Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzima jetre, uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
u kapcima se formiraju žuti plakovi;
spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
smanjen apetit;
Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

bol u mišićima;
ozbiljan svrbež kože;
isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
prekomjerno znojenje;
u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
glavobolja i vrtoglavica;
apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
trbušne distrakcije, mučnine;
poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

Povećana jetra - obično, obično lagano;
Bilirubinurija je odsutna;
Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
Uvećana slezena - ne;
Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
Svrbljiva koža je odsutna;
Kolecistografija je normalna;
Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

Suđenje s postom.
Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
Test s fenobarbitalom.
Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
Test s nikotinskom kiselinom.
Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
Uzorak s rifampicinom.
Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

albumin - za smanjenje bilirubina;
antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti “opušteni” u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijaćom pločicom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

masno meso, perad i riba;
jaja;
vrući umaci i začini;
čokolada, pecivo;
kava, kakao, jaki čaj;
alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

sve vrste žitarica;
povrće i voće u bilo kojem obliku;
nemasni mliječni proizvodi;
kruh, galetni pechente;
meso, perad, ribe nisu masne sorte;
svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se može pojaviti žutica nakon interkurentnih infekcija, povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Slučaj Gilbertovog sindroma u djeteta od 8 godina

medicinske znanosti

Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentica
Dr. Sc. Efimenko Oksana Vladimirovna, izvanredni profesor
Državni medicinski institut Andijan, Uzbekistan

APSORPCIJA BILIRUBINA
INDIREKTNI BILIRUBIN
žutica
hyperbilirubinemia

Povezani materijali

Nasljedna pigmentna hepatoza uzrokuje poteškoće u dijagnosticiranju liječnika, što je povezano s mnogim čimbenicima. Jedan od prvih čimbenika je nepoznavanje ove patologije, što u skladu s tim podrazumijeva i niz nepotrebnih pregleda, dovodi do nerazumnog propisivanja mnogih lijekova, neopravdanog trošenja sredstava i gubitka vremena za ispravno liječenje ove patologije. Drugo, nedostatak budnosti glede nasljednog podrijetla ovih bolesti. U našoj su zemlji uobičajeni brakovi, a kod njih se povećava nasljedna patologija.

Nasljedna pigmentna hepatoza je bolest povezana s nasljednim poremećajima metabolizma bilirubina, koja se manifestira kao kronična ili povremena žutica bez primarnih promjena u strukturi i funkciji jetre, bez očitih znakova hemolize i kolestaze [1,5].

Jedan od sindroma benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna.

Prvi su ga opisali 1901. francuski terapeuti A. Gilbert i P. Lereboullet. Apsorpcija bilirubina je smanjena kod Gilbertovog sindroma:

nedostatak bilitranslokazije, odgovoran za hvatanje bilirubina iz krvi i njegov transport do hepatocita;
nedostatak liganda Y- i Z-proteina (enzim glutation-S-transferaze), odgovornog za prijenos bilirubina u mikrosome;
nedostatak PDHHT, osiguravajući prijenos glukuronske kiseline u bilirubin.

Prema statistikama, dječaci se 3 puta češće razboljevaju nego djevojčice. Početak bolesti počinje prije puberteta. Provocirajući čimbenici su: akutne respiratorne virusne infekcije, virusni hepatitis, prejedanje, gladovanje, insolacija, uzimanje određenih lijekova, osobito sulfonamida.

Postoji "kongenitalna" varijanta Gilbertovog sindroma, kada se kliničke manifestacije razvijaju u dobi od 12-30 godina bez prethodnog akutnog virusnog hepatitisa i Gilbertovog sindroma, čije se kliničke manifestacije manifestiraju nakon akutnog virusnog hepatitisa. U ovom slučaju dolazi do takozvane posthepatitis hiperbilirubinemije. Štoviše, može se povezati ne samo s pokretanjem kliničkih manifestacija genetskog defekta (s pravim Gilbertovim sindromom), nego is razvojem kroničnog virusnog hepatitisa. Naime, bolesnici s hiperbilirubinemijom nakon hepatitisa zahtijevaju pažljivo promatranje i diferencijalnu dijagnozu između Gilbertovog sindroma i kroničnog virusnog hepatitisa [1].

Bolest započinje pojavom žutice, a koža ima blagu žuticu s nijansom limuna i izrazitu žuticu bjeloočnice, što je popraćeno asthenovegetativnim sindromom (opća slabost, povećani umor, razdražljivost, znojenje, poremećaj spavanja), ponekad dispepsija u obliku podrigivanja, gorčine u ustima, moguće žgaravice, nadutost, mučnina, zatvor, nedostatak apetita. Objektivna studija može biti umjerena hepatomegalija.

Promatrali smo slučaj Gilbertovog sindroma u dječaka od 8 godina. Roditelji djeteta najprije su se 2014. godine obratili ODMMC-u u Andižanu s pritužbama na prisutnost ikteričnog obojenja kože i bjeloočnice kod djeteta, te opće slabosti.

Iz povijesti bolesti, dijete je upućeno u bolnicu za infektivne bolesti sa sumnjom na virusni hepatitis pri otkrivanju ikteričnog obojenja kože i vidljive sluznice. Nakon analize krvi na hepatitis: transaminaze, bilirubin, timolov test, ELISA za hepatitis; Hepatitis je isključen i dijete je poslano na pregled u hematološki odjel ODMMC s dijagnozom: Hemolitička anemija, budući da je u biokemijskom testu krvi zabilježeno povećanje neizravnog bilirubina. Nakon općeg testa krvi i niza studija isključena je hemolitička anemija. Dijete je dobilo tečajeve hepatoprotektora, vitaminsku terapiju, ali bez učinka.

Iz povijesti života: dijete od trudnoće, 1 dijete je rođeno na vrijeme s težinom od 3600 g od mladih i naizgled zdravih roditelja. Trudnoća se odvijala u odnosu na blagu toksemiju u prvoj polovici trudnoće, anemiju umjerene težine. Prijetnje tijekom trudnoće nisu bile. Majka negira bilo kakvu bolest tijekom trudnoće. Vjenčanje nije u srodstvu, ali u klanu s obje strane bili su blisko povezani brakovi i bilo je slučajeva "žutice" kod rođaka. Dijete je normalno raslo i razvijalo se. Primljena cijepljenja primljena po dobi. SARS 2-3 puta godišnje u blagom obliku. Druge bolesti, operacije, hemo- i plazma transfuzije kod djeteta su odbijene.

Majka djeteta, prva žutica pojavila se na 24 godine, 4 godine nakon rođenja djeteta. Na pregledu je dijagnosticirana hipokromna anemija, umjerena jakost i povećanje neizravnog bilirubina do 80 μmol / l. Postavljena je i dijagnoza: nediferencirana žutica.

Objektivno ispitivanje općeg stanja djeteta je relativno zadovoljavajuće. Fizički razvoj je prikladan uzrast. Koža je svijetlo žuta i ima žutu boju. Periferni limfni čvorovi nisu povećani. Osteoartikularni sustav bez deformiteta. U plućima vezikularno disanje. Zvukovi srca su ritmički, jasni. Jezik je prekriven sivo-žutim cvjetanjem. Zev mirno. Trbuh je mekan, bezbolan na palpaciji. Jetra + zaobljeni rub 2 cm. Slezena nije povećana. Stolica 1-2 puta dnevno, ukrašena, oslikana. Mokraća je svjetlost.

