Sportske aktivnosti u Gilbertovom sindromu

Grupa: Korisnici
Poruke: 45
Registracija: 16.03.2013
Korisnički ID: 24716

Pihta je ispravno odgovorio. Vi ste nositelj, ali nemate sindrom. Neće vam smetati.

Sa Bilirubinom 32, žutilo je tako lagano da ga je gotovo nemoguće primijetiti, osim ako po prirodi niste blijedo smrtonosne boje, tako da i vi sami završite. Glavobolja tako niska bilirubin ne može uzrokovati. On je visok i nisu svi uzroci. Općenito, sve je tipično, kao što sam napisao (ako ste zainteresirani, potražite moje postove): imate mnogo razloga za istu glavobolju (živce, nedovoljno sna) čak i bez Gilbertove nositeljske države (naglašavam: samo država nositeljica).

Ali taj bilirubin je već bio vrlo čudan. A što je onda bio omjer izravnog i neizravnog? Jeste li testirani na hepatitis? Bilirubin 32 za stanara stanar ne zahtijeva stopu, ali niste stanar stanar. Ovdje je potreban dobar hepatolog, jer, koliko sam shvatio, ostatak jetrenih testova je normalan, pa je vrlo teško pretpostaviti bilo što. Možda je nakon porođaja stvarno moguće - ovdje ne razumijem.

Grupa: Korisnici
Poruke: 45
Registracija: 16.03.2013
Korisnički ID: 24716

Ako se bojite paracetamola, uzmite već spomenuti Nimesil (za razliku od paracetamola, postoji i protuupalni učinak), aspirin ili nešto drugo. Ali ako se ne dotaknete pitanja bilirubina, onda je ostatak paracetamola jedan od bezopasnijih antipiretika. Nadam se da je svatko svjestan da je temperatura potrebna samo ako se podigne iznad 38. Do 38 s relativno podnošljivim zdravstvenim stanjem i pod uvjetom da ne mora biti pretučen više od 3 dana!

Također nije potrebno da se antibiotici liječe ARVI Ako simptomi (curenje iz nosa, kašalj) tjedan dana nakon početka bolesti ne opadnu, tada možete razmišljati o antibioticima. Svatko poznaje svoje tijelo, a ako je imunitet slab, kako bi se izbjegli problemi, potrebno je od samog početka bolesti aktivno se liječiti antivirusnim lijekovima (kao što su Kagocel, ingavirin - popis je velik i potrebno je izabrati uzorke koji pomažu bolje) i pomoćna sredstva (mukolitika, sekretolitika, inhalacija) ). Koliko se slučajeva ne susrećem, u velikoj većini ljudi jednostavno se tretira na pogrešan način ili se ne pokreće u pravo vrijeme, zbog toga postoji potreba za uzimanjem antibiotika za prehladu (bakterijska infekcija spaja se samo s 2 tjedna). Napravit ću rezervaciju da sada govorim o odraslim osobama.

Kod SJ, kao opće pravilo, trebali biste pokušati izbjeći određene lijekove, uključujući paracetamol, ali to uopće ne znači da će svi ovi lijekovi nužno uzrokovati povećanje bilirubina.

Ošamućen, ojačati svoj živčani sustav, čitati o psihosomatici. I bavite se sportom na amaterskoj razini, jer umjerena (!) Tjelesna aktivnost ima vrlo blagotvoran učinak na tijek mnogih čireva, na tijelo kao cjelinu pa čak i na živčani sustav :)

Gilbertov sindrom

Članci o sličnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Engl. Gilbertov sindrom, skraćeno GS, druga imena: ustavna disfunkcija jetre, obiteljska nehemolitička žutica, obiteljska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigni nasljedni poremećaj neutralizacije u jetri neizravnog ili nesvjesnog jetre;

Gilbertov sindrom prvi je put opisao Augustin Gilbert 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema različitim procjenama, oni pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Kao genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu distribuciju među populacijom različitih regija planeta. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i SAD-u je 3-7%. Najveća učestalost životnog vijeka na afričkom kontinentu je do 26%, a najniža u jugoistočnoj Aziji je manje od 3%.

Mnoge povijesne ličnosti patile su od Gilbertovog sindroma, među njima i Napoleona. Najvjerojatnije ga to nije spriječilo u osvajanju Rusije. Postoji nekoliko SJ vlasnika među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih lika, nesumnjivo, Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontova "Heroj našeg vremena", patio je od te bolesti. Vjerojatno je autor djela pripadao broju "stanarskih stanara", sudeći prema njegovom dubokom poznavanju manifestacija sindroma koje su liječnici opisali mnogo godina kasnije.

Muškarci se razviju više puta češće od žena. Smatra se da je to zbog spolnih razlika u hormonalnoj pozadini.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba termina se koriste gotovo jednako često. Međutim, nema dovoljno jasnoće da li su međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene konfuzije...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Napredak u razumijevanju uzroka Gilbertovog sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. genetskog defekta odgovornog za razvoj bolesti. Utvrđeno je da se abnormalni gen nalazi na kromosomu 2. U nukleotidnom lancu DNA ovog kromosoma, nakon TATAA sekvence, nađena su dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti pojedinačno ili ponovljeno nekoliko puta. Širok raspon ozbiljnosti i širok raspon kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma, očito, rezultat su takve višestruke genetske abnormalnosti.

Gore navedeni genetski defekt sprječava očitavanje genetskih informacija za potpunu sintezu enzima uridin difosfat glukuroniltransferaze u jetri (prema suvremenoj klasifikaciji, bilirubin-UGT1A1). Glucuroniltransferaza je neophodna za konverziju indirektnog bilirubina u direktnu vezanjem glukuronske kiseline za njegovu molekulu. Indirektni bilirubin je toksična tvar za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav) i njena neutralizacija je moguća samo ako se pretvori u izravni bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje iz žuči.

Utvrđeno je da kod Gilbertovog sindroma, enzim glukuroniltransferaza ima punopravna svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% od normale. Ova količina je dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima, enzimski sustav jetre nije prikladan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, povišeni bilirubin, dobro, ponekad žutica, pa što? Možda to uopće nije bolest, jer ona ne donosi nikakve posljedice?

Doista, postoji mišljenje da je Gilbertov sindrom genetska značajka tijela, a ne bolest.
No, postoji jedna važna okolnost o kojoj ne znaju svi: enzim glukuronil transferaza neophodan je za neutralizaciju ne samo bilirubina, već i brojnih otrovnih tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga je potrebno govoriti o smanjenju detoksikacijske funkcije jetre kao takve, a razina bilirubina služi samo kao vizualni pokazatelj njenog stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Prema suvremenim konceptima, Gilbertov sindrom se očituje kada naslijedi anomalne gene oba roditelja

S ovom opcijom, djeca bolesnika s Gilbertovim sindromom su praktički zdrava, ali su nositelji abnormalnog gena.

Gilbertov sindrom je naslijedio autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da bismo to objasnili, morate se pomalo izmicati u smjeru teorijske genetike.

Priroda je vodila računa da svaki od ljudi posjeduje dvostruki set gena. Jedan od njih je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Zbog tog dupliciranja, genetske bolesti su 100% neizbježne samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena nenormalna (tzv. Homozigotna varijanta).

Mnogo puta češće u paru gena, samo je jedan od njih abnormalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

• Dominantni tip nasljeđivanja - bolesni gen dominira zdravim. Bolest se manifestira čak i ako je jedan od gena abnormalan.
• Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira anomaliju svog blizanca i prekida (potiskuje) njegovu aktivnost. Ova vrsta nasljeđivanja ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo kod homozigotne varijante - kada su oba gena nenormalna. Međutim, vjerojatnost ovakve opcije je prilično visoka, budući da je prevalencija heterozigotnog sindroma Gilbertovog sindroma u populaciji vrlo visoka - 40-45%. Ti ljudi su nositelji abnormalnog gena, ali se ne razboljevaju Gilbertovim sindromom (iako neizravni bilirubin može biti donekle povišen).

Autosomni mehanizam znači da se bolest ne odnosi na spol (za razliku od, na primjer, hemofilije, koja pogađa samo muškarce).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma upućuje na dva važna zaključka:

• Roditelji pacijenata s Gilbertovim sindromom ne moraju nužno oboljeti od ove bolesti
• Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (što se često događa)

Do nedavno se Gilbertov sindrom smatrao autosomno dominantnom bolešću (s dominantnim tipom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen nenormalan u paru). Najnovije molekularno-genetičke studije osporile su ovo mišljenje. Na iznenađenje znanstvenika, otkriveno je da su gotovo polovica ljudi nositelji anomalnog gena. S dominantnim tipom nasljeđivanja, šanse da roditelji ne dobiju Gilbertov sindrom bile bi minimalne. Srećom, nije.

Ipak, tvrdnja o dominantno-autosomnom tipu nasljeđivanja još uvijek se može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i karakteristika protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nešto povišena razina indirektnog bilirubina pronađena je slučajno tijekom pregleda iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom se obično ne manifestira prije početka puberteta.

