Akutna porfirija: simptomi, liječenje, prognoza, što je to?

Akutne porfirije manifestiraju se epizodnim napadima abdominalne boli i neurološkim simptomima.

Napadi pokreću određeni lijekovi i drugi čimbenici. Dijagnoza se temelji na povišenim razinama i-aminolevulinske kiseline i porfirin porfirinskog porfirinskog prekursora u mokraći tijekom napadaja. Napadi se kontroliraju davanjem glukoze ili (u težim slučajevima) intravenskim hemom. Ako je potrebno, provodite simptomatsku terapiju, uključujući uporabu analgetika.

Akutni porfiriji uključuju (u opadajućem rasponu učestalosti) akutnu intermitentnu porfiriju (OPP), šaroliju porfiriju (VP), nasljednu koproporfiju (NPC) i izuzetno rijetku porfiriju s 6-TALK-om.

U heterozigotima su akutne porfirije prije puberteta rijetke, a kasnije samo u 20-30% nositelja enzimatskih defekata. Homozigoti i dvostruki heterozigoti bolesti često manifestiraju ozbiljnije simptome i, u pravilu, u djetinjstvu.

Faktori izazivanja

Učinak brojnih izazivačkih čimbenika obično se povezuje sa stimulacijom biosinteze heme u mjeri koja nadilazi mogućnosti defektnog enzima. Kao rezultat toga, nakupljeni su prekursori - porfobilitin (PBG) i 5-aminolevulinska kiselina (ALA), au slučaju porfirije s nedostatkom BALK-a, samo ALA.

Važnu ulogu igraju hormonski faktori. Kod žena se napadaji javljaju češće nego u muškaraca, osobito u razdobljima hormonalnih promjena (neposredno prije menstruacije, uz primjenu oralnih kontraceptiva, u ranoj trudnoći).

Drugi izazovni čimbenici uključuju lijekove (barbiturate, druge antiepileptičke lijekove i sulfonamidne antibiotike) i spolne hormone, posebno inducirajući ALA sintetazu i citokrom P-450 enzime u jetri. Napadi se obično javljaju prvog dana nakon izlaganja agensima koji izazivaju. Simptomi mogu biti izazvani niskokaloričnom dijetom, alkoholom i organskim otapalima. Ponekad se napadi razvijaju na pozadini zaraznih i drugih bolesti, mentalnih iskustava i tijekom kirurških intervencija. Obično je uzrok napada nekoliko čimbenika koje je ponekad teško identificirati.

Kod VP i NKP kožne manifestacije izazvane sunčevom svjetlošću.

Simptomi i znakovi akutne porfirije

Simptomi i znakovi oštećenja živčanog sustava, bolovi u trbuhu ili oboje karakteristični su za akutnu porfiriju (neurovisceralne manifestacije). Većina nositelja neispravnog gena u svom cijelom životu doživljava samo nekoliko napada ili ih uopće ne testira. U drugima se simptomi ponavljaju. Kod žena, napadaji su često ograničeni na faze menstrualnog ciklusa.

Napad akutne porfirije

Akutnom napadu obično prethodi zatvor, umor, razdražljivost i nesanica. Najčešći simptomi su bolovi u trbuhu i povraćanje. Bol je bolna i ne odgovara napetosti mišića trbušne stijenke. To je povezano s toksičnim oštećenjem visceralnih živaca ili ishemijom organa zbog lokalne vazokonstrikcije. Budući da nema upale, želudac ostaje mekan; nema znakova iritacije. Temperatura i broj leukocita su normalni ili su samo neznatno povišeni. Paralitička crijevna opstrukcija može biti popraćena trbušnom distenzijom. Urin tijekom napada postaje crvene ili crveno-smeđe boje i sadrži PBG.

Mogu se utjecati na sve dijelove perifernog i središnjeg živčanog sustava. Kod teških i dugotrajnih napadaja karakteristična je motorička neuropatija. U početku su obično zahvaćeni motorički neuroni ekstremiteta (što dovodi do slabosti ruku i nogu), ali bilo koji motorni neuroni i kranijalni živci mogu biti uključeni u proces; moguć je razvoj tetraplegije. Tabloidne lezije dovode do respiratornog zatajenja.

Oštećenja središnjeg živčanog sustava mogu izazvati konvulzije ili mentalne poremećaje (apatija, depresija, agitacija, pa čak i očita psihoza s halucinacijama). Konvulzije, psihotično ponašanje i halucinacije mogu također biti povezane s hiponatremijom ili hipomagnezijom, koje prate srčane aritmije.

Anksioznost i tahikardija su obično uzrokovani viškom kateholamina; u rijetkim slučajevima, kateholaminske aritmije uzrokuju iznenadnu smrt. Labilna hipertenzija s prolaznim porastom krvnog tlaka, ako se ne liječi, uzrokuje promjene u krvnim žilama što dovodi do ireverzibilne hipertenzije. U srcu zatajenja bubrega u akutnoj porfiriji su mnogi faktori; među njima je vjerojatno hipertenzija, koja se pretvara u kroničnu arterijsku hipertenziju.

Subakutni ili subkronični simptomi

Kod nekih bolesnika simptomi traju dulje vrijeme, ali su manje izraženi (npr. Konstipacija, umor, glavobolja, bol u leđima ili bedrima, parestezije, tahikardija, otežano disanje, nesanica, mentalne promjene, konvulzije).

Simptomi kože u CAP i NKP

Čak iu odsutnosti neurovisceralnih simptoma, koža postaje lako ranjiva, a na otvorenim dijelovima tijela dolazi do bulozne erupcije. Pacijenti često ne znaju da ne mogu biti na suncu. Simptomi kože kod akutne porfirije se ne razlikuju od onih u kasnoj porfiriji kože.

Kasne manifestacije

Motilitet tijekom akutnih napadaja može uzrokovati trajnu slabost i između napada. U drugoj polovici života u bolesnika s AKI-jem i, možda, s CAP-om i NCP-om, posebno nakon napada, povećava se učestalost hepatocelularnog karcinoma, hipertenzije i zatajenja bubrega.

Dijagnoza akutne porfirije

• Analiza urina za PBG.
• S pozitivnim rezultatima - kvantitativno određivanje ALA i PBG.
• Ako je potrebno, saznajte vrstu bolesti - genetsku analizu.

Akutni napad. Dijagnoza je često pogrešna, jer akutni napad oponaša stanje “akutnog abdomena” (koji ponekad dovodi do nepotrebne operacije) ili živčanog ili mentalnog oboljenja. Mora se posumnjati na napad porfirije kod pacijenata koji su prethodno identificirali nositelja defektnog gena ili u onih koji imaju indikacije porfirije u obiteljskoj anamnezi. Međutim, čak iu određenim slučajevima prijevoza neispravnog gena, potrebno je procijeniti mogućnost drugih uzroka akutnog napada.

