Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

  • zarazne i virusne bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • kršenje prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedostatak sna;
  • dehidracija;
  • prekomjerno vježbanje;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • upotreba alkohola;
  • kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

  • bol u desnom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj punog trbuha;
  • zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • lupanje srca;
  • nesanica;
  • groznica (bez groznice);
  • bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
  • bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • Suđenje s postom.
    Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Test s fenobarbitalom.
    Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
  • Test s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

  • hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje upotrijebite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Gilbertov sindrom - što je to, uzroci i simptomi, dijagnoza, metode liječenja i prognoza

Gilbertova bolest ili sindrom je benigna disfunkcija jetre koja je povezana s neutralizacijom indirektnog bilirubina u tijelu, koji se oslobađa tijekom prirodnog razgradnje hemoglobina. Bolest je svojstvena karakteru nalik valovima i nasljednoj ustavnoj značajki. Ona pogađa do 10% populacije, muškarci češće pate od te bolesti, a sindrom je vrlo čest među Afrikancima.

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Obična jednostavna holemija, hiperbilirubinemija ili Gilbertova bolest je pigmentirana benigna hepatoza, koju karakterizira povećanje razine indirektnog bilirubina u krvi. Razlog za razvoj sindroma je povreda unutarstaničnog transporta tvari u hepatocitima, smanjenje stupnja njegove apsorpcije i transformacije. Bolest je prvi put dijagnosticirana 1901. Glavne značajke kronične bolesti su oslabljena sinteza proteina, hemoglobin, žutica.

razlozi

Gilbertova žutica je nasljedna bolest uzrokovana defektom drugog gena kromosoma, koji je odgovoran za proizvodnju enzima jetre glukuronil transferaze. Pomaže u komunikaciji indirektnog bilirubina s glukuronskom kiselinom u jetri, što rezultira izravnom frakcijom pigmenta, sposobnom za izlučivanje s žuči. Nedostatak enzima dovodi do hiperbilirubinemije i žutice. Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje sindroma su:

  • virusne, zarazne bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povrede prehrane, prehrane, gladi;
  • insolacija (prekomjerno izlaganje suncu);
  • nedostatak sna;
  • dehidracija;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • lijekovi: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomycetin, kofein, anabolički steroidi, hormonalni lijekovi, sulfonamidi;
  • zlouporaba alkohola;
  • operativne intervencije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Do trećine pacijenata čak ne sumnjaju da imaju Gilbertov sindrom. Povišene razine bilirubina promatraju se od rođenja, ali kod novorođenčadi dijagnoza je teška zbog moguće kongenitalne fiziološke žutice. Bolest se otkriva kod muškaraca 20-30 godina s različitim pregledima. Glavni znakovi bolesti su:

  • Žutica (ikterus) bjeloočnice, pokožica kože - u većini slučajeva žutica je povremeno blaga;
  • bol u desnom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina, povraćanje, osobito nakon slatke hrane;
  • nadutosti;
  • smanjena koncentracija;
  • osjećaj napuhanog, prepunog trbuha;
  • konstipacija, proljev;
  • opća slabost, slabost, umor;
  • vrtoglavica;
  • lupanje srca;
  • nesanica;
  • zimice, ali temperatura ne raste;
  • bolovi u mišićima;
  • depresija, antisocijalno ponašanje;
  • nerazuman strah, panika;
  • razdražljivost.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da bi se postavila točna dijagnoza, provode se dijagnostike. Popularne metode istraživanja su:

  1. Potpuna krvna slika za Gilbertov sindrom - u krvi je zabilježena retikulocitoza (povećanje razine nezrelih eritrocita), neznatan stupanj anemije.
  2. Analiza urina - u prisustvu bilirubina i urobilinigena, možemo govoriti o narušavanju jetre.
  3. Biokemijska analiza u krvi - blago smanjeni šećer, normalne razine proteina, alkalna fosfataza, negativan timolov test.
  4. Razina bilirubina u krvi - povećanje u odnosu na normu (8.5-20.5 mmol / l) zbog neizravne frakcije.
  5. Zgrušavanje krvi je normalan protrombinski indeks i vrijeme.
  6. Markeri virusnog hepatitisa - br.
  7. Ultrazvuk (ultrazvučni pregled) jetre - tijekom pogoršanja organ je blago povećan. Često se bolest kombinira s kolangitisom, kroničnim pankreatitisom, žučnim kamencima u povijesti.