Ona ispituje. U analizi krvi: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, boja-0.8, leyk. 5,6 x 109 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

U analizi mokraće: slamnatožuta, prozirna, specifična težina - 1020, proteina-abs, glukoza-abs, žučni pigmenti-otr, leukociti 3-4 u vidu. U općoj analizi fecesne patologije nije pronađena. Biokemija krvi: ukupni protein-60g / l, ukupni bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminaze: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol jedinica uzorka-1,4S-H, PTI-90%, krvni kalcij-2 mmol / l. Serumsko željezo je 7,8 μmol / L. ELISA za hepatitis B, C, D dobila je negativne rezultate.

Ultrazvuk jetre, slezena nije otkrio nikakve abnormalnosti; žučni mjehur: prisutnost malog suženja u tijelu, stagnacija žuči i zadebljanje stijenki žučnog mjehura do 3 mm.

Dobio je tijek liječenja. Diet terapija tablica br. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 puta dnevno br. 10, Ursosan, 1 kapsula za noć br. 30, dodati 0,005 do 1 stol 3 puta dnevno br. 20, juha od kukova, izvarak od kukuruzne svile.

Tijekom liječenja stanje djeteta se poboljšalo, žutilo se smanjilo, dispeptički i asthenovegetativni sindromi nestali. Dijete je otpušteno u zadovoljavajućem stanju pod nadzorom obiteljskog liječnika s odgovarajućim preporukama (neizravni bilirubin pri iscjedku - 22 µmol / l). Nakon hospitalizacije, majka djeteta i dijete su poslani na pregled u Pedagoški institut u Taškentu, gdje je potvrđena dijagnoza Gilbertovog sindroma.

reference

Bluger A.F. Nasljedna pigmentna hepatoza - L.: Medicina, 1975. - 134 str.
Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza i dijagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinička medicina. - 2001. - № 4. - str.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencijalna dijagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinička medicina. - 2001. - № 3. - str.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigna hiperbilirubinemija // Klinička medicina. - 1999. - № 6. - str.
Podymova S.D. Bolesti jetre. - M.: Medicine, 1998. - 704 str.

Publikacija mreže registrirana je kod Savezne službe za nadzor u području telekomunikacija, informacijskih tehnologija i masovnih komunikacija (Roskomnadzor), potvrde o registraciji medija - EL br. FS77-41429 od 23. srpnja 2010. godine.

Suosnivači medija: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbertov sindrom u djece

Gilbertov sindrom se naziva jedan od oblika pigmentne hepatoze, nasljedne bolesti jetre. Bolest je benigna, tj. Ne utječe negativno na funkcionalnost i integritet drugih organa i sustava.

Glavna značajka bolesti je nakupljanje slobodnog bilirubina u krvi. Slobodan, što je također izravno, bilirubin je vrlo otrovna tvar, koja nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica.

Enzim ima žutu boju pa se s velikom količinom slobodnog bilirubina javlja ponavljajuća ili kronična žutica.

razlozi

Bolest je genetska, ne može se izliječiti. Može se manifestirati tijekom cijelog života. Međutim, egzacerbacije i živopisna klinička slika sindroma najčešće se primjećuju kod djece u dobi od 5 do 15 godina.

Jedini uzrok Gilbertovog sindroma kod djeteta je prijenos mutacijskog gena s jednog od roditelja. Anomalija DNA dovodi do smanjenja jetrenih enzima, koji je odgovoran za razgradnju i korištenje bilirubina.

Kod djece, sljedeći čimbenici mogu izazvati ozbiljno smanjenje jetrenih enzima, a time i simptomi bolesti mogu biti sljedeći čimbenici:

dehidracija,
loša prehrana ili produljeni post
prisutnost virusnih infekcija
nije jak imunitet djece,
autoimune abnormalnosti
fizička i emocionalna iscrpljenost,
infekcije virusnim hepatitisom.

Kod djece mlađe od 13 godina najčešće se pogoršava stanje hepatitisa.

simptomi

Sam Gilbert (liječnik koji je otkrio bolest) razlikuje karakterističnu triadu hipobilubineinemije:

žutilo kože i svih vidljivih mukoznih membrana djeteta (takvu žutost autor je nazvao "maska jetre"),
pojava grita na gornjem kapku također je sa žutilom - tzv. ksantelazom,
učestalost bolesti - promjena razdoblja pogoršanja i remisije.

Tijekom remisije, klinička slika je potpuno odsutna.

Tijekom egzacerbacije djeteta može otkriti nekoliko znakova Gilbertovog sindroma:

žutica,
subferna tjelesna temperatura
snižavanje krvnog tlaka
bolu,
poremećaj srčanog ritma,
otežano disanje
opća slabost,
gorak okus u ustima,
mučnina i povraćanje sluzi,
kršenje stolice,
nadutost i nadutost,
gubitak apetita
vrtoglavica,
oticanje udova
svrbež kože,
promjene raspoloženja
poteškoće sa spavanjem
bolovi u trbuhu, osobito u hipohondriju.

Bolest kod djeteta može se utvrditi čak i tijekom planiranja trudnoće ili nakon začeća. Da biste to učinili, morate potražiti savjet od genetike, koji će izračunati vjerojatnost prisutnosti sindroma kod djeteta.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma kod djeteta

Vanjski znakovi bolesti nisu dovoljni za točnu dijagnozu. Da biste potvrdili dijagnozu, potrebno je proći niz različitih studija:

opći i biokemijski test krvi,
genetička analiza venske krvi,
opća i kemijska analiza urina,
analiza stolice
Ultrasonografija trbušne šupljine i male zdjelice,
tomografija jetre,
uzorkovanje pomoću biopsije.

Kao dodatnu dijagnozu, dijete može biti raspoređeno na provođenje testova:

Suđenje s postom. Dnevna prehrana djeteta za dva dana ne smije prelaziti 400 kilokalorija. Nakon dvodnevne prehrane, razina bilirubina s pozitivnim rezultatom povećava se za 50-100%.
Test s nikotinskom kiselinom. Kada se unese u krv, dolazi do trenutnog skoka u razinu bilirubina.
Test s fenobarbitalom. Kada se uzima oralno, dolazi do značajnog smanjenja količine slobodnog bilirubina.

komplikacije

Gilbertov sindrom kod djeteta je benigna bolest, odnosno ne ugrožava funkcionalnost drugih unutarnjih organa i sustava. Međutim, u nekim slučajevima može doći do razvoja bolesti jetre, bubrega, žučnog mjehura. Najopasniji je razvoj zatajenja bubrega, koji u akutnom obliku može biti fatalan.

liječenje

Što možete učiniti

Ako je jedan od roditelja nositelj abnormalnog gena, tada bi pedijatar trebao biti obaviješten o mogućoj prisutnosti bolesti kod djeteta. U isto vrijeme u prvim mjesecima života ne treba odbiti cijepljenje protiv hepatitisa i žutice, oni mogu biti vrlo učinkoviti.

Tijekom pogoršanja bolesti potrebno je konzultirati specijaliste koji će, na temelju rezultata istraživanja, moći propisati odgovarajući tretman.

Ni u kojem slučaju vaše dijete ne provjerava učinkovitost tradicionalne medicine. Samo medicinska intervencija može smanjiti pojavu kliničke slike Gilbertovog sindroma i brzo je vratiti u dugu fazu remisije.

Usklađenost s medicinskim preporukama omogućit će roditeljima povećanje razdoblja remisije, kako bi se ublažili simptomi recidiva bolesti.

Važno je u cijelosti, u odgovarajućoj dozi i trajanju, proći terapiju lijekovima. Samo u ovom slučaju možemo govoriti o učinkovitosti liječenja.

Što liječnik radi

Gilbertov sindrom ne može se potpuno izliječiti, odnosi se na benigne bolesti. Iz tih razloga, liječenje se propisuje samo tijekom pogoršanja bolesti radi ublažavanja simptoma.

