Sve o amiloidozi - simptomi, dijagnoza i liječenje

Amiloidoza je bolest koja se temelji na poremećajima metabolizma proteina. Kada se ova bolest u tkivnoj strukturi unutarnjih organa ili cijelom tijelu počne polagati amiloid, protein koji nastaje tijekom degeneracije masnih stanica.

Prema statistikama, amiloidoza često pogađa muškarce srednjih godina i starije muškarce. Amiloidoza bubrega je otkrivena u približno 1-2 bolesnika na 100.000 stanovnika.

Što je to?

Amiloidoza je sustavna bolest koju karakterizira ekstracelularno taloženje različitih netopljivih proteina. Ti se proteini mogu akumulirati lokalno, uzrokujući pojavu odgovarajućih simptoma, ili biti rašireni, uključujući mnoge organe i tkiva, uzrokujući značajne sistemske poremećaje i lezije.

razlozi

Razlozi prevladavajućeg oštećenja pojedinih organa (bubrega, crijeva, kože) nisu poznati.

Simptomi i tijek bolesti su različiti i ovise o lokalizaciji amiloidnih naslaga, stupnju njihove prevalencije u organima, trajanju bolesti, prisutnosti komplikacija.

Češće se uočava kompleks simptoma povezanih s lezijama nekoliko organa.

klasifikacija

Postoji šest vrsta amiloidoze:

1. AH-amiloidoza nastaje zbog hemodijalize, kada se određeni imunoglobulin ne filtrira, već se nakuplja u tkivima tijela;
2. AE-amiloidoza se javlja kod tumora štitnjače;
3. Amiloidoza finskog tipa je rijetka genetska mutacija.
4. Primarna AL amiloidoza posljedica je nakupljanja abnormalnih lanaca imunoglobulina u krvi (protein se taloži u srcu, plućima, koži, crijevima, jetri, bubrezima, krvnim žilama i štitnoj žlijezdi);
5. Sekundarna amiloidoza (AA-tip). Više zajedničkog pogleda. Prvenstveno zbog upalnih lezija organa, kroničnih destruktivnih bolesti, tuberkuloze. Sekundarna amiloidoza bubrega može biti posljedica kroničnih crijevnih bolesti (ulcerozni kolitis, Crohnova bolest), a također i kao posljedica rasta tumora. Amiloidni tip AA nastaje iz alfa-globulinskog proteina sintetiziranog u jetri u slučaju dugotrajnog upalnog procesa. Genetski slom u strukturi alfa-globulinskog proteina dovodi do činjenice da se umjesto uobičajenog topljivog proteina proizvodi netopivi amiloid.
6. Nasljedna AF-amiloidoza (mediteranska groznica) ima autosomno recesivni mehanizam prijenosa i javlja se uglavnom u određenim etničkim skupinama (taloženje proteina u srcu, krvnim žilama, bubrezima i živcima).

Najčešće su zahvaćeni bubrezi, rjeđe - slezena, crijeva i želudac. Bolest uglavnom ima kompleksan karakter s lezijama nekoliko organa. Ozbiljnost bolesti karakterizira njeno trajanje, prisutnost komplikacija i lokalizacija.

simptomi

Klinička slika amiloidoze je različita: simptomi su određeni trajanjem bolesti, lokalizacijom amiloidnih naslaga i njihovim intenzitetom, stupnjem disfunkcije organa i biokemijskom strukturom amiloida.

U početnom (latentnom) stadiju amiloidoze simptomi su odsutni. Za otkrivanje prisutnosti amiloidnih naslaga moguće je samo mikroskopijom. Nakon toga, kako se povećavaju depoziti patološkog glikoproteina, pojavljuje se i napreduje funkcionalna insuficijencija zahvaćenog organa, što određuje kliničku sliku bolesti.

Kod bubrežne amiloidoze dugo se promatra umjerena proteinurija. Tada se razvija nefrotski sindrom. Glavni simptomi amiloidoze bubrega su:

• prisutnost proteina u urinu;
• arterijska hipertenzija;
• bubri;
• kronično zatajenje bubrega.

U slučaju amiloidoze gastrointestinalnog trakta, pažnja privlači povećanje jezika (makroglosija), što je povezano s taloženjem amiloida u debljini tkiva. Ostale manifestacije:

• mučnina;
• žgaravica;
• konstipacija, izmjenični proljev;
• kršenje apsorpcije hranjivih tvari iz tankog crijeva (sindrom malapsorpcije);
• gastrointestinalno krvarenje.

Za amiloidozu srca karakterizira trijada simptoma:

• poremećaj srčanog ritma;
• kadiomegaliju;
• progresivno kronično zatajenje srca.

U kasnim fazama bolesti, čak i manji fizički napor dovodi do pojave teške slabosti, kratkog daha. U pozadini zatajenja srca, može se razviti poliserozitis:

Amiloidno oštećenje gušterače obično se pojavljuje pod krinkom kroničnog pankreatitisa. Odlaganje amiloida u jetri uzrokuje portalnu hipertenziju, kolestazu i hepatomegaliju.

Kod amiloidoze kože pojavljuju se čvorići nalik na vosak u vratu, licu i prirodnim naborima. Često amiloidoza kože u tijeku sliči lichen planusu, neurodermatitisu ili sklerodermi.

Teška amiloidoza živčanog sustava, koju karakterizira:

• uporne glavobolje;
• vrtoglavica;
• demencija;
• prekomjerno znojenje;
• ortostatski kolaps;
• paraliza ili pareza donjih ekstremiteta;
• polineuropatija.

Kada se razvija amiloidoza mišićno-koštanog sustava u bolesnika:

• miopatija;
• humeroskapularni periartritis;
• sindrom karpalnog tunela;
• poliartritis, koji utječe na simetrične zglobove.

Amiloidoza bubrega

Razvoj ove bolesti može se dogoditi na pozadini već postojećih kroničnih bolesti u tijelu. Ali može se razvijati i neovisno. Ovaj tip patologije smatra se najopasnijim od strane kliničara. U gotovo svim kliničkim slučajevima bolesnici trebaju hemodijalizu ili transplantaciju organa. Nažalost, posljednjih godina bolest napreduje.

Moguća i sekundarna amiloidoza bubrega. Potonje se javlja u pozadini akutnih upalnih procesa, kroničnih bolesti i akutnih infekcija. Najčešće se javlja amiloidoza bubrega ako bolesnik ima plućnu tuberkulozu.

Amiloidoza jetre

Ova se bolest gotovo nikada ne pojavljuje sama od sebe. Najčešće se razvija zajedno s istim amiloidnim lezijama drugih organa: slezenom, bubrezima, nadbubrežnim žlijezdama ili crijevima.

Najvjerojatnije je uzrokovana imunološkim poremećajima ili jakim gnojnim infektivnim i upalnim bolestima. Najizrazitiji znak manifestacije ove bolesti bit će povećanje jetre i slezene. Vrlo rijetko, popraćena je bilo kakvim bolnim simptomima ili žuticom. Ovu bolest karakterizira iscrpljena klinika i sporo napredovanje. U posljednjim stadijima bolesti mogu se razviti višestruke manifestacije hemoragičnog sindroma. Kod takvih bolesnika zaštitna funkcija imuniteta će se vrlo brzo smanjiti i oni će postati bespomoćni protiv bilo koje vrste infekcija.

Također, karakteristične promjene u amiloidozi jetre je koža - postaje blijeda i suha. Moguće su manifestacije portalne hipertenzije i kasnije ciroze jetre: amiloidoza postupno ubija hepatocite, a one se zamjenjuju vezivnim tkivom.

Najopasnija komplikacija za takve bolesnike bit će razvoj zatajenja jetre i jetrene encefalopatije.

dijagnostika

Amiloidozu nije lako identificirati, za to će vam trebati niz studija. Sekundarni oblik bolesti je lakše detektirati nego primarni, jer ima bolest koja prethodi nastanku bolesti.