Bolest karakterizira kronični tijek s periodičnim egzacerbacijama. Učestalost egzacerbacija je različita: od jedne do pet godina, do 4 puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Egzacerbacije su najčešće u dobi od 25-30 godina, do 45. godine postaju rijetke i manje izražene. Egzacerbacije obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je povremena blaga žutica. Svaki treći pacijent manifestacije bolesti i to je ograničeno. Neki pacijenti stalno imaju žuticu. Obično je vidljiv na očnoj bjeloočnici (tzv. Ikterična bjeloočnica). Manje izražena žućkastost kože opažena je rjeđe.

Pojavu žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika ili okidača:

• kataralne i virusne bolesti
• ozljeda
• niskokalorična dijeta i samo post
• prejedanje, konzumiranje teške i masne hrane
• nedostatak sna
• dehidracija
• pretjerano vježbanje
• emocionalni stres
• menstruacija
• uzimanje određenih lijekova: anabolički, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekovi koji sadrže paracetamol i neki drugi, uzimanje hormonskih kontraceptiva (zašto se to događa?)
• pijenje alkohola, itd.

Kod trećine bolesnika egzacerbacije prate simptomi probavnog sustava:

• bolovi u trbuhu i grčevi, koji su češće lokalizirani u desnom hipohondriju
• gorušica
• metalik ili gorak okus u ustima
• gubitak apetita sve do anoreksije
• mučnina i povraćanje, često pri vidu slatkiša
• osjećaj punine u želucu
• trbušne distenzije
• zatvor ili proljev

Često postoje uobičajeni simptomi za pacijente:

• opća slabost
• slabost
• stalni umor
• slaba pozornost
• vrtoglavica
• lupanje srca
• nesanica
• noćni hladni znoj
• zimice bez groznice
• bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome iz emocionalne sfere:

• nerazuman strah, pa čak i napade panike
• depresivno raspoloženje koje ponekad prelazi u dugu depresiju
• razdražljivost
• ponekad postoji sklonost antisocijalnom ponašanju

Treba reći da ti simptomi ne moraju uvijek biti povezani s razinom bilirubina. Očito, na stanje bolesnika često utječe faktor samohipnoze.

Mentalitet pacijenata je često traumatiziran ne toliko po pojavama bolesti, koliko u kontinuiranoj bolničkoj pratnji koja je započela još u mladoj dobi. Dugotrajna konstantna ispitivanja, konzultacije, putovanja u klinike u konačnici inspiriraju jedan potpuno neutemeljen pogled na sebe kao ozbiljno bolesnu i neispravnu osobu, a drugi su također nerazumno prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Potpuna krvna slika ponekad otkriva blago smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neizraženu retikulocitozu (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi otkriva povećanu razinu neizravnog bilirubina. Indeksi neizravnog bilirubina uvelike variraju: od 20-35 do 80-90 µmol / l u mirnom razdoblju i do 140 µmol / l, a još više tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin je unutar normalnih granica ili blago povišen (ne više od 20% neizravnog).

Ostali poremećaji jetre, kao i drugi organi nisu otkriveni. Ako se otkrije, to nije Gilbertov sindrom, nego nešto drugo. Ne smije se zaboraviti da je Gilbertov sindrom u polovici slučajeva popraćen drugim bolestima jetre i žučnih puteva: disfunkcijom bilijarnog trakta, kroničnim hepatitisom, kroničnim holecistitisom, kolangitisom, bolesti žučnih kamenaca i kroničnim pankreatitisom, gastroduodenitisom itd.

Program dijagnostike i pregleda Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

U obzir je uzeta obiteljska priroda bolesti, početak manifestacije u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim egzacerbacijama i povećanje neizravnog bilirubina.

Obvezni pregledi, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u njihovim manifestacijama slične Gilbertovom sindromu:

• Potpuna krvna slika - kada SJ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i nizak hemoglobin.
  Ipak, otkrivanje retikulocita i niskog hemoglobina razlog je dubljeg pregleda krvnog sustava, kao što je slučaj s hemolitičkom žuticom, koja se također javlja s povišenim indirektnim bilirubinom.
• Analiza urina - nema promjene LF.
  Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na prisutnost hepatitisa.
• Glukoza u krvi - uz LF u normalnom rasponu ili smanjena.
• Albumin krvi - s LF u normalnom rasponu.
  Niske razine javljaju se kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - s SJ unutar normalnih granica.
  Visoka razina je karakteristična za hepatitis.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - sa SJ u normalnom rasponu.
• Thymol test - sa SJ negativnim.
  Pozitivan test javlja se kod hepatitisa i mnogih drugih bolesti.
• Alkalna fosfataza - kada je SJ unutar normalnog raspona (kod mladih ljudi može se normalno povećati za faktor 2-3).
  Naglo se povećao s mehaničkom opstrukcijom protoka žuči.
• Protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme (ispitivanje koagulacijskog sustava krvi) - s LF u normalnom rasponu.
  Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, jer potonji proizvodi većinu faktora zgrušavanja.
• Markeri (antitijela) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), infekcija citomegalovirusom - u bolesnika sa SJ su negativni.
• Autoimuni testovi jetre - u LF-u nisu otkrivena autoantitijela. Detekcija jetrenih autoantitijela govori o autoimunom hepatitisu.
• Ultrazvuk - s LF ne otkriva promjene u strukturi jetre. Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Često otkriveni fenomeni kolangitisa, kalkuloznog kolecistitisa, kroničnog pankreatitisa ne poriču dijagnozu Gilbertovog sindroma i česti su mu pratioci. Povećana slezena za LF nije karakteristična.

• Proučavanje štitne žlijezde, čija je patologija usko povezana s patologijom jetre - ultrazvuk štitne žlijezde, razina hormona štitnjače, otkrivanje autoimunih protutijela na štitnjaču.
• Proučavanje serumskih razina željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, čija je izmjena jetra relevantna.

Poduzimanjem svih ovih studija, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

• Uzorak s fenobarbitalom - davanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana s Gilbertovim sindromom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom - intravenska primjena 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta u roku od 3 sata.

100% potvrda dijagnoze Gilbertovog sindroma u ovom povijesnom trenutku mogu biti dvije metode:

• Molekularna genetska analiza - korištenjem lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNA odgovornu za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
• Biopsija jetre - posebna igla kroz desnu stranu daje za analizu mali komad jetrenog tkiva promjera 1 mm i duljine 1,5-2 cm. Tko je pokušao, kažu da nije bolan. Bolje je da se biopsija vrši pod ultrazvukom. Francuzi su razvili metodu hitne biopsije. Odnos prema punktiranju biopsije je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se ne samo za Gilbertov sindrom, već i za svaki hepatitis. Na Zapadu, prevladava mišljenje da postoji malo dokaza za to, a da bi se potvrdio Gilbertov sindrom, sasvim je dovoljno testirati s fenobarbitalom.

Alternativna punktna ​​biopsija jetre:

• Fibroscanning, ili elastometrija jetre ("fibroscan") je neinvazivna i stoga sigurna metoda omogućuje uporabu francuskog Fibroscan uređaja za otkrivanje strukturnih promjena u jetrenom tkivu karakterističnom za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da metoda nije inferiorna u odnosu na punktnu biopsiju u smislu pouzdanosti rezultata.
• FibroTest i Fibromax su vrlo pouzdane i, što je najvažnije, sigurne tehnike. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i na certificiranoj opremi podvrgnuti su računalnoj obradi korištenjem vlasničkog algoritma.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Bez pretjerivanja možemo reći da je zdrav način života i njegova osnova - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu sve.

Trebali biste jesti redovito i često, bez velikih pauza i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim porcijama. Ova dijeta stimulira motilitet želuca i doprinosi brzom kretanju hrane iz želuca u crijevo, što zauzvrat pozitivno utječe na proces izlučivanja bilijara i općenito na funkciju jetre.

Prehrana u Gilbertovom sindromu treba sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša i ugljikohidrata, više povrća i voća. Preporučena repa, Bruxelles i cvjetača, brokula, špinat, jabuke, grejp. Manji krumpir, više žitarica bogatih vlaknima: heljda, zobena kaša itd. Ne-začinjena riblja jela i morski plodovi, mliječni proizvodi i jaja dobro su prilagođeni potrebama visokokvalitetnih bjelančevina. Meso također ne smije biti potpuno isključeno iz prehrane. Korisno korištenje voćnih sokova i mineralnih voda. Kava ne smije biti zlostavljana, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može osigurati jetru esencijalne aminokiseline, osobito metionin. Hrana bogata sojom također je nepovoljna za jetru.