Glavni simptom je crvena ili crveno-smeđa boja urina, koja nije bila prije početka napada. Stoga, urin treba pregledati kod svih bolesnika koji se žale na bol u trbuhu (bez vidljivog uzroka), osobito u prisutnosti konstipacije, povraćanja, tahikardije, slabosti mišića, tabloidnih simptoma ili mentalnih abnormalnosti.

Ako sumnjate na porfiriju, sadržaj PBG-a u urinu određuje se brzim kvalitativnim ili polukvantitativnim metodama. Pozitivni rezultati analize ili uvjerljiva klinička slika zahtijevaju kvantitativno određivanje ALA i PBG (po mogućnosti u istim uzorcima urina koji su prethodno istraživani). Sadržaj PBG i ALA, više od 5 puta veći od normalnog, ukazuje na akutni napad porfirije, osim ako je pacijent nositelj neispravnog gena, u kojem se isto latentno izlučivanje porfirinskih prekursora odvija u latentnoj fazi bolesti.

Kod normalnih razina PBG i ALA treba razmotriti drugu dijagnozu. Povišene razine ALA kod normalnih ili neznatno povišenih razina PBG-a upućuju na trovanje olovom ili porfiriju s nedostatkom TALKA. Analiza dnevnog urina u takvim slučajevima je beskorisna. Umjesto toga, slučajni uzorci urina su korigirani za razrjeđivanje na razini kreatinina. Također je potrebno odrediti sadržaj elektrolita i Mg. Hiponatremija može biti uzrokovana ozbiljnim povraćanjem ili proljevom nakon primjene hipotonične otopine.

Određivanje vrste porfirije. Budući da je terapija akutne porfirije bilo koje vrste ista, otkrivanje vrste bolesti je uglavnom važno za otkrivanje nositelja defektnog gena među rođacima pacijenta. Ako obiteljska anamneza već ima podatke o vrsti porfirije i mutacije, dijagnoza je očigledna, ali se može potvrditi rezultatima genetske analize. Nije potrebno odrediti aktivnost enzima kako bi se potvrdila dijagnoza. Ako nema naznaka dijagnoze u obiteljskoj anamnezi, oblici akutne porfirije odlikuju se akumulacijom tipičnih spojeva u plazmi i njihovim izlučivanjem s urinom i izmetom. Na povišenim razinama ALA i PBG u mokraći određuje se sadržaj porfirina u fecesu. Normalna razina ili samo neznatno povišena razina fecesa karakteristična je za AKI, dok je visoka razina pronađena za NPC i EP. U latentnoj fazi bolesti, ovi markeri često nedostaju. Kada NPC i VP u plazmi sadrže porfirine s karakterističnom fluorescencijom. Smanjenje PBG deaminazne aktivnosti u eritrocitima za oko 50% norme ukazuje na OPP, nedostatak protoporfirinogen oksidaze u leukocitima ukazuje na EP, a nedostatak koproporfirinoksidaze ukazuje na NCP.

Pregled članova obitelji. Rizik od nasljeđivanja bolesti je 50%. Budući da terapijske preporuke nakon dijagnoze smanjuju rizik od bolesti, djeca u pogođenim obiteljima treba pregledati prije početka puberteta. Ako je mutacija poznata, vrši se genetska analiza djeteta; ako je nepoznato, odredite aktivnost odgovarajućih enzima u crvenim krvnim stanicama ili leukocitima. Genetske studije se također provode za intrauterinsku dijagnozu (amniocentezom ili analizom horionskih vilica), ali s obzirom na povoljnu mogućnost za većinu nositelja defektnog gena, intrauterina dijagnoza se rijetko prikazuje.

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija

Čimbenici koji izazivaju akutni tijek bolesti akutna intermitentna porfirija
Klinika akutne intermitentne porfirije
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije
Određivanje porfobilinogena u urinu
Liječenje akutnih napada bolesti akutne intermitentne porfirije

Kod pogrešne dijagnoze i, prema tome, liječenja, akutna intermitentna porfirija je smrtonosna bolest (smrtnost je u prosjeku 70%).

Naprotiv, točna pravovremena dijagnostika i adekvatna terapija spasavaju gotovo sve bolesnike s akutnom intermitentnom porfirijom, vraćajući ih u normalan, punopravni život.

Osim toga, karakteristika patologije akutne intermitentne porfirije je takva da se zbog svojih kliničkih manifestacija polysyndromism, pacijenti mogu primiti u bolnice različitih profila, gdje su mnogi liječnici uključeni u proces liječenja.

Dajemo ulomke debitne bolesti akutne intermitentne porfirije kod četiri pacijenta, koji su se nakon toga počeli promatrati u SSC:

Akutna povremena porfirija. Slučaj 1.
Pacijent D-VA, 26 godina, s paroksizmalnom boli u trbuhu, mučninom, povraćanjem, s neobičnim “crvenim” urinom hospitaliziran je u kirurškom odjelu sa sumnjom na akutni upala slijepog crijeva, gdje dijagnoza nije potvrđena. Pacijentica je prebačena u ginekološki odjel s sumnjom na izvanmaterničnu trudnoću i opet je dijagnoza opovrgnuta. Kako se bol povećavala, ponovno je otišla na kirurški odjel, gdje je operirana zbog crijevne opstrukcije i opet se dijagnoza ne potvrđuje. Mjesec dana kasnije, pacijent je ponovno na kirurškom stolu s dijagnozom crijevne opstrukcije. Nakon ponovnog zahvata uz upotrebu barbiturata kao indukcije anestezije, pacijent je potpuno imobiliziran i ulazi u neurološki odjel.

Akutna povremena porfirija. Slučaj 2.
Pacijent P-sh, star 31 godinu, primljen je u psihijatrijsku kliniku s produktivnim mentalnim simptomima, anoreksijom, gubitkom težine od 30 kg godišnje. Bolesnik je imao neuobičajenu ružičastu boju. Propisani tijek liječenja nije doveo do poboljšanja.

Akutna povremena porfirija. Slučaj 3.
Bolesnica N-ta, 32 godine, zabilježena je u neurološkom odjelu s obzirom na perifernu parezu, koja je u procesu liječenja napredovala do dubokog tetrapareze s razvojem paralize dišnih mišića. Pacijentica je također promijenila boju urina u tamno crvenu.

Akutna povremena porfirija. Slučaj 4.
Pacijent P-Skye, star 34 godine, s bolnim bolovima u donjem dijelu leđa i trbuhu hospitaliziran je u psihosomatskom odjelu. Nakon "umirujuće" terapije, pacijent razvija duboku tetraparesu.

Možete pitati, što može kombinirati takve različite slučajeve iz prakse? Odgovor je jednostavan - to su kliničke manifestacije iste bolesti - akutna povremena porfirija.

Najčešća među njima je akutna intermitentna porfirija (AKI). Od 1992. do danas (ožujak 2005.) zabilježeno je 75 bolesnika s akutnom intermitentnom porfirijom, s raznovrsnim oblikom od 5 osoba, s nasljednom koproporfiorom - 12 bolesnika. Što se tiče porfirije povezane s nedostatkom ALK-dehidrataze, od 60-ih godina, kada je profesor L.I. Idelson se počeo baviti ovom patologijom po prvi put u našoj zemlji, niti jedan slučaj ove rijetke bolesti nije registriran. Stoga ćemo nastaviti govoriti samo o prva tri tipa akutne intermitentne porfirije.