Tretman se sastoji od nekoliko točaka:

liječenje lijekovima čiji je cilj smanjenje slobodnog bilirubina u krvi,
prijem sorbenata i enzima koji poboljšavaju funkcionalnost jetre,
imenovanje choleretic lijekova za brzo uklanjanje bilirubina iz tijela,
vitaminska terapija za opće jačanje imuniteta djece,
fototerapija.

prevencija

Kao takva, ne postoji profilaksa za gibobilinurizam. Ako jedan od roditelja ima ovu bolest, onda se u razdoblju planiranja trudnoće možete obratiti genetici. Stručnjak će moći navesti vjerojatnost abnormalnog gena u djece. Međutim, ne smije se odbiti cijepljenje, jer genetičar ne može dati apsolutno jamstvo prisutnosti anomalije u dječjem organizmu.

Poštivanje određenog broja pravila moguće je samo kako bi se izbjeglo pogoršanje bolesti:

raznolika prehrana, dijeta blizu tablice broj 5,
roditelji moraju prestati pušiti dok su mladi,
ne biste trebali izlagati dijete pregrijavanju i hipotermiji,
aktivna rekreacija, šetnje na svježem zraku važne su za dijete,
treba ograničiti boravak djeteta na otvorenom,
Odbijte gazirana pića i ne-prirodne sokove u pakiranju tetrapaka.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski određen metabolički poremećaj bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i koji dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičnih i astenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima iz kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu prikazana je povezanost s prehranom, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretičnih biljaka, enterosorbenata i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava prvenstveno među muškarcima. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, već je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Bilirubin žučnog pigmenta, koji nastaje tijekom raspada eritrocitnog hemoglobina, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, koja se najjasnije odražava na moždane stanice. U stanicama jetre, neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u žučnu cjevčicu, a u obliku intermedijera izlučuje se iz tijela kroz crijeva iu malim količinama - s urinom.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovan je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Inferiornost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nesposobnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Tu je i kršenje transporta i napadaja neizravnog bilirubina od strane stanica jetre. Kao rezultat toga, kod Gilbertovog sindroma, povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenja ih žutom bojom.

Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomalnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim postom, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (kod žena), zaraznim bolestima (virusni hepatitis, gripa i ARVI, crijevne infekcije), kirurškim zahvatima, kao i alkoholom i određenim lijekovima: hormonima (glukokortikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalna" - koja se manifestira bez prethodnog infektivnog hepatitisa (u većini slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitisna hiperbilirubinemija može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, nego is prelaskom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju u djece u dobi od 12 godina i starije, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različite težine - od subikretne bjeline do svijetlo žute kože i sluznice. Ikretno bojenje može biti difuzno ili djelomično manifestirano u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju se nakon izlaganja izazivnim čimbenicima i samostalno se rješavaju. Kod novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti jednostruki ili višestruki xanthelasmi kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnoj hipohondriji, osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice) su uočeni. U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, kolecistitisa, može doći do disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a rizik od kolelitijaze se povećava.

Oko trećine pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih pritužbi. Uz beznačajnost i nestalnost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničkih manifestacija, podataka iz obiteljske anamneze, laboratorijskih rezultata (opća i biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test na postu, fenobarbitalni test, nikotinska kiselina), ultrazvuk organa trbušne šupljine.

Prilikom prikupljanja anamneze, spola pacijenta, dobi pojave kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutice kod neposrednih srodnika uzima se u obzir prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne proteinske i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu, u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon gladovanja ili niske kalorijske dijete, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.

Radi pojašnjenja dijagnoze Gilbertovog sindroma, ultrazvuka abdominalnih organa, ultrazvuka jetre i žučnog mjehura, provodi se duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana biopsija jetre izvodi se samo kada je indicirano, kako bi se isključila kronična hepatitisa i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeci i odraslima s Gilbertovim sindromom, u pravilu, nije potreban poseban tretman. Glavna važnost se pridaje pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjne su profesionalne sportske aktivnosti, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazuje se dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i pikantna jela) i konzerviranu hranu.

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. 5, a induktori mikrosomalnih enzima, fenobarbital i zixorin (1-2 tjedni tečajevi s pauzom od 2-4 tjedna) doprinose smanjenju razine bilirubina u krvi. Prihvaćanje aktivnog ugljena koji adsorbira bilirubin u crijevu i fototerapiju, ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.

Za prevenciju kolecistitisa i žučnih kamenaca, s Gilbertovim sindromom, preporučaju se choleretic bilje, hepatoprotektori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) i B vitamini.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom ostaje doživotno, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i nema utjecaja na očekivano trajanje života.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstva. Gilbertov sindrom u djece nije razlog za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetski poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest značajno ne narušava funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, nakuplja se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visoki bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF jetra ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetima. Ako osobe sa SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (gladovanje), bolesti, snažnog vježbanja ili menstruacije. Međutim, oko 30% osoba sa sindromom nema znakova ili simptoma stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostala imena Gilbertovog sindroma:

ustavna disfunkcija jetre;
obiteljska nehemolitička žutica;
Gilbertova bolest;
nekonjugiranog benignog bilirubinemije.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, i potreban je za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalan nusprodukt nastao nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada ovo razdoblje istekne, hemoglobin se razlaže na heme i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Hemu iz tijela mora se ukloniti.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacija. Heme se razdvaja u narančasto-žuti pigment, "neizravan" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. Otapa se u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim koji se zove urodin-difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topljiv u vodi. To je "konjugirani" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izlučuje u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Čuva se u žučnom mjehuru, odakle se ispušta u tanko crijevo. U crijevu, bilirubin se bakterijama pretvara u pigmentne tvari, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ova toksična tvar se tada nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom razvile hiperbilirubinemiju. To pokazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su stanja koja dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prebrzo razbiti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obaviti svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti narušeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan sa stilom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patološkim promjenama jetre, kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Mehanizam nasljeđivanja

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog tog dupliciranja, genetski poremećaji nastaju kada su dva poremećena gena naslijeđena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U tom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan iz para.

Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesiju) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo taj mehanizam nasljeđivanja. Samo s homozigotnom varijantom pojavljuje se sindrom kada su dva gena neispravni. No, rizik od razvoja takve opcije je prilično velik, budući da je heterozigotni sindrom Gilbertovog sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne očituje (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.

Dakle, nasljeđivanje na autosomno recesivni tip predlaže sljedeće:

roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni zbog te bolesti;
pacijenti sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to događa).

U novije vrijeme Gilbertova se bolest smatrala autosomnim dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremene studije osporile su ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik primanja roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno bi se povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina osoba sa SJ ima kratke epizode žutice (žutilo očiju i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blagog povećanja bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće pogađa oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

osjećaj umora;
vrtoglavica;
bol u trbuhu;
gubitak apetita;
sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti, proljeva i konstipacije;
problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak);
općenito osjećam bolesno.

Kod pojedinih bolesnika bolest se odlikuje simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

strah bez uzroka i napadi panike;
depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
razdražljivost;
Postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povišenim razinama bilirubina. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.

Ne toliko manifestacija poremećaja narušava psihu pacijenta, kao kontinuirana bolnička pratnja koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, putovanja u klinike vode do činjenice da se neki ljudi razumno ne smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati na drugu bolest koja nije LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije tijekom adolescencije, kroničnu prirodu bolesti s kratkim egzacerbacijama i blagi porast količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti sa sličnim simptomima.

Također se preporuča pregled štitne žlijezde (ultrazvuk, kontrola razine hormona, detekcija autoantitijela), jer su njegove bolesti usko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam da isključite druge patologije i time potvrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

molekularno-genetička analiza - pomoću PCR-a otkrivena je abnormalnost DNA koja je odgovorna za pojavu bolesti;
Biopsija jetre u igli - mali dio jetre uzima se s posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio maligni tumor, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su je uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina se obično brzo smanjuje.

