Wilson-Konovalova bolest (hepatolentna degeneracija)

U prirodi postoje mnoge bolesti, čija je pojava posljedica nasljednosti. Jedna od njih je Wilsonova bolest - Konovalov.

Što je Wilsonova bolest - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija, Westfalova bolest, hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalova bolest je ozbiljna i progresivna bolest autosomno recesivnog nasljeđivanja, zahvaća središnji živčani sustav (CNS) i utječe na stanice unutarnjih organa.

Temelj bolesti je mutacija gena tvari koja je odgovorna za sintezu proteina koji transportira bakar. Tijekom Westfalove bolesti prirodna razmjena bakra odstupa od uobičajenog "tijeka", a njegovo nepravilno taloženje počinje u različitim dijelovima tijela. Drugim riječima: zbog mutacije ATP7B gena, proces umetanja bakra u ceruloplazmin i njegov transport iz jetre kroz tijelo je poremećen. Takav neuspjeh dovodi do nakupljanja bakra u jetri, a bakar koji nije vezan za ceruloplazmin i koji je ušao u krvotok širi se kroz organe, taloži se u stanice i oštećuje ih. Najčešće su mjesta lokalizacije sedimentacije mozak, jetra, bubrezi i oči.

Simptomi bolesti

Stručnjaci iz područja neurologije identificirali su tri skupine simptoma koji izazivaju hepatocerebralnu distrofiju.

• Bolest evanđelja (žutica). Žutoća kože i bjeloočnica je karakteristična.
• Povećana veličina jetre, bol i nelagoda u desnom abdomenu ispod rebara.
• Intoksikacija tijela zbog neuspjele detoksikacijske sposobnosti jetre.
• Značajno povećanje tjelesne temperature (38-39 ° C).

CNS oštećenja i mentalni poremećaji:

• Nekontrolirani iznenadni povremeni pokreti različitih mišićnih skupina (hiperkineza).
• Potpuni nedostatak motoričkih sposobnosti (paraliza).
• Konvulzivni napadaji.
• Problemi s gutanjem sline i hrane.
• Koordinacija pokreta i zamućenje govora.
• Depresivna stanja.
• Manifestacija spontane agresije.
• Smanjeni kapacitet memorije.
• Problemi sa spavanjem

Poraz unutarnjih organa:

• Neuspjeh endokrinog sustava i, posljedično, smanjena seksualna želja (libido), pojava impotencije i neplodnosti.
• Abnormalnosti u bubrezima.
• Bolesti krvi (anemija, trombocitopenija).
• Pogoršanje kostnog sustava (osteoporoza, osteomalacija, prijelomi, itd.).
• Značajno pogoršanje zdravlja kože (dermatitis, suhoća, pigmentacija, paukove vene).
• Pojava Kaiser-Fleischer prstena. Kao rezultat nakupljanja bakra kod pacijenta, duž cijele periferije šarenice formira se zlatno-smeđi prsten.
• Bakrena mrena. Djelomično ili potpuno žutilo na lećama oka.

U posebno naprednom obliku, klinika Westphalove bolesti nalikuje parkinsonizmu.

Oblici tijeka hepatolentne degeneracije

Hepatocerebralna distrofija može se pojaviti u bilo kojoj dobi: iu djetinjstvu iu odrasloj dobi. Vrijeme pojavljivanja ovisi o obliku bolesti. Međutim, što se bolest brže manifestira, to će pacijent teže patiti. U prirodi postoji pet vrsta ove bolesti:

1. Abdominalni (abdominalni). Asimptomatski tromi razvoj karakterističan je za ovaj oblik, zbog čega se naziva i latentnim. Ovaj oblik Wilsonove bolesti - Konovalov se razvija uglavnom u djece u dobi od 6-14 godina. Najčešći simptomi abdominalnih oblika su bol u trbuhu, gubitak apetita, mučnina, povraćanje, proljev. Često ovo stanje djeteta može biti popraćeno normalnim funkcioniranjem jetre, zbog čega se abdominalni oblik bolesti ne može uzeti u obzir i pogrešno isključiti. Opasnost od ove vrste Westphal bolesti je da se smrt od nje može pojaviti prije početka simptoma.
2. Kruto-aritmohyperkinetic (rano). Tijek bolesti je dinamičan i češće se javlja u djece i adolescenata. Bolest ovog tipa obično utječe na mišićno-ligamentni i živčani sustav, a također ima negativan učinak na srčani mišić, uzrokujući poremećaj njegovog kontraktilnog ritma. Bolest traje 2-3 godine i završava smrću.
3. Tremor, ukočenost. Najčešći oblik bolesti. Pojavljuje se uglavnom u adolescenciji. Slaba je priroda i popraćena je porastom temperature (do 37,5 ° C), razvojem teškog oblika rigidnosti i ritmičkog mišićnog tremora (2–8 trema / s). Očekivano trajanje života je do 6 godina.
4. Tresti. Sporo-tekući oblik, češći u mladoj dobi (20-30 godina). Pojavljuje se drhtanjem udova, monotonijom govora, promjenama u psihi, afektivnim bljeskovima, rigidnošću i hipotenzijom mišića. Osoba s ovim oblikom bolesti može živjeti više od 15 godina.
5. Ekstrapiramidalni korteks. Najrjeđi oblik bolesti. Karakteriziraju ga tipični simptomi preko kojih paraliza udova i složeni oblik demencije postupno počinju prevladavati. Životni vijek nakon početka bolesti ograničen je na 6-8 godina.

Dijagnoza bolesti

Spori razvoj i različiti oblici klinike Westfalove bolesti ne dopuštaju reprodukciju precizne dijagnostičke slike.

Sumnja u ranom stadiju bolesti može biti na nekim osnovama:

• prethodno pretrpjela žuticu;
• ponovljeno krvarenje iz nosa i desni;
• veliki broj paučinih vena na leđima i prsima;
• hormonska neravnoteža izražena akromegalijom, amenorejom i dismenorejom u ženki i ginekomastija kod muškaraca;
• smanjenje razine inteligencije i promjena u psihi.

Svaka sumnja mora biti potvrđena ili odbačena laboratorijskom dijagnostikom. Da bi se utvrdila dijagnoza, bolesnika treba testirati na detekciju bjelančevina bakra i ceruloplazmina u krvi i za određivanje dnevnog udjela izlučivanja bakra u urinu. Osim toga, važno je proći genetski pregled kako bi se pronašla mutacija gena.