Gotovo svi bolesnici s akutnom intermitentnom porfirijom, s jednom iznimkom, heterozigotni su za defektni gen odgovoran za sintezu odgovarajućih enzima. Većina njih nema očigledne simptome bolesti, jer se aktivnost enzima smanjuje na

50% je dovoljno za održavanje normalne brzine biosinteze hema. Iskustvo pokazuje da gotovo 85% nositelja abnormalnog gena živi bez znanja o toj bolesti.

Čimbenici koji izazivaju akutni tijek bolesti akutna intermitentna porfirija

Najčešće se bolest otkriva u razdoblju pogoršanja, što može biti uzrokovano mnogim čimbenicima. Najčešći su sljedeći:

- lijekovi (uključujući oralne kontraceptive
sredstva);
- kontakt s pesticidima (npr. c / kućna gnojiva);
- kršenje hormonskog profila kod žena u predmenstrualnom razdoblju
ili tijekom trudnoće;
- oštra promjena u prirodi hrane, gladovanje;
- zarazne bolesti;
- stresne situacije;
- unos alkohola.

Prvi opis akutnog napada porfirije povezan je s uporabom sulfonskog. Do danas su najčešći medicinski lijekovi - induktori akutnog tijeka bolesti - analgetici, sulfanilamid i barbiturni lijekovi.

Svi bolesni i skriveni nositelji, kao i kliničari koji su suočeni s liječenjem akutne intermitentne porfirije, moraju imati popis lijekova koji su sigurni i nesigurni za uporabu kod akutne intermitentne porfirije. Svake godine ove popise ažurira i objavljuje švedski Centar porfirija (Fax +46 8 672 2434). Možete pročitati popise koje preporučuje Gemcentre: POPIS LIJEKOVA.

Budući da je još jedan vrlo čest faktor koji izaziva bolest hormonska, ta činjenica objašnjava češću pojavu akutne intermitentne porfirije u žena u usporedbi s muškarcima.

Akutna povremena porfirija. klinika

Sumirajući iskustvo vlastitih promatranja i drugih istraživača uključenih u akutnu porfiriju, predstavljamo najkarakterističnije kliničke simptome ove bolesti:

I. Abdominalni
- bol u trbuhu, obično u epigastričnom ili desnom ileumu
područja manje često nemaju jasnu lokalizaciju; najčešće nošen
paroksizmalni karakter, ponekad stalni,
traje nekoliko sati ili dana;
- mučnina, povraćanje;
- zatvor, manje proljeva.
II. kardiovaskularne
- perzistentna sinusna tahikardija (do 160 otkucaja u minuti);
- hipertenzija.
III. neurološki
- mišićna atonija (najčešće zahvaća mišiće udova i pojasa);
- bol u udovima, glavi, vratu i prsima;
- gubitak osjetljivosti (najizraženiji u ramenu
i područja kuka);
- lezija kranijalnih živaca (u obliku disfagije, diplopije,
afonija, pareza lica i okulomotornih živaca);
- kršenje zdjeličnih funkcija;
- poremećaji kretanja u obliku flacidne pareze i paralize;
- respiratorna paraliza.
IV. Mentalni poremećaji
- nesanica;
- jaka tjeskoba;
- depresivne i histerične komponente;
- zbunjenost i dezorijentiranost;
- vizualne i slušne halucinacije;
- toničko-kloničke konvulzije;
- manija;
- koma;
- epileptički napadaji.
V. Dermalno (samo za bolesnike s nasljednom koproporfirijom i raznolikom porfirijom)
- povećana fotosenzitivnost;
- promjena pigmentacije.

Na temelju ovih simptoma možemo izvesti sljedeći zaključak. Može se posumnjati na akutnu povremenu porfiriju kod svakog pacijenta koji ulazi u kliniku s neočekivanim bolom u trbuhu, perifernom neuropatijom ili mentalnim oštećenjem. Štoviše, u svakom pojedinačnom slučaju može se uočiti čitav niz navedenih simptoma ili samo neki od njih.

Često se pacijenti s akutnim napadima porfirije podvrgavaju višestupanjskim iskušenjima u različitim odjelima klinika, uključujući kirurške, urološke, ginekološke, neurološke i psihosomatske.

U nedostatku točne dijagnoze, povijest bolesti često ima sljedeći tužan kraj: mučnina i povraćanje, nepodnošljiva jaka bol u trbuhu, nedostatak stolice i pokretljivost pogrešno sugeriraju ideju akutne kirurške patologije.

Izvodi se u tim slučajevima, kirurška intervencija uz uporabu barbiturata kao uvodne anestezije dovodi do pogoršanja bolesti: razvijanje tetraplegije s respiratornom paralizom, artikulacijskim i voniruyuschimi mišićima. Kao rezultat toga, pacijenti su povezani s ventilatorom. Često je mehanička ventilacija komplicirana upalom pluća, teškim respiratornim zatajenjem, što uzrokuje smrt pacijenta. Istovremeno se dijagnoza gubi među imenima koja ukazuju na akutnu polineuropatiju s tetraplegijom i gašenjem respiratornih mišića (Guillaume-Barreov sindrom, virusni poliradikuloneuritis, trovanje alkoholnim nadomjescima, itd.).

Međutim, s ispravno postavljenom dijagnozom akutne intermitentne porfirije i ispravno odabranom taktikom liječenja, pacijenti imaju šanse za oporavak.

Akutna povremena porfirija. Dijagnoza.
Pretpostavljena dijagnoza akutne intermitentne porfirije kod takvih bolesnika može se napraviti na temelju pojave obojenog urina tijekom napada, od blago ružičaste do crveno-smeđe boje, što postaje još vidljivije kada je urin izložen svjetlosti.

Ružičasta boja urina uzrokovana je povećanim sadržajem porfirina u njoj, a crveno-smeđa je zbog prisutnosti porphobilina, produkta razgradnje porfobilinogena.

Međutim, zamjetna promjena boje mokraće nije obvezni znak akutne porfirije. Sljedeće laboratorijske pretrage preporučuju se za postavljanje ove dijagnoze:

1. Kvalitativni test urina s Ehrlichovim reagensom za višak porfobilinogena.
(Porfobilinogen reagira s Ehrlichovim reagensom, formira se u kiseloj otopini
obojeni proizvod je ružičasto-crvene boje.

Porfirija - bolest metabolizma pigmenta

Porfirija je cijela skupina metaboličkih bolesti koja se temelji na kršenju sinteze hema i određenih enzima respiratornog lanca, detoksikacije i antioksidacijskog sustava. Heme je prethodnik hemoglobina, pigmenta koji daje crvenu krv. Hemoglobin je glavni nositelj kisika u ljudskom tijelu.

