Gilbertov sindrom je patologija koja se prenosi od roditelja, pri čemu jetra ne može cijepati bilirubin. To se očituje privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma trebat ćete donirati vensku krv, a cjelokupna krvna slika uzeta iz prsta također je informativna.
Uzroci bolesti
Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. Ona je uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da se produkt razgradnje hemoglobina ne može spojiti s molekulom glukuronske kiseline i prodrijeti u žučnu kesicu, a odatle u duodenum.
Prema tome, on prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da krvne mrlje u boji bilirubina (žute). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin negativno utječe na središnji živčani sustav.
Njegova razgradnja je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti koncentracija bilirubina se smanjuje uz pomoć lijekova.
Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:
- terapija lijekovima (anabolički, kortikosteroidni);
- pretjerano pijenje;
- emocionalno preopterećenje, stres;
- kirurgija, trauma;
- zarazne bolesti;
- povećan tjelesni napor;
- greške u prehrani (puno masne hrane, post, nedostatak prehrane, prejedanje).
Kada je potrebna analiza
Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:
- obezbojenje kože i bjeloočnice;
- nelagoda u jetri (osjećaj težine);
- bol u desnom hipohondriju;
- nadutosti;
- probavne smetnje (proljev ili opstrukcija crijeva);
- mučnina, gorak okus u ustima;
- poremećaj spavanja;
- vrtoglavica;
- depresija.
Stupanj manifestacije ikterusa u svakom se manifestira drugačije: u nekim se samo bjeloočnica žućkasto, u drugom, cijela koža i sluznice su obojene, au trećem, po čitavom tijelu se pojavljuju žute mrlje. No, moguće je da čak i uz značajan skok bilirubina, žutica neće biti prisutna.
U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra se značajno povećava i "proviri" ispod rebra, a bol na palpaciji nema. Svaka deseta uvećana slezena.
Kako se provodi istraživanje
Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugo istraživanje. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i rezultata laboratorijskih istraživanja. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se utvrđuje ima li u njegovoj rodbini abnormalnosti u funkcioniranju jetre, tj. Proučava se obiteljska povijest. U svrhu dijagnoze, dodijeljene su sljedeće studije.
Kompletna krvna slika
Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. Kod Gilbertovog sindroma indeks hemoglobina je blago smanjen (110-115 g / l) ili povećan na 160 g / l, u 15% bolesnika otkriveni su nezreli eritrociti, u 12% je oslabljena osmotska stabilnost eritrocita.
Analiza mokraće
Značajna odstupanja s normalnim pokazateljima ne bi smjela biti. Ako se urobilinogen ili bilirubin nalazi u mokraći, to ukazuje na još jednu patologiju jetre - hepatitis. U sindromu nema žučnih pigmenata, a ravnoteža elektrolita je normalna.
Biokemija krvi
Takvi pokazatelji kao što su šećer, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT nalaze se u normalnom rasponu ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju koja se javlja u jetri ili bubrezima.
U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od normalne koncentracije bilirubina. Normalno, ovaj pokazatelj kod muškaraca je unutar 17 mmol / l, a Gilbertova se bolest povećava na 20-50 mmol / l, a sa preopterećenjem jetre do 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.
Ostali testovi
Popis analiza se nastavlja:
- Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se ponovno provjerava koncentracija bilirubina. Ako se njegova razina smanji, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
- Testirajte s vitaminom PP. Niacin se primjenjuje intravenski. Značajno povećanje bilirubina u 2-3 sata govori o Gilbertovom sindromu ili drugoj patologiji jetre.
- Suđenje s postom. Nakon prvog testa krvi, od pacijenta se traži da jede namirnice niske energetske vrijednosti (do 400 kcal dnevno) dva dana. Ako drugi test krvi pokaže povećanje bilirubina za 1,5-2 puta, to potvrđuje prisutnost Gilbertovog sindroma.
- Genetska analiza. DNA pacijenta se provjerava, točnije, gen PDHT-a.
U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen osigurava proizvodnju uridin difosfat glukuronidaze, koja je uključena u glukuranizaciju (tj. Hvatanje indirektnog bilirubina i vezivanje, pretvarajući ga u izravnu koja može prodrijeti u žuč).
Ako postoji sedmi TA ponavljanja u genu, to rezultira smanjenjem aktivnosti enzima. Ova se analiza može propisati ako pacijent mora uzeti dugotrajne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.
Genetska analiza Gilbertovog sindroma najbrža je i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupa i ne može se obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzima puna krv (2-3 ml) i provjerava PCR.
Možete provesti ovu studiju u laboratoriju Invitro (cijena oko 4,5 tisuća rubalja). Dešifriranje rezultata genetske analize je jednostavno: ako je zaključak pisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to znači da je sindrom potvrđen.
