Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

• zarazne i virusne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenje prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedostatak sna;
• dehidracija;
• prekomjerno vježbanje;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• upotreba alkohola;
• kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

• bol u desnom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj punog trbuha;
• zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• lupanje srca;
• nesanica;
• groznica (bez groznice);
• bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
  Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje upotrijebite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzima jetre, uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit;
• Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

• Povećana jetra - obično, obično lagano;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Uvećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
• Svrbljiva koža je odsutna;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
• Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
• Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti “opušteni” u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijaćom pločicom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• vrući umaci i začini;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
• začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se može pojaviti žutica nakon interkurentnih infekcija, povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira epizodama žutice uzrokovane povećanjem količine neizravnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvnom serumu.

U ovom sindromu dolazi do smanjenja aktivnosti enzima uridin difosfat glukuroniltransferaze (PDHT) jetre. U većini slučajeva manifestacije Gilbertovog sindroma razvijaju se u bolesnika u dobi od 12 do 30 godina.

Što trebate znati o Gilbertovom sindromu?

Po prvi put Gilbertov sindrom opisali su 1901. francuski terapeuti Augustin Gilbert i Pierre Lereboullet.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest. Neispravan gen nalazi se na 2. kromosomu.

U svijetu je učestalost Gilbertovog sindroma 0,5-10%.

Gilbertov sindrom se često razvija kod muškaraca nego kod žena - (2-7): 1.

U većini slučajeva simptomi Gilbertovog sindroma razvijaju se u bolesnika u dobi od 12 do 30 godina.

Gilbertov sindrom manifestira se epizodama žutice koje se javljaju iznenada i samostalno. Ove epizode mogu izazvati dehidracija, unos alkohola, gladovanje, menstruacija (kod žena), stresne situacije, povećani fizički napori, infekcije. Bolesnici se žale na umor i nelagodu u trbušnoj šupljini.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na obiteljskoj povijesti, kliničkim manifestacijama, rezultatima laboratorijskih istraživačkih metoda (opći, biokemijski testovi krvi, provokativni testovi). Sadržaj indirektnog (nekonjugiranog) bilirubina u serumu može se povećati na 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Međutim, kod mnogih bolesnika ta brojka ne prelazi 3 mg / dL (51,3 µmol / L). U 30% slučajeva sadržaj bilirubina ostaje u normalnim granicama.

Za liječenje pogoršanja bolesti koriste se lijekovi (fenobarbital, zixorin), što dovodi do povećanja aktivnosti enzima PDHHT.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest. Neispravan gen nalazi se na 2. kromosomu.

Gilbertov sindrom je uzrokovan smanjenjem aktivnosti (do 30% norme) jetrenog enzima PDHHT. Kao rezultat toga, stanice jetre ne mogu pretvoriti neizravni bilirubin u ravnu liniju, tako da je njegovo uklanjanje iz jetre s žučom teško.

U jetri bolesnika s Gilbertovim sindromom mogu se otkriti nakupine prašnjavog smeđeg pigmenta lipofuscina.

U većini slučajeva manifestacije Gilbertovog sindroma javljaju se u bolesnika starijih od 12-30 godina. Kod nekih bolesnika bolest počinje nakon akutnog virusnog hepatitisa.

Tijek bolesti je valovit. Karakterizira ga žutica, xanthelasma kapaka (plosnati plakovi limunasto-žute boje, obično smješteni u unutarnjem kutu gornjeg kapka).

Intenzitet žutice je različit: od blage žutice bjeloočnice do izražene žutice kože i sluznice. Epizode žutice u bolesnika javljaju se iznenada i neovisno razriješene. Ove epizode mogu izazvati dehidracija, unos alkohola, gladovanje, menstruacija (kod žena), stresne situacije, povećani fizički napori, infekcije.

Žutica se može povećati nakon uzimanja određenih lijekova: anaboličkih steroida, glukokortikoida, androgena, rifampicina, cimetidina, kloramfenikola, streptomicina, natrij salicilata, ampicilina, kofeina, etinil estradiola, paracetamola.