Hemoglobin se transportira crvenim krvnim stanicama. Enzimi za detoksikaciju i antioksidativni sustav omogućuju osobi da se bori protiv štetnih utjecaja okoliša. Kada porfirija u tijelu akumulira višak prekursora hema - porfirina, što je popraćeno intoksikacijom i nizom drugih kliničkih znakova.

Budući da se sinteza hema događa u koštanoj srži (posebno u crvenim krvnim stanicama - eritrocitima) iu jetri, u medicini je uobičajeno razlikovati eritropoetske i jetrene oblike porfirije. Svaki od njih ima svoje kliničke osobine. Pogledajmo pobliže različite vrste porfirije, bolesti metabolizma pigmenata, njihove uzroke, simptome i metode liječenja.

klasifikacija

Porfirija je heterogena bolest. U medicini je uobičajeno razlikovati dvije skupine porfirije uzimajući u obzir mjesto proizvodnje hema:

Prema kliničkom tijeku su:

• akutna porfirija (popraćena kriznim razdobljem, s razdobljima pogoršanja i relativnih remisija);
• porfirija s prevladavajućom lezijom kože (oblika s kroničnim tijekom bolesti, uglavnom s simptomima kože bez akutnih napada).

Za akutnu porfiriju m uključuju:

• porfirija zbog nedostatka dehidrataze 5-aminolevulinske kiseline;
• akutna intermitentna porfirija;
• nasljedna koproporfija;
• šarolika porfirija.

Porfirije s manifestacijama kože uključuju:

• kongenitalna eritropoetska porfirija (Guntherova bolest, eritropoetska uroporfija);
• Eritropoetska protoporfija;
• kasna porfirija kože (urokoproporfirija).

razlozi

Većina vrsta porfirije temelji se na genetskim defektima, odnosno situacijama u kojima se, uslijed izlaganja bilo kojem štetnom faktoru, prije rođenja pojavljuju mutacije u nasljednom materijalu koji je odgovoran za sintezu hema i enzima. Dijete se rađa s takvim “netočnim” skupom gena koji kasnije manifestiraju simptome porfirije. Za ispravnu fazu stvaranja hema potrebno je ukupno 8 enzima, a defekt bilo kojeg od njih uzrokuje porfiriju.

Jedini oblik porfirije koji se može steći u životu je kasna porfirija kože. Njegova pojava obično je povezana s toksičnim učincima na tijelo alkohola, olova, benzina, soli teških metala, uz dugotrajno davanje estrogenskih preparata, barbiturata i teškog hepatitisa.

Pojava znakova bolesti ponekad je povezana s djelovanjem izazivačkih čimbenika. To mogu biti:

• gladovanje (mala količina ugljikohidrata u hrani);
• prekomjerna insolacija (izlaganje suncu);
• prošle infekcije;
• razdoblja hormonske prilagodbe tijela (pubertet, trudnoća, porođaj i tako dalje);
• unos lijeka (antidepresivi, sredstva za smirenje, antialergijski lijekovi, diuretici, sulfonamidi, sintetski ženski hormoni, i neki drugi).

Tipično, takvi izazovni faktori su važni u kasnoj porfiriji kože, akutnoj intermitentnoj porfiriji, šarolikoj porfiriji. Oni ne utječu na pojavu eritropoetskih vrsta porfirije.

Mehanizam razvoja porfirije

Zbog kršenja sinteze hema, prekursorski produkti nakupljaju se u krvi: uroporfirin, koproporfirin i neki drugi. Uroporfirin se izlučuje urinom, koproporfirinom i žučom u crijevo. Međutim, ispostavilo se da su i dalje previše u tijelu. U visokim koncentracijama, porfirini su toksični spojevi, s protokom krvi, šire se po cijelom tijelu, upadaju u različite organe i tkiva.

Akumulirajući se u koži, oni su uzrok povećane osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti porfirini u koži pridonose pojavi raznih vrsta osipa, pigmentaciji. Osip može dovesti do stvaranja čireva u kojima ožiljci ostaju u teškim slučajevima. Uz dugotrajno postojanje bolesti, takvi ožiljci mogu prouzročiti kontrakturu zglobova i izobličenje lica.

Porfirini uzrokuju spazam krvnih žila, s kojima se javlja bol u trbuhu, zatvor, smanjenje količine mokraće. Svi porfirini fluoresciraju, dajući crvenu boju. Zbog toga urin bolesnika s porfirijom ima crvenu ili ružičastu boju.

Živčani sustav je vrlo osjetljiv na djelovanje porfirina, što uzrokuje čestu pojavu simptoma oštećenja (široka raznolikost: od manje boli i svrbeža do paralize i kome).

simptomi

Svaki klinički oblik porfirije ima svoje osobine, a istodobno postoji mnogo zajedničkog među njima. Stoga je preporučljivo razmotriti znakove porfirije s mjesta podjele na akutne i kožne oblike.

Znakovi akutne porfirije

Karakteristična značajka svih vrsta akutne porfirije je krizni tijek, tj. Izmjenjivanje napada iznenadnog pogoršanja s razdobljima relativne remisije. Akutni napadi ili napadi mogu se pojaviti s takvim znakovima:

• akutna bol u trbuhu. U isto vrijeme, nema simptoma peritonealne iritacije. Bol se pojavljuje iznenada i toliko je izražena da klinici može dati akutni abdomen. Stoga se kod takvih pacijenata često izvodi nerazumna kirurška intervencija;
• ispuštanje crvenog ili ružičastog urina u vrijeme napada;
• vegetativni poremećaji. To može biti povećanje brzine otkucaja srca, pojava poremećaja srčanog ritma, konstipacije, mučnine i povraćanja, povišenog krvnog tlaka, poremećaja mokrenja (mali urin i rijetki nagon), povišene tjelesne temperature. Sve te promjene uzrokovane su toksičnim učincima porfirina na autonomni živčani sustav;
• polineuropatija. Znakovi polineuropatije u porfiriji vrlo su raznoliki. To mogu biti bolovi s opeklinom u bilo kojem dijelu tijela, osjećaj gmizavih gužvi, prisutnost stranog tijela, obamrlost, potpuni gubitak osjećaja; to su poremećaji kretanja u obliku slabosti u bilo kojem mišiću, sve do paralize dišnih mišića. Ponekad se osoba tijekom napada uopće ne može kretati;
• mentalne promjene: tjeskoba, iznenadna agitacija, halucinacije, zablude, psihomotorna agitacija. Mogući poremećaji spavanja, depresija, mentalni poremećaji;
• epileptički napadaji;
• povećanje sadržaja leukocita u krvi, povećanje razine jetrenih enzima AlAT i AsAT, hemolitička anemija (tj. smanjenje broja eritrocita zbog njihovog povećanog uništenja).

Treba imati na umu da nijedan od gore navedenih znakova nije specifičan. Akutne porfirije karakterizira istovremena pojava brojnih simptoma, a samo sveobuhvatna procjena svih promjena pomaže u sumnji na prisutnost porfirije.