Opći i biokemijski testovi krvi i urina ne mogu točno potvrditi hepatolentnu degeneraciju, ali su u stanju pokazati abnormalnosti u jetri i bubrezima kao rezultat Wilsonove bolesti - Konovalov. Oni će također pomoći u određivanju organa koji su prvi uzeli "udarac" bolesti i ozbiljnost njihove štete.

Osim laboratorijskih studija provode se i instrumentalne dijagnostičke metode: ultrazvuk, magnetska rezonancija abdominalnih organa i mozga, pregled leće i rožnice pomoću prorezane svjetiljke, elektrokardiografija, elektroencefalografija, elastografija i biopsija jetre.

Metode liječenja i prevencije

Nažalost, nemoguće je oporaviti se od Wilsonove bolesti - Konovalov, stoga se pacijent mora liječiti do kraja života. Tijek liječenja je cjeloživotni unos lijekova koji sprječavaju taloženje bakra u tijelu. U teškim slučajevima primijenite kiruršku metodu izlaganja bolesti.

Pravodobno i kompetentno liječenje u većini slučajeva daje dobar rezultat. Pacijenti će se moći vratiti svom normalnom načinu života: obavljati kućanske poslove, raditi, osnivati ​​obitelj i imati dijete.

Liječenje lijekovima propisuje se samo nakon savjetovanja s liječnikom, na temelju dobivenih laboratorijskih testova i prema posebnoj shemi s postupnim povećanjem doze uzetih lijekova. Liječenje djece i odraslih razlikuje se samo u doziranju propisanih lijekova i postupaka. Ako, unatoč poštivanju svih pravila liječenja, bolest napreduje i razvija se ciroza jetre, pacijentu će trebati transplantacija ovog organa. Uz uspješnu operaciju, pacijent ima sve šanse za potpuni oporavak i nema potrebe za lijekovima.

Također, u liječenju hepatocerebralne distrofije koristi se metoda biohemoperfuzije živim izoliranim stanicama tkiva slezene i jetre - "pomoćna jetra".

Paralelno s liječenjem pacijenta, važno je voditi određeni način života:

• doživotno pridržavanje posebne prehrane "tablica broj 5" - potpuno isključivanje iz prehrane namirnica bogatih bakrom (čokolada, kava, mahunarke, orašasti plodovi, janjetina, riba, gljive, suho voće, plodovi mora itd.);
• pokušati jesti demineraliziranu vodu;
• nemojte kuhati u bakrenoj posudi i ne jedite iz nje;
• ne uzimajte otrov za jetru;
• uzeti multivitaminske komplekse;
• pravodobno liječenje bolesti gastrointestinalnog trakta;
• odustati od loših navika (alkohol, pušenje, droge).

Što se tiče prevencije razvoja bolesti, danas to nije, jer je bolest kongenitalna. Nakon otkrivanja ove patologije, poželjno je pregledati sve članove obitelji pacijenta.

Koje su posljedice Wilsonove bolesti - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija je izuzetno opasna bolest koja ima višestruke manifestacije i uzrokuje ozbiljne i ponekad ireverzibilne poremećaje u funkcioniranju unutarnjih organa. Ako vrijeme ne započne liječenje, bolest je fatalna.

Dakle, kakve bi bile posljedice ove bolesti:

• ciroza jetre;
• zatajenje jetre;
• ascites i peritonitis;
• proširene vene jednjaka i krvarenje iz njih;
• hepatička encefalopatija;
• maligni tumor jetre (karcinom);
• hepato-plućni sindrom;
• gastropatija;
• kolopatiya;
• neplodnost.

U slučaju nuspojava uzimanja lijekova, propisano je alternativno ili kombinirano liječenje hepatocerebralne distrofije uz uporabu soli cinka.

Zaključak: kada se otkriju prvi simptomi Westfalove bolesti, pacijent mora odmah razmisliti o posjetu gastroenterologu i genetici. Pravodobna dijagnostika klinike bolesti i pravilno propisano liječenje u kombinaciji s dijetom u 80% slučajeva završavaju se uspjehom i spašavanjem života.

Westfal-Wilson-Konovalova bolest

Liječnici gastro-hepatocentra EXPERT specijaliziraju se za dijagnosticiranje i liječenje rijetkih genetskih bolesti jetre, od kojih je jedna bolest Westfal-Wilson-Konovalova.

Westfal-Wilson-Konovalov bolest (BVVK) - nasljedna bolest u kojoj postoji kršenje razmjene bakra. Bolest se javlja s primarnom lezijom jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava (CNS).

Zbog genetskog defekta u kromosomu 13, dolazi do porasta apsorpcije bakra u crijevima, smanjenja sinteze ceruloplazmina i izlučivanja bakra iz žuči (istovremeno se povećava sadržaj toksičnog "slobodnog" bakra u krvi i tkivima, akumulacija i oštećenje jetre, bubrega, mozga, rožnice ).

Oštećenje jetre obilježeno je stupnjevitim razvojem debljine jetre (steatoza), uništavanjem stanica jetre (nekrozom), vezivnim tkivom u jetri (fibrozom) i njegovim ekstremnim stupnjem ozbiljnosti - cirozom jetre.

simptomi

Razlikuju se asimptomatski (otkriveni samo laboratorijskim promjenama u krvi), abdominalni (abdominalni - s primarnom lezijom jetre), cerebralni (s prevladavajućim oštećenjem mozga) i mješoviti oblici bolesti.

Simptomi se mogu uvjetno podijeliti na ekstrahepatične (zahvaćajući druge organe) i jetre.

Izvanhepatične manifestacije

To uključuje oštećenje bubrega, živčanog sustava (drhtanje ekstremiteta, oštećenje govora, povećanje salivacije itd.), Psihozu, oštećenje oka (Kaiser-Fleischer prstenovi), srce, endokrini sustav, krvni sustav (povećano uništenje crvenih krvnih stanica), kosti (patološki prijelomi), kože.

Jetrne manifestacije bolesti

Najčešći su i opaženi u 42% bolesnika.

• Asimptomatski oblici mogu se karakterizirati povećanom aktivnošću jetrenih enzima (ALT, AST) u krvi ili povećanjem jetre ili slezene.
• Akutni hepatitis - često se razvija u djetinjstvu, u 25% bolesnika - žutica, nedostatak apetita, slabost, povećana jetra, promjene u biokemijskim parametrima. Često prolazi samostalno, ali privremeno.
• Kronični hepatitis često se razvija u dobi od 11 do 25-30 godina.
• Ciroza jetre (otkrivena u svih bolesnika s oštećenjem živčanog sustava)
• Fulminantni (fulminantni) oblik zatajenja jetre može se razviti u pozadini kroničnog hepatitisa ili, češće, ciroze jetre.