U bilo kojoj općinskoj klinici možete uzeti opći test urina i krvi. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su prilično informativni za pobijanje pretpostavke ozbiljnije bolesti.
Dodatne metode dijagnostike jetre
Da bi se utvrdilo je li patologija prisutna u samoj jetri, i ako je tako, sljedeće će studije pomoći u procjeni stupnja:
- Ultrazvučni pregled. Procjenjuju se ne samo jetra, nego i žučni mjehur i bubrezi. Ako nema patologije, to će pomoći eliminirati hepatitis. Tijekom pogoršanja jetre povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda da vidi postoje li strukturne promjene ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
- Kompjutorska tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
- Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva pomoću posebne igle. Potrebno je provjeriti postoje li zloćudni tumori u jetri, kao i odrediti razinu enzima koji ne dopušta prodiranju bilirubina u mozak.
- Istraživanje radioizotopa. Metoda se provodi kako bi se procijenila cirkulacija krvi u jetri i njezina apsorpcijsko-izlučna funkcija, kao i provjerila prohodnost kanala žučnih puteva.
- Elastografija. Imenovana je za određivanje stupnja fibroze jetre.
Ako je funkcija jetre narušena, a njezina anatomija promijenjena, postoji mogućnost da uzrok žutice nije u relativno bezopasnom Gilbertovom sindromu, već u drugoj bolesti koja sprječava uklanjanje bilirubina iz tijela. To mogu biti hepatitis, ciroza, Crigler-Najjar sindrom, autoimune patologije, rak jetre.
Liječnici također preporučuju proučavanje štitne žlijezde. Ako se dijagnosticira Gilbertov sindrom, tada nije propisana posebna terapija. Pacijent treba slijediti dijetu (držati se uravnotežene prehrane, ne preskakati obroke) i ne uključivati se u tjelesnu aktivnost.
Iako ne postoji specifična terapija za patologiju, bolesnik se mora testirati i pitati za njegovu dijagnozu kako bi se spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i bolesti žučnog kamena. Vodeći se pravim načinom života nikada ne može postati žuto.
Vrste testova za Gilbertov sindrom
Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. Odnosi se na bolesti s genetskim transmisijskim mehanizmom. U krvotoku se razina bilirubina povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.
U većini slučajeva Gilbert je dijagnosticiran kod muške polovice populacije u dobi od 12-30 godina. U adolescenciji, povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara taj pigment u jetru.
Teški fizički, psiho-emocionalni stres, gladovanje, zarazne bolesti jetre, operacija, alkoholizam ili dugotrajna upotreba hepatotoksičnih lijekova mogu biti izazovni čimbenik za pojavu simptoma.
Nije uvijek moguće dijagnosticirati bolest u početnoj fazi zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se pojaviti na pozadini hepatitisa ili nakon njegovog završetka. U ovom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom upale jetre.
Dijagnoza Gilbertovog sindroma započinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik skreće pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.
Promjena boje uočena je u nazolabijskom području, na dlanovima ili u aksilarnom području. Također, osoba se može žaliti na mučninu, podrigivanje, nadutost, zatvor, proljev i težinu u desnom hipohondriju. Sve to ukazuje na kršenje probave.
S obzirom na toksične učinke neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može doživjeti razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.
Bolest može uzrokovati žučnu bolest. Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata genetskih, biokemijskih analiza i instrumentalnih metoda istraživanja, a tijekom palpacije (palpacije) trbuha, liječnik detektira blagi porast jetre. Željezo ima meku teksturu i glatku površinu. Donji rub mu je bolan zbog istezanja organskih kapsula. Ponekad se može otkriti širenje slezene (splenomegalija).
Liječenje se propisuje uzimajući u obzir težinu patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijsku predispoziciju pacijenta.
Laboratorijski testovi
Sindrom se može dijagnosticirati laboratorijskim testovima koji omogućuju ne samo sumnju na Gilberta, nego i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilijarnog trakta (bilijarnog trakta, jetre) u fazi kada klinika još nije dostupna. To može biti preventivna studija ili dijagnoza za drugu bolest.
Opća klinička analiza
Opći klinički test krvi za Gilbertov sindrom ukazuje na povećanje razine hemoglobina, čije uništavanje prati povećanje sadržaja indirektnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalna 120-130. Imajte na umu da je slična situacija uočena i kod hemokoncentracije zbog dehidracije.
Osim toga, u testu se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR, leukocita i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.
Obično se krv daje na prazan želudac.
Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma
Biokemija je pristupačan i jednostavan hemotest za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. Uključuje:
- ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
- odbacivanje masne hrane i alkohola.