Standardni test za ovu bolest je uzorak amiloidnog urina, koji koristi metilensko plavo i kongot. Ove kemikalije obično mijenjaju boju urina, a kod pacijenata s amiloidozom nema.

• U amiloidozi jetre koristi se biopsija, ispitivanjem punktata pod mikroskopom, dijagnostičar vidi stanice pogođene amiloidom, određuje stupanj i stupanj bolesti.
• U amiloidozi bubrega koristi se metoda Kakovsky-Adissa koja omogućuje otkrivanje proteina i eritrocita u mokraćnom sedimentu u ranim stadijima bolesti, s razvojem nefropatije u proteinima urina - albuminu, cilindrima i mnogim bijelim krvnim stanicama.
• Prema EKG studiji, moguće je detektirati srčanu amiloidozu, karakterizira je nizak napon zuba, tijekom ultrazvučnog pregleda mijenja se ehogenost srca i vizualizira atrija. Podaci ovih instrumentalnih studija omogućuju dijagnozu amiloidoze u 50-90% slučajeva.

Iznimno je teško dijagnosticirati primarnu amiloidozu, jer se njezine manifestacije rijetko otkrivaju laboratorijskim testovima, najčešće se ne promatraju specifične promjene u urinu i krvi. Kada težina procesa može značajno povećati ESR, broj trombocita i smanjenje sadržaja hemoglobina.

Liječenje amiloidoze

Nedostatak znanja o etiologiji i patogenezi amiloidoze uzrokuje poteškoće vezane uz njegovo liječenje. Kod sekundarne amiloidoze važna je aktivna terapija osnovne bolesti.

Prehrambene smjernice sugeriraju ograničavanje unosa kuhinjske soli i proteina, uključujući sirovu jetru u prehrani. Simptomatska terapija amiloidoze ovisi o prisutnosti i ozbiljnosti pojedinih kliničkih manifestacija.

Kao patogenetska terapija mogu se propisati 4-aminokinolinski pripravci (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za liječenje primarne amiloidoze koriste se režimi liječenja citostaticima i hormonima (melfolan + prednizon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). S razvojem CRF, indicirana je hemodijaliza ili peritonealna dijaliza. U nekim slučajevima se postavlja pitanje transplantacije bubrega ili jetre.

pogled

Prognoza ovisi o tipu amiloidoze i sustavima organa uključenim u proces. AL-amiloidoza s mijelomom ima najgoru prognozu: u pravilu se smrt promatra unutar godine dana. Neliječena ATTR-amiloidoza također završava smrtno nakon 10-15 godina. Kod drugih oblika obiteljske amiloidoze prognoza je različita. Općenito, oštećenje bubrega i srca u bolesnika s bilo kojom vrstom amiloidoze je vrlo ozbiljna patologija.

Prognoza AA amiloidoze ovisi o uspješnosti liječenja osnovne bolesti, iako je rijetko da pacijenti dožive spontanu regresiju amiloidnih naslaga bez takvog liječenja.

Fitiološka bilježnica - tuberkuloza

Sve što želite znati o tuberkulozi

Amiloidoza unutarnjih organa

VY Mishin

Amiloidoza je sustavna bolest, koja se temelji na promjenama koje dovode do izvanstanične proliferacije amiloida u tkivu - kompleksnog kompleksa protein-polisaharid koji u konačnici uzrokuje oštećenje organa.

U nekim slučajevima, fibrilarni protein amiloida ima brojna svojstva koja ga približavaju imunoglobulinima, u drugima, bez tih svojstava, ima antigenski afinitet s proteinima sirutke, koji se smatraju prekursorom amiloida.

Amiloidoza unutarnjih organa razvija se s dugim kroničnim tijekom tuberkuloze i očituje se taloženjem amiloida u tkivima.

Kod bojenja Kongo crvenog s polarizacijskom mikroskopijom, amiloid se otkriva zelenom bojom. Elektronska mikroskopija omogućuje uspostavu konačne dijagnoze.

Kliničku sliku amiloidoze karakterizira polimorfizam manifestacija, koje ovise o lokalizaciji amiloidnih naslaga, stupnju njihove prevalencije u organima, trajanju bolesti, prisutnosti komplikacija.

Klinička slika se proširuje oštećenjem bubrega - najčešće lokalizacije procesa, kao i crijeva, srca, živčanog sustava.

Pacijenti s amiloidozom bubrega dugo se ne žale, a samo pojava edema, njihovog širenja, povećane opće slabosti, naglog smanjenja diureze, razvoja zatajenja bubrega, arterijske hipertenzije, dodatka komplikacija (npr. Tromboza bubrežne vene s bolovima i anurijom) posavjetujte se s liječnikom. Ponekad ima proljeva.

Najvažniji simptom amiloidoze bubrega je proteinurija. Razvija se u svim svojim oblicima, ali je najkarakterističnije za sekundarnu amiloidozu. S urinom se dnevno izlučuje i do 40 g proteina, od kojih je glavni albumin.

Produženi gubitak proteina putem bubrega dovodi do hipoproteinemije (hipoalbuminemije) i edematoznog sindroma uzrokovanog time.
Kod amiloidoze, edem postaje raširen i traje u terminalnom stadiju uremije.

Disproteinemija se također očituje značajnim ubrzanjem ESR-a i promjenama u uzorcima sedimenata. Kod izražene amiloidoze dolazi do hiperlipidemije zbog povećanja kolesterola u krvi, P-lipoproteina, triglicerida.

Kombinacija masivne proteinurije, hipoproteinemije, hiperkolesterolemije i edema (klasični nefrotski sindrom) karakteristična je za amiloidozu s prevladavajućim oštećenjem bubrega. U istraživanju urina, osim proteina, u sedimentu se nalaze i cilindri, crvene krvne stanice i bijele krvne stanice.

Ostale manifestacije amiloidoze su disfunkcije kardiovaskularnog sustava (prvenstveno u obliku arterijske hipotenzije, rijetko hipertenzije, različita provodljivost i poremećaji ritma srca, zatajenje srca), probavni trakt (sindrom apsorpcijskih poremećaja, malapsorpcija).

Često se primjećuje povećanje jetre i slezene, ponekad bez očitih znakova promjene u njihovoj funkciji.

Osnova liječenja amiloidoze kod tuberkuloze je kombinirana kemoterapija. Pacijenti ograničavaju unos bjelančevina i soli, preporučuju dug (1,5-2 g) unos sirove jetre u količini od 100-120 g / dan.

U početnim fazama procesa propisuju se lijekovi iz serije 4-aminokinolina (delagil 0,25 g 1 puta dnevno oralno).

Možda kombinacija melfalana i prednizolona, ​​ponekad s dodatkom kolhicina ili samo kolhicina. Primijeniti tečajeve primjene 5% otopine unitiola 5-10 ml intramuskularno tijekom 30-40 dana.

Količina simptomatske terapije određena je težinom pojedinih kliničkih manifestacija (diuretici sa značajnim edematoznim sindromom, antihipertenzivni lijekovi u prisutnosti arterijske hipertenzije itd.).

Splenektomija poboljšava stanje pacijenta zbog smanjenja količine nastale amiloida u tijelu.

Amiloidoza unutarnjih organa onoga što jest

Bubrežna amiloidoza - što je to

Amiloidoza bubrega je poseban oblik bolesti kao što je amiloidna distrofija ili potpuna amiloidoza. Ovo patološko stanje karakterizira taloženje u izvanstaničnoj tvari specifičnog glikoproteina, koji nije karakterističan za normalan organizam, amiloid. Prevedeno s latinskog "amiloid" znači "poput škroba", što odražava fizikalno-kemijska svojstva ove tvari. Dakle, amiloidoza je posljedica poremećaja energetske energije koji se javljaju u tijelu, a rezultirajući amiloid kao posljedica njegove akumulacije i pritiska na stanice bilo kojeg organa postupno dovodi do njegove atrofije.