Odnos prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je različit. U nekim, bilirubin raste čak i iz "5 kapi", drugi često mogu priuštiti piće, preferirajući dobru votku ili rakiju. Problem je obično ne samo u alkoholu, nego iu atributu svake stranke - obilju teške hrane. Posljedice kronične zlouporabe alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja toksičnog alkoholnog hepatitisa Gilbertovom sindromu također ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajuće stajalište u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, uz rijetke iznimke, ne zahtijeva lijekove. Za ublažavanje pogoršanja, u pravilu, dovoljno je ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga se obično smanjuje što je brže, u roku od 1-2 dana.

Glavna ideja koju treba naučiti: potrebno je računati s ograničenim mogućnostima jetre. To je potpuno neprihvatljiva strast za dijetama za mršavljenje, uzimanje anaboličkih steroida za mišićnu figuru itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Oni nisu uvijek propisani od strane liječnika, često pacijenti sami empirijski odabiru najučinkovitije lijekove za sebe.

• Fenobarbital, kao i lijekovi koji sadrže fenobarbital (valocordin, Corvalol, itd.) Najpopularniji su među pacijentima s Gilbertovim sindromom. Čak iu malim dozama (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbiturata učinkovito smanjuje razinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je ovisnik; drugo, učinak fenobarbitala se ukida čim se više ne uzima, a produljena uporaba prepuna je komplikacija iz iste jetre; treće, čak je i blagi sedativni učinak neprihvatljiv pri vožnji i pri radu koji zahtijevaju povećanu pozornost.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je lijek koji selektivno aktivira oksidazne enzime mikrosoma stanice jetre, uključujući glukuroniltransferazu. U usporedbi s fenobarbitalom ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida primjene lijeka. Ne pojavljuju se nuspojave osim alergija.
• Stimulanti peristaltike (propulzivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se obično koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i žučnog izlučivanja, ovi lijekovi oslobađaju dovoljno neugodnih probavnih poremećaja: mučninu, povraćanje, bol i osjećaj težine u želucu, nadutost, itd.
• Probavni enzimi (festal, mezim, itd.) Značajno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja pogoršanja.
• Neki anti-aterosklerotični lijekovi (klofibrat, gemfibrozil, itd.) Izvrsno smanjuju razinu neizravnog bilirubina istovremeno s razinom kolesterola u krvi. Istodobno, anti-aterosklerotični lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, povećavajući s Gilbertovim sindromom već visok rizik od nastanka kolesterola u žučnom mjehuru.
• Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars i drugi) obično imaju minimalan pozitivan učinak na Gilbertov sindrom.
• Zhelchegonnye znači zahtijevaju pravilan odabir, inače oni mogu imati suprotan učinak, osobito u prisutnosti patologije žučnog mjehura. Poželjni su pripravci žuči od biljnih sirovina i naknade za prikupljanje žuči.
• Ljekovito bilje i biljni pripravci imaju blagi choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivni učinak, itd. Dobro dokazano: mlijeko čičak, smilja pješčano cvijeće, artičoka i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, korijen maslačka, pšenična trava, itd.
• Homeopatski, ayurvedski i drugi netradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europske škole (a među njima i autor ovog članka) obično sve to doživljavaju kao ples s tamburinom. Pogotovo jer, u stvari, šarlatanstvo cvjeta u ovoj sferi.

Juxtra-tablet želi dati savjet:

Ako su žute oči preteške za nekoga, zašto ne nositi malo tamne naočale bez dioptrije?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće donekle je promijenilo stav o Gilbertovom sindromu. Jedna od studija pouzdano je pokazala da su bolesnici sa SJ tri puta manje vjerojatni od ateroskleroze! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje razinu kolesterola. Postoje čak i prijedlozi za uporabu lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao čimbenik rizika

Nepovoljna situacija nastaje kada se Gilbertov sindrom kombinira s drugim nasljednim bolestima, praćen poremećajima u razmjeni bilirubina, osobito s Kriegler-Nayyar sindromom, u kojem je glukuroniltransferaza gotovo potpuno odsutna.

Gilbertov sindrom negativno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčeta, kao i na druge hemolitičke žutice različitog podrijetla.

Virusna, toksična i druga priroda hepatitisa javlja se mnogo teže u odnosu na Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom povećava rizik od razvoja drugih patologija jetre, bilijarnog trakta i drugih organa. U polovici slučajeva to je praćeno kroničnim holecistitisom, kolangitisom, hepatitisom, kroničnim bolestima želuca, gušterače, dvanaesnika. Rizik od razvoja bolesti žučnih kamenaca u prisutnosti Gilbertovog sindroma je tri puta veći.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je vrlo povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje životni vijek niti njegovu kvalitetu. Umjesto toga, naprotiv, budući da stanari stanari su bolje u praćenju svoje zdravlje. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima oko žute boje očiju.

Evgenia Dementieva prepoznala je stane

Olimpijski prvak u skijaškim utrkama Jevgenij Dementijev, koji je bio diskvalificiran za doping i napustio sport, najavio je svoj povratak. U ekskluzivnom intervjuu dopisniku Izvestije Borisu Titovu, trkač je objasnio zašto mu je potrebna skijaška staza.
- Nekoliko dana prije početka doping skandala u ljeto 2009. godine, najavili ste odlazak u mirovinu iz zdravstvenih razloga. Je li to bio pokušaj da se taj slučaj zatvori?

- Nema šanse! Odluka o napuštanju sporta bila je teška. Radila sam dosta, ali nisam mogla postići visoke rezultate dvije sezone zaredom. Otišao sam na pregled i liječnici su dijagnosticirali moj Gilbertov sindrom. Neću ulaziti u detalje, ali jedan od simptoma ove bolesti je umor. Skandal s eritropoetikom skrenuo je nakon što sam podnio zahtjev Federaciji ruskih skijaških utrka.

- Zašto ste se odlučili vratiti?

- Ne pregaziti još. Ne vidim sebe izvan sporta i, vjerojatno, još ne znam ništa drugo. Želim ponovno osjetiti adrenalin u krvi kako bi osjetio užitak velikih pobjeda. Ako uspije - postanite svjetski prvak, borite se za Svjetsko prvenstvo. Možete reći da me je sin Daniel nagovorio da se vratim. Bolest, međutim, nigdje nije nestala - ona je nasljedna i neizlječiva. No, liječnici kažu da s njim možete živjeti čak iu velikom sportu.

- Prošli ste liječničku komisiju u Krasnojarsku i tamo se odvezli u mjesnu biatlonsku akademiju. Hoćete li promijeniti sportsku specijalizaciju?

- Ne, srce mi je zauvijek dodijeljeno skijaškim utrkama. I odletio je u Krasnojarsk samo zato što se tamo nalazi Sibirski klinički centar Savezne medicinsko-biološke agencije, čiji liječnici dopuštaju sportašima da sudjeluju u treninzima i natjecanjima. Takve klinike nema u mojoj rodnoj Khanty-Mansiysku.

- Kakva je presuda liječnika?

- Dopušteno za sportske aktivnosti. Svi testovi prošli su bez problema.

- Na pojedinostima doping skandala za širenje ne volite. No, čak i prije njihove diskvalifikacije, primijetili su da su sportaši taoci tuđih ambicija i, kao vojnici, prvi su umrli u sportskom ratu.

- Spreman sam to sada ponoviti. I ne tražim krivce. Uvreda, po mom mišljenju - puno slabih. Osim toga, povelja WADA-e (Svjetska antidoping agencija - Izvestia) nedvojbeno tumači takve situacije: sam sportaš je kriv za sve prekršaje vezane uz uzimanje zabranjenih droga.

- Dvije godine kazne su otkrile nešto novo u sebi i onima oko njih?

- Zreo sam, shvatio sam da se možeš potpuno pouzdati u sebe. Nadam se da sam zadržao glavnu stvar - unutarnju jezgru, koja mi je pomogla postići uspjeh u sportu i životu. Osim toga, nisam sjedio besposlen. Radio je u znanstveno-metodološkom odjelu Centra za timove sportske obuke u Hanty-Mansiysk okrugu.

- Je li bilo teško nastaviti obuku?

- Nakon gigantskih opterećenja koje doživljavamo u profesionalnom sportu, nemoguće je oštro prekinuti trening. Tako sam ostao u formi: bio sam na skijanju, iako ne na natjecateljskoj brzini. Kada sam prije godinu dana počeo raditi pod vodstvom trenera Valentina Samokhina, brzo sam se uključio u redovnu nastavu.

- Jeste li već razgovarali o mogućnosti povratka u reprezentaciju s predsjednikom federacije skijaških utrka, poznatom Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna me podržala. Ali još uvijek moram doći do reprezentacije, ali bit će mi dopušteno da idem na službena natjecanja samo u kolovozu. Za početak, planiram nastupiti na ljetnom prvenstvu Rusije na otoku. Muška momčad je postala jaka, tako da samo momci u reprezentaciji neće odustati.

- Jeste li ostali u kontaktu s nekim od vaših kolega?

- Samo sa Sašom Legkovim, koji je doslovno od prvog dana diskvalifikacije inzistirao na mom povratku.

- Bio je vrlo nesretan na Svjetskom prvenstvu u Norveškoj.