Međutim, nekim pacijentima je potrebna uporaba lijekova. Stručnjak ih ne imenuje uvijek, često pacijenti sami odabiru djelotvorne lijekove:

Fenobarbital. To je najpopularnije među ljudima s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon prestanka uzimanja lijeka, učinak lijeka se prekida, produžena uporaba dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak trajniji, traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i bilijarnog izlučivanja, lijek uklanja neugodne probavne smetnje.
Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

Kod LF-a, zdrava prehrana je presudna.

Hrana mora biti redovita i česta, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i ne manje od 4 puta dnevno.

Ova dijeta djeluje stimulativno na pokretljivost želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijevo, što pozitivno utječe na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre u cjelini.

Dijeta za sindrom treba uključivati odgovarajuću količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučamo cvjetaču i prokulicu, repu, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Kako bi se zadovoljile potrebe za visokovrijednim proteinima, prikladna su neakutna riblja jela, morski plodovi, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje mijenjati za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer ne daje jetri esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije su obično kratkotrajne i na kraju nestaju.

S ovom bolešću nema razloga za promjenu prehrane ili količine vježbanja, ali treba primijeniti preporuke za zdravu i uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Mi liječimo jetru

Liječenje, simptomi, lijekovi

Sindrom gangaberisa kod djece

Gilbertov sindrom

Sadržaj:

U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičnih i astenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima iz kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu prikazana je povezanost s prehranom, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretičnih biljaka, enterosorbenata i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma se manifestiraju u dobi. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava prvenstveno među muškarcima. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, već je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomalnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne proteinske i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu, u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za%) nakon posta ili niskokalorične prehrane, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. Prihvaćanje aktivnog ugljena koji adsorbira bilirubin u crijevu i fototerapiju, ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom - liječenje u Moskvi

Priručnik o bolestima

Dječje bolesti

Najnovije vijesti

samo za referencu

i ne zamjenjuje kvalificiranu medicinsku skrb.

Ako dijete ima Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nasljedna patologija autosomno dominantnog tipa. Trenutno je ovaj sindrom dovoljno istražen. To je povezano s inferiornošću enzima uridin difosfat glukuronil transferaze i povredom transporta bilirubina glutation S-transferaze. U dječaka, Gilbertov sindrom je češći.

dijagnostika

Da biste potvrdili dijagnozu Gilbertovog sindroma:

biokemijski test krvi, tijekom kojeg se detektira hiperbilirubinemija kod djeteta (zbog povećanja neizravnog bilirubina), dok će testovi funkcije jetre biti normalni;
genetički probir;
test s fenobarbitalom, nikotinskom kiselinom, zixorinom;
test s izgladnjivanjem;
Ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Klinički znakovi

Najveći broj slučajeva primarne manifestacije Gilbertovog sindroma javlja se u pubertetskom razdoblju. Dijete se može žaliti na težinu ili bol u desnom hipohondriju. Tu je umor, letargija, poremećaj spavanja. Od objektivnih znakova, treba istaknuti subikretnu bjeloočnicu, ponekad i kožu, koja je povremena.

Preporuke roditeljima

Ako promatrate povremeno žutilo kod djeteta ili se žali na bol u gornjem kvadrantu, na desnoj strani, trebate se obratiti liječniku. Liječnik će provesti pregled i propisati brojne dodatne studije. To je jedini način da se uspostavi točna dijagnoza.

Terapija Gilbertovog sindroma

Što se tiče liječenja ove patologije, mišljenja liječnika su bila podijeljena. Neki smatraju da je neprimjereno provoditi liječenje droge djece s ovom bolešću.

Primarni događaj je pravilna prehrana. Ovdje roditelji djeteta moraju pokazati dosljednost i ustrajnost. Isključene su masne i pržene namirnice, konzervirana hrana, brza hrana, kiseli krastavci, dimljena hrana, začinjena hrana. No, u isto vrijeme, hrana bi trebala biti visoko kalorična, duge pauze između obroka su neprihvatljive. Djeca bi trebala dobiti dovoljno tekućine.

Djeca koja pate od Gilbertovog sindroma je veliki sport.

Boravak na suncu također može uzrokovati pogoršanje ove patologije, tako da roditelji moraju osigurati da djeca na plaži budu u hladu.

Gilbertov sindrom nije razlog za dobivanje medotuba od cijepljenja.

Prema preporukama liječnika, prognoza je povoljna. Ponekad razvoj kolelitijaze, kao i psihosomatskih poremećaja.

Glavni zadatak roditelja čija djeca imaju Gilbertov sindrom je usađivanje pravog načina života na dijete. To uključuje uravnoteženu prehranu, povećani imunitet, sprječavanje razvoja loših navika.

Gilbertov sindrom: simptomi i liječenje

Genetska patologija jetre povezana s povećanjem bilirubina u krvi i ne zahtijeva posebno liječenje - Gilbertov sindrom. Bolest je naslijeđena, traje cijeli život. Sindrom je češći u muškaraca nego u žena. U bolesnika s povremenim bojenje kože, sluznice, proteina očiju žute boje.

Što je Gilbertov sindrom

Jednostavna obiteljska žutica je prirođena bolest u kojoj se smanjuje proizvodnja posebnog enzima jetre, koji je odgovoran za pretvorbu i eliminaciju bilirubina. Ovaj pigment je proizvod obrade hemoglobina iz starih krvnih stanica. Gilbertova bolest je često asimptomatska. Prema kodu sindroma ICD-10 - K76.8, bolest se pripisuje određenim bolestima jetrenih stanica s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Gilbertova bolest češća je u adolescenciji i srednjoj dobi. Kod žena je sindrom 4 puta rjeđi nego u muškaraca.

simptomi

Bolest se javlja s minimalnim pojavama žutice ili asimptomatske bolesti. Promjena boje kože, proteina oka, sluznica u žutoj boji glavni su vanjski pokazatelji bolesti. Uočeni su i sljedeći simptomi Gilbertovog sindroma:

Obratite pozornost!

- Gljivice ti više neće smetati! Elena Malysheva govori u detalje.

- Elena Malysheva- Kako izgubiti težinu bez bilo čega!

nesanica;
slabost;
vrtoglavica;
umor;
smanjen apetit;
gorak okus u ustima;
žgaravica;
osjećaj punog želuca;
kršenje stolice;
mučnina;
nadutost.

razlozi

Pojava sindroma povezana je s mutacijom gena odgovornog za hepatički enzim glukuroniltransferazu, koji je uključen u metabolizam bilirubina. Bolest se odlikuje smanjenjem aktivnosti enzima, što uzrokuje poteškoće s povlačenjem žučnog pigmenta iz tijela pacijenata. Ako je barem jedan od roditelja bolestan, onda oko 50% djece pokazuje ovu nasljednu patologiju. Pogoršanje patogeneze sindroma ovisi o sljedećim čimbenicima:

dijeta;
uzimanje droga;
upotreba alkohola;
povećana tjelesna aktivnost;
prethodne operacije i ozljede;
kataralne i virusne bolesti.

Što je opasan sindrom Gilbert

Manifestacija sindroma ne nameće nikakva ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta, patologija se odvija sigurno i nije uzrok smrti. Zbog čestih pogoršanja Gilbertove bolesti, može se razviti upalni proces u žučnim kanalima, nastati gallstones. S takvim komplikacijama može se smanjiti radna sposobnost osobe. Ako u obitelji postoji nasljedna žutica, prije sljedeće trudnoće roditelji bi trebali proći genetsku studiju.