Liječnici preporučuju pacijentima da provjere funkciju štitne žlijezde, darovati krv za određivanje serumskog željeza, ukupnu sposobnost vezanja željeza, transferin. Za potvrdu dijagnoze provode se dodatni testovi:

  1. Test s izgladnjivanjem - odbijanje hrane za 48 sati ili njegovo ograničenje na 400 kcal dnevno. To dramatično povećava koncentraciju slobodnog bilirubina za 200-300%. Nevezana tvar provjerava se na prazan želudac prvog dana ispitivanja i nakon dva dana. Ako se neizravni bilirubin poveća za 50-100%, uzorak je pozitivan.
  2. Uzorak s fenobarbitalom - doza od 3 mg / kg dnevno s tijekom 5 dana dovodi do smanjenja koncentracije nevezanog bilirubina.
  3. Ispitivanje nikotinske kiseline - daje se intravenska injekcija od 50 mg nikotinske kiseline, što dovodi do povećanja indirektnog bilirubina za 200-300% tijekom tri sata.
  4. Test s rifampicinom - unesite 900 mg tvari povećava koncentraciju nevezanog bilirubina.

Još jedna popularna metoda dijagnostike je perkutana punkcija jetre. Liječnik dobiva punktaciju, pregledava znakove kroničnog tijeka hepatitisa i ciroze jetre. Skupa dijagnostička metoda je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. To vam omogućuje da identificirate defektnu DNA, zbog koje se bolest razvija.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapije su napadi akutnog Gilbertovog sindroma. Liječnici su propisali sveobuhvatnu terapiju lijekovima:

  1. Primanje fenobarbitala i zixorina (flumecinol) u dozama od 0,05-0,2 g dnevno tijekom 2-4 tjedna. To dovodi do smanjenja koncentracije bilirubina u krvi, eliminacije dispeptičkih poremećaja. Preporučuje se da se fenobarbital uzima prije spavanja kako bi se izbjegla pospanost, ataksija, letargija. Kada je razina bilirubina 50 µmol / l i lošeg stanja pacijenta, propisati tečaj fenobarbital u dozi od 30-200 mg dnevno. Budući da je komponenta dio Corvalola, Barboval i Valocordin kapi, možete ih uzeti 20-25 kapi tri puta dnevno.
  2. Cordiamin - 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tijekom sedam dana.
  3. Kako bi se uklonili holecistitis i holelitijaza, prikazana je primjena infuzija choleretic bilja, postupci za primjenu epruveta sorbitola ili ksilitola, karlovačke i barbarske soli.
  4. Za uklanjanje vezanog bilirubina provodi se pojačana diureza, aktivni ugljen je adsorbent tvari u crijevu. Da bi se veže već cirkulirajući bilirubin, primjenjuje se 1 g / kg tjelesne težine albumina na sat. Takav postupak se preporuča prije transfuzije krvi.
  5. Fototerapija valnom duljinom od 450 nm koristi se za uništavanje fiksiranog bilirubina u tkivima, a koriste se svjetiljke plave boje. Oči su zaštićene naočalama.
  6. Tijekom terapije potrebno je izbjegavati izazovne čimbenike (unos alkohola, hepatotoksični lijekovi, infekcije, mentalni i fizički napori), insolaciju.
  7. Vitaminska terapija je korisna, osobito uz uzimanje vitamina skupine B.
  8. Remedijacija kroničnih žarišta infekcije.
  9. U kritičnim situacijama provodi transfuziju razmjene.
  10. Nakon uklanjanja egzacerbacije prikazana je terapija hepatoprotektora: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. U razdoblju egzacerbacija propisuju se cholagogue agenti, enzimi (Mezim, Festal) i snižavaju se razine preparata slobodnog bilirubina - ursodeoksiholne kiseline.
  12. Da bi se ponovno uspostavila peristaltika crijeva i otklonila mučnina ili povraćanje, indiciran je Domperidon, Cerucal, Metoclopromid.