- To je tako. Sjedio sam za televizorom i žalio što nisam mogao pomoći timu u Holmenkollenu. Govoreći na Svjetskom prvenstvu u zemlji u kojoj svaki stanovnik kolijevke nije samo obožavatelj, već istinski poznavatelj skijanja, bio je moj san.

- Prema novim WADA pravilima, također ćete morati propustiti Olimpijske igre 2014. godine.

- Ali u Sočiju ću definitivno ići čak i na jednostavnog obožavatelja, ako u nacionalnom timu nema korisnog posla za mene. Što se tiče propuštene prilike za izlazak na skijašku stazu za tri godine. Olimpijska pobjeda u mom životu i dalje je bila.

Boris Titov, "Izvestije"

Gdje si ti sin da budeš sportaš? - Ljudi koji se kladili

Dolgopolov je novinarima priznao da pati od Gilbertovog sindroma
== Gilbertova bolest (bolest) je nasljedna bolest koja se manifestira kao trajno ili povremeno povećanje razine bilirubina u krvi, žutice i nekih drugih simptoma. Gilbertov sindrom nije opasna bolest i ne zahtijeva poseban tretman.

Zašto se Gilbertov sindrom razvija?

Uzrok Gilbertovog sindroma je genetski određen nedostatak posebnog jetrenog enzima (glukuroniltransferaze) koji je uključen u metabolizam. U uvjetima nedostatka ovog enzima, neizravni bilirubin ne može biti vezan u jetri, što dovodi do povećanja krvi i razvoja žutice.

U kojoj je dobi otkriven Gilbertov sindrom?

Povišene razine bilirubina u Gilbertovom sindromu uočene su od rođenja. Međutim, kod svih novorođenčadi razina bilirubina u krvi je povišena (fiziološka žutica), u vezi s kojom se ponekad bolest otkrije u kasnijoj dobi.

Koji su simptomi Gilbertove bolesti?

Simptomi Gilbertove bolesti, u pravilu, su povremeni, pojavljuju se ili pogoršavaju kao rezultat fizičkog napora (sporta), stresa, posta, alkohola, određenih lijekova, te također i nakon virusnih bolesti (gripa, virusni hepatitis itd.)

Razlikuju se sljedeći glavni simptomi Gilbertovog sindroma:

1. Žutost kože, bjeloočnice i sluznice - od svjetlosti, jedva primjetne do jake žutice (tijekom visokog porasta bilirubina).

3. Osjećaj nelagode i bolova u desnom hipohondriju.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Osobe s Gilbertovim sindromom ne trebaju poseban tretman. Ako se primijeti odgovarajući režim, bilirubin ostaje normalan ili neznatno povišen bez izazivanja simptoma bolesti. Režim u Gilbertovom sindromu podrazumijeva uklanjanje teških fizičkih napora izbjegavanje alkohola i masne hrane. Neželjeni post i dugi prekidi između obroka, uzimanje određenih lijekova (antibiotici, antikonvulzivi, itd.)

Sindrom zhilabera i fizička aktivnost. Genetička istraživanja: Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom temelji se na genetskom defektu koji dovodi do oštećenja jetre i razvoja žutice i dispeptičkog sindroma. Patognomonski znak - povećanje žučnog pigmenta u krvi. Učinkovito se tretira dijetom i barbituratima. Gilbertov sindrom je uobičajena bolest koju muškarci češće pate.

Kako odrediti Gilbertov sindrom bez medicinskog obrazovanja

Gilbertov sindrom se naziva disfunkcija jetre ili obiteljska žutica (ne-hemolitička). Što to znači? Da je naslijeđena i da je karakterizirana povećanjem žučnog pigmenta u krvi. Gilbertov sindrom je naslijeđen autosomno dominantnim načinom, tj. u skupu kromosoma jednog od roditelja postoji dominantni gen koji se prenosi na dijete.

Ta se bolest razvija u mladoj dobi (3-13 godina), dječaci su češće bolesni. Primijećeno je smanjenje funkcije konjugacije jetre, odnosno sposobnost vezanja slobodnog bilirubina u krvi. Morfopatološki, Gilbertov sindrom karakterizira taloženje masti u hepatocitima (stanice jetre). Patologija ima kronični tijek.

Jednostavnije rečeno, patologija nastaje zbog nedostatka gena uključenog u razmjenu bilirubina, žučnog pigmenta koji je proizvod raspadanja eritrocita hemoglobina. Krv povećava sadržaj neizravnog bilirubina na 100 μmol / l, žuticu, opću slabost, dispeptičke simptome, vegetativnu distoniju, smanjenu psihomotornu aktivnost. Pojavljuju se ne-lokalizirani bolovi u trbuhu, veličina jetre se povećava. Bolest se može liječiti, ali se često javljaju recidivi zbog kroničnog tijeka bolesti.

Povezani čimbenici

Ako ne izazovete bolest, ona se možda neće manifestirati. Ali djeca često imaju greške u prehrani, emocionalno su nestabilna i pokušavaju postati odrasli u ranoj dobi zbog loših navika koje su loše za jetru.

Popratni čimbenici koji izazivaju razvoj bolesti uključuju, prije svega, lošu prehranu, kada prehranom dominira oštra, masna hrana, obroci iz praktične hrane, kada je pacijent gladan. Prisutnost stresa, emocionalna nestabilnost dovodi do aktivacije defektnog gena i razvoja bolesti. Također, pretjeran fizički napor (teški trening), konzumacija alkohola, ozljede i operacije negativno utječu na zdravlje.

Ako pacijent ima nizak prag imunološke zaštite (česte virusne ili kataralne bolesti), Gilbertov se sindrom također razvija. Uzimanje lijekova (antibiotika, antikonvulziva), odnosno aspirina, koji se ne može uzimati djeci mlađoj od 12 godina, uzrokuje žuticu. Ako dominantni alel gena narušava normalnu strukturu genotipa, onda čak i uz zdravi način života dolazi do slabosti.

Bolest se najčešće ne manifestira ili se izražava samo u dispeptičkim simptomima, koji se lako eliminiraju uz pomoć lijekova. Što je ta slabost i koji su to simptomi?

Simptomatski znakovi bolesti:

• žućkastoća kože, uključujući bjeloočnicu, konjunktivu i sluznicu;
• poremećaj spavanja, nesanica (nedostatak sna);
• dispeptički simptomi (gorak okus u ustima, ili gorka masa nakon jela, često žgaravica, mučnina, stolica se mijenja od zatvora do proljeva);
• nadutost (nadutost crijeva);
• osjećaj punog želuca;
• bol u jetri, tupa je i povlači;
• Povećanje jetre, ascites (prisutnost slobodne tekućine u trbuhu) - izuzetno je rijetko.

Žutost sluznice glavni je znak zatajenja jetre, što zahtijeva dijagnozu i liječenje prije nego bolest napreduje.

dijagnostika

Ako su prisutni gore navedeni simptomi, potrebno je konzultirati gastroenterologa da se podvrgne fizikalnom pregledu i pregledu, da se polože laboratorijski testovi, da se provedu instrumentalne metode istraživanja.

Fizičko ispitivanje odnosi se na ispitivanje pacijenta o tijeku bolesti, kako je počela žutica, nakon infekcije ili tjelesne aktivnosti ili gladi. Pri fizikalnom pregledu bit će izražena subikteričnost bjeloočnice i sluznice, koža (žutilo). Za laboratorijske studije uključuju isporuku krvi i urina, izmet. Posljednja analiza pokazuje liječniku razinu ukupnog, vezanog i slobodnog bilirubina. Gilbertovu bolest karakterizira povećanje slobodne frakcije bilirubina.

Osim toga, ispitati razinu ukupnih proteina, alkalne fosfataze, ALT. AST, GGTP - mogu se povećati ili ostati unutar normalnih vrijednosti. Važno je provesti dijagnostiku na molekularnoj razini - analizirati DNK gena PEFHT, prema kojem se određuje povećanje TA zaokreta. Važno je napraviti test stolice za stercobilin, koji bi trebao biti negativan. Potrebna je lančana reakcija polimeraze koja otkriva genetski defekt enzima koji sudjeluje u razmjeni bilirubina.

Za cjelovitu laboratorijsku dijagnozu bolesti uzimamo uzorke s postom, fenobarbitalom, nikotinskom kiselinom, rifampicinom. Dakle, dva dana pacijent jede hranu, čija ukupna energetska vrijednost iznosi 400 kcal / dan. Zatim se napravi krvni test za bilirubin: ako se razina poveća za 50-100%, tada uzorak (+).

Fenobarbital određuje funkciju konjugacije jetre, uzorak je pozitivan ako razina žučnog pigmenta padne protiv uporabe fenobarbitala (3 mg / kg tijekom 5 dana). Nikotinski test je pozitivan ako se nakon unošenja otopine (40 mg) razina žučnog pigmenta poveća zbog osmotske otpornosti crvenih krvnih stanica.