I još jedna stvar: akutni napad porfirije je ozbiljno stanje koje čak može ugroziti život pacijenta. Prema statistikama, rizik od smrti u vrijeme napada iznosi 20%. što je povezano s oštećenjem disanja i srčanom aktivnošću.

Kožne manifestacije porfirije

Simptomi se pogoršavaju u proljetnim i ljetnim mjesecima, kada je osoba podložnija insolaciji. Uroporfirin deponiran u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti uzrokuje oslobađanje histamina i razvoj upalnog procesa. Klinički se to manifestira pojavom osipa, svrbeža, pečenja. Na otvorenim dijelovima kože (više na licu, vratu, rukama) mogu se pojaviti pigmentne mrlje, na njihovom mjestu su mjehurići s transparentnim sadržajem. S nastavkom izlaganja suncu, mjehurići rastu, puknu i nastaju ulkusi. Moguće dodavanje infekcije i gnojenje ulkusa.

Kod porfirije je sama koža ranjivija. Umjesto čireva, ako su površinski, nakon zacjeljivanja, pigmentacija ostaje prljavo sive, smeđkaste, smeđe boje. Duboki ulkusi zacjeljuju stvaranjem ožiljaka. To dovodi do deformacije zglobova (i pojave kontraktura), do izobličenja lica (deformacija nosa, torzija usta). Moguće deformacije i uništavanje noktiju. U blagim slučajevima s porfirijom postoje područja zadebljane kože - hiperkeratoza.

Bolesnici s porfirijom mogu imati povećan rast kose, tzv. Hipertrihozu. Područja prekomjernog rasta kose nalaze se na sljepoočnicama, na licu. Trepavice i obrve brzo rastu i imaju tamnu boju.

Naravno, nisu svi oblici porfirije manifestirani kao teške lezije kože. Ponekad je lezija kože minimalna, tijekom cijelog proljetno-ljetnog razdoblja postoji samo jedno pogoršanje u obliku osipa male veličine i dubine lezije.

Uz opće značajke kliničkog tijeka, svaka vrsta porfirije ima svoju vlastitu. Neke od njih treba napomenuti:

• Eritropoetska uroporfija (Guntherova bolest) karakterizirana je pojavom simptoma u prvim tjednima života djeteta. To je ozbiljna bolest s grubim oštećenjem kože. Čirevi su ožiljci samo na pozadini antibiotske terapije, izobličuju dijelove tijela. Ova djeca možda uopće nemaju kosu i nokte, možda su potpuno slijepi. U bolesnika s ovim oblikom slezena je povećana, životni vijek crvenih krvnih stanica je smanjen. U ranoj dobi takvi pacijenti postaju invalidi, smrtni slučajevi su vrlo česti;
• Eritropoetsku protoporfiriju karakterizira povoljniji tijek od prethodnog oblika. Koža je osjetljiva na sunčevu svjetlost, ali stupanj oštećenja kože rijetko doseže čireve i ožiljke. Sadržaj uroporfirina i koproporfirina može biti normalan u urinu i crvenim krvnim stanicama. Ponekad krvarenje povezano s oštećenjem zidova krvnih žila. Slezena se ne povećava;
• akutna intermitentna porfirija karakterizira valoviti tijek. Napadi su obično teški, s teškim bolovima u trbuhu, paralizom mišića, psihozama, pa čak i komom. Visok rizik od smrti. Kod ove vrste, ova vrsta nasljedstva, da se u svakoj generaciji bolest nužno manifestira;
• nasljedna koproporfija također se manifestira u svakoj generaciji, ali je tijek bolesti povoljniji, što je povezano s nižim razinama porfirina u mokraći, izmetu i krvi;
• šarolika porfirija je po simptomima slična akutnoj intermitentnoj porfiriji, međutim, u ovom obliku, moguće je da se organi izlučivanja mogu razviti s razvojem zatajenja bubrega;
• Kasna porfirija kože češća je kod muškaraca (jer je veća vjerojatnost da zlouporabe alkohol i dim, dođu u kontakt s različitim hepatotoksičnim tvarima). Glavne manifestacije su koža, ali se povećava i veličina jetre, a njezino funkcionalno stanje je poremećeno. Ovi pacijenti imaju povećani rizik od razvoja raka jetre.

dijagnostika

Dijagnostički proces za porfiriju temelji se na kompleksu kliničkih podataka, kao i na laboratorijskim pokazateljima povećanja sadržaja porfirina u mokraći, izmetu, serumu, eritrocitima. U razdoblju akutnih napadaja to je dovoljno. Da bi se pojasnio tip porfirije tijekom remisije, potrebno je odrediti aktivnost enzima uključenih u sintezu hema (u krvnim stanicama), kao i DNA analizu.

Budući da je porfirija u većini slučajeva nasljedna bolest, kod takve dijagnoze također treba ispitati rođake pacijenta kako bi se utvrdili latentni oblici bolesti.

liječenje

Do danas, medicina nema radikalna sredstva za borbu protiv ove bolesti. Glavna preventivna mjera za pojavu simptoma smatra se zaštitom od sunčevog zračenja.

Akutni porfirijski napadi zahtijevaju obveznu hospitalizaciju. To pokazuje uvođenje sljedećih lijekova:

• Heme Arginat u dozi od 3 mg / kg na 100 ml fiziološke otopine natrijevog klorida tijekom 1-4 dana ili velike doze intravenozne glukoze (200-500 g / dan). Takve mjere mogu smanjiti proizvodnju porfirina;
• β-blokatori (Obzidan, Anaprilin) ​​za uklanjanje autonomnih poremećaja (tahikardija, visoki krvni tlak itd.);
• Za liječenje jakih bolova koriste se opijati (opojne droge). Trebate znati da su analgin, barbiturati, trankvilizatori kontraindicirani kod porfirije, jer njihova uporaba, naprotiv, uzrokuje pogoršanje bolesti;
• vitamini C, E, B, folna kiselina, Riboxin 600-800 mg dnevno;
• ako je uporaba navedenih sredstava neučinkovita, tada se provode tečajevi plazmafereze. Obično je dovoljno 3-4 puta s razmakom od nekoliko dana s zamjenom krvne plazme s albuminom, svježe zamrznutom plazmom i tako dalje.

Za liječenje kasne kožne porfirije, Delagil se dobro preporuča. Veže kožu porfirina i izlučuje ih urinom, smanjujući tako njihov sadržaj u koži. Delagil se najprije primjenjuje na 0,125 g 2 puta tjedno tijekom 14 dana, zatim na 0,125 g svaki drugi dan tijekom 14 dana, a uz dobru podnošljivost 0,125 g se nastavlja svaki dan tijekom 3 mjeseca. Ponekad se primjećuje dobar učinak u kombinaciji s ovom metodom Delagila i Riboxina tijekom 2-3 mjeseca. Alternativa ovoj metodi liječenja porfirije kasne kože je eliminacija crvenih krvnih stanica iz tijela ponovljenim krvarenjem (uzmite oko 400 ml krvi, kao u donaciji). Ponovljeno uzimanje uzoraka krvi provodi se nakon određivanja razine hemoglobina i proteina u krvnoj plazmi.