Prevalencija bolesti

Prema patološkim i statističkim istraživanjima, amiloidoza bubrega kao sustavna bolest javlja se u prosjeku u 1% populacije. Istodobno je stopa incidencije veća u SAD-u i zemljama Europe nego u azijskim regijama. Objašnjenje ove činjenice leži u osobitostima prehrane: populacija azijskih zemalja konzumira hranu koja ima nizak kolesterol i životinjske proteine. Među europskim zemljama Španjolska i Portugal zauzimaju vodeće mjesto u morbiditetu (1,92% i 1,43%), što je povezano s širenjem obiteljskih (genetski određenih) oblika amiloidoze.

Ova bolest bubrega često pogađa muškarce u dobi od 40-50 godina; opisani su i slučajevi amiloidoze bubrega kod djece i novorođenčadi.

Uzroci i mehanizmi bolesti

Trenutno se amiloidoza javlja kao samostalna bolest (primarna amiloidoza). Uzroci sekundarne amiloidoze su tuberkuloza i neki drugi zarazni procesi (malarija, sifilis), reumatoidni artritis, gnojno-destruktivne bolesti raznih organa i tkiva; u tim slučajevima, amiloidoza bubrega se obično javlja nekoliko godina nakon početka osnovne bolesti.

Među znanstvenom zajednicom danas postoje mnoge teorije koje objašnjavaju mehanizme nastanka bolesti. Najobjektivnija je mutacijska teorija, koja kaže da je formiranje cijelog klona stanica, amiloidoblasta nastalih mutacijom gena, važno u razvoju bolesti. Ova teorija objedinjuje mehanizme razvoja bolesti kao što su amiloidoza i tumorski proces.

Druge suvremene teorije amiloidogeneze odražavaju u patogenezi bolesti utjecaj čimbenika kao što su smanjenje serumskog albumina i povećanje frakcija globulina; kršenje funkcije produkcije proteina stanica retikulo-endotelnog sustava; sposobnost mnogih mikroorganizama, njihovih produkata raspadanja i vitalnih funkcija da igraju ulogu autoantigena i tako pokreću čitavu kaskadu autoimunih reakcija u tijelu.

Klinička slika

Važan klinički značaj u strukturi amiloidoze kao sistemske bolesti je amiloidoza bubrega, najranija i najkarakterističnija manifestacija općeg patološkog procesa.

Amiloidoza bubrega uključuje 4 uzastopne faze:

Faza I - latentna - je gotovo asimptomatska. Njegove jedine manifestacije mogu biti neznatne i nestabilne proteinurije. Mikrohematurija i leukociturija vrlo su rijetke pojave u ovoj fazi bolesti. Kod nekih bolesnika također se bilježe disproteinemija i blago povećanje ESR.

Faza II - proteinurski - karakterizirana je postojanom, trajnom proteinurijom. Gubitak proteina u urinu varira u velikoj mjeri (od 0,1 do 3 g / l). Tipična i cilindrurija, mikrohematurija, moguća leukociturija. Zbog velikog gubitka proteina u mokraći uočava se hipoproteinemija (smanjenje razine ukupnih proteina u krvnom serumu). Manifestacije ove faze također su povećanje ESR-a, slaba anemija, promjene u ravnoteži elektrolita.

Glavna manifestacija trećeg (nefrotskog) stadija amiloidoze bubrega je izražena proteinurija, hipoproteinemija, značajno povećanje kolesterola u krvi, pojava masivnog edema, slabo podložna terapiji diureticima. Stalno povećanje ESR-a, anemije; poremećaji elektrolita napreduju. Za polovicu bolesnika karakteristično je povećanje jetre i slezene. Hipotenzija zabilježena u ovoj fazi bolesti može biti posljedica uključenosti u patološki proces nadbubrežnih žlijezda.

Krajnji stadij IV (azotemski) karakterizira razvoj teške kronične insuficijencije bubrega, koja je u većini slučajeva uzrok smrti.

dijagnostika

Za dijagnozu amiloidoze bubrega važno je ispravno tumačenje urinarnog sindroma (proteinurija, mikrohematurija, cilindrurija, leukociturija). U krvi se smanjuje količina ukupnog proteina s relativnim povećanjem globulinske frakcije, kolesterolemije; u kasnim stadijima karakterističan je izgled specifičnih birefringentnih lipida. Važna u dijagnostici amiloidoze je visoka razina fibrinogena u krvi.

Hepatolienalni sindrom (povećanje veličine jetre i slezene) zabilježen je kod mnogih pacijenata.

Dijagnoza također pomaže u serološkim reakcijama, provodeći intravitalnu biopsiju bubrega.

Glavni pravci liječenja

Liječenje amiloidoze bubrega je složeno, može kombinirati principe konzervativne i kirurške terapije.

Dijeta postaje važna u liječenju. U početnim stadijima bolesti preporučuje se smanjenje unosa bjelančevina prehrambenim proizvodima uz istodobno povećanje namirnica bogatih vitaminima i kalijevim solima. S povećanjem gubitka bjelančevina u mokraći, dijeta se proširuje povećanjem unosa visoko-proteinske hrane. Dokazana je važna uloga u liječenju uporabe sirove ili polupečene jetre.

U patogenetskoj terapiji amiloidoze bubrega koriste se desenzibilizirajući lijekovi (suprastin, pipolfen, delagil), unitiol (inhibira vezanje amiloidnih proteinskih tvari), anaboličke steroide. Diuretici se koriste za liječenje edema.

U kasnijim fazama bolesti provodi se hemodijaliza za liječenje; s ovom patologijom, transplantacija bubrega je sporno pitanje.

Nudimo vam i mali videozapis o temi našeg članka, nadamo se da će vam biti koristan:

Bubrežna amiloidoza što je to

Amiloidoza bubrega je patološko stanje povezano s nakupljanjem određenih spojeva u bubrežnom tkivu ili izvan njegovih stanica.

Takva funkcionalna zbirka u radu uparenog organa obično postaje posljedica sistemske bolesti, koja se naziva i amiloidoza.

Razvoj patologije odvija se u pozadini poremećaja u ljudskom tijelu metaboličkih procesa proteinskih i ugljikohidratnih spojeva.

Oštećenje bubrega je jedan od njegovih povezanih znakova, tako da amiloidoza prati edem i nefropatija, često bubrežna insuficijencija, kronični neuspjeh u održavanju pojedinih elemenata potrebnih za osiguranje održivosti.

Amiloidoza bubrega može se manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti, prilagoditi prehrani i lijekovima ili zahtijevati kiruršku intervenciju.

Priroda problema i opći načini njegovog nastanka

Nazivi amiloidoze bubrega, koji se obično nazivaju sinonimima (amiloidna nefroza ili amiloidna distrofija bubrega se ne uzimaju u obzir), spadaju u apsolutno identične pojmove, jer označavaju stupanj ili oblike razvoja patologije.

Ovo kršenje n odnosi se na broj uobičajenih uvjeta. Prema općim kriterijima razlikovanja, ono se naziva tezaurizam ili akumulacijske bolesti. Karakteristična značajka takvih bolesti je prekomjerna koncentracija u stanicama pojedinih tvari, kao posljedica kršenja prirodne sinteze ili metabolizma.

Bolesti akumulacije (ili kumulativne retikuloze) mogu dovesti do viška norme fiziološkog sadržaja u stanicama pojedinih tvari.

Kada se retikuloza različitih tipova (a ima ih dosta), može doći do kvara u sustavu zbog različitih etiologija, koje se dijele na stečene (razvijajuće se kao rezultat patoloških procesa u tijelu), ili kongenitalne (prenesene na ljude uz poremećaje u lancu gena).