Upozorenje!

Nemojte odgađati posjet hepatologu ako:

• identificirane su promjene u biokemijskim pokazateljima funkcije jetre (AST, ALT), a uzrok je nepoznat
• postoji kombinacija promjena u funkciji jetre i oštećenja živčanog sustava (oštećenje rukopisa, rukovanje, nesvjesno trzanje, poteškoće u govoru, promjene glasa itd.)
• ako se takve promjene mogu naći i kod braće i sestara ili su roditelji rođaci - vi ste dijete u usko povezanom braku.

dijagnostika

Glavna stvar u liječenju bolesti Westfal-Wilson-Konovalov je pravodobna i ispravna dijagnoza ove bolesti!

Dijagnoza BVVK započinje savjetovanjem hepatologa, na kojem liječnik prikuplja povijest nasljednosti (usko povezane brakove, bolesti jetre i živčanog sustava u obitelji, itd.).

Liječnik propisuje potreban opseg laboratorijske i instrumentalne dijagnostike koji zadovoljava međunarodne standarde suvremene hepatologije.

Instrumentalne studije:

• Ultrazvuk abdominalnih organa s elastografijom - procjena fibroze jetre
• MRI mozga
• prema indikacijama - biopsija jetre.

analize:

• klinički test krvi
• biokemijski test krvi s procjenom funkcije jetre
• proučavanje razmjene bakra u krvi i urinu, određivanje koncentracije proteina ceruloplazmina u krvi u krvi
• genetski test krvi za tipične mutacije ili dubinsko ispitivanje za rijetke mutacije gena
• određen stupnjem fibroze, stupnjem upale u jetri prema indeksima krvi u obliku FibroTest / FibroMax.

liječenje

Liječenje poremećaja metabolizma bakra u gastro-hepatocentru EXPERT uključuje:

• obvezno zajedničko liječenje bolesnika od strane hepatologa i neurologa
• individualni odabir i uporaba lijekova koji uklanjaju bakar iz tijela
• prehrambene promjene uz pomoć dijetetičara s izuzetkom proizvoda bogatih bakrom: janjetina, perad, jetra, kobasice, rakovi, gljive, zelena salata, kiseljak, poriluk, rotkvice, mahunarke, orašasti plodovi, kesteni, paprika, šljive, med, čokolada, kakao
• primjena hepatoprotektora, antioksidanata, lijekova koji poboljšavaju stanje vaskularnog zida prema individualno razvijenim shemama
• terapija usmjerena na poništavanje razvoja fibroze i ciroze jetre
• ako je potrebno, u teškim slučajevima, pripremu bolesnika za podnošenje selekcijskoj komisiji za transplantaciju jetre.

Liječenje poremećaja metabolizma bakra nameće posebne zahtjeve za kontrolu vašeg zdravlja, potpunost recepata i preporuke. Zato je tijekom cijelog liječenja potrebno redovito posjećivati ​​hepatologa, neurologa prema razvijenom planu.

Ako, nakon konzultacija, imate dodatna pitanja, uvijek možete kontaktirati medicinskog nadzornika za bilo kakvo pojašnjenje.

pogled

Prognoza za bolest Westfal-Wilson-Konovalova povezana je sa stupnjem oštećenja jetrene funkcije, težinom živčanog sustava i također ovisi o spremnosti pacijenta da slijedi preporuke liječnika i njegovu disciplinu.

BVVK je progresivna bolest iu odsustvu pravodobnog liječenja postoji visok rizik od smrti od komplikacija ciroze jetre ili (rijetko) od progresivnih neuroloških simptoma.

• Nepovoljna prognoza - s akutnim neurološkim oblikom, razvojem komplikacija ciroze jetre.
• Normalizacija jetrene funkcije javlja se tijekom 1-2 godine terapije i ne napreduje s potpunom provedbom svih preporuka.
• Kirurška intervencija je neophodna za fulminantni tijek bolesti.
• Neurološki simptomi BVK su djelomično reverzibilni uz adekvatnu terapiju i transplantaciju jetre, što je povezano s ireverzibilnim lezijama moždanih struktura s toksičnim koncentracijama bakra.

Kada se postigne remisija, hepatolog propisuje završni pregled CNS-a, jetre i drugih organa i sustava. Također, liječnik zajedno s vama planira uvjete kontrolnih posjeta i pregleda s intervalom od 1 puta u 3 mjeseca tijekom godine, te 2 puta godišnje - za cijeli život.

Prijavite se za savjetovanje s hepatologom

Ostavite svoj broj telefona, nazvat ćemo vas u roku od 15 minuta i pronaći pravo vrijeme.

ISPIT 2015 / Teorija Odgovori na pitanja / Wilson-Konovalovova bolest

SZGMU im. II Mechnikov

Tema: Wilson-Konovalova bolest.

Sastavio student 4. godine

402 grupe - Kruglov Stepan Sergeevich

Učitelj: Andrej Zuev

Wilson-Konovalova bolest (ili hepatocerebralna distrofija) rijetka je nasljedna bolest, koja se temelji na genetski određenom poremećaju metabolizma bakra s njegovom prekomjernom akumulacijom uglavnom u jetri i živčanom sustavu. Opisao ga je 1883. Westfalen, a 1912. Wilson. Izraz "hepatocerebralna distrofija" predlaže N.V. Konovalov.

Etiologija i patogeneza.

Osnova je autosomno recesivni nasljedni poremećaj metabolizma bakra; gen se nalazi u dugom dijelu kromosoma 13. Prevalencija u različitim dijelovima svijeta je u prosjeku 1: 30.000 s heterozigotnom frekvencijom nositelja od oko 1%.

U početku se gen eksprimira u jetri, bubrezima, posteljici. Genski produkt je P-tip ATPaze proteina koji prenosi kation. Posljedica genetskog defekta je različita težina narušenog unutarstaničnog transporta bakra. To dovodi do smanjenja izlučivanja bakra s žuči i njenog nakupljanja u hepatocitima.

Uz hranu dnevno dolazi 2-5 mg bakra. On se apsorbira u crijevu, ulazi u jetru, gdje se veže za ceruloplazmin sintetiziran jetrom, cirkulira u krvnom serumu, selektivno se hvata organima i izlučuje u žuč.