Gilbertova bolest

19. svibnja 2017., 10:51 Stručni članak: Nova Vladislavovna Izvčikova 0 6,544

Bolesti genetske prirode postale su uobičajene, posebno i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna takva bolest. U genetici se ova bolest naziva neškodljivom, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije gena DNA. Heterozigotni poremećaj dovodi do abnormalnog metabolizma u jetri i ta se bolest može pojaviti kod ljudi.

Što je ova bolest?

Holemija, obiteljski ili Gilbertov polisindrom, benigna je bolest povezana s oslabljenom pigmentacijom u tijelu zbog urođenih problema metabolizma bilirubina u jetri. Ovaj kompleksni simptom ima kroničnu, upornu manifestaciju. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavnim riječima, ova se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest je kod E 80.4.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Cholemia uzrokuje homozigotni DNK poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete. Taj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetru, a budući da je ta funkcija narušena, dolazi do akumulacije u jetri i, kao rezultat, neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni su žućkastoća kože i povišena razina bilirubina u krvi.

Faktori izazivanja

Simptom žutilo možda se neće manifestirati dugo vremena. Ostali simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj simptomski kompleks možda se neće dugo prikazivati ​​i transportirati, a vezanje bilirubina se događa normalno, ali postoje faktori koji izazivaju manifestaciju genetskih poremećaja i pogoršavaju sindrom. Ti čimbenici uključuju:

  • virusne bolesti, infekcije (s vrućicom);
  • ozljede;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nezdrava prehrana;
  • prekomjerne sunčeve zrake na koži;
  • nesanica, nedostatak sna;
  • niski unos tekućine, žeđ;
  • veliko opterećenje tijela;
  • stresne situacije;
  • prekomjerno pijenje alkohola;
  • operativne intervencije;
  • primanje antibiotika koji se teško toleriraju.
Natrag na sadržaj

Simptomi sindroma

Gilbertova hiperbilirubinemija se obično počinje manifestirati u adolescenciji, najčešće se taj sindrom javlja kod muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jednog od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su žutilo kože i bjeloočnice. Ove pojave nisu konstantne, jer se žutica periodički manifestira, ali je kronična. Također simptomi holemije uključuju:

  • bol u gušterači;
  • abdominalna nelagoda (žgaravica);
  • metalni okus;
  • odbijanje jesti, nedostatak apetita;
  • mučnina od slatke hrane;
  • proljev, nadutost, labava stolica.

Broj ljudi koji pate od Gilbertove bolesti vrlo je nizak. Vanjske manifestacije javljaju se samo u 5% slučajeva.

Osobe s Gilbertovom bolešću mogu osjetiti karakteristične znakove obične gripe, na primjer, letargiju, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti groznice), bolne udove. A živčani fenomeni, poput depresije, opsesivnih stanja (najvjerojatnije iz straha od patologije). Ova bolest može biti popraćena calculous kolecistitisom (posebna vrsta kolecistitisa uz prisutnost kamenja u žučnom mjehuru).

Značajke kod djece

Kod novorođenčadi je teško otkriti Gilbertovu hiperbilirubinemiju, budući da samo dijete koje je rođeno već ima žutu kožu i to je normalno. Nakon nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta promatraju je li se njihova koža vratila u normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom kod djece očituje se ili tijekom adolescencije ili uopće tijekom života. Majčina bolest se također otkriva prolaskom heterozigotne analize ili testiranjem homozigotnog dijela DNA za abnormalnosti.