Da bi se isključile druge bolesti koje uzrokuju disfunkciju jetre, određuju se markeri hepatitisa A, B, C, D, E, važan je rezultat protrombinskog vremena. Proveden je test bromsulfaleina, a rezultat je smanjenje razine izlučivanja bilirubina. Osim toga, test rifampicina smatra se pozitivnim ako se nakon primjene antibiotika (900 mg) razina indirektnog bilirubina poveća.

• Ultrazvuk trbuha (odredite veličinu jetre, slezene, prisutnost i veličinu žučnih kamenaca);
• ezofagogastroduodenoskopija.
• perkutana biopsija jetre, izvedena za daljnju histološku dijagnozu biopsije i isključivanje ciroze ili kroničnog hepatitisa;
• kompjutorsku tomografiju, koja će pokazati dijelove jetre točno do milimetra i neće dopustiti dijagnosticiranje patologije;
• elastografija, provedena za određivanje stupnja fibroze.

Prije postavljanja ispravne dijagnoze liječnici liječe pogoršanje kroničnih bolesti (gastritis, žučni kamen, pankreatitis, hepatoza). Ako simptomi bolesti ne nestanu, lančana reakcija polimeraze pomaže u određivanju defekta gena. Tada je propisano specifično liječenje.

Diferencijalna dijagnostika

Kod postavljanja dijagnoze važno je isključiti bolesti koje su, u kliničkoj slici, slične Gilbertovom sindromu ili manifestiraju česte simptome oštećenja jetre.

Diferencijalna dijagnoza uključuje:

• , B, C, D, E;
• mehanička ili hemolitička žutica;
• Rotor sindrom, Crigler-Nayar i Dabin-Johnson;
• fibrolamelarni ili hepatocelularni karcinom jetre;
• masna hepatoza;
• bolest žučnih kamenaca;
• kolangitis.

Pravilno prikupljena povijest pomaže u kratkom vremenu da postavi dijagnozu i prepiše djelotvoran tretman. Diferencijalna dijagnoza pomaže da se isključe one bolesti koje imaju samo djelomično slične simptome.

Što je liječenje propisano

Gilbertov sindrom je genetska bolest, pa je cilj liječenja smanjivanje kliničkih simptoma i sprječavanje zatajenja jetre. Dodijeliti usklađenost s režimom: potrebno je isključiti teška opterećenja u teretani, uzimati antibiotike, antikonvulzivne lijekove, steroide, anaboličke steroide. Važno je odbiti alkoholna pića i pušiti, koristiti lijekove ne samo tijekom liječenja, već i općenito.

Liječenje Gilbertovog sindroma započinje dijetom, pacijentu se propisuje tablica broj 5. Zabranjeno je jesti svježe pecivo, kruh, masti, špinat, masno meso i ribu. Nemojte jesti senf, papar, čokoladu i sladoled, piti kavu. Dopušteno je jesti bijeli kruh, proizvode od svježeg sira, juhe, nemasno meso i ribu, voće, povrće, kompot i čaj.

Tretman lijekovima uključuje:

• barbiturati;
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• kelatori;
• sredstva protiv povraćanja, mučnine;
• probavni enzimi.

Posljedice kasnog liječenja

Gilbertov sindrom je neagresivna bolest koja dovodi do zatajenja jetre. Ali ako ne slijedite dijetu, uzimate ilegalne droge, previše vježbate, pijete alkohol i pušite, javljaju se komplikacije. To uključuje kronični hepatitis i bolesti žučnih kamenaca (zbog stagnacije žuči, formi konkrementa koji blokiraju žučne kanale ili uzrokuju upalu zida žučnog mjehura).

Preventivno djelovanje

Da bi se spriječio razvoj Gilbertove bolesti, potrebno je voditi zdrav način života i ne izazivati ​​aktivaciju genetskog defekta enzima.

Da bi se spriječila bolest uključuju:

• korištenje minimalne količine lijekova koji mogu biti toksični za jetru;
• uravnotežena prehrana (prevlast voća, povrća, žitarica, nemasno meso i riba, odbacivanje pržene, konzervirane hrane);
• održavanje fizičkog zdravlja nije intenzivan trening;
• odbacivanje alkoholnih pića i pušenje, uzimanje anaboličkih steroida kako bi se postigli visoki rezultati u sportu;
• redovite posjete liječniku i liječenje gastritisa, hepatitisa, žučnih kamenaca, pankreatitisa, ako ih ima.

Ako je Gilbertova bolest dijagnosticirana u bračnom paru ili od njihovih rođaka, trebali bi dobiti genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće kako bi se dijete rodilo zdravo, bez ove bolesti.

pogled

Srećom, prognoza bolesti je povoljna, ali visoka razina žučnog pigmenta bit će tijekom cijelog života. Ako se liječenje provodi ispravno, koristeći fenobarbital, razina bilirubina ostaje normalna. Uz bilo koje odstupanje od prehrane i preporuke mogu se vratiti žutica i dispeptički simptomi. Kako bi se izbjeglo ponavljanje bolesti, važno je pridržavati se zdravog načina života i pokušati ne izazivati ​​poremećaje probavnog sustava. Prognoza je u ovom slučaju pozitivna.

Stanje u kojem osoba ili njegova rodbina primijete žutu boju kože ili očiju (to se često događa nakon gozbe uz uporabu raznih namirnica), a detaljnija studija može biti Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati na prisutnost patologije, ako je tijekom razdoblja pogoršanja morao uzeti analizu nazvanu "testovi funkcije jetre" ili se podvrgnuti pregledu. Pogledajmo pobliže ovu bolest, njezine manifestacije i opasnost.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom je kronična bolest jetre benignog tijeka, popraćena epizodnim ikteričnim obojenjem bjeloočnice i kože, ponekad - i drugim simptomima povezanim s porastom koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče u valovima: razdoblja bez patoloških znakova zamjenjuju se egzacerbacijama, koje se uglavnom javljaju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalno korištenje "neprikladnih" enzima jetre hrane, može postojati kronični tijek bolesti.

Ova patologija povezana je s defektom gena koji se prenosi od roditelja. To ne dovodi do teškog razaranja jetre, kao što je slučaj s, ali može biti komplicirano upalom žučnih putova ili (vidi).

Neki liječnici vjeruju da Gilbertov sindrom nije bolest, nego organizamska genetska osobina. To je netočno: enzim, čija povreda sinteze je temelj patologije, uključen je u neutralizaciju raznih otrovnih tvari. To jest, ako trpi neka funkcija organa, onda se stanje sigurno može nazvati bolešću.

Biokemijska referenca

Bilirubin, koji izaziva obojenost ljudske kože i proteina oka u solarnoj boji, tvar je nastala iz hemoglobina. Nakon što su živjeli 120 dana, crvena krvna zrnca, eritrocit, raspada se u slezeni, hemu, ne-proteinskom spoju koji sadrži željezo, a iz njega se oslobađa globin, protein. Potonji, koji se razlaže na komponente, apsorbira se u krvi. Heme također stvara neizravni bilirubin koji je topiv u mastima.

Budući da je to otrovni supstrat (uglavnom za mozak), tijelo ga uskoro pokušava neutralizirati. Da biste to učinili, ona je povezana s glavnim proteinima krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu neizravnu frakciju) u jetru. Tamo dio čeka na enzim UDP-glukuroniltransferazu, koji ga dodavanjem glukuronata čini vodotopivim i manje toksičnim. Takav bilirubin (koji se već naziva izravnim, vezanim) izlučuje se u sadržaj crijeva i urin.

Gilbertov sindrom je patognomonska povreda:

• prodiranje indirektnog bilirubina u hepatocite (stanice jetre);
• isporuku na mjesta gdje djeluje UDP-glukuroniltransferaza;
• vezanje na glukuronat.

To znači da se razina topljivosti masti i neizravnog bilirubina u krvi u Gilbertovom sindromu povećava. Lako prodire u mnoge stanice (membrane svih stanica predstavljaju dvostruki lipidni sloj). Tamo pronalazi mitohondrije, ušulja se unutar njih (njihova ljuska također se uglavnom sastoji od lipida) i privremeno narušava najvažnije procese za stanice: tkivno disanje, oksidativnu fosforilaciju, sintezu proteina i druge.

Dok se indirektni bilirubin povećava unutar 60 μmol / l (brzinom od 1,70 - 8,51 μmol / l), zahvaćaju se mitohondrije perifernih tkiva. Ako je njegova razina viša, masti topiva tvar dobiva priliku prodrijeti u mozak i pogoditi one svoje strukture odgovorne za izvođenje različitih vitalnih procesa. Najosjetljivije liječenje centara disanja i rada srca bilirubinom. Iako ovo posljednje nije inherentno Gilbertovom sindromu (ovdje bilirubin rijetko raste do visokog broja), ali u kombinaciji s ljekovitom, virusnom ili alkoholnom lezijom, takva slika je moguća.