Naziv bolesti formira supstanca, čiji se višak promatra u stanicama i njezina dislokacija:

višak ugljikohidrata dovodi do glikogenoze i mukopolisaharidoze; prekomjerni purini uzrokuju giht; mnoštvo produkata metabolizma minerala, stvara hemokromatozu ili hepatocerebralnu distrofiju; nasljedne enzimopatije uzrokuju fermentopatiju; nakupljeni lipidi - najčešći uzrok, koji dovodi do leukodistrofije, Gaucherove bolesti, Niemann - Pick; nastaje amiloidoza s nakupljanjem proteina, itd.

Amiloidoza bubrega je iznimno rijetka bolest, čija učestalost pokazuje mnogo manji broj nego u drugim, češćim bolestima akumulacije.

Depozicija baza proteina u tkivima bubrega je primjer lokalne amiloidoze, u kojoj se poremećaj proteže samo u segmentima uparenog organa.

Pojava dijagnosticirane lokalne bolesti ne znači da takav oblik nije dio sistemskog poremećaja, a kada se otkrije dijagnoza bubrežne amiloidoze, tijelo također ne utječe na druge organe.

Lokalni oblik može utjecati na srce i kožu, jezik i bronhije. U amiloidozi bubrega zahvaća se samo upareni organ, ako je to lokalni ili drugi dio tijela, ako je dio sistemske bolesti.

To je polietiološka bolest, koju je ponekad vrlo teško otkriti.

Oblici bolesti i njihova diferencijacija

Amiloidna taloženja mogu se promatrati u bubrezima iz različitih razloga i mogu biti prisutna u tijelu iz različitih razloga.

Pojava ove bolesti odlikuje se tim znakovima. Patologija se može manifestirati u tijelu u oblicima koji se razlikuju po putovima i dobnim karakteristikama.

bubrežna amiloidoza, koja se manifestira kao posljedica modificiranja dijela gena naslijeđenog (genetske ili kongenitalne amiloidoze), a to može biti zasebna vrsta (obiteljska, neuropatska, koja se očituje u intermitentnoj bolesti); primarna amiloidoza bubrega može se smatrati idiopatskom, ako ne i učestalom pojavom među ostalima, i prisutnošću amiloidnih prekursora u prirodnim imunoglobulinskim spojevima; sekundarna amiloidoza koja je posljedica kronične patološke patologije prisutne u tijelu, koja je posljedica ozbiljnih bolesti (tuberkuloza, osteomijelitis, lezije dišnog sustava ili trajno prisutni upalni procesi različitih etiologija); senilna amiloidoza javlja se nakon 80. godine života, obično je praćena patologijama srca i gušterače, poremećena aktivnost mozga, što je povezano s nepovratnim promjenama koje su povezane s dobi; idiopatska amiloidoza bubrega nije poseban oblik bolesti, već pokazatelj da otkrivena patologija gore navedenog ne omogućuje pouzdano utvrđivanje vjerojatnog uzroka pojave.

Etiološka klasifikacija oštećenja bubrega s akumulacijom prisutnih proteinskih baza smatra se nepotpunom. Prema mnogim istraživačima, nemogućnost pouzdanog otkrivanja izazivnog čimbenika čini takvu razliku nedovoljno objektivnom.

Osim toga, u svakoj skupini mogu postojati različiti oblici kršenja, koji su postali osnova za druge razlike. U nekim izvorima, kao posebna kategorija, razlikuju se amiloidoza povezana s hemodijalizom, ali većina istraživača ne vidi razlog za takvu jedinicu.

Da bi se odredilo ispravno liječenje stanja koje se naziva renalna amiloidoza, potrebne su sve komponente subkliničke slike i sva objektivna znanja o tome.

Amiloidoza, kao oblik metaboličkih poremećaja

Razvoj negativnog procesa, bez obzira radi li se o primarnoj amiloidozi ili sustavnoj, počinje od trenutka kada postoji stalni unos negativnih čimbenika.

Oni uzrokuju kronični i ukorijenjeni neuspjeh. Rezultat toga je stvaranje amiloida.

Proteini i polisaharidi povezani su s atipičnim kompleksom koji se pojavljuje kao reakcija na glikoproteine ​​prisutne u krvi.

Općenito, problem leži u taloženju viška protein-polisaharidnih spojeva u različitim tkivima, koji s vremenom počinju uzrokovati značajne neugodnosti prirodnim strukturama.

To dovodi do razvoja amiloidoze. Takvo nakupljanje viška spojeva tijekom vremena uzrokuje degeneraciju zdravih tkiva i njihovu zamjenu drugim stanicama i kompleksima.

Nasljedna amiloidoza je isti proces, samo je destruktivni mehanizam već ugrađen u netočne informacije o strukturi ugrađene u dio gena.

Što je uzrokovalo početni neuspjeh - ostaje na razini empirijskih pretpostavki. Amiloidoza bubrega razvija se češće od drugih vrsta takvih promjena u organima, iako su amiloidoza srčanog mišića, jetre i slezene, želuca i crijeva također čest tip oštećenja.

Porazom nekoliko organa razvija se sustavna amiloidoza, koja se često čini potpuno idiopatskom, bez vanjskih ili unutarnjih preduvjeta.

Naziv kompleksa protein-polisaharid, doslovno preveden s latinskog, kao škrobni, jer je također obojen u karakteristično plavičasto-zelenkastoj boji.

Postoji nekoliko vrsta formiranja amiloida, koje također služe kao diferencijalni znak u određivanju taktike liječenja.

Takva razlika pomaže strukturalnoj strukturi da odredi približan uzrok osnovne bolesti.

ATTR bubrega - amiloidoza bubrega - rijedak tip patologije karakterističan za senilnu sistemsku formu i polineuropatiju (šteta na živčanom sustavu postavljena na razini gena, u umjerenoj klimi, obiteljska je uobičajena); AA amiloidoza je uobičajen strukturni tip koji se javlja češće od drugih, a nastaje na pozadini kronične upale proteina jetre, što uzrokuje oštećenje bubrega tijekom vremena; AL amiloidoza je stanje u kojem se sintetizira netopljivi protein zbog nasljednih anomalija koje su već inicijalno prisutne u tijelu; amiloidna distrofija je prirodni rezultat distrofije AA, koja se javlja nakon što protein stvoren jetrom zbog stalnog nadopunjavanja stvara hiperkoncentraciju i aktivno počinje da se naseli u jednom ili više organa.

U početku gotovo neprimjećena od strane pacijenta, bolesti pokazuju neugodne simptome u trenutku kada počinje brz razvoj.

U svakom slučaju, faktor rizika je uvreda 40, s primarnim oblikom i 60 sa sekundarnim, iako je to samo učestalost zabilježenih slučajeva. ne opći uzorak.

Simptomi bolesti rijetko se vide bez posebne laboratorijske dijagnostike, jer se svi bolni osjećaji uglavnom razvijaju u pozadini patološke aktivnosti zahvaćenog organa.

S porazom uparenog organa - to je intenzivno zatajenje bubrega, gotovo potpuno ometajući normalno funkcioniranje bubrega.

Faza bolesti

Klinički su najbolje opisali istraživači sa sekundarnom amiloidozom (AA). Čak i ona, s relativnom učestalošću (u odnosu na druge opisane oblike nasljedne etiologije), ponekad nije moguće povezati s jednim, jasno ograničenim patološkim procesom.

Vjerojatno se ovaj oblik bolesti može jednako dobro pojaviti na pozadini osteomijelitisa i tuberkuloze, stalno prisutne gnojne upale, reumatoidnog artritisa. Hodgkinova bolest ili druga kronična bolest.