Eritropoetska protoporfirija liječi se pomoću β-karotena. β-karoten povećava toleranciju na sunčevu svjetlost i na taj način smanjuje pojavu bolesti.

Dakle, porfirija je raznolika bolest s mnogo kliničkih znakova, od kojih niti jedan nije specifičan. Stoga se takva dijagnoza rijetko postavlja. U većini slučajeva uzrok porfirije su genetski defekti. Bolest ima kronični povratni tijek. Liječenje je uglavnom simptomatsko, a minimalna metoda prevencije smatra se minimalnom izloženošću sunčevoj svjetlosti.

Porfirija: simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

• konvulzije
• Bolovi u trbuhu
• mučnina
• Lupanje srca
• povraćanje
• proljev
• nesanica
• Pigmentacija kože
• Krvarenje desni
• zatvor
• Visoki krvni tlak
• depresija
• halucinacije
• Ružičasti urin
• Pojava ulkusa
• zbunjenost
• Napadi histerije
• Motorna disfunkcija
• Raspadnute nokte
• Gnojni mjehurići na koži

Porfirija je skupina prirođenih bolesti uzrokovanih povećanjem tjelesne razine porfirina, kao i tvari koje ih tvore. Porfirini su tvari koje sintetiziraju sve stanice u tijelu, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su dizajnirane za proizvodnju hemoglobina, odnosno ne-proteinskih dijelova, i raznih enzima. Njihova velika akumulacija, ili, obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U svom prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu nijansu i uključene su u transport kisika iu procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima, ova bolest može biti uzrokovana vanjskim čimbenicima, primjerice izlaganjem kemijskim elementima pri radu s njima, ili djelovanju s hranom, te internim čimbenicima - izazvanim samim tijelom. Iz tijela se izvode na prirodan način - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina tijekom kratkog boravka na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil uvečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao vampirska bolest. Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i provedbi proučavanja krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode za potpunu eliminaciju takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Uglavnom je porfirija genetski posvećena iz generacije u generaciju, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni uzroci takvih kršenja su:

• uzimanjem određenih lijekova dugo vremena, osobito, to su glukokortikosteroidi ili oralni kontraceptivi;
• zlouporaba alkohola;
• produljeni post;
• razne infektivne i upalne procese jetre;
• kemijsko trovanje;
• hormonalni poremećaji kod žena prije početka menstruacije;
• dugoročni utjecaj stresnih situacija;
• razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore navedenih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju korekciju ili eliminaciju.

vrsta

Ovisno o primarnoj web-lokaciji, ova se bolest može pojaviti iz:

• oslabljena sinteza porfirina u koštanoj srži - prevladavaju vanjski znakovi;
• poremećaji fuzije u jetri - simptomi kao što su psihoze, grčevi i bolovi u trbuhu su na prvom mjestu. Ne poštuju se povrede integriteta kože;
• mješoviti poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija se javlja u ljudskoj koštanoj srži. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, manifestira se nekoliko puta češće kod djece starije od tri godine. Spol nije bitan. Simptomi se izražavaju spontano, od kojih je prvi stjecanje urina crvene boje. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mali mjehurići, ali tijekom sekundarne infekcije oni poprimaju oblik gnojnih ulkusa. Djeci često nedostaje kosa i nokti, u polovici slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invalidnosti i smrti pacijenta.

Eritropoetska protoporfirija također je kongenitalni oblik bolesti, no karakterizira je blaži tijek od prethodnog stadija. Eritropoetska koproporfija je vrlo rijedak poremećaj, u svojim manifestacijama je donekle sličan prethodnom tipu poremećaja.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i često dovodi do smrti osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je pojava akutnih i nepodnošljivih bolova u trbuhu. Osim toga, postoji psihoza, povišeni krvni tlak, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje ljudskog stanja tijekom bolesti uočeno je u razdoblju rađanja ili uzimanja lijekova. Često su bliski rođaci takvih ljudi dijagnosticirani latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično se odvija latentno, ali prema kliničkim znakovima ona je slična gore opisanom obliku.

Šarolik porfirija je naslijeđena, karakterizirana teškim bolovima u trbuhu, pojavom neuroloških simptoma, au nekim slučajevima i zatajenjem bubrega. Napad se može dogoditi zbog upotrebe droga i tijekom razdoblja rađanja.

Kasna porfirija kože opažena je kod ljudi koji su stalno u kontaktu s kemijskim otrovima, ovisnicima o alkoholu, kao i onima koji su patili od hepatitisa. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik kongenitalan ili stečen. Karakterizira manifestacija kršenja kože, tj. Visoka osjetljivost na sunčevu svjetlost. Često postoje poremećaji jetre. Bolest je uglavnom kod muškaraca starijih od četrdeset godina.

S druge strane, kasna porfirija kože je:

• benigni - mjehurići se javljaju samo ljeti, a karakterizira ih blagi tijek;
• distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, plikovi zahvaćaju dublje slojeve kože, ožiljci se pojavljuju na mjestu čireva.

simptomi

Simptomi bolesti razlikuju se ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva dolazi do kombinacije sljedećih simptoma:

• izražena bol u trbuhu različitih mjesta, ali se često pojavljuje na desnoj strani;
• napadi mučnine i povraćanja;
• konstipacija, izmjenični proljev;
• povećanje brzine otkucaja srca na 160 otkucaja u minuti;
• nedostatak normalnog mišićnog tonusa gornjih i donjih ekstremiteta;
• visoki krvni tlak;
• paroksizmalni bolni grčevi udova, vrata, prsa;
• smanjenje ili potpuni gubitak osjetljivosti;
• kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove poteškoće ili opuštene paralize;
• poremećaji spavanja u obliku nesanice;
• depresivno stanje;
• napadi histerije;
• povećana anksioznost;
• halucinacije, vizualne i auditivne;
• povreda integriteta kože - čak i uz blagi utjecaj sunčeve svjetlosti, na koži počinju stvarati žuljevi s gnojnim sadržajem ili čirevima;
• konvulzije;
• zamagljivanje svijesti;
• urin poprima ružičastu nijansu;
• dlake kose i ploče noktiju mogu biti djelomično ili potpuno odsutne;
• oslabljena pokretljivost zglobova kada ruka ili noga ne mogu biti potpuno savijeni;
• pigmentacija kože i pojava čireva na rukama i licu su najkarakterističniji za kasnu porfiriju kože. Smeđe mrlje imaju sivu ili ružičastu nijansu;
• koma.