Bolesnici mogu iskusiti ozbiljnost u desnom hipohondriju. Bolesnici se žale na umor, osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini, povećanje tjelesne temperature. U 20% slučajeva s Gilbertovim sindromom otkrivena je povećana jetra. U 30% slučajeva bolesnici s Gilbertovim sindromom pokazuju kolecistitis, a bolesnici s Gilbertovim sindromom imaju povećan rizik od žučnih kamenaca. Brojni pacijenti imaju disfunkciju žučnog mjehura i sfinktera Oddija; u 12,5% slučajeva otkriven je kronični alkoholni ili virusni hepatitis.

Otprilike 30% bolesnika nema nikakav oluk.

Gilbertov sindrom se može posumnjati ako pacijenti, počevši od 12 do 30 godina, imaju epizode žutice (različitog intenziteta) nakon infekcija, unosa alkohola, dehidracije, posta, emocionalnog i fizičkog napora, tijekom menstruacije (kod žena).

Potrebno je obratiti pozornost na dob pojave znakova Gilbertovog sindroma (obično se javlja u dobi od 12 do 30 godina), spol bolesnika (ovaj sindrom se 2-7 puta češće razvija kod muškaraca), kao i prisutnost žutice kod bliskih rođaka pacijenta (nasljedna bolest) ).

Laboratorijske dijagnostičke metode

• Opći test krvi.

Kod Gilbertovog sindroma može se povećati sadržaj hemoglobina (više od 160 g / l); retikulocitoza je otkrivena u 15% bolesnika; u 12% slučajeva uočeno je smanjenje osmotske stabilnosti eritrocita.

Biokemijska analiza krvi.

Glavni biokemijski znak bolesti je nekonjugirana hiperbilirubinemija sa značajnom dominacijom indirektne frakcije. Sadržaj izravnog bilirubina je manji od 20%.

Sadržaj serumskog bilirubina u bolesnika s Gilbertovim sindromom je u rasponu od 2–5 mg / dL (34,2–85,5 µmol / L). Ponekad može dostići 6 mg / dL (102,6 µmol / L). Ovo povećanje je zabilježeno kod spajanja interkurentnih infekcija, konzumiranja alkohola, nakon ozljeda. U većini slučajeva sadržaj bilirubina u serumu ne prelazi 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

U 30% bolesnika vrijednosti bilirubina ostaju unutar normalnih vrijednosti.

Ostali biokemijski parametri (ukupne proteinske i proteinske frakcije, aminotransferaze (AST, ALT), kolesterol, indikatori testa timola), ne odražavaju funkciju jetre. U bolesnika s obiteljskim oblicima Gilbertovog sindroma može se povećati aktivnost alkalne fosfataze.

Kod Gilbertovog sindroma aktivnost laktat dehidrogenaze ostaje normalna, a kod bolesnika s hemolizom može se detektirati povećanje indeksa laktat dehidrogenaze.

Lančana reakcija polimeraze može otkriti polimorfizam regije promotora TATAA gena UGT1A1 (1q21 q23), koji kodira enzim UDHPT.

• Ultrazvučna kolecistografija

Kod ultrazvučne kolecistografije diskinezija žučnog mjehura može se otkriti hiper (u 20,7% slučajeva) i hipomotorni (u 50% slučajeva) tip.

Normalna funkcija žučnog mjehura uočena je u 29,3% bolesnika.

Kod duodenalne intubacije otkrivena je disfunkcija sfinktera Oddija: hipo (u 39, 7% slučajeva) ili hipertonija (u 34,5% bolesnika). U 96% bolesnika otkrivene su promjene u biokemijskom sastavu žuči.

Provodi se perkutana jetrena biopsija. Ponekad patološke promjene nisu otkrivene u uzorcima biopsije.

Biopatska jetra pacijenta s Gilbertovim sindromom i hepatitisom izazvanim lijekom.

Sljedeće promjene vidljive su u biopatima jetre s Gilbertovim sindromom:

• Prisutnost značajnog broja granulocita smještenih periportalno.
• Hepatocelularni intracitoplazmatski edem i mikrotrombi u žučnim kanalima.
• U nekim slučajevima dolazi do nakupljanja limfocita, taloženja zlatno-smeđeg pigmenta lipofuscina u središtu lobula.
• Hiperplazija glatkog citoplazmatskog retikuluma hepatocita.

Razvijeni su posebni testovi za dijagnozu Gilbertovog sindroma. Oni se provode kako bi se pojasnila dijagnoza u slučajevima kada pacijent ima rijetke epizode nekonjugirane hiperbilirubinemije, a rezultati drugih laboratorijskih testova ostaju u normalnim granicama.