Simptomi bolesti, njihov intenzitet i ozbiljnost ovise o stadiju bolesti, koji se u obliku AA javlja u sljedećem redoslijedu:

pretklinički, praktički ne izolirani i nisu dijagnosticirani uobičajenim primarnim postupcima (ultrazvuk bubrega), u trajanju do 5 godina; proteinuric, otkriven prisustvom proteina u standardnim krvnim testovima, stalno raste, ali ne daje druge karakteristične simptome desetljeće ili više; nefrotski već jasno signalizira prisutnost patologije sa simptomima koji podsjećaju na bubrežnu patologiju (ili druge bolesti sa sličnim simptomima) - od stalne žeđi i edema, do nakupljanja eksudata i pada krvnog tlaka; uremic može biti fatalan u kratkom razdoblju, jer ni najnovije metode ne mogu u potpunosti izručiti akumulacije patološkog proteina iz tijela.

Posljednje dvije faze karakterizira oštro pogoršanje pacijenta. Brzo se razvija bolest čiji simptomi u uremičkom razdoblju mogu dovesti do potpunog gubitka apetita, nekontroliranog povraćanja, koje ne donosi vidljivo olakšanje, gotovo potpuno odsustvo funkcije mokrenja.

To je opasno stanje sa slabim pulsom i niskim tlakom, i već. obično s oštećenjem drugih organa.

Drugi oblici mogu se razviti sa sličnom kliničkom slikom, ali su izuzetno rijetki. Primjerice, obiteljska mediteranska groznica uglavnom je zabilježena kod Armenaca, Židova i Arapa, što se objašnjava bliskim brakovima i teritorijalno-genetskom zajednicom.

Mackl-Walesov sindrom pojavljuje se na engleskom jeziku, s njim se razvija gluhoća i urtikarija. Za razliku od obiteljske groznice, u kojoj oba roditelja imaju genetski neuspjeh, za razvoj britanskog oblika primarne bolesti dovoljna je prisutnost genetskog defekta u jednom.

Simptomi patologije i dijagnoze

Praktično odsutni simptomi rijetko otkrivaju prisutnost bolesti u predkliničkoj fazi, koja se ne otkriva općim krvnim testom ili ultrazvukom.

Prvih pet godina razvoja sekundarne forme, osoba možda čak i ne sumnja da je već na pragu kritičnog stanja.

Proteinski protein također se ne razlikuje posebnom manifestacijom simptoma, isključujući prisutnost proteina u testu krvi, ali u većini slučajeva to se može pripisati manifestacijama ranije prisutne bolesti ili slabo izraženim drugim bubrežnim patologijama.

Početak nefrotske bolesti dovodi do ispoljavanja karakterističnih znakova: poremećaja bubrega (ako je prisutan amiloidoza u uparenom organu) ili složenija klinička slika, kada postoji sistemska lezija.

Ponekad se ova faza naziva amiloidno-lipoidna nefroza ili edematozna faza. Odlikuje ga:

potpuna zamjena parenhima masnim tkivom; prisutnost mikro - i bruto hematurije, u kojoj krv u mokraći postaje zastrašujuća i vidljiva golim okom; učinak diuretika na edem je blag, tako da su stalno prisutni; istjecanje urina može biti trajno i obilno ili potpuno odsutno; slabost, umor, kaheksija i odbojnost prema hrani ukazuju na ozbiljnost stanja; postoji hipo - ili hipertenzija; Analiza urina pokazuje ne samo prisutnost krvi, već i visoku koncentraciju proteina i leukocitoze.

U ovoj fazi, za dijagnozu dovoljno parenhimske promjene i analizu sekreta.

Preostale studije se provode kako bi se utvrdilo opseg lezije i diferencijacija bolesti od drugih patologija sa sličnim simptomima.

Sekundarna amiloidoza, koja se javlja u pozadini drugih sistemskih patologija, lako se može pretpostaviti ako pacijent ima reumatoidni artritis, koji čini gotovo trećinu svih opisanih slučajeva.

Uremički stadij koji se ubrzano razvija razlikuje se od nefrotskog čak i vanjskim znakovima.

Ako edem može trajati dulje od 5 godina, tada izgužvano i oštećeno tkivo koje ne ispunjava svoje izravne funkcije bubrega, brzo dovodi do razvoja kroničnog zatajenja bubrega.

Intoksikacija, oticanje, mučnina i povraćanje, izazvani visokom razinom toksina - samo simptomatske manifestacije, ali ne i glavni uzrok smrti. Tromboza vena ili azotemična uremija dovode do nje.

Pacijent ima probavne smetnje i pražnjenje crijeva, prekide u radu drugih vitalnih organa, modrice oko očiju.

Sve to popraćeno je teškom kliničkom slikom ili karakterističnim pojavama određenog tipa (gubitak sluha, gubitak osjetljivosti kože, senilna demencija, itd.).

Dijagnoza se provodi punkcijom bubrega i bojanjem uzoraka tkiva. Međutim, u većini slučajeva to nije osobito nužna mjera, kao i radiotopna scintigrafija koja se koristi za određivanje stupnja razvoja lezije.

Liječenje oštećenja bubrega

Terapeutska taktika usmjerena na smanjenje razine patološkog proteina. U slučaju sekundarne lezije, to se može postići tretiranjem temeljne patologije koja je uzrokovala njegovu intenzivnu formaciju.

Međutim, čak i uz sadašnji stupanj razvoja medicine, teško je zaustaviti tuberkulozu i sifilis, reumatoidni artritis ili osteomijelitis.

U ranim fazama, određeni lijekovi mogu usporiti napredovanje bolesti. Razvijaju se na različitim principima djelovanja, vežu već formirane komplekse ili inhibiraju enzime koji su uključeni u njihovu sintezu.

U posljednjoj fazi već su nedjelotvorne, jer je patološka akumulacija već dostigla opasnu koncentraciju.

AA-amiloidoza se liječi alkaloidom kolhicina, koji ne samo da može zaustaviti napredovanje u ranim stadijima, već i dugo vremena, kada se uzima redovito, održavajući vitalnost organizma.

Međutim, nemoćan je protiv AL-amiloidoze i ima ogromne nuspojave, od ćelavosti do poremećaja gastrointestinalnog trakta.

Nedavno su razvijeni drugi lijekovi, uključena je relativno nova metoda liječenja s vlastitim matičnim stanicama pacijenta.

Amiloidoza bubrega je opasna bolest koja se razvija na pozadini nasljednih genetskih poremećaja ili kao teška posljedica drugih kroničnih patologija prisutnih u tijelu.

U ranim fazama moderne medicine može usporiti njegov razvoj. Glavna stvar je da se to dijagnosticira na vrijeme, pravovremeno tražeći pomoć.

amiloidoza

Amiloidoza je uobičajena, sistemska bolest u tijelu, u kojoj se taloži specifični glikoprotein (amiloid) u organima i tkivima s disfunkcijom potonjeg. U slučaju amiloidoze, bubrega (nefrotski sindrom, edematozni sindrom), srce (zatajenje srca, aritmije), gastrointestinalni trakt, muskuloskeletni sustav, koža može biti zahvaćena. Možda razvoj poliserozitisa, hemoragičnog sindroma, mentalnih poremećaja. Točna detekcija amiloidoze pridonosi otkrivanju amiloida u uzorcima biopsije zahvaćenog tkiva. Provodi se imunosupresivna i simptomatska terapija za liječenje amiloidoze; prema indikacijama - peritonealna dijaliza, transplantacija bubrega i jetre.

amiloidoza

Amiloidoza je bolest iz skupine sistemske disproteinoze koja nastaje formiranjem i akumulacijom u tkivima kompleksnog spoja protein-polisaharid, amiloida. Prevalencija amiloidoze u svijetu je u velikoj mjeri geografski određena: na primjer, ponavljajuća bolest je češća u zemljama Mediteranskog bazena; amiloidna polineuropatija - u Japanu, Italiji, Švedskoj, Portugalu itd. Prosječna učestalost amiloidoze u populaciji je 1 slučaj na 50 tisuća ljudi. Bolest se obično razvija kod ljudi starijih od 50-60 godina. Uzimajući u obzir činjenicu da su gotovo svi organski sustavi zahvaćeni amiloidozom, bolest proučavaju različite medicinske discipline: reumatologija, urologija, kardiologija, gastroenterologija, neurologija itd.