Dijagnoza i metode otkrivanja

Testovi za kolemiju

Da biste potvrdili dijagnozu morate proći test krvi na Gilbertov sindrom i provjeriti pokazatelj razine bilirubina u njemu. Također, sveobuhvatna analiza krvi, urina, biokemijske analize (za ALT, GGT). Svakako prođite testove u privatnom laboratoriju, na primjer, "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ovi pregledi su potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Gilbertov test bolesti provodi se na prazan želudac kako bi se preciznije odredila količina bilirubina i kako on odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati redovitu žuticu od kolemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne i druge metode za dijagnosticiranje Gilbertove bolesti uključuju:

  • Ultrazvuk abdomena u području jetre i žučnog mjehura;
  • punkcija uzoraka jetre i biopsije;
  • genetička analiza za Gilbertov sindrom;
  • DNA dijagnostika Gilbertovog sindroma;
  • usporedba sa simptomima drugih bolesti;
  • konzultacija s genetikom radi potvrde dijagnoze.
Natrag na sadržaj

Liječenje bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Korekcija prehrane, načina života, prehrane se promatra u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazuje se često promatranje gastroenterologa i posjet obiteljskom terapeutu. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Cholemia Gilbert je popraćena žučnim kamencima i srčanim bolestima. Njih izaziva vegetativni neuspjeh. Potrebno je liječiti sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su: "Ursosan", "Corvalol" i slično, bez oštećenja jetre.

Lijekovi u jetri

Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je narušen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Da biste podržali i prilagodili funkciju jetrene žlijezde, morate uzeti:

  • hepatociti (lijekovi koji štite jetru, kao što je Essentiale);
  • Vitamini B;
  • enzimski lijekovi ("Mezim").
Natrag na sadržaj

Liječenje narodnih lijekova

Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti pomoću medicinskih metoda, ali to utječe na zdravlje i samo pogoršava situaciju i manifestaciju bolesti. To se može pomoći pomoću narodnih lijekova kako bi se riješili simptoma žutice i požutjelih koža. Ti alati uključuju:

  • ukrasi različitih biljaka (nevena, kamilica, divlja ruža, smilje, mlijeko čička, cikorija);
  • biljni čajevi, zeleni čaj;
  • upotreba ljekovitog bilja i korištenje losiona za lice (najčešće se koristi tinktura nevena).

Razmislite o nekoliko lako pripremljenih izvaraka za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Napitak cikorije, čiji se korijen već prodaje u sušenoj i zdrobljenoj formi u ljekarnama. Za kuhanje, ulijte 2 žličice cikorije u šalicu i ulijte kipuću vodu. Zatim ostavite stajati oko 5 minuta i dodajte med. Koristite ga svakodnevno, bez štete po zdravlje.

Kupke i losioni s okusom nevena. Ove metode su prikladne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma u djece. Uzmite čašu suhog cvijeća nevena (kupite u ljekarni ili skupite u čistom, ruralnom području) i prelijte s 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati. U toploj juhi (sobna temperatura) okupajte dijete ili napravite losione s bujonom.

Dijeta i prehrana

Da biste se riješili znakova Gilbertove bolesti, morate promijeniti svoj životni stil. Trebate jesti ispravno, držati se prehrane koja pomaže u poboljšanju funkcioniranja jetre i smanjiti razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Idi kod liječnika i posavjetujte se - prva stvar koju trebate učiniti.

Gastroenterolozi i nutricionisti preporučuju dijetu broj 5.