Normalno, izlučivanje bakra s žuči je 2 mg dnevno, s Wilson-Konovalovljevom bolesti - samo 0,2-0,4 mg, što dovodi do povećane akumulacije bakra u tijelu.

Uključivanje bakra u ceruloplazmin javlja se u Golgijevom aparatu uz sudjelovanje gena hepatocerebralne distrofije. Mali dio bakra nalazi se u krvi u ioniziranom obliku kao labilni kompleks s albuminom i izlučuje se urinom.

U Wilson-Konovalovoj bolesti povećava se apsorpcija bakra u crijevu, smanjuje se izlučivanje bakra s žuči. Smanjenje izlučivanja bakra povezano je s genskom defektom hepatocerebralne distrofije, koja određuje transport bakra do Golgijevog aparata i naknadno oslobađanje lizosoma u žuč. Poremetio je proces uključivanja bakra u ceruloplazmin. Zbog nedovoljne uporabe bakra, taloži se u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici. Bakar deponiran u jetri ponovno inhibira sintezu ceruloplazmina.

Razina ceruloplazmina u serumu ima dijagnostičku, ali ne i patogenetsku vrijednost. U 5% bolesnika utvrđena je normalna razina ceruloplazmina. Tijekom biopsije jetre, ovi pacijenti imaju višak količine bakra, povećava se sadržaj bakra u krvi i tkivima, a izlučuje se urinom.

Bakar, kao pro-oksidant, ima toksični učinak na tijelo. Njegova akumulacija dovodi do povećane proizvodnje slobodnih hidroksilnih radikala. Prilikom ispitivanja bolesnika s Wilson-Konovalovom bolesti i životinja s eksperimentalnim preopterećenjem bakrom u plazmi, smanjenjem razine vitamina E utvrđeno je povećanje produkata cirkulacije lipidne peroksidacije; smanjena razina reduciranog glutationa i vitamina E smanjuje se u jetri.

Mitohondriji jetre su meta oksidanata. Poremećaj dišnog lanca i smanjena aktivnost citokrom-C-oksidaze povećava proizvodnju slobodnih radikala zbog propuštanja elektrona iz respiratornog lanca.

Slobodni bakar koji se nakuplja u tkivima blokira SH-skupine enzima uključenih u redoks reakcije. To dovodi do energetskog izgladnjivanja, na koje je središnji živčani sustav najosjetljiviji.

Na početku bolesti, kada nema kliničkih znakova (Istadiya), bakar se nakuplja u citosolu stanica jetre. Bakar vezan za SH skupine citosolnih proteina otežava hepatocitima lučenje proteina i triglicerida. Počinje steatoza hepatocita i pojavljuje se Mallori Taurus.

U fazi II, bakar se preraspodjeljuje iz citosola u lizosome hepatocita. Dio ulazi u krv. Zbog niske specifične aktivnosti lizosoma smanjuje se izlučivanje bakra iz žuči. Bakar uzrokuje lipidnu peroksidaciju i oštećenje lizosomalnih membrana s naknadnim oslobađanjem štetnih kiselih hidrolaza u citoplazmu. Promatrana nekroza hepatocita, razvoj kroničnog hepatitisa i hemolitička anemija.

U fazi III povećana akumulacija bakra u jetri dovodi do fibroze i ciroze. Povećana akumulacija bakra u mozgu, rožnici i distalnim tubulima dovodi do otkrivanja slike bolesti.

U jetrenom tkivu uočena je masna degeneracija hepatocita, periportalna fibroza, submassivna nekroza hepatocita, makronodularna ciroza. U bubrezima - masnoća i hidropična degeneracija s odlaganjem bakra u proksimalne tubule.

Hepatička - ciroza, kronični aktivni hepatitis, fulminantno zatajenje jetre.

U početnoj fazi promjene u jetri su nespecifične - mala i srednja masna degeneracija, nekroza pojedinačnih hepatocita, periportalna fibroza. Nadalje, razvija se klinika kroničnog hepatitisa s visokim stupnjem aktivnosti s žuticom, visokim razinama aminotransferaza i hipergamaglobulinemijom. S progresijom - ciroza jetre s portalnom hipertenzijom i hepatocelularnom insuficijencijom.

Fulminantna zatajenje jetre je rijetka manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se kod adolescenata i mladih. Karakteristične značajke koje omogućuju diferenciranje s fulminantnim hepatitisom virusne etiologije: blagi porast aktivnosti transaminaza (s pretežnim povećanjem aktivnosti AST), niska razina alkalne fosfataze, izuzetno niska razina albumina u krvnom serumu, visoka razina izravnog i neizravnog bilirubina (intravaskularna hemoliza), hemoglobinurija, visoke razine bakra u serumu jetre i njegovo izlučivanje u urinu. Često popraćena hemolitičkom anemijom povezanom s masivnim otpuštanjem bakra iz jetre.

U tijeku bolesti prevladava abdominalni oblik oštećenja jetre Kerara, koji je kompliciran rano zbog zatajenja jetre. U debi - razvoj edematous-ascitic sindrom, težina koja ne odgovara težini drugih znakova portalne hipertenzije. Stalna prisutnost velike količine nevezanog bakra u krvnom serumu i povećano taloženje ne samo u jetri, nego iu drugim organima dovodi do oštećenja mozga, rožnice, bubrega, kostura, hemolize crvenih krvnih stanica.

Neurološki - ekstrapiramidalni, cerebelarni, pseudobulbarni poremećaji, napadaji.

Dva glavna oblika bolesti - kruto-aritmično-hiperkinetičko, ili rano i drhtanje - značajno se razlikuju u svojim kliničkim manifestacijama. Prvi se odlikuje naglim razvojem opće rigidnosti i prisutnošću ne-ritmičkog atetoida ili torzijsko-spastičke hiperkineze. Krutost se proteže na mišiće trupa, udove i mišiće koji sudjeluju u gutanju i govoru. Zabilježeni su amymia, disfagija, dizartrija. Hod postaje ograničen, odbija. Ukočenost mišića može se povećati paroksizmalno, posebno u vezi s dobrovoljnim pokretima i pod utjecajem emocija. Pacijenti se često smrzavaju u najneudobnijim položajima. U distalnim ekstremitetima često oblikuju kontrakture. Povećanje krutosti brzo dovodi do potpune nepokretnosti. Ovaj oblik bolesti počinje u djetinjstvu - od 7 do 15 godina. Visceralni poremećaji mogu se pojaviti ranije - u dobi od 3-5 godina. U pravilu se izražavaju znakovi jetrene patologije, koji često prethode razvoju neuroloških simptoma.