Uzroci amiloidoze

Etiologija primarne amiloidoze nije u potpunosti razjašnjena. Istodobno je poznato da je sekundarna amiloidoza obično povezana s kroničnim zaraznim bolestima (tuberkuloza, sifilis, aktinomikoza) i upalne bolesti (osteomijelitis, bronhiektazija, bakterijski endokarditis, itd.), Rjeđe s tumorskim procesima (korištenjem limfoma, šahtova, manufakonitisa, manufakonitisa, manumatoma, kao i manufakonitis, kao i manumatogeni vlasti). Reaktivna amiloidoza može se razviti u bolesnika s aterosklerozom, psorijazom, reumatskom patologijom (reumatoidni artritis, ankilozantni spondilitis), kroničnom upalom (nespecifični ulcerozni kolitis, Crohnova bolest), višestruke lezije (Whippleova bolest, sarkoidoza). Među čimbenicima koji doprinose razvoju amiloidoze, hiperglobulinemije, disfunkcije stanične imunosti, genetske predispozicije itd. Od najveće su važnosti.

patogeneza

Među brojnim verzijama amiloidogeneze, teorija disproteinoze, lokalna stanična geneza, te imunološke i mutacijske teorije imaju najveći broj navijača. Teorija lokalne stanične geneze razmatra samo procese koji se odvijaju na staničnoj razini (stvaranje fibrilarnih amiloidnih prekursora makrofagnim sustavom), dok nastajanje i nakupljanje amiloida nastaje izvan stanice. Stoga se teorija lokalne stanične geneze ne može smatrati iscrpnom.

Prema teoriji disproteinoze, amiloid je proizvod abnormalnog metabolizma proteina. Glavne karike u patogenezi amiloidoze, disproteinemije i hiperfibrinogenemije pridonose akumulaciji grubo dispergiranih proteinskih frakcija i paraproteina u plazmi. Imunološka teorija porijekla amiloidoze povezuje formiranje amiloida s reakcijom antigen-antitijelo, u kojem strani proteini ili produkti raspadanja vlastitih tkiva djeluju kao antigeni. U ovom slučaju, taloženje amiloida se odvija pretežno na mjestima nastanka antitijela i viška antigena. Najobjektivnija je mutacijska teorija amiloidoze, koja uzima u obzir veliku raznolikost mutagenih čimbenika koji mogu uzrokovati abnormalnu sintezu proteina.

Amiloid je složeni glikoprotein koji se sastoji od fibrilarnih i globularnih proteina, usko povezanih s polisaharidima. Amiloidne naslage akumuliraju se u intimi i adventitiji krvnih žila, stromi parenhimskih organa, žljezdanih struktura itd. Uz manje depozite amiloida, promjene se otkrivaju samo na mikroskopskoj razini i ne dovode do funkcionalnog oštećenja. Naglašena akumulacija amiloida popraćena je makroskopskim promjenama u zahvaćenom organu (povećanje volumena, lojni ili voštani izgled). U ishodu amiloidoze, stromne skleroze i atrofije organskog parenhima razvija se njihova klinički značajna funkcionalna insuficijencija.

klasifikacija

Prema razlozima razlikuju se primarna (idiopatska), sekundarna (reaktivna, stečena), nasljedna (obiteljska, genetska) i senilna amiloidoza. Postoje različiti oblici nasljedne amiloidoze: mediteranska groznica ili ponavljajuća bolest (vruće trepće, bol u trbuhu, konstipacija, proljev, upala pluća, artritis, kožni osip), portugalska neuropatska amiloidoza (periferna polineuropatija, impotencija, poremećaji provođenja srca), finski tip ( atrofija rožnice, kranijalna neuropatija), danska varijanta (kardiopatska amiloidoza) i mnogi drugi. et al.

Ovisno o primarnom lezijom organa i sustava se izolira nefropatichesky (bubrežni amiloidoza) kardiopatichesky (amiloidoza srca), neuropatske (amiloidoza živčani sustav), gepatopatichesky (jetra amiloidoza) epinefropatichesky (amiloidoza nadbubrežne) ARUD-amiloidoze, amiloidoza kože i miješani tip bolesti, Osim toga, u međunarodnoj praksi uobičajeno je razlikovati lokalnu i generaliziranu (sustavnu) amiloidozu. Lokalizirani oblici koji se obično razvijaju kod starijih osoba uključuju amiloidozu kod Alzheimerove bolesti, dijabetes tipa 2, endokrine tumore, tumore kože i mjehura, itd. Ovisno o biokemijskom sastavu amiloidnih vlakana, razlikuju se sljedeći oblici amiloidoze: vrste:

• AL - u sastavu fibrila lakih lanaca Ig (s Waldenstromovom bolešću, multiplim mijelomom, malignim limfomima);
• AA - u sastavu fibrila je akutni serumski α-globulin, sličan svojim karakteristikama kao C-reaktivni protein (za tumorske i reumatske bolesti, periodične bolesti itd.);
• Aβ2M-u sastavu fibrila β2-mikroglobulina (s kroničnim zatajenjem bubrega u bolesnika na hemodijalizi);
• ATTR - u sastavu vlakana prijenosa proteina transtiretina (u obiteljskim nasljednim i senilnim oblicima amiloidoze).

Simptomi amiloidoze

Kliničke manifestacije amiloidoze su raznolike i ovise o ozbiljnosti i lokalizaciji amiloidnih naslaga, biokemijskom sastavu amiloida, "dužini vremena" bolesti, stupnju disfunkcije organa. U latentnom stadiju amiloidoze, kada se amiloidne naslage mogu otkriti samo mikroskopski, simptomi su odsutni. Kako se razvija i napreduje funkcionalna insuficijencija ovog ili onog organa, klinički znakovi bolesti se povećavaju.

Kod bubrežne amiloidoze, sadašnji stadij umjerene proteinurije prati razvoj nefrotskog sindroma. Prijelaz u razvijenu fazu može biti povezan s prethodnom interkurentnom infekcijom, cijepljenjem, hipotermijom, pogoršanjem osnovne bolesti. Edem se postupno povećava (prvo na nogama, a zatim na cijelom tijelu), razvijaju se nefrogena hipertenzija i zatajenje bubrega. Moguća pojava tromboze renalne vene. Masivni gubitak proteina popraćen je hipoproteinemijom, hiperfibrinogenemijom, hiperlipidemijom, azotemijom. U mokraći je otkrivena mikro-, ponekad velika hematurija, leukociturija. Općenito, rana faza bez struje, edematozni stadij i uremička (kahektična) faza su izolirani tijekom amiloidoze bubrega.

Amiloidoza srca javlja se kao restriktivna kardiomiopatija s tipičnim kliničkim znakovima - kardiomegalija, aritmija, progresivno zatajenje srca. Pacijenti se žale na kratkoću daha, oticanje, slabost koja se javlja tijekom manjih fizičkih napora. Rijetko, s amiloidozom srca, razvija se poliserozitis (ascites, eksudativni pleuritis i perikarditis).

Poraz gastrointestinalnog trakta kod amiloidoze karakteriziran je amiloidnom infiltracijom jezika (makroglizom), jednjakom (poremećaji rigidnosti i pokretljivosti), želudac (žgaravica, mučnina), crijeva (konstipacija, proljev, sindrom malabsorpcije, crijevna opstrukcija). Gastrointestinalno krvarenje može se pojaviti na različitim razinama. Kada se amiloidna infiltracija jetre razvija hepatomegalija, kolestaza, portalna hipertenzija. Oboljenje gušterače s amiloidozom je obično maskirano kao kronični pankreatitis.