Test s postom.

U Gilbertovom sindromu, gladovanje značajno utječe na povećanje sadržaja bilirubina u serumu. Dakle, kalorijsko ograničenje hrane do 400 kcal / dan ili gladovanje dva dana dovodi do povećanja stope nekonjugiranog bilirubina u krvi za 2-3 puta. Nekonjugirani serumski bilirubin određuje se na prazan želudac, prvi dan testa i nakon 48 sati. S porastom za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.

Treba imati na umu da se slični rezultati mogu uočiti u bolesnika s hemolizom i kroničnom bolešću jetre.

Test s nikotinskom kiselinom.

Intravenska primjena 50 mg nikotinske kiseline pomaže povećati razinu nekonjugiranog bilirubina u krvi 2-3 puta u roku od 3 sata. To je zbog povećane osmotske stabilnosti eritrocita; prolazna inhibicija aktivnosti PDHGT, povećanje produkcije bilirubina u slezeni.

Rezultati ispitivanja mogu biti pozitivni ne samo kod Gilbertovog sindroma, nego i kod zdravih ljudi, kao i kod pacijenata s hemolizom ili kroničnom bolešću jetre.

Test s fenobarbitalom.

Prijem fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana s Gilbertovim sindromom inicira smanjenje razine nekonjugiranog bilirubina u krvi.

Nakon primjene 900 mg rifampicina u bolesnika s Gilbertovim sindromom, povećava se sadržaj nekonjugiranog bilirubina u krvi.

U bolesnika s hemolizom ili kroničnim bolestima jetre, udio nekonjugiranog bilirubina u krvi je manji nego u bolesnika s Gilbertovim sindromom. Osim toga, primjenom ove metode moguće je identificirati povećanje udjela monoglukuronid bilirubina u glukuronidu (zbog inhibicije aktivnosti UDPHT).

Uvođenje radioaktivnog izotopa kroma.

Koristi se za procjenu razdoblja crvenih krvnih stanica. Otprilike 60% bolesnika s Gilbertovim sindromom ima povećanu proizvodnju hema u jetri. Stoga je nekonjugirana hiperbilirubinemija kod ovih bolesnika uzrokovana i smanjenjem razine izlučivanja bilirubina i njegovom povećanom proizvodnjom, a potonje je posljedica ubrzanja metabolizma eritrocita ili hema.

Procjena uklanjanja lijekova.

U oko 30% bolesnika s Gilbertovim sindromom klirens bromsulfonftalenina, indocijanin zelene, slobodne masne kiseline je smanjen.

Težina povreda klirensa paracetamola može biti različita. Kod nekih bolesnika metabolizam ovog lijeka se ne mijenja.

U Gilbertovom sindromu, napadaj, transport i konjugacija bilirubina su umanjeni, što je povezano sa smanjenjem aktivnosti enzima PDHHT u jetri. Stoga, za liječenje pogoršanja bolesti, koriste se lijekovi, što dovodi do indukcije aktivnosti ovog enzima, izvođenjem konjugacije bilirubina.

U slučaju pojave žutice (nekonjugirana hiperbilirubinemija) kod Gilbertovog sindroma primjenjuju se sljedeće:

• fenobarbital (luminal) - usta, u dozi od 1,5-2 mg / kg 2p / dan.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - za odrasle (tijekom ili nakon obroka) za kronične bolesti, 0,4 - 0,6 g (4 do 6 kapsula) 1 puta tjedno ili 0,1 g 3 puta dnevno.

Ne postoje posebne preventivne mjere. Međutim, pacijenti bi trebali biti svjesni čimbenika koji mogu izazvati epizode žutice. To su: unos alkohola, dehidracija, post, stresne situacije, značajan fizički napor. Pacijenti trebaju izbjegavati uzimanje određenih lijekova koji mogu dovesti do povećanja žutice: anabolički steroidi, glukokortikoidi, androgeni, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrij salicilat, ampicilin, kofein, etinil estradiol, paracetamol.

Važno je odmah dijagnosticirati i liječiti infekcije koje dovode do povećanja epizoda žutice.

Bolest je nasljedna. Stoga, parovi koji boluju od ove bolesti trebaju konzultirati genetičara prije planiranja trudnoće.