Ekstenzivni tremor fleksora. Njihova ozbiljnost varira od jedva primjetnog drhtanja ruku do tremora cijelog tijela. Tremor je otežan agitacijom i svrhovitim akcijama. Umjereni tremor u nekoliko bolesnika može imati naglasak na jednoj strani. Tremor prstiju ispruženih ruku tipičan je, "leprša".

Mišićna distonija je opažena u svih bolesnika. Manifestacije drhtavo-krutog oblika različitih manifestacija. Utvrđena je hipomilija, hipersalivacija, teški monotoni govor, smanjena inteligencija. Akinetički rigidni oblik praćen je izraženim rigidnim sindromom koji pogađa različite skupine mišića. U razvijenom stadiju otkriva se hiperkineza tipa "krila koja se tuku", kojoj se mogu pridružiti intencionalna komponenta, dizartrija, disfagija, cerebelarni poremećaji i mioklonije. Bez specifične terapije, povećanje simptoma dovodi do izraženih kontraktura, nepokretnosti i teške demencije.

U bolesnika s ekstrapiramidalnom patologijom može se razviti piramidalna mono- i hemipareza. Takvi slučajevi odnose se na ekstrapiramidni kortikalni oblik hepatocerebralne distrofije, koji se razlikuje od drugih oblika značajnom lezijom moždane kore. Pacijenti često imaju epileptičke napade opće i osobito Jacksonovske prirode, teške intelektualne teškoće s velikim poremećajima osobnosti. Mentalni poremećaji mogu se pojaviti u bolesnika s drugim oblicima bolesti. Karakteriziraju ih promjene u emocionalno-voljnoj sferi, smanjenje mentalne aktivnosti i inteligencije. Uz to, postoje slučajevi benignog tijeka hepatocerebralne distrofije, kada pacijenti imaju dugotrajne neurološke simptome koji su odsutni ili postoje vrlo blagi simptomi koji ne narušavaju njihovu sposobnost za rad. Takvi pacijenti, u pravilu, detektiraju se slučajno pri ispitivanju obitelji bolesnika s detaljnom slikom bolesti.

Psihijatrijski poremećaji u emocionalnoj sferi, psihoze, poremećaji u ponašanju, kognitivna aktivnost.

Hematološko-hemoliza, anemija, trombocitopenija, poremećaji sustava zgrušavanja krvi. U 15% bolesnika može doći do akutne intravaskularne hemolize. Hemoliza je obično privremena, prolazi sama od sebe, a nekoliko godina prethodi sjajnim kliničkim znakovima oštećenja jetre. Ponekad se može pojaviti istovremeno s akutnim zatajenjem jetre. Pretpostavlja se učinak velikih količina slobodnog bakra u plazmi na membrane eritrocita i hemoglobina.

Poremećaji bubrežnih tubula (djelomični ili potpuni Fanconijev sindrom), smanjenje glomerularne filtracije, nefrolitijaza.

Oštećenje bubrega očituje se perifernim edemima, mikrohematurijom, manjom proteinurijom i povećanjem koncentracije kreatinina u serumu. Kao rani simptom mogu se promatrati makro- i mikrohematurija. Najčešće u mokraći nalaze se treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin.

Oftalmički - Kaiser-Fleischer prsten, katarakt (koji sadrži naslage bakra u kapsuli leće).

Endokrinološko-amenoreja, spontani pobačaj, odgođeni spolni razvoj, ginekomastija, hirzutizam, pretilost, hipoparatiroidizam.

Kardiovaskularne - kardiomiopatija, aritmije.

Mišićno-koštana osteomalacija, osteoporoza, artropatija, artralgija.

Gastrointestinalni - kolelitijaza, pankreatitis, spontani bakterijski peritonitis.

Dermatološko - plave rupe u krevetu noktiju, vaskularna purpura, hiperpigmentacija kože, akantozni gljivari.

Sam V.V.Konovalov izdvojio je pet oblika: abdominalni oblik, rigidnu aritmiju, hiperkinetički ili rani oblik, drhtavo-kruti oblik, drhtav oblik, ekstrapiramidni kortikalni oblik. DHF se može početi manifestirati u djetinjstvu, adolescenciji, mladosti i odrasloj dobi, a vrlo rijetko u 50-60 godina. U 40-50% slučajeva bolest se manifestira oštećenjem jetre, u 35-50% - s različitim neurološkim i / ili psihijatrijskim poremećajima.

Oblik abdomena - karakterizira ga manifestacija bolesti do 40 godina i teška oštećenja jetre prema vrsti kroničnog hepatitisa; ciroza jetre; brzo progresivni (fulminatni) hepatitis.

Kruti-aritmioperkinetici - debitiraju u djetinjstvu. Početni simptomi mogu biti poteškoće u izvođenju malih pokreta, postoji rigidnost mišića, bradikinezija, amymia, zamućenje govora, česti epileptički napadi, psihijatrijski poremećaji i umjereno smanjenje inteligencije; Tijek bolesti je progresivan, s epizodama pogoršanja i remisija. Drhtavo kruti oblik jedan je od najčešćih oblika DHF-a, s vrhuncem manifestacije u juvenilnoj dobi. Glavni i vodeći simptomi su mišićna rigidnost i tremor, pogoršani fizičkim naporom i nestajanjem u snu. U nekim slučajevima, promatraju se ateoidni i korenomični hiperkinezi, poremećaji gutanja i govora.

Drhtavi oblik - počinje u drugom ili trećem desetljeću života. U kliničkoj slici dominira tremor. Česti simptomi su bradilalija, bradikinezija, teški psiho-organski sindrom, česti epileptički napadi. Ekstrapiramidni kortikalni oblik - rjeđi je od drugih oblika, obično počinje kao jedan od gore navedenih oblika. Tipičan za ovaj oblik DHF ekstrapiramidnih i piramidalnih poremećaja, epileptičkih napadaja i izraženog intelektualnog deficita.

Sumnja na prisutnost Wilson-Konovalove bolesti trebala bi se dogoditi kada:

nespecificirana etiologija kroničnog hepatitisa i ciroze;

fulminantno zatajenje jetre;

neobjašnjivo povećanje razine aminotransferaza;

prisutnost odgovarajućih neuroloških promjena nepoznate etiologije, promjene ponašanja;

mentalni simptomi u kombinaciji s znakovima bolesti jetre;

neobjašnjiva stečena hemolitička anemija;

obiteljska anamneza hepatocerebralne distrofije.