Amiloidoza kože nastaje pojavom višestrukih voskastih plakova (papula, kvržica) na licu, vratu i prirodnim naborima kože. Izvana, lezije kože mogu nalikovati sklerodermiji, neurodermatitisu ili lichen planusu. Za amiloidne lezije muskuloskeletnog sustava karakterističan je razvoj simetričnog poliartritisa, sindroma karpalnog tunela, skapulohumeralnog periartritisa, miopatije. Pojedinačni oblici amiloidoze, uključujući uključivanje živčanog sustava, mogu biti popraćeni polineuropatijom, paralizom donjih ekstremiteta, glavoboljama, vrtoglavicom, ortostatskom hipotenzijom, znojenjem, demencijom itd.

dijagnostika

Kliničke manifestacije amiloidoze mogu susresti različiti kliničari: reumatolozi, urolozi, kardiolozi, gastroenterolozi, neurolozi, dermatolozi, terapeuti i dr. Sveobuhvatna procjena kliničkih i anamnestičkih znakova, provođenje opsežnog laboratorijskog i instrumentalnog pregleda od primarne su važnosti za ispravnu dijagnozu.

Za procjenu funkcionalnog stanja kardiovaskularnog sustava propisane su ehokardiografija i EKG. Ispitivanje probavnog trakta uključuje ultrazvučni pregled abdominalnih organa, rendgensku dijagnostiku (rendgensko snimanje jednjaka, želudac, irigologiju, prolaz barija), endoskopska ispitivanja (endoskopija). O amiloidozi treba razmisliti kada kombinirana proteinurija, leukociturija, cilindrurija s hipoproteinemijom, hiperlipidemija (povišena razina kolesterola u krvi, lipoproteini, trigliceridi), hiponatremija i hipokalcemija, anemija, smanjenje broja trombocita. Elektroforeza seruma i urina može odrediti prisutnost paraproteina.

Konačna dijagnoza amiloidoze je moguća nakon otkrića amiloidnih fibrila u zahvaćenim tkivima. U tu svrhu mogu se provesti biopsija bubrega, limfnih čvorova, desni, želučane sluznice, rektuma. Utvrđivanje nasljedne prirode amiloidoze doprinosi temeljitoj medicinskoj genetskoj analizi pedigrea.

Liječenje amiloidoze

Nedostatak znanja o etiologiji i patogenezi bolesti uzrokuje poteškoće povezane s liječenjem amiloidoze. Kod sekundarne amiloidoze važna je aktivna terapija osnovne bolesti. Prehrambene smjernice sugeriraju ograničavanje unosa kuhinjske soli i proteina, uključujući sirovu jetru u prehrani. Simptomatska terapija amiloidoze ovisi o prisutnosti i ozbiljnosti pojedinih kliničkih manifestacija. Kao patogenetska terapija mogu se propisati 4-aminokinolinski pripravci (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za liječenje primarne amiloidoze koriste se režimi liječenja citostaticima i hormonima (melfolan + prednizon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). S razvojem CRF, indicirana je hemodijaliza ili peritonealna dijaliza. U nekim slučajevima se postavlja pitanje transplantacije bubrega ili jetre.

pogled

Tijek amiloidoze je progresivan, gotovo nepovratan. Bolest se može pogoršati amiloidnim čirevima jednjaka i želuca, krvarenjem, zatajenjem jetre, dijabetesom itd. S razvojem kroničnog zatajenja bubrega, prosječan životni vijek pacijenata je oko 1 godine; s razvojem zatajenja srca - oko 4 mjeseca. Prognoza sekundarne amiloidoze određena je mogućnošću liječenja osnovne bolesti. Ozbiljnija amiloidoza javlja se u starijih bolesnika.

amiloidoza

Amiloidoza je sustavna bolest u kojoj se taloženje amiloida (protein-polisaharidna tvar (glikoprotein)) javlja u organima i tkivima, što dovodi do narušavanja njihovih funkcija.

Amiloid se sastoji od globularnih i fibrilarnih proteina koji su usko isprepleteni s polisaharidima. Blago taloženje amiloida u žljezdano tkivo, stroma parenhimskih organa, zidovi krvnih žila ne uzrokuje nikakve kliničke simptome. Ali sa značajnim amiloidnim naslagama u organima javljaju se naglašene makroskopske promjene. Povećava se volumen zahvaćenog organa, tkiva postaju voštana ili masna. Daljnja atrofija organa razvija se s formiranjem funkcionalne insuficijencije.

Učestalost amiloidoze je 1 slučaj na 50.000 ljudi. Bolest je češća kod starijih osoba.

Uzroci i čimbenici rizika

Amiloidoza se obično razvija na pozadini dugotrajnog gnojno-upalnog (bakterijski endokarditis, bronhiektazija, osteomijelitis) ili kroničnih zaraznih (malarija, aktinomikoza, tuberkuloza) bolesti. Rijetko se razvija amiloidoza u bolesnika s rakom:

• rak pluća;
• rak bubrega;
• leukemija;
• Hodgkinova bolest.

Amiloidoza može utjecati na različite organe, a klinička slika bolesti je raznolika.

Sljedeće bolesti također mogu dovesti do amiloidoze:

• sarkoidoza;
• Whippleova bolest;
• Crohnova bolest;
• ulcerozni kolitis;
• psorijaza;
• ankilozantni spondilitis;
• reumatoidni artritis;
• ateroskleroza.

Ne postoje samo stečeni, već i nasljedni oblici amiloidoze. To uključuje:

• Mediteranska groznica;
• Portugalska neuropatska amiloidoza;
• Finska amiloidoza;
• Danski amiloidoza.

Čimbenici amiloidoze:

• genetska predispozicija;
• poremećaji stanične imunosti;
• hyperglobulinaemia.

Oblici bolesti

Ovisno o razlozima koji su uzrokovali, amiloidoza je podijeljena u nekoliko kliničkih oblika:

• senilna (senilna);
• nasljedni (genetski, obiteljski);
• sekundarni (stečeni, reaktivni);
• idiopatska (primarna).

Ovisno o organu u kojem se amiloidni depoziti većinom talože, postoje:

• amiloidoza bubrega (nefrotski oblik);
• srčana amiloidoza (kardiopatska forma);
• amiloidoza živčanog sustava (neuropatski oblik);
• amiloidoza jetre (hepatopatski oblik);
• adrenalna amiloidoza (epinefropatski oblik);
• ARUD-amiloidoza (amiloidoza organa neuroendokrinog sustava);
• miješana amiloidoza.

Također je amiloidoza lokalna i sustavna. Kod lokalne amiloidoze uočava se prevladavajuća lezija jednog organa, sa sustavnom - dvije ili više.

simptomi

Klinička slika amiloidoze je raznolika: simptomi su određeni trajanjem bolesti, lokalizacijom amiloidnih naslaga i njihovim intenzitetom, stupnjem disfunkcije organa i biokemijskom strukturom amiloida.

U početnom (latentnom) stadiju amiloidoze simptomi su odsutni. Za otkrivanje prisutnosti amiloidnih naslaga moguće je samo mikroskopijom. Nakon toga, kako se povećavaju depoziti patološkog glikoproteina, pojavljuje se i napreduje funkcionalna insuficijencija zahvaćenog organa, što određuje kliničku sliku bolesti.

Čimbenici amiloidoze: genetska predispozicija, povrede staničnog imuniteta, hiperglobulinemija.

Kod bubrežne amiloidoze dugo se promatra umjerena proteinurija. Tada se razvija nefrotski sindrom. Glavni simptomi amiloidoze bubrega su:

• prisutnost proteina u urinu;
• arterijska hipertenzija;
• bubri;
• kronično zatajenje bubrega.