Kada se sindrom manifestira nedavno, još uvijek nema promjena u jetri. Ali kad se dugo promatra kod ljudi, tada se zlatno-smeđi pigment počinje taložiti u njegovim stanicama. Oni sami podliježu distrofiji proteina, a ekstracelularni matriks počinje trpjeti ožiljke.

statistika

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija u populaciji cijelog svijeta. Pojavljuje se u 2 - 10% Europljana, svaki trideseti Azijac, ali Afrikanci su najčešće bolesni - bolest je registrirana u svakoj trećini.

Bolest manifestira u 12 - 30 godina, kada je tijelo obilježeno porastom spolnih hormona. Muškarci se razbole 5 do 7 puta češće: to je posljedica djelovanja androgena na metabolizam bilirubina.

razlozi

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzima jetre, uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome.

Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Kako je prijenos defektnog gena

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Faktori okidanja

Obično se Gilbertov sindrom ne razvija iz “praznog mjesta”, budući da 20-30% UDP-glukoroniltransferaze osigurava tjelesne potrebe u normalnim uvjetima. Prvi se simptomi pojavljuju nakon:

• zlouporaba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• izražena vježba;
• uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin, rifampicin ili streptomicin antibiotike;
• gladovanje;
• preopterećenje i stres;
• operacije;
• liječenje prednizolonom, deksametazonom, diprospanom ili drugim lijekovima na temelju glukokortikoidnih hormona;
• konzumiranje velike količine hrane, osobito masti.

Ti isti čimbenici pogoršavaju tijek bolesti.

Vrste sindroma

Bolest je klasificirana prema dva kriterija:

• Prisutnost dodatnog uništenja crvenih krvnih stanica (hemoliza). Ako se bolest dogodi hemolizom, indirektni bilirubin se u početku povisuje, čak i prije sudara s blokom u obliku defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
• Odnos s virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba s dva defektna druga kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusne geneze, patologija se manifestira ranije, prije 13. godine života. Inače se manifestira u 12 - 30 godina.

simptomatologija

Obvezni simptomi pogoršanja Gilbertovog sindroma su sljedeći:

• povremeno se pojavljuju i / ili bijele očiju (bjeloočnica bježi već s manjim). Koža cijelog tijela ili odvojeno područje (nazolabijalni trokut, dlanovi, aksilarne fosse ili stopala) može požutjeti;
• umor;
• smanjena kvaliteta sna;
• gubitak apetita;
• Xanthelasma - žuti plakovi u kapcima.

Može se također promatrati:

• znojenje;
• težina u hipohondru na desnoj strani;
• mučnina;
• nadutosti;
• glavobolja;
• bolovi u mišićima;
• proljev ili, obratno, konstipacija;
• slabost;
• apatija ili, obratno, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtavim udovima.

Tijekom razdoblja blagostanja, bilo koji znakovi su potpuno odsutni, a kod trećine osoba nisu uočeni ni tijekom egzacerbacije.

dijagnostika

Liječnik može predložiti da osoba ima Gilbertov sindrom po načinu na koji je bolest počela, kao i povećanjem razine ukupnog bilirubina u venskoj krvi zbog svoje neizravne frakcije - do 85 μmol / l. Istovremeno, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva - AlAT i AsAT - nalaze se unutar normalnih granica. Ostali: razina albumina, indikatori koagulograma, alkalna fosfataza i gama-glutamiltransferaza - unutar normalnih granica:

Hemogram ne smije pokazivati ​​smanjenje razine eritrocita i hemoglobina, oblik ne smije sadržavati "mikrocitozu", "anizocitozu" ili "mikrosferocitozu" (to ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne na Gilbertov sindrom). Antieritrocitna antitijela otkrivena u Coombsovoj reakciji također se ne bi trebala pojaviti.

Drugi organi ne pate (kao, na primjer, kod teškog hepatitisa B), što se može vidjeti u obliku uree, amilaze i kreatinina. Nema promjene i ravnoteže elektrolita. Bromsulfalein test: oslobađanje bilirubina se smanjuje za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNA i RNA) PCR-om iz krvi je negativan rezultat.

Rezultat stercobilin izmet je negativan. U mokraći nisu otkriveni žučni pigmenti.

Indirektno, sindrom se može potvrditi sljedećim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje pilule za spavanje s tim nazivom smanjuje koncentraciju neizravnog bilirubina;
• testom posta: ako osoba pojede 400 kcal / dan dva dana, tada se njegov bilirubin povećava za 50 - 100%;
• test s nikotinskom kiselinom (lijek smanjuje otpornost eritrocitne membrane): ako se ovaj lijek primjenjuje intravenski, koncentracija bilirubina nekonjugirane frakcije povećat će se.

Dijagnoza je potvrđena analizom Gilbertovog sindroma. Takozvano proučavanje ljudske DNA dobivene bilo iz venske krvi ili iz bukalnog struganja. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako je nakon kratice "TA" (to znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin), brojka 6 oba puta - to isključuje Gilbertov sindrom, što dovodi do dijagnostičke pretrage u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija.

Nakon što je dijagnoza uspostavljena, mora se provesti niz instrumentalnih studija:

• Ultrazvuk jetre, bilijarnog trakta: određuje veličinu, stanje radne površine jetre, kolecistitis, upalu intra- i ekstrahepatičkih žučnih putova, kamenje u žučnim organima;
• Radioizotopno istraživanje tkiva jetre: Gilbertov sindrom karakteriziran je kršenjem izlučivačkih i apsorpcijskih funkcija;
• Biopsija jetre: u stanicama jetre nema znakova upale, ciroze ili naslaga lipida, ali se može odrediti smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

liječenje

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje liječnik na temelju stanja osobe, učestalosti remisije i razine bilirubina.

Do 60 µmol / l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako je nekonjugirana frakcija bilirubina manja od 60 µmol / l, nema znakova kao što su pospanost, promjena ponašanja, krvarenje gingive, mučnina ili povraćanje, ali je samo blago žutilo indicirano, lijekovi nisu propisani. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvijetliti kožu plavim svjetlom, što pomaže da netopljivi neizravni bilirubin u vodi prijeđe u vodotopivi lumirubin i uzgaja se krvlju;
• dijetalna terapija s izuzetkom proizvoda koji izaziva bolest, kao i iznimka masne i pržene hrane;
• sorbensi: prijem aktivnog ugljena ili drugog sorbenta.

Liječenje ako je iznad 80 µmol / L

Ako je neizravni bilirubin iznad 80 µmol / l, Fenobarbital se propisuje 50 do 200 mg dnevno, tijekom 2 do 3 tjedna (uzrokuje pospanost, stoga je zabranjena vožnja i odlazak na posao tijekom liječenja). Mogu se upotrijebiti fenobarbitalni pripravci s manje uspavljujućim učincima: Valocordin, Barboval i Corvalol.

Dijeta sa sindromom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. riješen:

• nemasno meso i riba;
• kiselo-mliječni napitci i svježi sir;
• sušeni kruh;
• galetni kolačići;
• sokovi koji nisu kiseli;
• voćni napitci;
• slatki čajevi;
• svježe povrće i voće, pečeno, kuhano.

Zabranjeno je konzumiranje masnih, začinjenih, konzerviranih i dimljenih proizvoda, pečenja i čokolade. Ne možete piti alkohol, kakao i.

Bolničko liječenje

Ako je razina bilirubina visoka, ili je osoba pogoršana u snu, poremećen je noćnim morama, mučninom, gubitkom apetita, hospitalizacijom je potrebno. U bolnici će mu pomoći da smanji bilirubinemiju uz pomoć:

• intravenozno davanje polionnih otopina
• odredište snažno
• pratiti ispravnu uporabu sorbenata
• Također će biti dodijeljena blokada djelovanja otrovnih tvari koje nastaju zbog oštećenja jetre, pripravaka laktuloze: Normase ili drugih.
• Važno je da će moći primijeniti intravenozni albumin ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju, prehrana je izuzetno organska. Od njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, iznutrice, jaja, svježi sir ili riba), isključuje se svježe povrće, voće i bobice, masti. Možete koristiti samo žitarice, juhe bez zazharki, pečene jabuke, keksi, banane i nemasne mliječne proizvode.

Razdoblje remisije

Tijekom razdoblja bez pogoršanja, potrebno je zaštititi vaše žučne kanale od stagnacije u njima žuči i stvaranja kamenja. Da biste to učinili, uzmite cholagogue bilja, droge Gepabene, Ursofalk, Urokholum. “Slijepo sondiranje” provodi se jednom svaka 2 tjedna, kada se ksilitol, sorbitol ili Carlsbad sol uzimaju na prazan želudac, a zatim leže na desnoj strani i zagrijavaju područje žuči pola sata.