Osnovni (probirni) testovi za dijagnozu Wilson-Konovalove bolesti:

Detekcija Kaiser-Fleischner prstena: ne može se otkriti u 50-62% bolesnika bez neuroloških simptoma; može biti odsutna u 5% bolesnika s početnim znakovima oštećenja CNS-a;

otkrivanje smanjenja sadržaja seruloza u ceruloplazminu do razine);

povećanje sadržaja bakra u organima, posebno u uzorcima biopsije jetre (preko 250 ug / g suhe mase);

povećanje izlučivanja bakra u mokraći (više od 200 mcg dnevno u količini od 1500 mcg, u normi, značajno povećanje izlučivanja bakra u urinu nije uočeno;

visoka razina uključenosti izotopa bakra u ceruloplazmin - normalna - nema uključenja pik nakon 48 sati; test je dijagnostički značajan samo u bolesnika s normalnim ceruloplazminom;

genetička istraživanja: značajna u braće i sestara i drugih članova obitelji proband.

Za kvantitativno određivanje bakra u biopsijama jetre koriste se spektrofotometrija i rendgenska difrakcijska analiza.

Također se koristi za dijagnozu apsorpcije jetrenog radioaktivnog bakra. Omjer radioaktivnosti jetre nakon 24 i 2 sata nakon intravenske primjene radionuklida bakra je normalno jednak 1,4-9, a za Wilson-Konovalovu bolest 0,2-0,3. Heterozigotni nositelji i pacijenti s drugim bolestima jetre imaju omjer jednak jedan. Kinetika radioaktivnog bakra omogućuje razlikovanje Wilson-Konovalove bolesti od hepatocerebralnog sindroma kod bolesti jetre.

CT / MRI mozga vizualizira atrofiju moždane hemisfere i cerebeluma, bazalne jezgre, u nekim slučajevima, žarišta nekroze u projekciji ljuske.

Terapija je usmjerena na uklanjanje viška bakra iz tijela kako bi se spriječili njegovi toksični učinci.

Dodijeliti dijetu broj 5, bogatu proteinima, uz ograničenje proizvoda koji sadrže bakar (janjetina, piletina, patka, kobasica, riba, rakovi, gljive, potočarka, kisela kora, poriluk, rotkvice, mahunarke, orašasti plodovi, šljive, kesteni, čokolada, kakao, med, papar, itd.).

Osnova terapije je uporaba lijekova koji vežu bakar i uklanjaju ga iz tijela:

Britanski anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - ubrizgava se intramuskularno po 1,25-2,5 mg / kg 2 puta dnevno tijekom 10-20 dana, interval između tečajeva je 20 dana. Druga metoda primjene: uvođenje 200-300 mg 2 puta dnevno tijekom nekoliko mjeseci kako bi se postigao učinak. Upotreba lijeka je ograničena zbog boli injekcija i znakova intoksikacije s dugotrajnim liječenjem.

Unithiol5% - 5-10 ml dnevno ili svaki drugi dan, tijekom 25-30 intramuskularnih injekcija. Ponovljeni tečajevi u 2-3 mjeseca.

D-penicilamin Povećava eliminaciju bakra u mokraći: tvori komplekse koji se lako filtriraju kroz glomerule. Doze od 0,3-1,3 do 3-4 grama dnevno, ovisno o veličini izlučivanja bakra u mokraći. Optimalna doza lijeka je 0,9-1,2 grama dnevno.

Dozu lijeka treba odrediti jednom godišnje, a dugotrajnim liječenjem svake 2 godine na temelju izlučivanja bakra u urinu, kontrolirati biopsije jetre i odrediti sadržaj bakra u biopsijama jetre.

Kliničko poboljšanje pod utjecajem liječenja izraženo je u izglađivanju neuroloških simptoma, smanjujući aktivnost upalnog procesa u jetri. Uspješnom terapijom s D-penicilaminom, izlučivanje bakra u mokraći povećava se 3-5 puta. U prva 2-3 tjedna od početka liječenja može doći do povećanja neuroloških simptoma i pogoršanja funkcionalnog stanja jetre, koji se zatim zamjenjuje poboljšanjem, obično nakon nekoliko tjedana ili mjeseci. Postoje opisi potpunog nestanka aktivnosti kroničnog hepatitisa i ciroze u skladu s biopsijom jetre godina nakon uporabe lijeka.

Pokazuje se u slučaju fulminantnog zatajenja jetre, progresije jetrene insuficijencije u odnosu na kronični hepatitis i cirozu jetre s neučinkovitom terapijom lijekovima.

Bolest napreduje i dovodi do invalidnosti. Prognoza se poboljšava kod propisivanja adekvatne terapije u ranim stadijima bolesti. Terapija u kasnom stadiju ne utječe značajno na razvoj komplikacija.

Smrt nastupa pretežno u mladoj dobi, u pravilu, od komplikacija ciroze jetre (krvarenje iz varikoziteta jednjaka, zatajenja jetre) ili fulminantnog hepatitisa, rjeđe od komplikacija povezanih s oštećenjem središnjeg živčanog sustava.

Rana dijagnoza bolesti. Kada se defektni gen identificira u homozigotnom stanju, liječenje bakrenim kelatnim lijekovima može se započeti u ranom djetinjstvu.

SD Podymova. Bolesti jetre: vodič. - 4. izdanje, revidirano i prošireno. - M.: OJSC Publishing "Medicine", 2005. - 768 str. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Bolesti jetre i bilijarnog trakta: Praktični vodič: Prevedeno s engleskog jezika / Uredio Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 str. (ss. 476-483).

Referent u gastroenterologiji. / Urednik V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sovjetski sport, 1999. - 432 str. (ss. 175-177).

Harrisonov Priručnik o internim bolestima / Uredio C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson i drugi - St. Petersburg: Izdavačka kuća Peter, 1999. - 976 str. (str. 786-787).

TM Ignatov. Rana dijagnoza Wilson-Konovalove bolesti: radikalno poboljšanje prognoze. Liječnik, 2004, br. 12, str. 36-39.

Wilson-Konovalova bolest

. ili: Hepatocerebralna distrofija, hepatolabelikularna degeneracija, Westphalova bolest

Wilson-Konovalova bolest je nasljedna (prenosi se s roditelja na djecu) bolest povezana s poremećenim metabolizmom bakra u tijelu, karakterizirana prekomjernom akumulacijom u jetri, mozgu, bubrezima i toksičnim (toksičnim) učincima na mnoge unutarnje organe (češće jetra i živčani sustav). U pravilu, prve manifestacije bolesti javljaju se pretežno u adolescenciji i starijoj dobi (15-35 godina), ali možda i kasnije.