Liječnici izlučuju nekoliko vrsta Gilbertove genetske bolesti, ovisno o razini bilirubina u krvi:

Količina pigmenta ne prelazi 60 µmol / l. Pacijent se osjeća dobro, nije primijećen zamor, pospanost. Jedini znak koji ukazuje na sindrom je blaga žućkastost.
Količina bilirubina iznad 80 µmol / l. Pacijent ima sve neurološke simptome Gilbertove žutice i probavne smetnje. Pacijenti često pate od povećanja jetre i slezene.

dijagnostika

Da bi se utvrdila klinička slika sindroma, liječnik provodi pregled kojim se ispituje žutost sluznice i kože. Jedna od dijagnostičkih metoda je laboratorijska studija, tijekom koje se analizira opća i biokemijska analiza krvi i urina te uzimaju uzorci jetre. S povećanjem bilirubina u% od normale, test na jetri se smatra pozitivnim. Dijagnoza Gilbertovog sindroma nužno uključuje ultrazvuk abdominalnih organa, biopsiju jetre. Ispitajte prisutnost markera infekcije virusnim hepatitisom.

Genetska analiza

Da bi se otkrio sindrom, koristi se DNA studija koja je usmjerena na proučavanje broja TA ponavljanja u promotorskoj regiji odgovornog gena. Tehnika vam omogućuje da postavite dijagnozu, eliminirajući vjerojatnost kroničnog hepatitisa. Povećanje ponavljanja na 7 i više pokazuje prisutnost patološkog sindroma. Analiza se može uzeti u mnogim genetičkim centrima. Ovisno o mjestu održavanja, cijena i trajanje dijagnoze bit će različiti.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Pacijenti obično ne zahtijevaju posebno liječenje sindroma. Kako bi se prevladalo razdoblje pojačane Gilbertove žutice, liječnici preporučuju da se slijedi dijeta pod brojem 5, uzmu vitamine i choleretic sredstva. Ponekad je potrebno proći fototerapiju. Ako je razina bilirubina iznad 80 µmol / l, preporuča se fenobarbital, Barboval ili Valocordin. Kada pacijentovo stanje zahtijeva hospitalizaciju, onda se za davanje sindroma intravenski koriste posebni lijekovi, provode se transfuzije krvi.

Kako smanjiti bilirubin

Potreba da se smanji bilirubin javlja se kada je Gilbertova bolest stalno u remisiji. Povišene razine pigmenta mogu uzrokovati poremećaje u jetri, negativno utjecati na cjelokupno zdravlje pacijenta. Za liječenje manifestacija žutice koristiti Enterosgel. To je sorbent velike brzine sa širokim rasponom primjena. Prednost lijeka je njegova učinkovitost u liječenju sindroma, gotovo bez kontraindikacija. Negativna točka je visoka cijena lijeka.

Tijek liječenja Gilbertove bolesti često uključuje Panzinorm. Lijek povećava prehranu tijela zbog pozitivnog učinka na apsorpciju hrane. Prednost lijeka je što praktički nema kontraindikacija, može liječiti djecu. Nedostatak Panzinorm lijekova je nesigurnost njegove uporabe tijekom trudnoće. Fenobarbitalno liječenje glavni je tretman za Gilbertov oblik žutice. Prednost lijeka je njegova visoka učinkovitost za smanjenje neizravnog bilirubina u krvi. Nedostatak lijekova - hipnotički učinak.

dijeta

Liječenje Gilbertove bolesti nije moguće bez dijete. Hrana je namijenjena kemijskoj štetnosti jetre, normalizaciji njezinih funkcija, poboljšanju izlučivanja žuči. Bolesnici trebaju jesti 5 puta dnevno. Preporučuje se potpuno uklanjanje kave, soli, agruma, alkohola, gaziranih pića, brašna, pržene i dimljene hrane iz prehrane. Prehrana bolesnika s Gilbertovom bolesti uključuje sljedeće proizvode:

nemasno meso;
bjelanjak;
slatko voće;
mliječni proizvodi;
juhe od povrća i mlijeka;
heljda, herkul, rižina kaša;
biljni čajevi;
voćnih napitaka i mineralne vode.

Razdoblja remisije

Čak iu razdoblju olakšanja, pacijenti s Gilbertovom patologijom moraju se pridržavati svih preporuka liječnika. To će spriječiti akutno pogoršanje bolesti. Žučnog trakta treba očistiti kako bi se spriječilo stvaranje kamenja u mjehuru. Da biste to učinili, propisati lijekove na temelju ljekovitog bilja. Jednom tjedno potrebno je na prazan želudac popiti sorbitol ili ksilitol te zagrijati mjesto žučnog mjehura grijaćom pločicom. To bi trebalo strogo slijediti prehranu, potpuno napustiti loše navike.

efekti

Ako se pacijent pridržava svih preporuka liječnika, vjerojatnost negativnih posljedica je minimalna. Kada bolesnik u stanju pogoršanja Gilbertove bolesti ne zatraži pomoć, a razina bilirubina značajno raste, moguće su sljedeće negativne posljedice:

poremećaj jetre;
povećanje radnog opterećenja bubrega;
disfunkcija mozga zbog izloženosti toksičnim metaboličkim proizvodima.

Prognoza bolesti

Uz normalan tijek sindroma, prognoza je povoljna. Ponekad pacijenti žive mnogo godina, a da ne znaju što je Gilbertova bolest. Nasljedni sindrom ne utječe na ljudski učinak. Muškarci mogu služiti u vojsci, a žene rađaju djecu. Trebalo bi jasno slijediti preporuke liječnika i ne liječiti Gilbertovu bolest samostalno.

prevencija

Spriječiti pojavu genetske bolesti - Gilbertov sindrom - je nemoguće. Moguće je samo odgoditi njegov izgled ili olakšati razdoblja pogoršanja. Preporuke za praćenje:

prehrana bi trebala biti zdrava - uključite više biljne hrane u prehranu;
kaljenje;
uvijek obratite pozornost na kvalitetu konzumirane hrane, kako ne bi uzrokovala trovanje (kao kod povraćanja dolazi do pogoršanja sindroma);
odbiti teške fizičke napore;
trošiti manje vremena na suncu;
izbjegavajte infekciju virusnim hepatitisom (intravenska uporaba droga, nezaštićeni spolni odnos, tetoviranje, pirsing itd.).

video

Informacije prikazane u članku služe samo u informativne svrhe. Materijali za članke ne zahtijevaju samo-liječenje. Samo kvalificirani liječnik može dijagnosticirati i savjetovati liječenje na temelju individualnih karakteristika pojedinog pacijenta.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute kože ili očiju nakon gozbe s velikom raznolikošću hrane i alkoholnih pića osoba može otkriti sebe na poticaj drugih. Takva je pojava vjerojatno simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertov sindrom.

Liječnik također može posumnjati na istu patologiju (i bilo koju specijalizaciju) ako je pacijent s žućkastim tonovima kože došao vidjeti ga ili je podvrgnut testovima na jetri tijekom pregleda.