Gilbertov sindrom

Ekaterina Ruchkina 16. veljače 2015

Gilbertov sindrom

Ova bolest je nasljedna. Najočiglednija manifestacija je žućkastost bjeloočnice i kože, koja se javlja nakon patnje (fizičke, emocionalne, bolesti, posta, itd.). O prisutnosti Gilbertovog sindroma morate znati poduzeti odgovarajuće mjere. U ovom slučaju, to neće predstavljati poseban rizik za ljudsko stanje.

Opis Gilbertovog sindroma

Kod nekih osoba (među bijelcima, ne više od 5% njih, u grupi Negroid - učestalost ove patologije je nekoliko puta veća), smanjuje se funkcija pretvaranja indirektnog bilirubina u izravnu.

Bilirubin u Gilbertovom sindromu

Bilirubin je pigment. Uz razgradnju crvenih krvnih stanica - crvenih krvnih stanica - ova tvar ulazi u krv. Ovaj "indirektni" bilirubin je otrovan i može oštetiti tkiva, osobito ona nervozna. Stoga se veže za proteine ​​(albumin) iu tom obliku ulazi u jetru.

U jetri se veza s albuminom raspada. Zatim, bilirubin mora biti vezan glukuronskom kiselinom i ući u žučnu kesicu. U ovoj fazi Gilbertovog sindroma otkriva se nedovoljna funkcija stanica jetre.

Sposobnost vezanja bilirubina može se smanjiti za trećinu. Ovo stanje može biti popraćeno povećanom hemolizom (uništavanjem crvenih krvnih stanica) ili ne popraćeno njima.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Višak bilirubina nakuplja se u tkivima, uzrokujući žutu boju. U isto vrijeme, jetrene stanice trpe samo neznatno - postupno se može razviti masna degeneracija jetrenog tkiva. Zamjenom stanica jetre vezivnim tkivom (fibrozom) Gilbertov sindrom ne vodi.

Ova patologija često postaje uzrok bolesti žučnih kamenaca.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Ova bolest se otkriva, obično s početkom puberteta, budući da spolni hormoni donekle smanjuju sposobnost jetre da veže neizravni bilirubin.

Nakon nekog opterećenja, na primjer, ARVI, gripe, niske kalorijske dijete, emocionalne prenaprezanja, alkohola i drugih hepatotoksičnih tvari, uključujući lijekove - osoba primjećuje žutilo bjeloočnice, žutu boju u pigmentaciji nazolabijskog trokuta, pazuha, stopala,

Istovremeno je moguće i zdravstveno stanje:

• Poremećaji probave;
• Težina u desnoj hipohondriji;
• Poremećaji spavanja;
• umor;
• I tako dalje.

Na koži kapaka ljudi s ovom nasljednom bolešću mogu se pojaviti male, ravne benigne izrasline - xanthelasma.

Treba napomenuti da mnogi pacijenti uopće nemaju nikakvih vidljivih simptoma Gilbertovog sindroma ili su toliko mutni da im osoba ne može dati mnogo važnosti dugo vremena. U tim slučajevima bolest se može otkriti tijekom preventivnih pregleda.

Ponekad se prvi napad povezan s Gilbertovim sindromom dogodi nakon patnje virusne bolesti jetre. U tom slučaju treba napraviti temeljitu dijagnozu kako bi se razlikovala ova patologija od kroničnog virusnog hepatitisa, što može dovesti do akutnog hepatitisa.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da bi se postavila dijagnoza, potrebno je provesti biokemijske testove krvi, čiji rezultati procjenjuju funkciju jetre. Također, na PCR dijagnostici, otkrivena su kršenja određenog gena odgovornog za aktivnost enzima koji "nosi" neizravni bilirubin u jetri (UDHPT).

Liječnik pregledava i ispituje pacijenta. U Gilbertovom sindromu jetra može biti blago uvećana, ali bezbolna. U zbirci obiteljske povijesti možete identificirati rodbinu pacijenta koji je imao slične simptome.

Dodatno se provode i dodatna dijagnostička ispitivanja.

Suđenje gladi

Pacijenta se prebacuje na iznimno nisku kalorijsku dijetu (gotovo gladovanje) dva dana. Kao rezultat toga, koncentracija neizravnog bilirubina u krvi se povećava (ako pacijent ima Gilbertov sindrom).

Test s fenobarbitalom

Uvođenjem ove tvari smanjuje se koncentracija neizravnog bilirubina.