Simptomi Wilson-Konovalove bolesti

Postoje 3 skupine simptoma koji se javljaju u Wilson-Konovalovoj bolesti.

• Oštećenje jetre:
  • žutica (žuto obojenje kože, sluznice i bjeloočnice);
  • povećanje jetre, nelagodu, težinu, bol u desnom hipohondriju;
  • kršenje detoksikacije (neutraliziranje otrovnih tvari) funkcije jetre, što dovodi do samo-trovanja tijela (intoksikacija);
  • povećanje tjelesne temperature na 38-39 ° C, ponekad bolest traje dugo s niskim temperaturama (37-37,5 ° C).

• Živčani sustav i mentalni poremećaji:
  • opsesivne (ponavljajuće) pokrete ekstremiteta (hiperkineza);
  • paraliza (nedostatak pokreta, imobilizacija);
  • konvulzivni napadaji (oštra aktivacija moždanih stanica, praćena slabom sviješću, česta trzanja mišića i često nesvjestica);
  • poremećaj gutanja;
  • kršenje govora, koordinacija pokreta;
  • depresija;
  • agresivno ponašanje;
  • poremećaj spavanja;
  • gubitak memorije.

• Oštećenje drugih unutarnjih organa:
  • endokrini poremećaji (smanjen libido (seksualna želja), impotencija (impotencija), neplodnost);
  • oštećenje bubrega;
  • krv (anemija (anemija), trombocitopenija (smanjenje trombocita (krvnih stanica koje su uključene u procese zgrušavanja krvi));
  • koštani sustav (osteoporoza (smanjenje gustoće kostiju), frakture, osteomalacija (omekšavanje koštanog tkiva zbog redukcije mineralnih tvari u kostima));
  • kože (suhoća, ljuštenje kože, narušavanje pigmentacije (bojenje u drugoj boji));
  • pojavu zlatno-smeđeg prstena Kaiser-Fleischer oko rožnice oka, koji je povezan s abnormalnom (abnormalnom) nakupinom bakra;
  • bakrena (suncokretova) katarakta (zamagljivanje leće oka).

oblik

Postoji 5 oblika Wilson-Konovalove bolesti.

• Abdominalna - izolirana lezija jetrenog tkiva, koja dovodi do rane smrti (smrti).
• Kruti-aritmioperkinetski - brzo napredovanje bolesti s primarnom lezijom mišićno-ligamentnog aparata, živčanog sustava i srčanog mišića s razvojem srčanih aritmija. Smrt (smrt) je moguća 2-3 godine nakon početka bolesti.
• Drhtanje-kruto je jedan od najčešćih oblika koji karakterizira temperatura (do 37,5 ° C), istodobno jaka kontrakcija mišića i njihovo drhtanje, te oštećenje jetre.
• Drhtanje - javlja se u prosječnoj dobi (20-30 godina), karakterizirano dugim (10-15 godina) tijekom, tijekom kojeg prevladava tremor udova s ​​postupnom pojavom snažnih mišićnih kontrakcija i sporim monotonim govorom.
• Extrapyramidal kortikalni - rijedak oblik, koji je karakteriziran tipičnim simptomima s postupnim prevladavanje paraliza udova preko njih (nemogućnost pomicanja udova) i teške demencije. Traje od 6 do 8 godina, nakon čega slijedi smrt.

razlozi

Liječnik će pomoći gastroenterologu u liječenju bolesti

dijagnostika

• Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada su se pojavili simptomi (odmah nakon rođenja ili u adolescenciji), koliko dugo je dijagnosticirana bolest, koji su simptomi vodeći (oštećenje jetre, živčanog sustava ili drugih)).
• Analiza povijesti života (da li su postojale bolesti jetre, trovanja, operacije, druge bolesti probavnog trakta (koje), kakva je priroda stolice (boja, tekstura, miris), da li pacijent ima loše navike, koje radne i životne uvjete).
• Analiza obiteljske povijesti (da li je netko u obitelji imao slične simptome bolesti, bolesti probavnog trakta).
• Inspekcija. Prilikom pregleda pacijenta, osjetljivost trbuha određena je palpacijom (palpacija), češće se javlja u gornjem dijelu trbuha, iznad pupka na desnoj strani, liječnik može obratiti pozornost i na žutu kožu, prisutnost zlatno-smeđeg prstena oko rožnice - Kaiser-Fleischer prsten.

Trijada simptoma - oštećenje jetre, živčanog sustava i očiju (u obliku zlatno smeđeg prstena) - karakterističan je simptom Wilson-Konovalove bolesti.

• Metode laboratorijskih istraživanja.
  • Test krvi (za otkrivanje moguće anemije (anemije), leukocitoze (povećane leukociti (bijele krvne stanice), povećanje s upalnim bolestima).
  • Biokemijski test krvi (za praćenje funkcije jetre, gušterače, sadržaja važnih elemenata u tragovima (kalij, kalcij, natrij) u krvi).
  • Test krvi za određivanje pokazatelja metabolizma bakra u tijelu: visoki sadržaj bakra (> 240 µg%) (norma 15-55 µg%) i nizak (manje od 20 µg%) sadržaj enzima koji sudjeluju u njegovu metabolizmu - ceruloplazmin (normalan 20-40 µg%),
  • Koagulogram (procjena koagulacije (sprečavanje krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Wilson-Konovalovom bolešću koagulacija će biti normalna ili blago smanjena).
  • Analiza urina (za praćenje stanja mokraćnog sustava i organa urogenitalnog sustava).
  • Analiza visokog (više od 100 µg%) dnevnog izlučivanja bakra s urinom (norma je manja od 40 µg%).
  • Test krvi na prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre).
  • Coprogram - analiza fekalija (mogu se naći neprobavljeni fragmenti hrane, masti, gruba dijetalna vlakna).
  • Analiza fekalija na jajima crva (roundworms ascaris, pinworms) i protozoama (amebe, Giardia).
  • Genotipizacija (analiza strukture gena) za određivanje genskih mutacija koje dovode do ove bolesti.