Što je Gilbertov sindrom

Oboljenje koje se razmatra je kronična patologija jetre benigne prirode, koja prati periodično bojenje kože i bjeloočnice u žutoj boji i druge simptome. Tijek bolesti je valovit - osoba ne osjeća nikakvo pogoršanje zdravlja određeno vrijeme, a ponekad se pojave svi simptomi patoloških promjena u jetri - to se obično događa s redovitom konzumacijom masnih, začinjenih, slanih, dimljenih proizvoda i alkoholnih pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi s roditelja na djecu. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što je, na primjer, progresivna ciroza, ali može biti komplicirana stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnih procesa u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom uopće bolešću, ali to je donekle pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima uključenih u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se to stanje u medicini naziva bolest.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je djelovanje bilirubina koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično otrovna i jetra, u normalnom radu, jednostavno je uništava, uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, ne dolazi do filtriranja bilirubina, ulazi u krv i širi se po cijelom tijelu. Štoviše, uzimajući u unutarnje organe, ona je u stanju promijeniti svoju strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dođe" do mozga - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzavamo to uvjeriti - s obzirom na bolest koja se razmatra, ovaj fenomen se uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti „put“ bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova se patologija češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje razvijati u adolescenciji i srednjoj dobi ljeti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja primili "naslijeđeni" defekt drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, tako da se jednostavno ne nosi sa svojim zadatkom (transformacija indirektnog bilirubina toksičnog u mozak u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti drugačiji - uvijek postoji umetak dvije dodatne aminokiseline na mjestu, ali može biti nekoliko takvih umetaka - ozbiljnost Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Muški hormon androgen ima veliki utjecaj na sintezu enzima jetre, tako da se prvi znaci razmatrane bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javi pubertet, hormonska promjena. Usput, upravo zbog utjecaja na androgenski enzim, Gilbertov sindrom se češće dijagnosticira kod muškaraca.

Zanimljiva činjenica - da se bolest o kojoj se radi ne manifestira "od nule", potreban je poticaj na pojavu simptoma. A takvi izazovni čimbenici mogu biti:

konzumiranje alkohola često ili u velikim dozama;
redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
nedavna operacija iz bilo kojeg razloga;
česti stres, kronični prekomjerni rad, neuroza, depresija;
liječenje lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
česta konzumacija masne hrane;
dugotrajna upotreba anaboličkih lijekova;
prekomjerno vježbanje;
posta (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pozornostOvi faktori mogu potaknuti razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu utjecati i na ozbiljnost bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se kako slijedi:

Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje crvenih krvnih stanica. U slučaju pojave promatrane bolesti istodobno s hemolizom, razina bilirubina će u početku biti povišena, iako to nije karakteristično za sindrom.
Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma pati od virusnog hepatitisa, tada će se simptomi Gilbertovog sindroma pojaviti prije 13. godine života.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

s vremena na vrijeme pojavljuju se žućkaste mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje da žuti;
opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
u kapcima se formiraju žuti plakovi;
spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
smanjen apetit.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
glavobolja i vrtoglavica;
apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
bol u mišićima;
ozbiljan svrbež kože;
isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
prekomjerno znojenje;
trbušne distrakcije, mučnine;
poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i s vanjskim promjenama na koži možemo pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Analiza krvi za razinu bilirubina može potvrditi dijagnozu - ona će biti povišena. A u pozadini takvog porasta, svi ostali testovi funkcija jetre bit će unutar normalnog raspona - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi, koji ukazuju na oštećenje tkiva jetre.

U Gilbertovom sindromu, drugi unutarnji organi ne pate - vrijednosti ureje, kreatinina i amilaze također ukazuju na to. Nema žučnih pigmenata u urinu, nema promjene u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može neizravno potvrditi dijagnozu specifičnih testova:

fenobarbitalni test;
test posta;
test s nikotinskom kiselinom.

Konačno, postavlja se dijagnoza na temelju rezultata analize Gilbertovog sindroma - ispituje se DNA pacijenta. Ali nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnog kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njene površine, otkriva ili odbacuje prisutnost strukturnih promjena, provjerava prisutnost upalnog procesa u žučnim kanalima, eliminira ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
Proučavanje radioizotopnih metoda jetrenog tkiva. Takva anketa će ukazati na kršenje apsorbirajućih i izlučivačkih funkcija jetre, što je inherentno Gilbertovom sindromu.
Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbijanje upalnih procesa, ciroze i onkoloških promjena u organu i otkrivanje smanjenja razine enzima koji je odgovoran za zaštitu mozga od štetnog djelovanja bilirubina.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Na lekaru je da odluči na koji način i da li je potrebno provesti liječenje dotične bolesti - sve ovisi o općem stanju bolesnika, učestalosti egzacerbacija, trajanju faze remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka - razina bilirubina u krvi.

Do 60 µmol / l

Ako se na toj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnog raspona, nema povećanog umora i pospanosti, te je zabilježena samo mala žućkastost kože, pa nije propisan nikakav lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

prijem sorbenata - aktivnog ugljena, Polysorb;
fototerapija - izlaganje koži plavim svjetlom omogućuje uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
dijetalna terapija - masna hrana, alkoholna pića i specifične namirnice koje su identificirane kao izazivači isključene su iz prehrane.

Iznad 80 µmol / l

U tom slučaju, pacijentu se prepisuje fenobarbital u dnevnim dozama 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima uspavljujući učinak, zabranjuje se pacijentu da vozi automobil i pohađa posao. Liječnici također mogu preporučiti Barboval ili Valocordin lijekove - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da oni nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin indiciran u krvi iznad 80 µmol / l, propisana je stroga dijeta za dijagnosticirani Gilbertov sindrom. Dopušteno je jesti hranu:

mliječni proizvodi i nemasni mliječni sir;
nemasna riba i nemasno meso;
sokovi koji nisu kiseli;
galetni kolačići;
povrće i voće svježe, pečeno ili kuhano;
sušeni kruh;
slatki čaj i voćni napitci.

Strogo je zabranjeno ulaziti u jelovnik čokolade, kakaoa, pečenih kolača, pikantnih, masnih, dimljenih i ukiseljenih proizvoda, alkoholnih pića i kave.

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje pacijenta s Gilbertovim sindromom provodi ambulantno pod nadzorom liječnika, ako je razina bilirubina previsoka, prisutna je nesanica, a dolazi do smanjenja apetita, mučnina će zahtijevati hospitalizaciju. Smanjen bilirubin u bolnici na sljedeće načine:

uvođenje intravenoznih polionskih otopina;
prijem sorbenata prema pojedinačnoj shemi;
imenovanje laktuloznih lijekova - Normaze ili Duphalac;
imenovanje najnovije generacije hepatoprotektora;
transfuzija krvi;
primjene albumina.

Dijete pacijenta se dramatično prilagođava - životinjski proteini (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, ribe), svježe povrće, voće i bobice i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez zazharki, banane, mliječne proizvode s minimalnom količinom masti, pečene jabuke, keksi od vafla.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti “opušteni” u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prognoze liječnika

Generalno, Gilbertov sindrom dobro napreduje i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, doći će do nekih promjena - na primjer, s učestalim egzacerbacijama može doći do razvoja upalnog procesa u žučnim kanalima, može nastati žučni kamenci. To utječe na sposobnost rada negativno, ali nije razlog za registraciju osoba s invaliditetom.

Ako obitelj ima dijete rođeno s Gilbertovim sindromom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetske preglede. Isti pregled je potreban za par ako jedan od supružnika ima tu dijagnozu ili ako postoje očigledni simptomi.

Gilbertov sindrom i vojna služba

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije razlog za primanje kašnjenja ili zabranu hitne službe. Jedino upozorenje - mladić ne bi trebao fizički pretjerivati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent želi izgraditi vojnu profesionalnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći proviziju za medicinsku propusnost.

Preventivne mjere

Nekako je nemoguće spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova se bolest javlja na razini genetskih abnormalnosti. No, možete poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

prilagoditi prehranu i pojesti više biljne hrane;
izbjegavajte prekomjerne tjelesne napore, ako je potrebno - promijenite vrstu posla;
izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti učvršćene, ojačati imunološki sustav;
eliminirati drogu koja se ubrizgava, nezaštićeni spolni odnos - ovi čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
pokušajte biti manje na izravnom sunčevom svjetlu.