Ispitivanje nikotinske kiseline

Uvođenjem ove tvari povećava se koncentracija neizravnog bilirubina.

Također, napravite ultrazvuk. Duodenalno sondiranje se može propisati (proučavanje funkcija žučnog mjehura).

Liječenje Gilbertovog sindroma

Najvažnija stvar za ljude koji pate od Gilbertovog sindroma je razumjeti karakteristike vašeg tijela i izgraditi svoj život u skladu s tim. Potrebno je pridržavati se određene prehrane, izbjegavajući životinjske masti i konzervanse, te je razumno izmjenjivati ​​opterećenja i odmoriti se. Kontraindiciran je za dugotrajan boravak na otvorenom, sunčanje, posjet solarija.

Važno je potpuno odbacivanje alkohola. Trebate biti vrlo oprezni pri uzimanju lijekova, a ne uzimati lijekove koji imaju toksičan učinak na jetru (paracetamol, kofein, mnogi hormoni i antibiotici).

Također, morate održavati jetru i žučni mjehur, uzimajući tečajeve hepatoprotektora (Liv-52, na primjer), choleretic naknade. Treba piti i vitamine, osobito skupine B.

S pojavom žutosti - moguće je fototerapija. Ponekad pacijenti tijekom tih razdoblja propisuju lijekove fenobarbital.

Kada planirate trudnoću, vrijedi savjetovati se s genetikom, koji će vam objasniti koliko je vjerojatna transmisija Gilbertovog sindroma za djecu.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je kronično nasljedno oboljenje jetre uzrokovano kršenjem hvatanja, transporta i korištenja bilirubina, koje karakterizira povremena pojava žutila kože i vidljive sluznice, hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena) i kolecistitisa (upala žučnog mjehura).

Jedna od važnih funkcija jetre je čišćenje krvi otpadnih tvari iz tijela i otrovnih tvari koje ulaze u nju. Portalna ili portalna vena jetre dovodi krv u zdjelice jetre (morfofunkcionalnu jedinicu jetre) iz nesparenih trbušnih organa (želudac, duodenum, gušterača, slezena, tanko crijevo i debelo crijevo), gdje se filtrira.

Bilirubin je proizvod razgradnje crvenih krvnih stanica - krvnih stanica koje prenose kisik u sva tkiva i organe. Eritrocit se sastoji od hema - tvari koja sadrži željezo i globina - proteina.

Nakon uništenja stanice, proteinska supstanca se raspada u aminokiseline i apsorbira u tijelu, a heme pod djelovanjem enzima krvi pretvara se u neizravni bilirubin, koji je otrov za tijelo.

S protokom krvi, neizravni bilirubin doseže do jetrenih lobula, gdje se pod djelovanjem enzima glukuroniltransferaze kombinira s glukuronskom kiselinom. Kao rezultat, bilirubin postaje vezan i gubi svoju toksičnost. Tada supstanca ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u ekstrahepatične kanale i žučnu kesicu. Iz tijela, bilirubin se izlučuje u sastavu žuči kroz mokraćni sustav i gastrointestinalni trakt.

Bolest je uobičajena u svim zemljama svijeta i iznosi prosječno 0,5 do 7% ukupne populacije planeta. Najčešći Gilbertov sindrom nalazi se u afričkim zemljama (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom se češće javlja kod muškaraca nego u žena - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje cijeli život, ali ako slijedite dijetu i liječenje drogom do smrti to ne čini.

Prognoza za invalidnost je upitna, s godinama progresije Gilbertovog sindroma razvijaju se bolesti kao što su kolangitis (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih puteva) i holelitijaza (stvaranje žučnih kamenaca).

Roditelji djece koja pate od Gilbertovog sindroma prije planiranja slijedeće trudnoće trebaju biti podvrgnuti nizu testova u genetici, slično tome, bolesnike s Gilbertovim sindromom treba liječiti prije nego što dobiju djecu.

uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koji pretvara otrovni neizravni bilirubin u izravni - netoksičan. Nasljedne informacije o ovom enzimu kodira gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom prenosi se autosomno dominantnim tipom, tj. Od roditelja do djece, promjena genetske informacije može se prenijeti i kroz muško, kao i kroz žensku liniju nasljeđivanja.