Za amiloidozu srca karakterizira trijada simptoma:

• poremećaj srčanog ritma;
• kadiomegaliju;
• progresivno kronično zatajenje srca.

U kasnim fazama bolesti, čak i manji fizički napor dovodi do pojave teške slabosti, kratkog daha. U pozadini zatajenja srca, može se razviti poliserozitis:

• izljev perikarditisa;
• pleuralni izljev;
• ascites.

U slučaju amiloidoze gastrointestinalnog trakta, pažnja privlači povećanje jezika (makroglosija), što je povezano s taloženjem amiloida u debljini tkiva. Ostale manifestacije:

• mučnina;
• žgaravica;
• konstipacija, izmjenični proljev;
• kršenje apsorpcije hranjivih tvari iz tankog crijeva (sindrom malapsorpcije);
• gastrointestinalno krvarenje.

Amiloidno oštećenje gušterače obično se pojavljuje pod krinkom kroničnog pankreatitisa. Odlaganje amiloida u jetri uzrokuje portalnu hipertenziju, kolestazu i hepatomegaliju.

Kod amiloidoze kože pojavljuju se čvorići nalik na vosak u vratu, licu i prirodnim naborima. Često amiloidoza kože u tijeku sliči lichen planusu, neurodermatitisu ili sklerodermi.

Kada se razvija amiloidoza mišićno-koštanog sustava u bolesnika:

• miopatija;
• humeroskapularni periartritis;
• sindrom karpalnog tunela;
• poliartritis, koji utječe na simetrične zglobove.

Teška amiloidoza živčanog sustava, koju karakterizira:

• uporne glavobolje;
• vrtoglavica;
• demencija;
• prekomjerno znojenje;
• ortostatski kolaps;
• paraliza ili pareza donjih ekstremiteta;
• polineuropatija.

Pogledajte i:

dijagnostika

S obzirom da amiloidoza može zahvatiti različite organe, a klinička slika bolesti je raznolika, dijagnoza ima određene poteškoće. Procijeniti funkcionalno stanje unutarnjih organa dopustiti:

• ultrazvuk;
• ehokardiografijom;
• EKG;
• X-zrake;
• gastroskopija (endoskopija);
• sigmoidoskopija.

Učestalost amiloidoze je 1 slučaj na 50.000 ljudi. Bolest je češća kod starijih osoba.

Pretpostavimo da se amiloidoza može otkriti u rezultatima laboratorijskih ispitivanja sljedećih promjena:

• anemija;
• trombocitopenije;
• hipokalcemija;
• hiponatrijemija;
• hiperlipidemija;
• hipoproteinemija;
• cylindruria;
• leucocyturia.

Za konačnu dijagnozu potrebno je izvršiti punktirajuću biopsiju zahvaćenih tkiva (rektalna sluznica, želudac, limfni čvorovi; desni; bubrezi) s naknadnim histološkim ispitivanjem dobivenog materijala. Detekcija amiloidnih fibrila u uzorku koji se testira potvrdit će dijagnozu.

liječenje

U liječenju primarne amiloidoze koriste se glukokortikoidni hormoni i citotoksični lijekovi.

Kod sekundarne amiloidoze liječenje je primarno usmjereno na pozadinsku bolest. Također propisane lijekove 4-aminoquinoline serije. Preporučena dijeta s niskim sadržajem proteina uz ograničenje soli.

Razvoj krajnjeg stadija kroničnog zatajenja bubrega je indikacija za hemodijalizu.

Moguće komplikacije i posljedice

Amiloidoza može biti komplicirana sljedećim patologijama:

• dijabetes melitus;
• zatajenje jetre;
• gastrointestinalno krvarenje;
• zatajenje bubrega;
• amiloidne čireve želuca i jednjaka;
• zatajenje srca.

pogled

Amiloidoza je kronična, progresivna bolest. Kod sekundarne amiloidoze, prognoza je u velikoj mjeri određena mogućnošću liječenja osnovne bolesti.

S razvojem komplikacija, prognoza se pogoršava. Nakon pojave simptoma zatajenja srca, očekivano trajanje života obično ne prelazi nekoliko mjeseci. Prosječni životni vijek bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega u prosjeku iznosi 12 mjeseci. Ovo razdoblje je blago povećano u slučaju hemodijalize.

prevencija

Prevencija primarne (idiopatske) amiloidoze je odsutna jer je uzrok nepoznat.

Za prevenciju sekundarne amiloidoze važno je odmah utvrditi i liječiti zarazne, onkološke i gnojno-upalne bolesti.

Prevencija genetskih oblika amiloidoze sastoji se u medicinsko-genetičkom savjetovanju za parove u fazi planiranja trudnoće.

YouTube videozapisi vezani uz članak:

Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, diplomirao medicinu 1991. godine. Više puta je pohađao napredne tečajeve.

Radno iskustvo: anesteziolog-odgojitelj gradskog rodilišta, odgajatelj odjela za hemodijalizu.

Informacije su generalizirane i pružene su samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti, posavjetujte se s liječnikom. Samozdravljenje je opasno po zdravlje!

74-godišnji stanovnik Australije James Harrison postao je davatelj krvi oko 1000 puta. Ima rijetku krvnu skupinu čija antitijela pomažu u preživljavanju novorođenčadi s teškom anemijom. Tako je Australac spasio oko dva milijuna djece.

Prema statistikama, ponedjeljkom se rizik od ozljede leđa povećava za 25%, a rizik od srčanog udara za 33%. Budite oprezni.

Jetra je najteži organ u našem tijelu. Prosječna težina mu je 1,5 kg.

U Velikoj Britaniji postoji zakon prema kojem kirurg može odbiti operaciju na pacijentu ako puši ili ima prekomjernu težinu. Osoba mora odustati od loših navika, a onda možda neće trebati operaciju.

Ljudska krv „teče“ kroz posude pod ogromnim pritiskom i, suprotno njihovom integritetu, sposobna je pucati na udaljenosti do 10 metara.

U 5% bolesnika, antidepresiv Clomipramine uzrokuje orgazam.

Padajući s magarca, vjerojatnije je da ćeš slomiti vrat nego pasti s konja. Samo nemojte pokušavati pobiti tu tvrdnju.

Težina ljudskog mozga je oko 2% ukupne tjelesne mase, ali troši oko 20% kisika koji ulazi u krv. Ta činjenica čini ljudski mozak izrazito osjetljivim na oštećenja uzrokovana nedostatkom kisika.

Da bismo rekli i najkraće i najjednostavnije riječi, koristit ćemo 72 mišića.

Prvi vibrator izumljen je u 19. stoljeću. Radio je na parnom stroju i trebao je liječiti žensku histeriju.

Prema studijama, žene koje piju nekoliko čaša piva ili vina tjedno imaju povećan rizik od razvoja raka dojke.

Čak i ako srce ne pobijedi, još uvijek može živjeti dugo vremena, kao što nam je pokazao norveški ribar Jan Revsdal. Njegov "motor" zaustavio se u 4 sata nakon što se ribar izgubio i zaspao na snijegu.

Kada se ljubitelji ljube, svaki od njih gubi 6,4 kalorije u minuti, ali u isto vrijeme razmjenjuju gotovo 300 vrsta različitih bakterija.

Želudac osobe dobro se nosi sa stranim predmetima i bez medicinske intervencije. Poznato je da želučani sok može čak i otopiti kovanice.

Tijekom rada naš mozak troši količinu energije jednaku 10-vatnoj žarulji. Tako slika žarulje iznad glave u trenutku nastanka zanimljive misli nije toliko daleko od istine.

Do danas ne znamo točan broj ljudi zaraženih humanim papiloma virusom. Ipak, znamo da je svaka sedma osoba bolesna.