Gilbertov sindrom - bolest nije opasna, ali zahtijeva neka ograničenja. Bolesnici moraju biti pod nadzorom liječnika, redovito se podvrgavaju pregledima i pridržavati se svih medicinskih pregleda i preporuka specijalista.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski komentator, terapeut najviše kategorije

21,580 Ukupno pregleda, 7 pogleda danas

Povezani zapisi

Biliarna diskinezija - uzroci, simptomi, oblici i metode liječenja

Angiodisplazija debelog crijeva: uzroci, simptomi, liječenje

Što možete jesti s pankreatitisom

Pozdrav, imam Gilbertov sindrom, dok nema djece, molim vas recite mi koja je vjerojatnost da će i moje dijete imati Gilbertov sindrom, može li ga voditi i da će se roditi zdravim.

Zdravo, prema statistikama, ako je jedan od roditelja nosilac, a drugi zdrav, onda će 50% djece biti nositelji, a 50% će biti zdravi.

Gilbertov sindrom je dijagnosticiran slučajno u dobi od 38 godina - cijela obitelj se razboljela od bronhitisa na odmoru, užasno nervozna.

Analiza DNA potvrdila je LF. Ništa ne smeta, osim oštrog pogoršanja memorije. Kako se bilirubit uzdiže, tako da se odmah "skida s sjećanja", nemoguće je usredotočiti se na posao.

Što učiniti U članku piše da je "posebno opasno ako bilirubin" dođe do mozga - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. "Možemo li o tome pisati preciznije? Što se događa, kako zaštititi svoj mozak (osim ranije spomenutog smanjenja razine bilirubina). Mislim da je to vrlo važno, ali u članku postoji samo jedna rečenica!

Drugo je pitanje, koliko se bilirubin brzo odbija i dolazi li uopće?

Bok U Gilbertovom sindromu hiperbilirubinemija traje cijeli život, međutim, progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju, a uz pomoć liječenja lijekovima, razina bilirubina može se normalizirati. Što se tiče oštećenja mozga, ovo je najteža manifestacija SJ, koja se razvija u potpunoj odsutnosti adekvatne terapije. U vašem slučaju, trebate se posavjetovati s neurologom - možda oštećenje pamćenja nije povezano sa SJ.

Imam nepotvrđenu SJ. Liječnici su ga uvijek sve okrivili, jer su i moja mama i baka također povećale bilirubin.

Nije me puno gnjavilo prije porođaja, ali nakon godinu dana nakon poroda moj se umor povećao i moje se pamćenje počelo pogoršavati.

osim toga, moja kćerka, njezina 3,8, također je povećala pokazatelje:

ukupni bilirubin 14.5

vezan za bilirubin 5.8

bez bilirubina 8.7

alkalna fosfataza 712

Bok Formulirajte pitanje.

Moja kćer, u dobi od 15 godina, otkrila je da je povišeni bilirubin bio 42 µmol / l, indirektni bilirubin 30 µmol / l. Na temelju analize DNK postavljen je Gilbertov sindrom, može li moja kćerka igrati biatlon?

Bok Ako liječnik ne prigovara, u režimu neintenzivnog vježbanja može se nastaviti. Intenzivna tjelesna aktivnost strogo je zabranjena.

Reci mi molim te.

Moji simptomi su žućenje bjeloočnice i svrbež gornjeg dijela stopala.

1. Biokemija krvi, iz odstupanja:

Ukupni bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin ravan - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin neizravan - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH je sve normalno.

2. Potpuna krvna slika bez abnormalnosti.

3. Analiza urina bez odstupanja.

Nedostaje bilirubin i urobilinogen.

4. Ultrazvuk abdominalnih organa.

LIVER se ne povećava. Konture su glatke. Donji kontaktni kut je oštar. Fokalne promjene nisu identificirane. Intrahepatične žučne kanale nisu proširene.

U vratima jetre, ispred portalne vene, limfni čvor se vizualno ne mijenja u strukturi, ovalnog oblika s jasnim, ravnim konturama, veličine 13x6 mm.

Žučna se mjehura obično nalazi u tipičnom obliku s pregibima u donjoj trećini tijela i prevlaku. Dimenzije mjehurića su normalne, konture su jednake i jasne. Mala količina fino raspršene izo-ehogene suspenzije je lokalizirana u lumenu mjehura. Concretions nisu određeni.

Gušterača nije povećana. Konture su glatke, bistre. Struktura parenhima je homogena, normalna ehogenost. Virungov kanal nije proširen. Volumetrijske formacije nisu otkrivene.

Slezena nije povećana. Konture su glatke. Struktura parenhima je homogena, srednja ehogenost. Venska vena nije dilatirana.

Ehografski znakovi vizualno nepromijenjeni u strukturi l / y na vratima jetre (neznatno povećani). Mala količina fine izoekološke suspenzije u žučnom mjehuru (vjerojatno diskinezija). Slezina na gornjoj granici normale.

Liječnici ukazuju na Gilbertov sindrom.

Rodbina nije imala ništa slično, želio bih čuti vaše mišljenje.

Bok Danas je mojem sinu (16 godina) dijagnosticiran Gilbertov sindrom samo na temelju povećanog bilirubina (43 jedinice) i činjenice da sam prije mjesec dana jednom vidio žutu boju njegovih očiju. Na pregledu to nije bilo... Liječnik nam je odmah dao dijagnozu. Pitanje. S obzirom na činjenicu da je ovaj sindrom CONGENENT, je li moguće reći da je njegova razina bilirubina uzgojena svih 16 godina? Kako se baviti analizom biokemije krvi u dobi od osam godina (posebno sam je pronašao), gdje su svi pokazatelji savršeni i ne prelaze granice norme? I još jedno pitanje. Kako se nositi s činjenicom da u našoj obitelji i mami i tati nitko nije imao problema s jetrom, Gilbertovim sindromom? Kako se nasljedna bolest pojavljuje u mom djetetu?

Bok Moje je mišljenje da je vašem djetetu potrebno dodatno ispitivanje. Obratite se drugom gastroenterologu i predajte sve dodijeljene testove (najvažnije je krv za testove jetre).

Puno vam hvala na tako brzom odgovoru. Svakako slijedite svoj savjet.

Dobar dan! Moj sin (13 godina) otpušten je iz bolnice, gdje je bio stavljen pod sumnju na hepatitis, zbog žutosti bjeloočnice i kože, ali dijagnoza nije potvrđena, dijagnosticiran je Gilbertov sindrom kao istodobni eritremija... ali liječnici nisu vidjeli drugu dijagnozu i da samo Gilbert govori o Gilbertu... ali na kraju krajeva, eritremija je ozbiljna dijagnoza, jako sam zabrinuta, kako bismo trebali nastaviti?

Dobar dan Obavezno je pokazati djetetu hematologu i proći potpuni pregled, koji je propisao liječnik. Eritemija je ozbiljna, premda rijetka dijagnoza koja zahtijeva pojašnjenje.

Dobra večer. Molim vas, recite mi, prošao sam analizu danas, Bilirubin ukupno 70, indirektno 49, izravno 21. Što učiniti. Prije su svi pokazatelji bili normalni.

Dobar dan Trebate konzultirati gastroenterologa, biti pregledani (ultrazvuk abdominalnih organa, biokemijski testovi krvi, analiza urina).

Bok Vrlo zanimljiv način određivanja bilirubina kod kuće.

Bok Razina bilirubina ne može se odrediti kod kuće - samo u laboratoriju. Osim ako, naravno, ne govorimo o činjenici da osoba ima primjetnu žutu kožu i bjeloočnicu.