Akutna porfirija manifestira se specifičnim simptomima:

• povišena osjetljivost na svjetlo izgleda kao izraz opekline;
• prekomjerni rast kose na glavi, guste trepavice i obrve;
• ožiljke na koži lica i ruku dovode do izobličenja osobina i deformacije ruku;
• od izlaganja svjetlu nokti se uništavaju;
• krvarenje desni;
• kršenja funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva ta se bolest javlja s naizmjeničnim napadima simptoma i periodima povlačenja. To je uglavnom karakteristično za porfirije koštane srži, kada se znakovi izražavaju ovisno o godišnjem dobu.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere za bilo koji od oblika bolesti temelje se na specijalistu koji ispituje bolesnikovu anamnezu i obavlja biokemijsku analizu krvi, urina i fecesa. Ovaj poremećaj bit će obilježen visokim razinama uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnosti protoporfirina u fekalnim masama. Simptomi također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Temelj dijagnoze je diferencijacija nasljednih eritropoetskih i jetrenih poremećaja od polineuritisa ili drugih mentalnih poremećaja. Akutnu intermitentnu porfiriju treba razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i, prema tome, pogrešnog liječenja, bolesnici s akutnim oblikom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Posebne mjere za potpunu eliminaciju bolesti danas ne postoje. Osnova liječenja sastoji se od mjera usmjerenih na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i na nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva pacijentima se propisuju injekcije vitaminskih kompleksa askorbinske i folne kiseline.

U liječenju nasljedne porfirije koja se nalazi u koštanoj srži, liječenje bolesti sastoji se od uporabe antioksidanata, glukoze, hematina i riboksina, s ciljem smanjenja izražavanja vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantni balzami koji sadrže kortikosteroidi i rezorcinol.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja nelagode je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuna eliminacija lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su tijekom biokemijskih studija. Stoga se u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod osobe preporučuje da se pregleda i njegova uža obitelj. Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem simptoma moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfiriju i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Nadbubrežna insuficijencija je ozbiljan poremećaj endokrinog sustava karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona nadbubrežne žlijezde. Bolest se odlikuje teškim i stalno progresivnim tijekom. Nalazi se u oba spola gotovo jednako. Često se dijagnosticira u srednjim godinama, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini, ovo stanje ima drugo ime - hipokorticizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest koju karakterizira povećana pokretljivost bubrega. To, pak, dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se takvo patološko stanje razvije i napreduje, organ se kreće u želudac ili čak u zdjelicu, ponekad se ponovno vraća u svoj fiziološki položaj. Prema ICD-10, nefroptoza spada u 14. klasu bolesti.

Hipoparatiroidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao posljedica progresije patologije, uočava se povreda apsorpcije kalcija u gastrointestinalnom traktu. Hipoparatiroidizam bez pravilnog liječenja može dovesti do invalidnosti.

Trovanje arsenom je razvoj patološkog procesa koji je izazvan gutanjem otrovne tvari. Takvo ljudsko stanje popraćeno je izraženim simptomima i, u nedostatku specifičnog liječenja, može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerofobija - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paničnom strahu od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo razmotrite svoje zdravlje i pravilno provedite pripremne aktivnosti prije leta, možete smanjiti simptome ovog kršenja.

S vježbom i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.

Porfirija - kako se ona manifestira, koliko je opasna i kako se liječi blijeda kožna bolest?

Bolesti kože često su rezultat metaboličkih poremećaja u tijelu. Mnoge bolesti su nasljednog podrijetla i prenose se na razini gena. To uključuje porfiriju - patologiju povezanu s oslabljenom sintezom krvnih proteina.

Porfirija - što je to?

Porfirija se obično označava kao skupina patologija koje su povezane s poremećenom sintezom porfirina. Ove tvari su izravno uključene u sintezu hema - sastavni dio hemoglobina. Bolest se manifestira različitim vrstama dermatoze, hemolitičkim krizama. Ove manifestacije omogućuju utvrđivanje patologije karakterističnih vanjskih promjena.

Bolest je uvijek popraćena kvarom normalnog formiranja porfirina. Izravno, ovi organski spojevi, koji su crveni kristali, daju krvi crvenu boju. Prekomjerna količina dovodi do povećane fotosenzitivnosti. Pod djelovanjem sunčeve svjetlosti dolazi do razgradnje crvenih krvnih stanica, a oslobođeni porfirin uzrokuje spazam krvnih žila. Dakle, karakteristični simptomi bolesti. Koža bolesnika s ovom bolešću uvijek je blijeda, tako da se dugo vremena smatralo da je porfirija bolest vampira.

Porfirija - klasifikacija

Postoje mnoge vrste ove bolesti, od kojih svaka ima svoje simptome. Ovisno o prirodi promjena i kliničkim manifestacijama, razlikuju se sljedeće vrste porfirije:

1. Kasna porfirija kože - odnosi se na porfiriju u jetri. To je češće u odraslih bolesnika starijih od 30 godina. Obilježava:

• aktinski mjehurići;
• povećani uroporfirini (promjena boje u urinu);
• lezije kože i noktiju;
• nastanak čireva na koži, koji su često inficirani.

2. Kongenitalna eritropoetska porfirija - promatrana od rođenja, pri čemu roditelji ne pokazuju znakove bolesti. Patološka transmisija javlja se autosomalno recesivno. Među karakterističnim manifestacijama:

• crveni urin;
• preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
• mjehurići kože;
• smanjeni vid;
• oštećenje kose, noktiju;
• stvaranje kontraktura u zglobovima;
• povećanje veličine slezene.

3. Eritropoetska protoporfirija - odnosi se na rane oblike, razvija se u djece. Bolest je nasljedna i prenosi se autosomno dominantno. Teče u blagom obliku. Plikovi formirani na koži samostalno nestaju bez traga.

4. Eritropoetska koproporfija slična je po simptomima gore navedenom obliku. Osjetljivost na ultraljubičasto zračenje lagano izražena, s pojavom bolesti može se izazvati uzimanjem barbiturata. Izmet sadrži veliku količinu koproporfina, što uzrokuje njegovo bojenje u crvenoj boji.

5. Akutna intermitentna porfirija - prenosi se autosomno dominantnim tipom. Karakteriziraju ga teški neurotični poremećaji. Pojavljuje se u obliku remisije i pogoršanja. Među manifestacijama ove vrste patologije:

• bolovi u trbuhu različitih mjesta;
• ružičasti urin;
• visoki krvni tlak;
• parestezija;
• polyneuritis;
• koma;
• psihoza.

6. Nasljedna koproporfija - nasljeđivanje se odvija autosomno dominantno. Često je asimptomatska, klinička slika nejasna. O prisutnosti patologije kažu:

• povišene razine koproporfina;
• višak proizvodnje hepatične sintetaze.

7. Varijabilna porfirija - osim bolova u trbuhu i poremećaja živčanog sustava koji su karakteristični za sve porfirije, pacijenti razvijaju mentalne poremećaje.

Bolest porfirina - simptomi i uzroci

U većini slučajeva bolest porfirina je nasljedna. To potvrđuje činjenicu da pacijenti s tom patologijom često rađaju djecu s istom bolešću. Nasljeđivanje se odvija na autosomno dominantnom principu. U nekim slučajevima dolazi do poremećaja metabolizma, koji se događa pod utjecajem faktora koji potiskuju sintezu hema. Često nije moguće utvrditi točan uzrok.

