barem jedan od roditelja, u 25 posto slučajeva dijete će biti zaraženo.
Također među uzrocima bolesti se naziva incest, odgođeni hepatitis C, i također... zlouporaba alkohola.
Postoje dokazi da su u srednjem vijeku pokušavali izliječiti oboljele od porfira svježom krvlju, iako je to bilo posve besmisleno piti, što ne donosi olakšanje.
Budući da je porfirija još uvijek neizlječiva bolest, o njenom liječenju možemo govoriti samo uvjetno. Danas se takvim pacijentima daju injekcije krvnim proizvodima.
- Nažalost, u našoj zemlji ne posvećuju dovoljno pozornosti ovom pitanju ”, rekao je Yaroslav Pustovoit, viši istraživač u Centru za hematološka istraživanja Ruske akademije medicinskih znanosti, voditelj skupine za proučavanje i liječenje porfirije. - Za razliku od Zapada, nemamo ni stručnjaka ni moćnih centara po tom pitanju.
Međutim, postoji optimističniji pogled na ovaj problem. Stručnjaci kažu: genetski inženjering uskoro će pokopati najtajanstveniju bolest u povijesti čovječanstva - porfirije. Da nije bilo ove "bolesti vampira", ne bi bilo nikakvih mitova o Drakuli, niti o drugim krvnim pijancima koji se boje svjetla, likova s očnjacima. Već je uspješno završen niz pokusa s DNK nekih vrsta riba i miševa: ispravljena je prirođena porfirija, a stečena će se tretirati najnovijim sredstvima. Još uvijek postoje!