Dijagnoza je postavljena u Institutu za gastroenterologiju na temelju genetskih istraživanja. Plus ili minus se nije gnjavio. Sada su se pogoršali svi glavni simptomi: jaka mučnina, bol na desnoj strani, uzrujana stolica, blagi žućkasti bljeskovi, umor i glavobolje, oštećenje pamćenja. Ukupni bilirubin 57,90, ravno 46,80, neizravno 11,1. Je li vrijedno raditi nešto na toj razini? Sve se pogoršava zbog činjenice da zbog osnovne bolesti (Bechterew) stalno moram piti NSAR.

Bok Iznimno po nahođenju liječnika. U najmanju ruku, propisivao bih sorbente, fototerapiju i obojio dijetu. To, ponavljam, terapeutski minimum u vašem slučaju, s obzirom na pritužbe i opterećenu povijest (b.Behterova).

Dobro došli! Imam pitanje: s Gilbertovim sindromom ne mogu uopće ili piti u ograničenim količinama?

Bok Obično liječnici zabranjuju konzumiranje alkohola.

Pozdrav, patim godinu i pol dana sa stalnom boli na desnoj strani, dijagnosticiran sam u početku s gastroduodenitisom i diskinezijom, pio sam tri mjeseca s nekoliko tableta, nedavno sam kontaktirao drugu bolnicu, dijagnosticirao Gilberta, radim kao pomoćnik vozača, nema normalnog načina života, koje su posljedice? Hvala vam.

Zdravo, Alexey. Koji su pokazatelji bilirubina u ovom trenutku? Preporučljivo je dati sve podatke iz ankete kako bismo mogli odgovoriti na vaše pitanje.

Dobro došli! Takvo pitanje, je li takva profesija kao plinski električni zavarivač kompatibilna s Gilbertovim sindromom?

Bok Sve ovisi o vašem stanju i razini bilirubina u krvi. Ako se osjećate normalno, bilirubin je blizu normalnog, onda nema formalnih prepreka za rad. Samo pazi na svoje zdravlje. Iako bi najbolja opcija, naravno, bila sigurniji posao.

Pozdrav, imam 27 godina, Gilbertov sindrom je dijagnosticiran u dobi od 22 godine, posljednji put, u 2. godini, kada sam počeo svrabati kožu ako se počnem znojiti. Isključena većina mogućnosti zbog onoga što bi mogao biti svrab, i došao do zaključka da je najvjerojatnije zbog činjenice da bilirubin akumulira u koži? U ovom slučaju, pomoći će samo fototerapija pod posebnom svjetiljkom s dugim valom 450, a jednostavno će se sunce samo pogoršati? Gdje odrasla osoba može uzeti fototerapiju?

Bok Morate prijaviti problem svraba svom liječniku. On svibanj preporučiti uzimanje enterosorbents, na primjer, Enterosgel. Dugotrajan boravak na suncu kontraindiciran je za vas. Ako ne želite proći tečaj fototerapije u bolnici (možda u dnevnoj bolnici), možete kupiti plavu svjetiljku u specijaliziranim trgovinama medicinske opreme.

Halo, recite mi, molim vas, imam Gilbertov sindrom, a kad se počnem znojiti, pojavljuje se svrbezna koža, ako se ohladite ili naprotiv počnete znojiti više, onda svrab nestaje. Može li takva svrbež biti posljedica SJ? I ako je tako, kako se nositi s tim.

Bok Pruritus svrab s Gilbertovim sindromom smeta gotovo svim pacijentima. Prolazi čim se razina bilirubina vrati u normalu. U pravilu, antihistaminici s takvim svrbežom su nedjelotvorni, tako da samo trebate ukloniti uzrok.

Nedavno sam bio obolio od akutnog tonzilitisa i slučajno mi je dijagnosticiran povišen bilirubin, pa to želim reći. A osobito o sportu, profesionalno se bavio dizanjem utega, a oči su mu često bile žute, nestao mu je apetit, bolio trbuh i često je bilo zatvora. Nakon što sam prestala vježbati (otrgnula ramena) sve je postalo divno, ali nakon 4 godine nakon ramena, mislim da bih opet počela vježbati, dva puta mjesečno dajem krv, a vrijednosti uvijek skoče. Liječnici zapravo ne govore ništa osim: "to nije opasno, s njim možete živjeti." Ne brinem, ista osoba kao i svi. Ali na račun sporta vrlo je zanimljivo, vrijedi li se opet vratiti na dizanje utega? Ili je bolje suzdržati se i organizirati večernje trke? Zato što se ljudi uvijek ustručavaju gledati moje žute oči)

Bok Ovo pitanje je bolje pitati svog liječnika, ali ja bih preporučio da se suzdrže od dizanja utega.

Možete li mi reći možete li se riješiti ispita u 11. razredu?

Bok Gilbertov sindrom nije razlog za izuzeće od ispita (ako se osjećate dobro).

Pozdrav, želim znati da li se biciklizam može prakticirati na gangberu, maratonskim rutama, natjecanjima, olimpijadama, itd. Ne pripadaju mojoj želji, samo biciklizam po gradu 3-4 sata dnevno, vikendom.

Dijagnosticiran mi je Gelberov sindrom, ali u osnovi to nije utjecalo ni na što, to jest, ja vozim bicikl nekoliko sati, ponekad dugo šetam, ali to ne utječe na moje stanje. Nadam se da vam je moj odgovor pomogao)

Bok Takva umjerena opterećenja koristit će vam samo (tijekom pogoršanja bolesti potrebno je odgoditi duga putovanja).

Što se događa ako ne izbjegavam fizički napor s Gilbertovim sindromom?

Morate znati razinu bilirubina i je li bolest u remisiji. Obično je samo pretjerana tjelovježba kontraindicirana, ali opet, morate znati vašu povijest bolesti kako biste dali točan odgovor.

Žulebertu je dijagnosticirana novootkrivena žuta bjeloočnica (prije tri godine su imali kronični holecistitis - previsok bilirubin)), bilirubin je sada precijenjen krvlju, a ne izravan - treba li genetska istraživanja provesti na Gilbertov sindrom?

Očigledno, vi ste dijagnosticirani ne samo na temelju pojavio žute bjeloočnice, ali i uzimajući u obzir povećani bilirubin. Međutim, za točne dijagnoze, potrebna su i druga ispitivanja, više o njima ovdje: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Alergologija (43) t
Andrologija (103)
Nekategorizirano (2)
Vaskularne bolesti (20)
Venerologija (62)
Gastroenterologija (150)
Hematologija (36)
Ginekologija (112) t
Dermatologija (118) t

Dijagnostika (144)
Imunologija (1) t
Infektivne bolesti (137)
Infografika (1)
Kardiologija (56) t
Kozmetologija (182) t
Mamologija (16)
Majka i dijete (170)
Lijekovi (307)
Neurologija (120)
Stanja u hitnim slučajevima (82)
Onkologija (59)
Ortopedija i traumatologija (108) t
Otorinolaringologija (83)
Oftalmologija (42) t
Parazitologija (31)
Pedijatrija (155) t
Ugostiteljstvo (382) t
Plastična kirurgija (9) t
Korisne informacije (1)
Proktologija (56)
Psihijatrija (66) t
Psihologija (27)
Pulmologija (58)
Reumatologija (27) t
Seksologija (24)
Stomatologija (45)
Terapija (77) t
Urologija (98)
Biljna medicina (21) t
Kirurgija (90) t
Endokrinologija (97)

Informacije se daju samo u informativne svrhe. Nemojte samozdraviti. Na prve znakove bolesti, konzultirajte liječnika. Postoje kontraindikacije, potrebna je konzultacija s liječnikom. Stranica može sadržavati zabranjeni sadržaj za osobe mlađe od 18 godina.