Postoje brojni faktori koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a to su:

• težak fizički rad;
• virusne infekcije u tijelu;
• pogoršanje kroničnih bolesti;
• prekomjerno hlađenje, pregrijavanje, prekomjerna insolacija;
• post;
• oštra povreda prehrane;
• uzimanje alkohola ili droge;
• umor tijela;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova koji su povezani s aktivacijom enzima - glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, kofein).

klasifikacija

Postoje 2 opcije za tijek Gilbertovog sindroma:

• bolest se javlja u 13 - 20 godina, ako u tom razdoblju života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
• bolest se javlja prije 13. godine života, ako se pojavi akutna virusna hepatitisa.

Po razdobljima Gilbertov sindrom dijeli se na:

• razdoblje pogoršanja;
• razdoblje remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Za Gilbertov sindrom karakterizira trijada simptoma, koju je opisao autor, koji je otkrio bolest:

• "Hepatic mask" - žutilo kože i vidljive sluznice;
• Xanthelasma očnih kapaka - pojava žute zrnatosti ispod kože gornjeg kapka;
• Učestalost simptoma - bolest se zamjenjuje naizmjeničnim razdobljima pogoršanja i remisije.

Za razdoblje pogoršanja je karakteristično:

• pojavu umora;
• glavobolja;
• vrtoglavica;
• oštećenje pamćenja;
• pospanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• anksioznost;
• anksioznost;
• opća slabost;
• tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
• bol u mišićima i zglobovima;
• kratak dah;
• kratak dah;
• bol u srcu;
• niži krvni tlak;
• povećan broj otkucaja srca;
• bol u hipohondriji i na području želuca;
• mučnina;
• gorak okus u ustima;
• nedostatak apetita;
• povraćanje sadržaja crijeva;
• nadutosti;
• proljev ili konstipacija;
• obezbojenje stolice;
• svrbež kože;
• oticanje donjih ekstremiteta.

Period remisije karakteriziran je odsustvom bilo kakvih simptoma bolesti.

dijagnostika

Gilbertov sindrom je rijetka bolest, a kako bi se ispravno dijagnosticirala, potrebno je proći sve obvezne preglede koji se propisuju pacijentima kada koža postane žuta, a zatim, ako uzrok nije utvrđen, propisuju se dodatne metode pregleda.

Mi liječimo jetru

Liječenje, simptomi, lijekovi

Test s nikotinskom kiselinom u gangsterskom sindromu

U većini slučajeva Gilbert je dijagnosticiran kod muške polovice populacije u dobi od 12-30 godina. U adolescenciji, povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara taj pigment u jetru.

Teški fizički, psiho-emocionalni stres, gladovanje, zarazne bolesti jetre, operacija, alkoholizam ili dugotrajna upotreba hepatotoksičnih lijekova mogu biti izazovni čimbenik za pojavu simptoma.

Nije uvijek moguće dijagnosticirati bolest u početnoj fazi zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se pojaviti na pozadini hepatitisa ili nakon njegovog završetka. U ovom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma započinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik skreće pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje uočena je u nazolabijskom području, na dlanovima ili u aksilarnom području. Također, osoba se može žaliti na mučninu, podrigivanje, nadutost, zatvor, proljev i težinu u desnom hipohondriju. Sve to ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksične učinke neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može doživjeti razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati žučnu bolest. Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata genetskih, biokemijskih analiza i instrumentalnih metoda istraživanja, a tijekom palpacije (palpacije) trbuha, liječnik detektira blagi porast jetre. Željezo ima meku teksturu i glatku površinu. Donji rub mu je bolan zbog istezanja organskih kapsula. Ponekad se može otkriti širenje slezene (splenomegalija).

Liječenje se propisuje uzimajući u obzir težinu patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijsku predispoziciju pacijenta.

Laboratorijski testovi

Sindrom se može dijagnosticirati laboratorijskim testovima koji omogućuju ne samo sumnju na Gilberta, nego i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilijarnog trakta (bilijarnog trakta, jetre) u fazi kada klinika još nije dostupna. To može biti preventivna studija ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opći klinički test krvi za Gilbertov sindrom ukazuje na povećanje razine hemoglobina, čije uništavanje prati povećanje sadržaja indirektnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalna 120-130. Imajte na umu da je slična situacija uočena i kod hemokoncentracije zbog dehidracije.