Donirajte krv postu. Tako laboratorij može dati sljedeće rezultate:
- razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja ga s izmetom. To je povećanje sadržaja indirektnih vrsta koje ukazuju na vjerojatnost razvoja Gilbertove bolesti;
Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može primijetiti kod hepatitisa, prolazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dolazi do uništenja crvenih krvnih stanica.
- alkalna fosfataza može biti pojačana, osobito u obiteljskom obliku patologije;
- transaminaza. Povećanje jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.
Cijena analize ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba da procijeni stanje jetre.
Genetska analiza za Gilbertov sindrom
Najpouzdanija studija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ovaj test je brz i precizan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na identificiranju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i rad glukuronske kiseline.
Liječnik bi trebao dešifrirati primljeni indikator
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označava normalan sastav gena, te stoga bolest nije potvrđena;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nađen je dodatni umetak, što ukazuje da postoji rizik razvoja patologije u laganom obliku;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom pokazuje visok rizik od teške bolesti.
Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test za Gilbertov sindrom propisan je prije početka terapije hepatotoksičnim lijekovima.
Trošak analize ovisi o laboratoriju u kojem se uzima krv i dešifrira.
Instrumentalne studije
Za procjenu stanja hepatobilijarnog trakta liječnik može propisati ultrazvuk i duodenalnu intubaciju. Osim toga, preporuča se biopsija ili elastografija žlijezde kako bi se isključio hepatitis i ciroza.
Duodenalna intubacija
Studija omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žučnih, želučanih i gušteračkih sokova. Osim toga, određena je i za procjenu rada žučnog mjehura. Posebna obuka uključuje:
- lagana večera uoči dijagnoze, osim proizvoda koji povećavaju stvaranje plina;
- pet dana prije studije, antispazmodici, laksativi i lijekovi koji stimuliraju protok žuči su otkazani;
- dan ranije, 0,5 ml atropina je potkožno injektirano u pacijenta i ostavljeno da pije toplu vodu sa ksilitolom.
Ispitivanje se provodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasičan ili djelomičan. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se skuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje da pratimo dinamiku napredovanja žuči i odredimo njegov sastav.
Postupak zahtijeva gumenu sondu koja ima maslinu za uzimanje materijala. Obično se kod Gilbertove bolesti promatraju promjene u sastavu žuči, poremećaj hiper- ili hipo-tipa mokraćnog mjehura, kao i disfunkcija s Odsijevog sfinktera. Zadatak potonjeg je regulirati protok enzimske tekućine u crijevo.
Još jedna korisna dijagnostička metoda je ultrazvuk. Temelji se na uporabi ultrazvučnih valova, koji se, kada prolaze kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sa sjenama većeg ili manjeg intenziteta.
Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i profilaktičke svrhe, budući da je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacija. Priprema za studij uključuje:
- isključivanje proizvoda iz prehrambenog obroka koji povećavaju stvaranje plina;
- uzimanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
- davanje laksativnih lijekova ili davanje klistira ljudima koji pate od zatvora.
Ultrazvuk ispituje veličinu, gustoću i strukturu jetre. Osim toga, procjenjuje se stanje žučnog mjehura, kanalića i vizualiziraju konkrementi.
Biopsija i elastografija
Da bi se isključila upala jetre i cirotične promjene organa, propisana je biopsija. To je metoda istraživanja materijala koji se uzima punkcijom žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, u vezi s kojom se češće koristi nježnija dijagnostička metoda, elastografija.
Ova metoda je najinformativnija, bezbolnija i sigurnija. Ispitivanje je provedeno pomoću Fibroscan. To vam omogućuje da postavite gustoću i elastičnost tkanine.
Elastografija vam omogućuje identifikaciju bolesti u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ovog ispitivanja je trudnoća, budući da učinak valova na embrij nije u potpunosti istražen. Što se tiče Gilbertove bolesti, promjene u strukturi nisu otkrivene tijekom studije.
Specifični uzorci
Testovi se smatraju sastavnim dijelom dijagnostike. Mogu se izvesti lijekovima koji imaju izravan ili neizravan učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimuliranje sinteze enzima koji obrađuje indirektni pigment.
Testovi na droge
Uz pomoć određenih lijekova moguće je posumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:
- s nikotinskom kiselinom, tijekom koje se lijek u volumenu od 50 mg primjenjuje intravenozno, nakon čega se rezultat procjenjuje nakon tri sata. Povećanje bilirubina posljedica je inhibicije djelovanja glukuronske kiseline. Test također može biti pozitivan na hepatitis i hemolizu;
- s fenobarbinalom. Tabletni oblik lijeka treba uzimati u roku od pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku trebala bi se smanjiti. Prilikom propisivanja doze lijeka od 0,1 mg, pacijenta 80 kg dnevno, potrebno je uzeti 2,5 tablete;
- s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka treba povećati količinu pigmenta.