Dijeta 5, koja je također dijeta u Gilbertovom sindromu, preporučuju nutricionisti i gastroenterolozi. Ova dijeta je vrlo komplicirana i teška, morate se odreći mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontrolira razinu bilirubina u krvi. Za dijetu na broju 5 morate slijediti ove preporuke:

  • Hrana uvijek mora biti topla, hladna hrana isključena iz prehrane.
  • Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladnu sodu, pića s bojama su također isključena.
  • Isključi prženo. Postoji samo kuhano pisanje ili pečenje.
  • Vrlo kisela hrana (limun, brusnica) također je isključena iz svakodnevnih obroka.
  • Pokušajte jesti često i zadovoljavajuće (oko 6 puta dnevno).
  • Začinjena hrana i začini isključeni su iz svakodnevnih obroka.
  • Iz prehrambenih proizvoda isključite proizvode koji sadrže kolesterol.
  • Iz hrane izuzeti jaja u bilo kojem obliku.
  • Ne možete jesti brašno.
  • Apsolutno ne piti i pušiti.
  • Nemojte jesti masnu ribu i masno meso.
Natrag na sadržaj

Što je opasno: komplikacije i posljedice

Uobičajena (heterozigotna ili homozigotna) forma ove bolesti ne predstavlja opasnost za ljudski život. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom prenosi ga svojoj djeci. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo je rijetko. U kompliciranom obliku sindroma moguća je hepatoza, jer se s tom bolešću u jetri narušava proizvodnja određenih enzima.

Prevencija i prognoza

Ako su pokazatelji testova za bilirubin i enzime jetre normalni, ali u obitelji netko ima Gilbertov kompleks simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Za prevenciju Gilbertovog polisindroma potrebni su sportovi u umjerenim količinama, prehrana, uklanjanje loših navika iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), pregled gastroenterologa (godišnje ili svakih šest mjeseci). Prehrana u Gilbertovom sindromu je glavna preventivna mjera.

Gilbertov sindrom i trudnoća kombiniraju se kod žena koje nasljeđuju bolest. Tijekom trudnoće žena može pregledati genetičar i provjeriti je li ona nositelj genetske abnormalnosti koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, lakše je provesti profilaksu kod novorođenčadi, u kojem slučaju se može spriječiti manifestacija sindroma.

Liječnici uvijek daju dobru prognozu za holemiju.

Ako se na vrijeme posavjetujete s liječnikom, proučite DNK i razinu bilirubina u krvi, možete primijetiti Gilbertovu žuticu na vrijeme. Osobe s Gilbertovim sindromom trebaju kompetentno mijenjati svoj način života, kontrolirati svoj jelovnik i tada će se simptomi bolesti povući. Učinak prevencije i liječenja holemije javlja se unutar 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzima jetre, uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
  • u kapcima se formiraju žuti plakovi;
  • spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
  • smanjen apetit;
  • Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljan svrbež kože;
  • isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
  • prekomjerno znojenje;
  • u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • trbušne distrakcije, mučnine;
  • poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

  • bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
  • analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično lagano;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Uvećana slezena - ne;
  • Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
  • Svrbljiva koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
  • Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • Suđenje s postom.
  • Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
  • Test s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti “opušteni” u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijaćom pločicom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vrući umaci i začini;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetni pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se može pojaviti žutica nakon interkurentnih infekcija, povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetski poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest značajno ne narušava funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, nakuplja se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visoki bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF jetra ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetima. Ako osobe sa SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (gladovanje), bolesti, snažnog vježbanja ili menstruacije. Međutim, oko 30% osoba sa sindromom nema znakova ili simptoma stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostala imena Gilbertovog sindroma:

  • ustavna disfunkcija jetre;
  • obiteljska nehemolitička žutica;
  • Gilbertova bolest;
  • nekonjugiranog benignog bilirubinemije.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, i potreban je za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalan nusprodukt nastao nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada ovo razdoblje istekne, hemoglobin se razlaže na heme i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Hemu iz tijela mora se ukloniti.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacija. Heme se razdvaja u narančasto-žuti pigment, "neizravan" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. Otapa se u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim koji se zove urodin-difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topljiv u vodi. To je "konjugirani" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izlučuje u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Čuva se u žučnom mjehuru, odakle se ispušta u tanko crijevo. U crijevu, bilirubin se bakterijama pretvara u pigmentne tvari, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ova toksična tvar se tada nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom razvile hiperbilirubinemiju. To pokazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su stanja koja dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prebrzo razbiti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obaviti svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti narušeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan sa stilom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patološkim promjenama jetre, kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Mehanizam nasljeđivanja

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog tog dupliciranja, genetski poremećaji nastaju kada su dva poremećena gena naslijeđena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U tom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan iz para.

Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesiju) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo taj mehanizam nasljeđivanja. Samo s homozigotnom varijantom pojavljuje se sindrom kada su dva gena neispravni. No, rizik od razvoja takve opcije je prilično velik, budući da je heterozigotni sindrom Gilbertovog sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne očituje (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.

Dakle, nasljeđivanje na autosomno recesivni tip predlaže sljedeće:

  • roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni zbog te bolesti;
  • pacijenti sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to događa).

U novije vrijeme Gilbertova se bolest smatrala autosomnim dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremene studije osporile su ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik primanja roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno bi se povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina osoba sa SJ ima kratke epizode žutice (žutilo očiju i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blagog povećanja bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće pogađa oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

  • osjećaj umora;
  • vrtoglavica;
  • bol u trbuhu;
  • gubitak apetita;
  • sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti, proljeva i konstipacije;
  • problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak);
  • općenito osjećam bolesno.

Kod pojedinih bolesnika bolest se odlikuje simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

  • strah bez uzroka i napadi panike;
  • depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
  • razdražljivost;
  • Postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povišenim razinama bilirubina. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.

Ne toliko manifestacija poremećaja narušava psihu pacijenta, kao kontinuirana bolnička pratnja koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, putovanja u klinike vode do činjenice da se neki ljudi razumno ne smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na drugu bolest koja nije LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije tijekom adolescencije, kroničnu prirodu bolesti s kratkim egzacerbacijama i blagi porast količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti sa sličnim simptomima.

Također se preporuča pregled štitne žlijezde (ultrazvuk, kontrola razine hormona, detekcija autoantitijela), jer su njegove bolesti usko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam da isključite druge patologije i time potvrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

  • molekularno-genetička analiza - pomoću PCR-a otkrivena je abnormalnost DNA koja je odgovorna za pojavu bolesti;
  • Biopsija jetre u igli - mali dio jetre uzima se s posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio maligni tumor, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su je uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina se obično brzo smanjuje.

Međutim, nekim pacijentima je potrebna uporaba lijekova. Stručnjak ih ne imenuje uvijek, često pacijenti sami odabiru djelotvorne lijekove:

  1. Fenobarbital. To je najpopularnije među ljudima s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon prestanka uzimanja lijeka, učinak lijeka se prekida, produžena uporaba dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
  2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak trajniji, traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
  3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i bilijarnog izlučivanja, lijek uklanja neugodne probavne smetnje.
  4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

Kod LF-a, zdrava prehrana je presudna.

Hrana mora biti redovita i česta, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i ne manje od 4 puta dnevno.

Ova dijeta djeluje stimulativno na pokretljivost želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijevo, što pozitivno utječe na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre u cjelini.

Dijeta za sindrom treba uključivati ​​odgovarajuću količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučamo cvjetaču i prokulicu, repu, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Kako bi se zadovoljile potrebe za visokovrijednim proteinima, prikladna su neakutna riblja jela, morski plodovi, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje mijenjati za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer ne daje jetri esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije su obično kratkotrajne i na kraju nestaju.

S ovom bolešću nema razloga za promjenu prehrane ili količine vježbanja, ali treba primijeniti preporuke za zdravu i uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.