Osim toga, u testu se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR, leukocita i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv daje na prazan želudac.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je pristupačan i jednostavan hemotest za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. Uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbacivanje masne hrane i alkohola.

Donirajte krv postu. Tako laboratorij može dati sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja ga s izmetom. To je povećanje sadržaja indirektnih vrsta koje ukazuju na vjerojatnost razvoja Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može primijetiti kod hepatitisa, prolazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dolazi do uništenja crvenih krvnih stanica.

1. alkalna fosfataza može biti pojačana, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena analize ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba da procijeni stanje jetre.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najpouzdanija studija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ovaj test je brz i precizan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na identificiranju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i rad glukuronske kiseline.

Liječnik bi trebao dešifrirati primljeni indikator

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označava normalan sastav gena, te stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nađen je dodatni umetak, što ukazuje da postoji rizik razvoja patologije u laganom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom pokazuje visok rizik od teške bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test za Gilbertov sindrom propisan je prije početka terapije hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju u kojem se uzima krv i dešifrira.

Instrumentalne studije

Za procjenu stanja hepatobilijarnog trakta liječnik može propisati ultrazvuk i duodenalnu intubaciju. Osim toga, preporuča se biopsija ili elastografija žlijezde kako bi se isključio hepatitis i ciroza.

Duodenalna intubacija

Studija omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žučnih, želučanih i gušteračkih sokova. Osim toga, određena je i za procjenu rada žučnog mjehura. Posebna obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze, osim proizvoda koji povećavaju stvaranje plina;
• pet dana prije studije, antispazmodici, laksativi i lijekovi koji stimuliraju protok žuči su otkazani;
• dan ranije, 0,5 ml atropina je potkožno injektirano u pacijenta i ostavljeno da pije toplu vodu sa ksilitolom.

Ispitivanje se provodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasičan ili djelomičan. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se skuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje da pratimo dinamiku napredovanja žuči i odredimo njegov sastav.

Postupak zahtijeva gumenu sondu koja ima maslinu za uzimanje materijala. Obično se kod Gilbertove bolesti promatraju promjene u sastavu žuči, poremećaj hiper- ili hipo-tipa mokraćnog mjehura, kao i disfunkcija s Odsijevog sfinktera. Zadatak potonjeg je regulirati protok enzimske tekućine u crijevo.

Još jedna korisna dijagnostička metoda je ultrazvuk. Temelji se na uporabi ultrazvučnih valova, koji se, kada prolaze kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sa sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i profilaktičke svrhe, budući da je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacija. Priprema za studij uključuje:

1. isključivanje proizvoda iz prehrambenog obroka koji povećavaju stvaranje plina;
2. uzimanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. davanje laksativnih lijekova ili davanje klistira ljudima koji pate od zatvora.

Ultrazvuk ispituje veličinu, gustoću i strukturu jetre. Osim toga, procjenjuje se stanje žučnog mjehura, kanalića i vizualiziraju konkrementi.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirotične promjene organa, propisana je biopsija. To je metoda istraživanja materijala koji se uzima punkcijom žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, u vezi s kojom se češće koristi nježnija dijagnostička metoda, elastografija.

Ova metoda je najinformativnija, bezbolnija i sigurnija. Ispitivanje je provedeno pomoću Fibroscan. To vam omogućuje da postavite gustoću i elastičnost tkanine.

Elastografija vam omogućuje identifikaciju bolesti u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ovog ispitivanja je trudnoća, budući da učinak valova na embrij nije u potpunosti istražen. Što se tiče Gilbertove bolesti, promjene u strukturi nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Testovi se smatraju sastavnim dijelom dijagnostike. Mogu se izvesti lijekovima koji imaju izravan ili neizravan učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimuliranje sinteze enzima koji obrađuje indirektni pigment.

Testovi na droge

Uz pomoć određenih lijekova moguće je posumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom koje se lijek u volumenu od 50 mg primjenjuje intravenozno, nakon čega se rezultat procjenjuje nakon tri sata. Povećanje bilirubina posljedica je inhibicije djelovanja glukuronske kiseline. Test također može biti pozitivan na hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbinalom. Tabletni oblik lijeka treba uzimati u roku od pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku trebala bi se smanjiti. Prilikom propisivanja doze lijeka od 0,1 mg, pacijenta 80 kg dnevno, potrebno je uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka treba povećati količinu pigmenta.