Porfirijeva bolest - simptomi

Kada bolesnik razvije porfiriju, bolest u početku određuje liječnik za nekoliko karakterističnih znakova. Kliničke manifestacije su specifične, pa se patologija može pretpostaviti samo promjenom izgleda pacijenta. Među glavnim simptomima patološkog stanja su:

• akutni, bez peritonealnih simptoma abdominalne boli;
• obezbojenje mokraće do ružičaste ili crvene;
• poremećaji autonomnog sustava u obliku tahikardije, hipertenzije, povraćanja;
• slabost mišića (razvoj perifernih rezova);
• mentalni poremećaji;
• epileptički napadaji;
• hipotalamička disfunkcija u obliku središnje groznice.

Napadi na porfiriju su teški, praćeni bolnim bolovima u trbuhu. Često su popraćeni mučninom, povraćanjem, zbog čega se u ranim fazama patologije može uzeti za probavne smetnje. Mnogi se pacijenti žale na bol u leđima, nogama i rukama koji su bolni u prirodi.

Porfirija - uzroci

Koji su razlozi za razvoj "bolesti vampira" - porfirija, liječnici često teško odgovaraju. Istraživanja su pokazala da je bolest izazvana promjenama genetskog materijala koje su moguće i tijekom fetalnog razvoja i kod odraslih. Prije nego što se razbolio od porfirije, mnogi pacijenti su bili izloženi izazivačkim faktorima:

• trovanje tijela solima teških metala;
• loše navike (alkohol, nikotin);
• dugotrajna terapija hormonskim lijekovima, uzimanje barbiturata;
• teški oblici hepatitisa u povijesti;
• povećana koncentracija željeza u krvi i parenhimu jetre.

Porfirija - dijagnoza

Porfirija kože je lako dijagnosticirati zbog prisutnosti karakterističnih promjena. Sumnja na patologiju može biti na prvom mjestu na koži i blijedoj nijansi kože. Međutim, za postavljanje dijagnoze i propisivanje ispravne terapije potrebna je dijagnoza. Izvodi se na temelju laboratorijskih rezultata.

Bolesnici s sumnjom na porfiriju podvrgnuti su analizi urina pomoću Ehrlich reagensa. Razina porfobilinogena u napadu porfirije povećava se 5 puta. U intervalima između napada, pacijentova DNA je informativna, budući da se PBG u mokraći može normalizirati, stoga je te dijagnostike teško dijagnosticirati.

Porfirija - liječenje

U modernoj medicini ne postoje tehnike koje mogu zaustaviti patogenetski proces u porfiriji. Bolesnici s ovom dijagnozom prisiljeni su stalno biti pod medicinskim nadzorom, kako bi se podvrgli preventivnim terapijama. Liječenje se svodi na ublažavanje pacijentove dobrobiti i isključivanje porfiričnih napada. Osnova terapije sastoji se od lijekova koji smanjuju fotosenzitivnost kože. Porfirija kože se liječi sljedećim lijekovima:

• za obradu kože - hingamin, Rezokin, Delagil;
• vitamini - B6 i B12;
• hormoni - prednizon.

Unitiiol u kasnoj kožnoj porfiriji

Dugo vremena, britanski anti-luizit (BAL) i kalcijeva dinatrijeva sol etilendiamintetraoctene kiseline koncentracije 10% korišteni su za liječenje porfirije. Otopina je davana intravenozno, u dozi od 20 ml tijekom 10 dana. Danas se kasna porfirija kože tretira s Unithiolom. Shema liječenja odabire se pojedinačno.

Ovaj je lijek po farmakološkim svojstvima sličan BAL-u. Ima izražen detoksikacijski učinak na tijelo, eliminirajući nedostatak sulfhidrilnih skupina. Kao posljedica vezanja otrova, funkcije enzimskih sustava u tijelu se obnavljaju. Otopinu unesite intramuskularno, u 5 ml 10 dana.

Mast iz kasne porfirije

Povremena porfirija je uvijek praćena teškim oštećenjima kože. Pogoršanje bolesti može uzrokovati određene lijekove. Da biste isključili infekciju kožnih lezija i čireva, potrebno je redovito i temeljito liječiti lezije kremama i pomastima. To će ubrzati proces regeneracije, popravak tkiva, smanjiti rizik od ožiljka. Kako bi se izbjegla insolacija, pacijentima se savjetuje da isključe šetnje u sunčanom vremenu i nose zatvorenu odjeću. Kao terapeutske masti koristite:

Liječenje porfirije s aktiviranim ugljikom

Istraživači su ispitali da je bolest pogodna za korekciju porfirije s aktivnim ugljenom. Ovaj poznati sorbent može brzo vezati porfirine, koji se otpuštaju u žuč, i spriječiti njihovu daljnju apsorpciju u crijevu. Intoksikacija tijela postupno se smanjuje.

U nekim slučajevima, pomoću ovog jednostavnog alata, moguće je postići potpunu kliničku remisiju, nestanak porfiričnih napada. Mora se imati na umu da je aktivni ugljen samo dio kompleksne terapije porfirije i koristi se prema uputama liječnika. Doziranje se odabire pojedinačno. U većini slučajeva preporučuje se 60 g aktivnog ugljena dnevno.

Porfirija protiv bolova

Akutnu porfiriju prati jaka bol u rukama i nogama. Povlačenje, nelagoda s progresijom bolesti se povećava. Često se pojavljuje na 3-4. Dan od početka napada. Bol u nogama ometa normalan odmor, poremećena noću. U ovom slučaju, oni su lokalizirani u donjem dijelu ekstremiteta, a kukovi, naprotiv, gube osjetljivost. Važno je napomenuti da ih se može zaustaviti samo uz pomoć jakih analgetika, recepta. Ovo je:

Porphyria dijeta

Porfiriju prate poremećaji metabolizma, što dovodi do kvara unutarnjih organa. Kao rezultat toga, pacijenti su prisiljeni slijediti posebnu prehranu. Kada se dijagnosticira porfirija jetre, pregled prehrane je obavezna stavka u liječenju bolesti.

Opći principi prehrane svedeni su na sljedeće preporuke:

• smanjenje u prehrani proteina i ugljikohidrata;
• ograničavanje količine masti u hrani;
• kuhanje kuhanjem, pečenje, guljenje;
• povrće bogato vlaknima, bolje je koristiti u otrcanom obliku.

Isključeno iz izbornika:

• namirnice koje uzrokuju nadimanje (mahunarke, kupus);
• agrumi;
• sol.

Porfirija i trudnoća

Porfirija je bolest koja se može pojaviti kao posljedica promjena u hormonskim razinama. U tom smislu, u nekim slučajevima pojavljuju se simptomi kada nosite bebu. Sama porfirija ne utječe na razvoj djeteta, ali može uzrokovati komplikacije trudnoće:

• dehidracija ženskog tijela;
• slabost rada;
• preeklampsije.