Razdoblje remisije ne zahtijeva strogu prehranu, već isključuje proizvode koji uzrokuju pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji skup). Štoviše, želja da se bilirubin održava na normalnim brojevima pomoću neuravnotežene prehrane može dovesti do varljivog blagostanja: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, već zbog smanjenja crvenih krvnih stanica, a anemija će dovesti do potpuno različitih komplikacija.

pogled

Gilbertov sindrom djeluje povoljno, bez izazivanja povećanja smrtnosti, čak i ako je neizravni bilirubin u krvi konstantno povišen. Tijekom godina razvija se upala žučnih puteva, kako unutar tako i izvan jetre, bolest žučnih kamenaca, koja negativno utječe na sposobnost rada, ali nije indikacija za invaliditet.

Ako je par već imao dijete s Gilbertovim sindromom, prije planiranja sljedeće koncepcije treba ih konzultirati medicinska genetika. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja očito pati od te patologije.

Vojska

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo ukazuje da osoba ima pravo na služenje, ali mora biti definirana u takvim uvjetima u kojima neće morati fizički naporno raditi, gladovati ili prihvatiti hranu otrovnu za jetru (na primjer, sjedište). Ako se pacijent želi posvetiti profesionalnoj vojnoj karijeri, tada mu to nije dopušteno.

prevencija

Nemoguće je spriječiti nastanak genetske bolesti koja je Gilbertov sindrom. Možete samo odgoditi pojavu bolesti ili pogoršati razdoblja pogoršanja, ako:

• jesti zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u prehrani;
• da se manje boli od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane, kako ne bi uzrokovala trovanje (s povraćanjem, sindrom se pogoršava)
• ne primjenjujte teške fizičke napore;
• manje biti na suncu;
• eliminirati one čimbenike koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (injekcijski lijekovi, nezaštićeni seks, piercing / tattooing, itd.).

Stoga je Gilbertov sindrom bolest, iako u većini slučajeva nije opasna po život, ali zahtijeva određena ograničenja u načinu života. Ako ne želite brzo patiti od njegovih komplikacija, identificirajte pogoršavajuće čimbenike i izbjegavajte ih. Također razgovarajte sa svojim hepatologom ili liječnikom opće prakse o svim pitanjima koja se odnose na pravila prehrane, režima pijenja, lijekova ili pučkog tretmana.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest povezana s defektom gena koji sudjeluje u metabolizmu. Kao rezultat toga, količina tvari u krvi se povećava, a umjerena žutica se povremeno javlja kod pacijenta - to jest, koža i sluznica dobivaju žućkastu nijansu. Istovremeno, svi ostali krvni parametri i testovi funkcije jetre ostaju apsolutno normalni.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima?

Glavni uzrok bolesti je neispravnost gena odgovornog za glukuronil transferazu, jetreni enzim koji omogućuje razmjenu bilirubina. Ako ovaj enzim u tijelu nije dovoljan, tvar neće moći biti potpuno uklonjena, a većina će ući u krv. Povećanjem koncentracije bilirubina počinje žutica. Drugim riječima, Gilbertova bolest je nemogućnost jetre da dovoljno obradi otrovnu tvar i ukloni je.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolest je često 2-3 puta češće dijagnosticirana kod muškaraca. Prvi znakovi u pravilu se pojavljuju u dobi od 3 do 13 godina. Gilbertov sindrom dijete se može "naslijediti" od roditelja. Osim toga, bolest se razvija na pozadini dugotrajnog gladovanja, infekcija, fizičkog i emocionalnog stresa. Ponekad se bolest pojavljuje zbog unosa hormona ili tvari kao što su kofein, natrij salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma -. Može biti isprekidana (pojavljuje se nakon pijenja, kao posljedica fizičkog napora ili traume) i kronična. Kod nekih pacijenata, razina bilirubina u Gilbertovom sindromu blago raste, a koža dobiva samo svijetlo žućkastu nijansu, dok u drugima čak i bijele oči postaju svijetle oker. U rijetkim slučajevima čini se da je žutica zamrljana.

Uz žutilo kože i sluznice, simptomi Gilbertove bolesti uključuju:

• nesanica;
• slabost;
• umor;
• pojavu gorkog okusa u ustima;
• gubitak apetita;
• bubri;
• osjećaj težine u desnom hipohondriju;
• povreda stolice (pacijenti se često žale na proljev koji se izmjenjuje s konstipacijom);
• povećanje jetre (javlja se samo u 25% slučajeva, veličina tijela se neznatno mijenja, a palpacija ostaje bezbolna).

Gilbertov sindrom - dijagnoza

Da biste utvrdili ovu bolest, morate provesti nekoliko kliničkih studija. Potreban je test krvi za Gibertov sindrom. Osim njega, pacijentu se propisuje:

• analiza urina;
• proučavanje koncentracije bilirubina u krvi;
• uzorci za bilirubin (s nikotinskom kiselinom, gladovanjem ili fenobarbitalom);
• analiza stolice za stercobilin;
• analize za alkalnu fosfatazu, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza Gilbertovog sindroma - transkript

Rezultati laboratorijskih ispitivanja uvijek je teško rastaviti. Pogotovo kada ih ima toliko kao kod dijagnoze ove bolesti. Ako se sumnja na Gibertov sindrom, a analiza u bilirubinu prelazi normu od 8,5 - 20,5 mmol / l, potvrđuje se dijagnoza. Prisutnost toksične tvari u sastavu urina također se smatra nepovoljnim znakom. Što je važno - markeri virusnog hepatitisa u sindromu nisu definirani.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Budući da je bolest često nasljedna, dijagnostičke mjere u većini slučajeva uključuju DNK testiranje. Smatra se da se bolest prenosi na dijete samo kada su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. Ako ga jedna od njegovih rođaka nema, dijete će se roditi zdravo, ali će u isto vrijeme postati nositelj “pogrešnog” gena.

Moguće je odrediti Gilbertov homozigotni sindrom u DNK dijagnostici ispitivanjem broja TA ponavljanja. Ako ih ima 7 ili više u promotorskoj regiji, dijagnoza se potvrđuje. Stručnjaci preporučuju provođenje genetske studije prije početka terapije, posebno kada se očekuje liječenje lijekovima koji imaju hepatotoksični učinak.

Kako liječiti Gilbertov sindrom?

Važno je shvatiti da to nije obična bolest. Stoga, Gilbertov sindrom ne zahtijeva poseban tretman. Nakon što su saznali za njihovu dijagnozu, pacijentima se savjetuje da preispitaju prehranu - minimiziraju uporabu slane, začinjene hrane, - pokušajte se zaštititi od stresa i briga, odustati od loših navika i, ako je moguće, prakticirati zdrav način života. Jednostavno rečeno, nema tajne kako izliječiti Gilbertov sindrom. No sve gore navedene mjere mogu dovesti do normalne razine bilirubina.

Pripreme s Gilbertovim sindromom

Propisati bilo koji lijek treba specijalist. U pravilu se lijekovi za Gilbertov sindrom koriste kao:

1. Lijekovi iz skupine barbiturata. Ta sredstva imaju antiepileptički učinak, istodobno smanjujući razinu bilirubina.
2. . Zaštitite jetru od negativnih učinaka iritansa.
3. U prisutnosti dispeptičkih poremećaja, Gilbertov sindrom se liječi antiemeticima i probavnim enzimima.
4. Enterosorbenti olakšavaju brzo uklanjanje bilirubina iz crijeva.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Zapravo, pravilna prehrana je ključ za uspješnu obnovu normalne razine bilirubina u krvi. Dijeta za Gilbertovu bolest zahtijeva strogu. Ali to je djelotvorno. Bolesnici s ovom dijagnozom mogu jesti:

• pšenični kruh;
• sirovi sir niske masnoće;
• mršava govedina;
• kuhana piletina;
• juhe od povrća za povrće;
• mrvljivu žitaricu;
• plodovi (ali ne kiseli);
• compotes;
• slab čaj

A proizvodi s Gilbertovom bolešću su zabranjeni kako slijedi:

• svježe tijesto;
• paprika;
• sladoled;
• masno meso i riba;
• špinat;
• masti;
• loboda;
• mustard;
• alkohol;
• prirodna kava.

Gilbertov sindrom - liječenje narodnih lijekova

Oslonite se isključivo na alternativne tretmane ne mogu. No, Augustinov Gilbertov sindrom je jedna od onih bolesti kod kojih tradicionalnu terapiju pozdravljaju čak i mnogi stručnjaci. Glavna stvar je razgovarati o popisu lijekova sa svojim liječnikom, jasno odrediti dozu za sebe i ne zaboravite redovito poduzeti sve potrebne kontrolne testove.

Gilbertov sindrom - tretman uljem s octom i medom

• maslinovo ulje - 0,5 l;
• cvjetni med - 0,5 kg;
• jabučni ocat - 75 ml.

1. Svi sastojci su temeljito izmiješani u jednu posudu i izliveni u posudu koja se dobro zatvara.
2. Trebate čuvati lijek na hladnom, tamnom mjestu (na primjer, na donjoj polici hladnjaka).
3. Prije uporabe, tekućinu treba miješati drvenom žlicom.
4. Pijte oko 15 - 20 ml 20 - 30 minuta prije obroka, 3 - 5 puta dnevno.
5. Žutica će se početi spuštati trećeg dana, ali lijek treba piti najmanje tjedan dana. Razdoblje između tečajeva treba biti najmanje tri tjedna.