• Ultrazvučni pregled abdominalnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, bilijarnog trakta, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Omogućuje otkrivanje patoloških (abnormalnih) promjena u jetri.
• Biopsija jetre je mikroskopsko ispitivanje jetrenog tkiva dobivenog tankom iglom pod ultrazvučnom kontrolom, što vam omogućuje da postavite konačnu dijagnozu, da isključite tumorski proces.
• Elastografija je studija tkiva jetre, koja se izvodi pomoću posebnog aparata (elastografa) kako bi se razlikovala Wilsonova bolest od ciroze jetre (terminalni (završni) stadij bolesti jetre, u kojem se formira vezivno (ožiljno) tkivo u jetri). To je alternativa biopsiji jetre.
• Elektroencefalografija (određivanje električne aktivnosti mozga), kompjutorizirana tomografija (CT) u mozgu s znakovima oštećenja živčanog sustava.
• Elektrokardiografija (EKG) - za moguće otkrivanje oštećenja srčanog mišića (rijetko se manifestira).
• Konzultacije s oftalmologom, neurologom.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti

Postoje konzervativna (ne-kirurška) i kirurška liječenja.

Konzervativno liječenje.

• Smanjenje potrošnje hrane koja sadrži veliku količinu bakra: meso, plodovi mora, soja, orašasti plodovi, gljive, sušeno voće, čokolada, kakao, mahunarke.
• Liječenje počinje od trenutka dijagnoze i nastavlja se tijekom cijelog života. Zabranjeno je otkazati ili smanjiti dozu upotrijebljenih lijekova, jer će to neizbježno dovesti do pogoršanja bolesti. Lijek (ili lijekovi) odabire se pojedinačno za svakog pacijenta, uzimajući u obzir aktivnost bolesti.
  • Chelates (lijekovi koji vežu i neutraliziraju bakar u tijelu).
  • Lijekovi koji blokiraju protok bakra iz gastrointestinalnog trakta u krv.
  • Imunosupresivni lijekovi (potiskuju imunološki sustav koji se aktivira samotrovanjem bakrom).
  • Protuupalni lijekovi (smanjenje ili uklanjanje procesa upale u jetri).
  • Multivitamini s mikroelementima (osobito vitamin B6).
  • Cink preparati (ograničite unos bakra u tijelo).
  • Lijekovi za liječenje neuroloških poremećaja (oštećenje gutanja, oštećenje govora, koordinacija pokreta; agresivno ponašanje; poremećen san; gubitak pamćenja).
  • Hepatoprotektori (lijekovi koji zadržavaju aktivnost stanica jetre).
  • Choleretic sredstva (povećanje izlučivanja žuči).
  • Antioksidansi (lijekovi koji smanjuju i / ili uklanjaju štetne učinke toksičnih (toksičnih) tvari i metaboličkih produkata u tijelu).

Kirurško liječenje. Transplantacija (transplantacija) jetre u odsutnosti učinka konzervativnog liječenja.

Komplikacije i posljedice

• Bez odgovarajućeg liječenja brzo dolazi do smrti (smrti).
• Ciroza jetre (terminalni (završni) stadij bolesti jetre, u kojoj se formira vezivno (ožiljno) tkivo u jetri).
• Razvoj zatajenja jetre - skup simptoma povezanih s kršenjem jedne ili više funkcija jetre, koje se razvijaju kao posljedica akutnog ili kroničnog uništenja stanica jetre (hepatocita).
• Pojava ascitesa (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini) i peritonitis (peritonealna upala).
• Proširene (promjene u strukturi zida uzrokovane povećanim venskim tlakom) dilatacija jednjaka, pojava krvarenja iz tih vena. Simptomi gastrointestinalnog krvarenja:
  • krvavo povraćanje;
  • melena (crna stolica);
  • nizak krvni tlak (manje od 100/60 mm Hg. Art.);
  • otkucaji srca preko 100 otkucaja u minuti (normalno - 60-80).

• Zbunjenost svijesti, hepatička encefalopatija (neuropsihijski sindrom, manifestiran poremećajem u ponašanju, svijesti, neuromuskularnim poremećajima, uzrokovan je smanjenjem ili odsutnošću funkcija jetre).
• Hepatocelularni karcinom (maligni (jako liječljiv, brzo progresivan) tumor jetre koji potječe od kroničnog oštećenja (virusne i / ili alkoholne prirode).
• Hepatorenalni sindrom (teška zatajenje bubrega (trajna inhibicija funkcije bubrega, što dovodi do nakupljanja toksičnih (toksičnih) tvari u krvi zbog njihove narušene filtracije)) u bolesnika s cirozom jetre.
• Hepato-plućni sindrom (nizak sadržaj kisika u krvi bolesnika s cirozom jetre, koji je posljedica promjena u cirkulaciji krvi u plućima).
• Jetrena gastropatija (bolest želuca koja se razvila kao posljedica poremećaja funkcije jetre i izmijenjene cirkulacije krvi).
• Kolopatija jetre (bolest debelog crijeva uzrokovana oštećenjem funkcije jetre i promijenjenom cirkulacijom krvi).
• Neplodnost, koja nastaje zbog toksičnog oštećenja endokrinog sustava.

Sprečavanje Wilson-Konovalove bolesti

Specifična prevencija razvoja Wilson-Konovalove bolesti ne postoji, budući da je bolest kongenitalna (nastala in utero). Glavna prevencija ima za cilj spriječiti razvoj komplikacija.

• Redoviti pregledi (najmanje 1-2 puta godišnje, češće ako je potrebno i razvoj egzacerbacija).
• Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih industrijskih i domaćih čimbenika, toksičnih (štetnih) na jetru lijekova.
• Izbjegavanje prekomjernog tjelesnog napora, zdravog načina života.
• Odbijanje alkohola, pušenje, opojne droge.
• Prijem multivitaminskih kompleksa.
• Prevencija virusnog hepatitisa (upala jetre uzrokovane virusima hepatitisa) i njihovo pravovremeno i potpuno liječenje.
• Pravodobno i odgovarajuće liječenje bolesti probavnog trakta:
  • hepatitis (upala jetre);
  • gastritis (upala želuca);
  • čir na želucu i duodenalni ulkus (ulceracija i defekti različitih dubina u želucu i dvanaesniku 12);
  • pankreatitis (upala gušterače);
  • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

• izvori

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Klinička patologija trudnoće i novorođenčad. M.: Medicina, 1986.

Što učiniti s Wilson-Konovalovom bolešću?

• Odaberite prikladnog gastroenterologa
• Prolazni testovi
• Dobiti liječenje od liječnika
• Slijedite sve preporuke