Liječenje Gilbertovog sindroma s čičkom

1. Preporučljivo je koristiti svježe lišće, sakupljeno u svibnju, kada sadrže maksimalnu količinu hranjivih tvari.
2. Pereteret zelje s dodatkom vode.
3. Sok se preporučuje piti 15 ml tri puta dnevno tijekom 10 dana.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Bolest ne dovodi do smrti i kvaliteta života se ne pogoršava. Ali u isto vrijeme, Gilbertov sindrom još uvijek ima negativne posljedice. Tijekom godina, neki pacijenti s žuticom mogu razviti psihosomatske poremećaje. Što može znatno otežati proces društvene prilagodbe i prisiliti osobu da ode kod psihoterapeuta.

U rijetkim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, obliku pigmenta ili mjehura. Ako se to dogodi, to je zbog nakupljanja prekomjerne količine neizravnog bilirubina u sedimentu. Promjene jetre su gotovo nepromijenjene. Ali ako se ne ograničavate na alkohol, nezdravu hranu i nekontrolirano uzimanje lijekova, može se razviti hepatitis.

Gilbertov sindrom i trudnoća

Svim budućim majkama treba odmah pomoći: ova bolest i trudnoća ne isključuju jedno drugo. Gilbertov sindrom ne predstavlja prijetnju ni za ženu ni za njezino nerođeno dijete. Najveća opasnost otkrivanja bolesti tijekom zanimljive situacije je nemogućnost uzimanja lijekova koji se tradicionalno koriste za ublažavanje stanja pacijenata.

Gilbertov sindrom je naslijeđen, ali trudnica može smanjiti količinu bilirubina u krvi. Za to trebate:

1. Potpuno eliminirati fizičke napore.
2. Odustani od alkohola.
3. Izbjegavajte čak i blagi stres.
4. Nemojte gladovati na bilo koji način.
5. Ostati na suncu ograničeno vrijeme.

Alternativna imena: nasljedna hiperbilirubinemija (Gilbertov sindrom) - genetska istraživanja, DNK dijagnostika Gilbertovog sindroma, UGT 1A1 genska studija.

Gilbertov sindrom je prirođena patologija, čiji je glavni simptom povremeno povećanje slobodne frakcije bilirubina u krvi, što se klinički manifestira žuticom. Učestalost pojavljivanja ovog sindroma u populaciji je oko 5%. Razlog za razvoj ovog sindroma je promjena aktivnosti enzima odgovornog za konverziju slobodnog bilirubina u vezanu. S druge strane, aktivnost ovog enzima ovisi o genu UGT 1A1: ako u njemu postoje mutacije (prisutnost više od 6 ponavljajućih nukleotidnih mjesta TA), sintetizira se manje aktivni enzim koji nije u stanju izvršiti funkciju koja mu je dodijeljena po prirodi.

Indikacije za genetska istraživanja o Gilbertovom sindromu

1. Sumnja na Gilbertov sindrom.
2. Diferencijalna dijagnoza različitih hiperbilirubinemija i Gilbertov sindrom.
3. Prije liječenja određenih bolesti koje zahtijevaju imenovanje hepatotoksičnih lijekova.
4. Neinfektivna žutica niskog intenziteta.
5. Opterećena nasljedna povijest - prisutnost u obitelji bolesnika s neinfektivnom žuticom ili hiperbilirubinemijom.
6. Procjena rizika od nuspojava u imenovanju lijeka "Irinotecan" (koristi se za liječenje raka debelog crijeva).

Materijal za učenje

Venska krv ili struganje bukalnog (bukalnog) epitela.

Priprema za studiju

Nije potrebna posebna obuka.

Interpretacija rezultata istraživanja

Rezultat studije se izdaje u obliku alfanumeričkih unosa:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalan genotip, Gilbertov sindrom nije identificiran;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - dodatni nukleotidni umetak u heterozigotnom obliku. Rizik od razvoja Gilbertovog sindroma je latentan ili blag.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni insert u homozigotnom obliku. Vrlo visok rizik od razvoja Gilbertovog sindroma. Bolest se može pojaviti s većim porastom razine bilirubina i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama.

Kako se manifestira Gilbertov sindrom

Kliničke manifestacije ove patologije znatno se razlikuju:

1. Asimptomatski s rijetkim epizodama žućkastog bjelančevina.
2. Preferencijalno oštećenje središnjeg živčanog sustava: vrtoglavica, povratne glavobolje, smanjena koncentracija, oštećenje pamćenja, napadi panike, depresija.
3. Dominantne lezije gastrointestinalnog trakta: probavne smetnje, mučnina, proljev, nadutost, netolerancija na određene namirnice, bol u desnom hipohondru.

Dodatne informacije

Osoba s mutacijom u genu UGT 1A1 može preživjeti do starosti, ne znajući da ima predispoziciju za Gilbertov sindrom. Primarne manifestacije sindroma mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Postoji nekoliko čimbenika koji mogu izazvati bolest, a kasnije postati uzrok recidiva:

1. Pogreške u prehrani - uporaba masne, dimljene, začinjene hrane.
2. Post.
3. Emocionalni stres, preopterećenost.
4. Teški fizički napori, uključujući i sport.
5. Virusne infekcije.
6. Prihvaćanje hepatotoksičnih lijekova za liječenje drugih bolesti.

Zajedno s molekularno-genetičkom dijagnostikom Gilbertovog sindroma, preporučljivo je napraviti test krvi na bilirubin i njegove frakcije. Liječnik bi trebao provesti tumačenje rezultata istraživanja zajedno s laboratorijskim podacima, anamnezom, kliničkim manifestacijama bolesti.

reference:

1. Sherlock, S. Bolesti jetre i žuči: Trans. s engleskog / Sh.Sherlock, D. Dooley; Ch. izd. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicina, 1999. - 859 str., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoziltransferaza u Gilbertovom sindromu.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetska varijacija u genu za bilirubin UPD-glukuronoziltransferaze Gilbertov sindrom. Lancet.

Gilbertov sindrom je rijetka patologija nasljednosti koja se sastoji u odsustvu enzima koji neutraliziraju bilirubin. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest identificirana je početkom dvadesetog stoljeća. Sada se naziva benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene povezane su s autosomno recesivnim defektima gena, kod kojih se nedostatak enzima javlja u jetri. Uz njegovo sudjelovanje, bilirubin se veže za glukuronsku kiselinu. Zbog tog kršenja, određeni dio bilirubina iz krvi nije uhvaćen, što dovodi do povećanja njegove razine i pojave hiperbilirubinemije.,

Jetra pod makroskopskim pregledom nije zahvaćena. No, u istraživanju histologije u biopsiji vidljivi pigmentni depoziti zlatne boje, postoji pretilost organa, iscrpljenje proteina hepatocita, fibroza. U ranim stadijima razvoja patologije, bolest se ne manifestira, ali kako bolest napreduje, jetra uvijek signalizira povrede.

Učestalost patologije u europskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta četvrtina stanovništva pati od Gilbertovog sindroma. Uglavnom ga imaju muškarci, a dijagnoza se postavlja u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija dobila drugo ime juvenilna intermitentna žutica. Bolest ne utječe na očekivano trajanje života bolesnika.

dijagnostika

Da bi se utvrdila patologija, provodi se čitav niz analiza. Kada se analizira Gilbertov sindrom, važno je ne samo utvrditi prisutnost defekta gena, nego i odrediti kako je bolest utjecala na tijelo i stanje jetre u ovom trenutku. U tu svrhu dijagnoza uključuje niz testova.

Oznaka gena za defekt

Da bi se pretpostavio prijenos patologije na buduću generaciju, potrebno je napraviti genetsku analizu bračnog para. Genetika će pomoći u određivanju prisutnosti nositelja "defektnog" gena, kao i za utvrđivanje mogućnosti rođenja nezdravog potomstva. Za to je napravljena posebna analiza. Njegovo dekodiranje omogućuje vam da utvrdite: ako oba roditelja imaju Gilbertov sindrom, tada dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: u 50% slučajeva dijete se rađa - nositelj ovog gena, u 25% - dijete s Gilbertovom bolešću, au preostalih 25% rodi se potpuno zdravo dijete. Ako je jedan od roditelja bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je potpuno zdrav, onda će sva djeca rođena iz takvog braka biti nositelji Gilbertovog sindroma.

Opći test krvi

Potpuna krvna slika se obično ne mijenja. Povremeno se razina hemoglobina povećava (do 160 jedinica), a kod nekih bolesnika moguće je dijagnosticirati retikulocitozu.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogućuje vam da vidite napredne tjelesne vitalne znakove. Osobito liječnici obraćaju pozornost na sljedeće pokazatelje: