Genetska bolest, koja se smatra neuspjehom normalizacije bilirubina, naziva se Gilbertov sindrom. Kod ljudi jetra ne može neutralizirati ovaj element. Počinje se akumulirati, uzrokujući ozbiljne komplikacije.
Gilbertov sindrom, u pravilu, ne ometa njegovog vlasnika. U osnovi, jedini znak patologije je žutica u blagom obliku.
Važno je! Našli smo jedinstveni alat za borbu protiv bolesti jetre! Uzimajući naravno, možete pobijediti gotovo bilo koju bolest jetre u samo tjedan dana! Pročitajte više >>>
Kod dekodiranja mkb 10
Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, Gilbertov sindrom se odnosi na bolesti endokrinog tipa i metaboličke poremećaje. Gilbertova bolest (ICD-10 kod, E 80.4) znači prekomjernu količinu bilirubina za prirođene ili stečene uzroke. Sindrom uzrokuje žutu kožu kao i sluznicu.
Dobiveni uzroci su uzrokovani oštećenjem jetre i prekomjernim slomom crvenih krvnih stanica.
Tko je podložniji ovom sindromu?
Gilbertov sindrom se smatra generičkom bolesti i vrlo je rijedak. Ljudi s takvom patologijom su samo 4% u svijetu. Ovaj sindrom najčešće pogađa muškarce. Prisutnost jednog od roditelja s ovom dijagnozom može ukazati na vjerojatnost da ga je dijete naslijedilo.
Posebnost ove patologije je rizik pojave kolelitijaze. Smatra se da je uzrok razvoja sindroma neispravan gen koji potiče povećanje bilirubina. Za Gilbertovu bolest karakterizira povećanje neizravnog bilirubina. To se izražava u žutosti kože i bjeloočnice.
Moguće komplikacije
Opasnost leži u nakupljanju bilirubina u bilijarnom traktu i jetri. Prema tome, on utječe na sve tjelesne sustave. Šanse za blokadu žučnih kanala su visoke.
Vrlo teška komplikacija je nuklearna žutica. Razvijaju se nepovratni učinci i poremećeno je funkcioniranje mozga. Tijekom trudnoće, sindrom dovodi do gubitka fetusa.
Posebna preparacija na bazi prirodnih tvari.
Cijena lijeka
Pregledi liječenja
Prvi rezultati se osjećaju nakon tjedan dana primjene.
Pročitajte više o lijeku
Samo 1 put dnevno, 3 kapi
Upute za uporabu
Ali obično povišeni bilirubin ne smije uzrokovati tjeskobu. Znakovi se počinju pojavljivati ako postoje povoljni čimbenici (stresni uvjeti, alkoholna pića, nezdrava hrana). Remisija bolesti se produžuje kompetentnom prevencijom.
Metode liječenja
Bolest nije opasna za zdravlje, a komplikacije su izuzetno rijetke. Kao rezultat ovog posebnog tretmana, Gilbertova bolest neće zahtijevati.
U bolnici
Terapija lijekovima koristi se za uklanjanje znakova bolesti. Kako bi se spriječila njihova manifestacija, koriste se metode koje nisu lijekovi: posebna prehrana, specifičan režim, uklanjanje učinaka koji mogu uzrokovati pogoršanje.
Ako je potrebno, koristite sljedeće metode liječenja:
- Propisati lijekove koji smanjuju sadržaj bilirubina. To uključuje proizvode koji sadrže fenobarbital. Lijek se uzima otprilike mjesec dana dok simptomi žutice ne nestanu i normalna razina bilirubina se ne obnovi. Ovaj tretman ima veliki minus: lijekovi izazivaju ovisnost. I zaustavljanje lijekova smanjit će njihovu učinkovitost na ništa. Usput, mnogi pacijenti zamjenjuju fenobarbital blagim učincima: Valocordin ili Corvalol.
- Upotreba aktivnog ugljena i diuretika. Oni ubrzavaju apsorpciju i uklanjaju bilirubin.
- Da bi se neutralizirao bilirubin, injektiraju se injekcije albumina. To je potrebno kada bilirubin dosegne kritičnu točku povećanja.
- Dodijelite vitamine skupine B.
- Za normalizaciju rada jetre propisani su hepatoprotektori (Essentiale).
- U slučaju pogoršanja, uzimaju se choleretic lijekovi (Hofitol).
Fototerapija je popularna. Posebne plave svjetiljke uništavaju bilirubin u koži, a također uklanjaju žutu kožu. Ponekad se propisuje simptomatsko liječenje lijekovima koji zaustavljaju proljev, smanjuju mučninu i različite pojave slabe probave. Antibiotska terapija se koristi za sprečavanje širenja infekcije. Saznajte više o liječenju bolesti u bolnici.
Osnova Gilbertovog sindroma su značajke tijela koje su uzrokovane mutacijom gena u DNA. Stoga nedostaje posebna metoda terapije. Trebalo bi jednostavno slijediti određena pravila i pomno pratiti zdravlje.
Narodne metode
U borbi protiv bolesti ne treba isključiti i narodne metode. Dobro očistiti i poboljšati rad jetre choleretic bujona. Koriste se sljedeće biljke: nevena, ruža pasa, kukuruzna svila, majka i maćeha.
Potrebno je istaknuti neke recepte:
- Sok od čička je istisnut. Uzmite 15 ml dnevno tijekom 10 dana.
- Miješana aloe, sok od repe, mrkva i rotkvice. Dodaje se rastopljeni med. Smjesa se uzima u 2 žlice dnevno. Zadržite potrebu u hladnjaku.
- Kukuruzne stigme kuhane. Treba ga uzimati šest puta dnevno.
Treba imati na umu da se prije korištenja tradicionalne medicine uvijek treba obratiti liječniku.
Preventivne mjere
Gilbertova bolest ima genetsku prirodu, tako da prevencija ne može spriječiti to stanje. Može samo omekšati pogoršanje
Potrebno je slijediti određena pravila:
- Potrebno je izbjegavati domaće čimbenike koji mogu štetno utjecati na jetru.
- Uklonite stresne situacije.
- Prehranu treba pregledati.
- Smanjite teške fizičke napore.
- Preporučljivo je koristiti čistu vodu oko 2 litre dnevno.
- Kada depresija ne pogorša stanje i posavjetuje se sa specijalistom.
Preporuke liječnika za Gilbertov sindrom
Svakom pacijentu se daju kliničke preporuke, čija provedba olakšava život pacijentu.
Oni su sljedeći:
- Izbjegavajte izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti.
- Ne zanemarite liječenje zaraznih bolesti, osobito ako se radi o žuči i jetri.
- Pržena hrana je zabranjena.
- Post je zabranjen.
- Isključite samoliječenje, jer postoje ozbiljne posljedice.
Ako slijedite ove preporuke, bolest neće donijeti nikakve probleme.
pogled
Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali je vjerojatnost smrti odsutna. Promjene u jetri obično ne napreduju. Uz odgovarajuće liječenje kordiaminom ili fenobarbitalom, količina bilirubina se smanjuje.
Gilbertov sindrom ne može se potpuno eliminirati. No, bolest je benigne prirode i ne uzrokuje manifestaciju malignih poremećaja. Ako slijedite upute liječnika i strogo pratite trenutno stanje, razdoblje remisije traje mnogo godina. Simptomi neće biti poremećeni.
Gilbertov sindrom
ICD-10 Naslov: E80.4
Sadržaj
Definicija i opće informacije [uredi]
Gilbertov sindrom (SJ) najčešći je oblik funkcionalne hiperbilirubinemije: u različitim dijelovima svijeta javlja se s učestalošću od 1-5 do 11-12% u populaciji.
Prvi spomen SJ povezan je s imenom A. Gilbert et al. (1900-1901), koji je podnio detaljan opis pod nazivom "jednostavna obiteljska kolemija" (cholemia simple familiale). U sljedećim godinama, Gilbertov sindrom je nazvan drugačije: "idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija"; "Obiteljska ne-hemolitička žutica"; "Obiteljska povremena žutica"; "Kronična benigna pigmentna hepatoza", itd.
Etiologija i patogeneza [uredi]
Ne postoji konsenzus o tipu nasljeđivanja u LF-u. Nedavno je autosomno dominantan tip nasljeđivanja bio sklon, ali s nepotpunom penetrancijom, tj. s različitom učestalošću ispoljavanja neispravnog gena u fenotipu njegovih nosača.
Gilbertov sindrom, dakle, očigledno nije bolest, već poseban uvjet (sui generis) zbog porodne mane - manjak mikrosomalnog enzima UDP-GT.
SJ se temelji na nasljedno utvrđenom defektu gena mikrosomalnog enzima UDP-GT, koji uzrokuje djelomičnu redukciju hepatičkog klirensa slobodnog (nekonjugiranog) bilirubina i njegovo nakupljanje u krvi. U promotorskoj regiji (regiji) A (TA) 6 TAA gena koji kodira mikrosomalni enzim UDF-GT (ekson 1 gena UDF-GT 1A), postoji dodatni dinukleotid TA, koji uzrokuje formiranje regije (regije) A (TA) 7 TAA. To dovodi do smanjenja aktivnosti enzima UDP-GT 1A1, koji je odgovoran za konjugaciju slobodnog bilirubina s glukuronskom kiselinom i formiranje vezanog bilirubina. Ovaj proces je smanjen na 30% norme. Osim toga, kada se uspostavi SJ, postoji manjak enzima bilitransferaze i Y- i Z-proteina (sada su identificirani s enzimom glutation-S-transferaza), u kojem je poremećeno hvatanje (ekstrakcija) slobodnog bilirubina iz krvne plazme u sinusoidima jetre, prebacivanje na citoplazma hepatocita i transport u mikrosome stanica jetre. To dovodi do prekomjernog nakupljanja slobodnog bilirubina u krvi.
Kliničke manifestacije [uredi]
Gilbertov sindrom najčešće se javlja u adolescenciji, mladosti ili mladoj dobi (od 7 do 28-30 godina), češće u muškaraca (u omjeru 3-7: 1). Činjenica da se SJ najčešće javlja u razdoblju puberteta kod muškaraca može ukazivati na određenu ulogu u klirensu bilirubina u muškim spolnim hormonima (androgeni).
U značajnom dijelu bolesnika, SJ je latentna ili subklinička tijekom duljeg vremena, stoga se često otkriva slučajno. Primjerice, u biokemijskom testu krvi određuje se povišena razina slobodnog bilirubina, ili kada se bolesnici ispituju za druge bolesti, otkriva se sklikalna subikteričnost i lagana žučna boja kože.
Za SJ karakteriziraju: mat žuta boja kože lica, nasolabijalni trokut i aksilarne udubine; hiperpigmentacija kože oko očiju. A. Gilbert je opisao tipičnu "dijagnostičku trijadu" simptoma:
• jetrena "maska" (žutilo);
• Xanthelasma na kapcima;
• valovit izgled i nestanak simptoma.
Primijećeno je da se pigmentacija kože povećava pod utjecajem svjetlosnih zraka i topline, kemijskih i mehaničkih podražaja. Približno 50% bolesnika sa SJ ima sljedeće kliničke simptome: tupa bol ili osjećaj težine u desnoj hipohondriji, dispeptički simptomi (gubitak apetita, mučnina, konstipacija ili proljev, itd.); hladnoća s pojavom "guščjih udaraca"; migrenska glavobolja; sklonost bradikardiji i hipotenziji; neuromuskularna perturbabilnost. Često se definira sinovija s asthenovegetativnim sindromom, povećana anksioznost, depresija ili blaga ekscitabilnost, poremećaji noćnog sna i bioritmički pomaci. U 15-20% bolesnika jetra je blago uvećana (za 1-2 cm), bezbolna, normalne konzistencije. Ponekad se otkrije disfunkcija aparata žučnog mjehura i sfinktera izvanhepatičnog žučnog trakta.
Važno je naglasiti da pojavu kliničkih simptoma u bolesnika s LJ, uključujući povećanje žutice (hiperbilirubinemije) često izaziva interkurentna infekcija, gladovanje, mentalno i fizičko preopterećenje i alkohol.
Gilbertov sindrom: dijagnostika [uredi]
Općenito, analiza krvi u LF-u, u pravilu, nema anemije, retikulocitoze; smanjenje osmotske stabilnosti eritrocita i njihovog očekivanog trajanja života (nema znakova hemolize); ESR - unutar normalnih granica; povremeno se povećava razina hemoglobina (do 150 g / l).
U biokemijskoj analizi krvi nema znakova citolize, kolestaze, hepatocelularne insuficijencije (razina aminotransferaza, razine alkalne fosfataze, γ-GTP, kolesterola i fosfolipida, albumina ostaju normalne). Bilirubinurija nije određena.
Posebne dijagnostičke metode
• Uzorak s bromsulfaleinom (Caroli): nakon intravenske primjene 5% -tne otopine bromsulfaleina (brzinom od 5 ng / kg tjelesne težine) odrediti vrijeme njegovog pojavljivanja u duodenalnom sadržaju. Da bi se to postiglo, kap KDP sadržaja stavlja se u 10 N otopinu natrijevog hidroksida svakih 30 sekundi - bojenje ljubičice (kromodiagnostika) ukazuje na prisutnost bromsulfaleina. Kod LF-a dolazi do kašnjenja u eliminaciji indikatora do 20-40 minuta (normalno 5-15 minuta). Također možete odrediti eliminaciju jetre bromsulfalein RES. U tu svrhu, sadržaj indikatora u krvi određuje se prije i 45 minuta nakon intravenske infuzije bromsulfaleina. Kada SJ u krvotoku ostane> 10% injektirane boje (normalna pretraga
Gilbertov sindrom
RCHD (Republički centar za razvoj zdravlja, Ministarstvo zdravlja Republike Kazahstan)
Verzija: Arhiva - Klinički protokoli Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan - 2010 (Nalog br. 239)
Opće informacije
Kratak opis
Protokol "Gilbertov sindrom"
ICD-10 kodovi: E 80.4
klasifikacija
Postoji jedna glavna dijagnoza.
dijagnostika
Prigovori i anamneza
Umjerena žutica s povremenim pogoršanjem na pozadini fizičkog stresa, febrilnih bolesti, prehrambenih grešaka, mentalnog stresa, gladovanja, stresa na lijekovima (levometsitin, prednizon, vitamin K).
Prisutnost srodnika s povremenom hiperbilirubijemijom.
Asteno-vegetativni sindrom: razdražljivost, umor, znojenje, psihoemotivna labilnost, rjeđe dispeptički simptomi u obliku smanjenog apetita, mučnine, bolova u desnoj hipohondriji ili epigastričnoj regiji.
Fizikalni pregled: žutica se manifestira u obliku ikterične bjeline, žućkastog obojenja kože samo kod nekih bolesnika u obliku mutne ikterne boje uglavnom lica, ušnih školjki, tvrdog nepca, kao i aksilarnih područja, dlanova, stopala.
Holemija može biti bez žutice. U nekih bolesnika - Xanthelasma stoljeća, raspršene pigmentne mrlje na koži.
Jetra uobičajene konzistencije strši iz hipohondrija za 1,5-3,0 cm u 20%, slezena nije opipljiva. Mnogi pacijenti imaju višestruku stigmatsku disembriogenezu.
Laboratorijske studije: u OVK, 40% ima visok sadržaj hemoglobina (140-150,8 g / l), eritrocite 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocitoza. U biokemijskoj analizi krvi - neizravna hiperbilirubinemija (18,81-68,41 µmol / l).
Instrumentalne studije: ultrazvuk abdominalnih organa - reaktivne ili difuzne promjene u jetri.
Indikacije za stručne savjete:
3. Infekcionista - hepatolog (ako je naveden).
Minimalni pregled prilikom slanja u bolnicu:
1. Ultrazvučni pregled trbušnih organa.
ALT, AST, bilirubin.
3. Izmet na jajima helminta.
4. Grebanje enterobiaze.
Popis glavnih dijagnostičkih mjera:
1. Potpuna krvna slika (6 parametara).
2. Ultrazvuk abdominalnih organa.
3. Određivanje bilirubina i njegovih frakcija.
4. Određivanje ukupnog proteina.
5. Određivanje proteinskih frakcija.
6. Određivanje kolesterola.
7. Određivanje alkalne fosfataze.
8. Provesti test timola.
9. Određivanje željeza.
10. Izmet na jajima helminta.
11. Struganje za enterobiazu.
14. Zaraziti hepatologa (ako je naznačeno).
Dodatne dijagnostičke studije:
1. Koagulogram (protrombinsko vrijeme, fibrinogen, fibrinolitička aktivnost plazma hematokrita).
2. Definicija retikulocita.
3. Definicija ALT-a.
4. Definicija AST.
6. Definicija kreatinina.
7. Definicija stop. dušik.
8. Opća analiza urina.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza nasljedne pigmentne hepatoze
Sindrom zhilbera kod za MKB 10
Gilbertova bolest
Bolesti genetske prirode postale su uobičajene, posebno i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna takva bolest. U genetici se ova bolest naziva neškodljivom, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije gena DNA. Heterozigotni poremećaj dovodi do abnormalnog metabolizma u jetri i ta se bolest može pojaviti kod ljudi.
Što je ova bolest?
Holemija, obiteljski ili Gilbertov polisindrom, benigna je bolest povezana s oslabljenom pigmentacijom u tijelu zbog urođenih problema metabolizma bilirubina u jetri. Ovaj kompleksni simptom ima kroničnu, upornu manifestaciju. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavnim riječima, ova se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest je kod E 80.4.
Uzroci Gilbertovog sindroma
Cholemia uzrokuje homozigotni DNK poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete. Taj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetru, a budući da je ta funkcija narušena, dolazi do akumulacije u jetri i, kao rezultat, neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni su žućkastoća kože i povišena razina bilirubina u krvi.
Faktori izazivanja
Simptom žutilo možda se neće manifestirati dugo vremena. Ostali simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj simptomski kompleks možda se neće dugo prikazivati i transportirati, a vezanje bilirubina se događa normalno, ali postoje faktori koji izazivaju manifestaciju genetskih poremećaja i pogoršavaju sindrom. Ti čimbenici uključuju:
- virusne bolesti, infekcije (s vrućicom);
- ozljede;
- PMS (predmenstrualni sindrom);
- nezdrava prehrana;
- prekomjerne sunčeve zrake na koži;
- nesanica, nedostatak sna;
- niski unos tekućine, žeđ;
- veliko opterećenje tijela;
- stresne situacije;
- prekomjerno pijenje alkohola;
- operativne intervencije;
- primanje antibiotika koji se teško toleriraju.
Simptomi sindroma
Gilbertova hiperbilirubinemija se obično počinje manifestirati u adolescenciji, najčešće se taj sindrom javlja kod muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jednog od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su žutilo kože i bjeloočnice. Ove pojave nisu konstantne, jer se žutica periodički manifestira, ali je kronična. Također simptomi holemije uključuju:
- bol u gušterači;
- abdominalna nelagoda (žgaravica);
- metalni okus;
- odbijanje jesti, nedostatak apetita;
- mučnina od slatke hrane;
- proljev, nadutost, labava stolica.
Broj ljudi koji pate od Gilbertove bolesti vrlo je nizak. Vanjske manifestacije javljaju se samo u 5% slučajeva.
Žuta boja očiju jedan je od simptoma holemije.
Osobe s Gilbertovom bolešću mogu osjetiti karakteristične znakove obične gripe, na primjer, letargiju, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti groznice), bolne udove. A živčani fenomeni, poput depresije, opsesivnih stanja (najvjerojatnije iz straha od patologije). Ova bolest može biti popraćena calculous kolecistitisom (posebna vrsta kolecistitisa uz prisutnost kamenja u žučnom mjehuru).
Značajke kod djece
Kod novorođenčadi je teško otkriti Gilbertovu hiperbilirubinemiju, budući da samo dijete koje je rođeno već ima žutu kožu i to je normalno. Nakon nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta promatraju je li se njihova koža vratila u normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom kod djece očituje se ili tijekom adolescencije ili uopće tijekom života. Majčina bolest se također otkriva prolaskom heterozigotne analize ili testiranjem homozigotnog dijela DNA za abnormalnosti.
Dijagnoza i metode otkrivanja
Testovi za kolemiju
Da biste potvrdili dijagnozu morate proći test krvi na Gilbertov sindrom i provjeriti pokazatelj razine bilirubina u njemu. Također, sveobuhvatna analiza krvi, urina, biokemijske analize (za ALT, GGT). Svakako prođite testove u privatnom laboratoriju, na primjer, "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ovi pregledi su potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Gilbertov test bolesti provodi se na prazan želudac kako bi se preciznije odredila količina bilirubina i kako on odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati redovitu žuticu od kolemije.
Instrumentalne metode
Biopsija jetre pomoći će u dijagnosticiranju sindroma.
Instrumentalne i druge metode za dijagnosticiranje Gilbertove bolesti uključuju:
- Ultrazvuk abdomena u području jetre i žučnog mjehura;
- punkcija uzoraka jetre i biopsije;
- genetička analiza za Gilbertov sindrom;
- DNA dijagnostika Gilbertovog sindroma;
- usporedba sa simptomima drugih bolesti;
- konzultacija s genetikom radi potvrde dijagnoze.
Liječenje bolesti
Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Korekcija prehrane, načina života, prehrane se promatra u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazuje se često promatranje gastroenterologa i posjet obiteljskom terapeutu. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Cholemia Gilbert je popraćena žučnim kamencima i srčanim bolestima. Njih izaziva vegetativni neuspjeh. Potrebno je liječiti sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su: "Ursosan", "Corvalol" i slično, bez oštećenja jetre.
Lijekovi u jetri
Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je narušen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Da biste podržali i prilagodili funkciju jetrene žlijezde, morate uzeti:
- hepatociti (lijekovi koji štite jetru, kao što je Essentiale);
- Vitamini B;
- enzimski lijekovi ("Mezim").
Liječenje narodnih lijekova
Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti pomoću medicinskih metoda, ali to utječe na zdravlje i samo pogoršava situaciju i manifestaciju bolesti. To se može pomoći pomoću narodnih lijekova kako bi se riješili simptoma žutice i požutjelih koža. Ti alati uključuju:
- ukrasi različitih biljaka (nevena, kamilica, divlja ruža, smilje, mlijeko čička, cikorija);
- biljni čajevi, zeleni čaj;
- upotreba ljekovitog bilja i korištenje losiona za lice (najčešće se koristi tinktura nevena).
Razmislite o nekoliko lako pripremljenih izvaraka za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Napitak cikorije, čiji se korijen već prodaje u sušenoj i zdrobljenoj formi u ljekarnama. Za kuhanje, ulijte 2 žličice cikorije u šalicu i ulijte kipuću vodu. Zatim ostavite stajati oko 5 minuta i dodajte med. Koristite ga svakodnevno, bez štete po zdravlje.
Kupke i losioni s okusom nevena. Ove metode su prikladne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma u djece. Uzmite čašu suhog cvijeća nevena (kupite u ljekarni ili skupite u čistom, ruralnom području) i prelijte s 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati. U toploj juhi (sobna temperatura) okupajte dijete ili napravite losione s bujonom.
Dijeta i prehrana
Liječnici preporučuju da slijedite dijetu broj 5.
Da biste se riješili znakova Gilbertove bolesti, morate promijeniti svoj životni stil. Trebate jesti ispravno, držati se prehrane koja pomaže u poboljšanju funkcioniranja jetre i smanjiti razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Idi kod liječnika i posavjetujte se - prva stvar koju trebate učiniti.
Gastroenterolozi i nutricionisti preporučuju dijetu broj 5.
Dijeta 5, koja je također dijeta u Gilbertovom sindromu, preporučuju nutricionisti i gastroenterolozi. Ova dijeta je vrlo komplicirana i teška, morate se odreći mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontrolira razinu bilirubina u krvi. Za dijetu na broju 5 morate slijediti ove preporuke:
- Hrana uvijek mora biti topla, hladna hrana isključena iz prehrane.
- Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladnu sodu, pića s bojama su također isključena.
- Isključi prženo. Postoji samo kuhano pisanje ili pečenje.
- Vrlo kisela hrana (limun, brusnica) također je isključena iz svakodnevnih obroka.
- Pokušajte jesti često i zadovoljavajuće (oko 6 puta dnevno).
- Začinjena hrana i začini isključeni su iz svakodnevnih obroka.
- Iz prehrambenih proizvoda isključite proizvode koji sadrže kolesterol.
- Iz hrane izuzeti jaja u bilo kojem obliku.
- Ne možete jesti brašno.
- Apsolutno ne piti i pušiti.
- Nemojte jesti masnu ribu i masno meso.
Što je opasno: komplikacije i posljedice
Genetski mehanizam nasljednog sindroma.
Uobičajena (heterozigotna ili homozigotna) forma ove bolesti ne predstavlja opasnost za ljudski život. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom prenosi ga svojoj djeci. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo je rijetko. U kompliciranom obliku sindroma moguća je hepatoza, jer se s tom bolešću u jetri narušava proizvodnja određenih enzima.
Prevencija i prognoza
Ako su pokazatelji testova za bilirubin i enzime jetre normalni, ali u obitelji netko ima Gilbertov kompleks simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Za prevenciju Gilbertovog polisindroma potrebni su sportovi u umjerenim količinama, prehrana, uklanjanje loših navika iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), pregled gastroenterologa (godišnje ili svakih šest mjeseci). Prehrana u Gilbertovom sindromu je glavna preventivna mjera.
Gilbertov sindrom i trudnoća kombiniraju se kod žena koje nasljeđuju bolest. Tijekom trudnoće žena može pregledati genetičar i provjeriti je li ona nositelj genetske abnormalnosti koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, lakše je provesti profilaksu kod novorođenčadi, u kojem slučaju se može spriječiti manifestacija sindroma.
Liječnici uvijek daju dobru prognozu za holemiju.
Ako se na vrijeme posavjetujete s liječnikom, proučite DNK i razinu bilirubina u krvi, možete primijetiti Gilbertovu žuticu na vrijeme. Osobe s Gilbertovim sindromom trebaju kompetentno mijenjati svoj način života, kontrolirati svoj jelovnik i tada će se simptomi bolesti povući. Učinak prevencije i liječenja holemije javlja se unutar 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.
Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom (prema ICD-10 E80.4)
Gilbert sindrom (jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjerena prekidima povećanje sadržaja nisu vezani (neizravno) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocitima na mjesto njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjenje stupnja hiperbilirubinemije pod djelovanjem fenobarbitala i autosomno dominantnog tipa IAOD. Ova benigna, ali kronično tečna bolest prvi put je 1901. dijagnosticirala francuska gastroenterologinja Augustin Nicolas Gilbert.
Najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze, koja se otkriva u 1-5% populacije. Sindrom je čest kod Europljana (2-5%), Azijata (3%) i Afrikanaca (36%). Bolest se prvi put manifestira u adolescenciji i mladoj dobi, 8-10 puta češće kod muškaraca.
Podređeni u povijesti patogeneze sindroma je kršenje hvatanja bilirubina pomoću mikrosoma vaskularnog pola hepatocita, kršenje njegovog transporta glutation-S-transferazom, koja unosi nekonjugirani bilirubin u mikrosome hepatocita, kao i inferiornost mikrosoma mikrosoma uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebna značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina, koji je netopljiv u vodi, ali dobro topljiv u masnoćama, stoga može djelovati s fosfolipidima staničnih membrana, osobito mozga, što objašnjava njegovu neurotoksičnost. Postoje barem dva oblika Gilbertovog sindroma. Jedan od njih karakteriziran je smanjenjem klirensa bilirubina u odsutnosti hemolize, drugi na pozadini hemolize (često latentne).
Morfološke promjene u jetri obilježene su masnom distrofijom hepatocita i nakupljanjem žućkasto-smeđeg pigmenta lipofuscina u stanicama jetre, često u središtu lobula duž žučnih kapilara.
Induktori enzima monooksidaznog sustava hepatocita: fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05 do 0,2 g na dan tijekom 2-4 tjedna. Pod njihovim utjecajem smanjuje se razina bilirubina u krvi, a dispeptički fenomeni nestaju. U procesu liječenja fenobarbitalom javljaju se ponekad letargija, pospanost i ataksija. U tim slučajevima, minimalna količina lijeka (0,05 g) se propisuje prije spavanja, što vam omogućuje da ga uzimate dugo vremena. Kada uzimate zixorin, postoji dobra podnošljivost lijeka, odsustvo bilo kakvih nuspojava.
Postoje sumnje u Zixorin: od 1998. njegova distribucija u Rusiji je zabranjena, a proizvođač (Gideon Richter) više je ne proizvodi.
Kordiamin 30-40 kapi možete primijeniti 2-3 puta dnevno tijekom tjedna. S obzirom na to da značajan dio bolesnika razvijaju kolecistitis i holelitijazu, preporuča se uzimanje infuzija choleretic bilja, povremeno izvođenje tubula sorbitola (ksilitola), soli Karlovy Vary i soli Barbara. Ako bilirubin dosegne 50 µmol / l i popraćen je lošim zdravljem, onda je moguće uzeti fenobarbital u kratkom tijeku (30-200 mg / dan tijekom 2-4 tjedna). Fenobarbital je dio takvih lijekova kao što su barboval, Corvalol i valocordin, pa neki preferiraju koristiti ove kapi (20-25 kapi 3 puta dnevno), iako je učinak ovog liječenja opažen samo u malom broju bolesnika.
Uklanjanje konjugiranog bilirubina (pojačana diureza, aktivni ugljen kao adsorbent bilirubina u crijevu);
Vezivanje već cirkulirajućeg bilirubina u krvi (davanje albumina u dozi od 1 g / kg tijekom 1 sata). Posebno se preporuča uvođenje albumina prije zamjene transfuzije krvi;
Uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove dijelove bilirubina, sprječava njegovo prodiranje kroz krvno-moždanu barijeru. To se postiže fototerapijom. Maksimalni učinak opažen je na valnoj duljini od 450 nm. Plave žarulje su učinkovitije, ali otežavaju promatranje kože djeteta. Izvor fotografije postavljen je na udaljenosti od 40 - 45 cm iznad tijela. Oči moraju biti zaštićene.
Želja da se izbjegnu izazovni čimbenici (infekcija, fizički i psihički stres, alkohol i hepatotoksični lijekovi)
Prehrana s ograničenjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse.
Vitaminska terapija - osobito vitamini skupine B.
Preporučena koleretička sredstva.
Sanacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije bilijarnog trakta.
U kritičnim slučajevima - razmjena transfuzije krvi.
Mogući hepatoprotektori tečaja: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue tijekom egzacerbacija
Klinički se manifestira ne ranije nego u dobi od 20 godina. Često pacijent nije svjestan da boluje od žutice, sve dok se ne otkrije tijekom kliničkog pregleda ili tijekom laboratorijskih ispitivanja.
Metode fizičkog ispitivanja
- ispitivanje - povijest ponavljajućih epizoda blage žutice, koja se javlja češće nakon fizičkog prenaprezanja ili zarazne bolesti, uključujući gripu, nakon duljeg gladovanja ili nakon niskokalorične prehrane, ali u bolesnika s hemolizom razina bilirubina se ne povećava tijekom gladovanja;
- pregled - subikterne sluznice i koža.
- potpuna krvna slika;
- mokrenje,
- razina bilirubina u krvi - povećanje razine ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije;
- test sa izgladnjivanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini gladovanja - U roku od 48 sati pacijent dobiva hranu s energetskom vrijednošću od 400 kcal / dan. Prvog dana testa na prazan želudac i dva dana kasnije određen je serumski bilirubin. Kada se podigne za 50 - 100% uzorka smatra se pozitivnim.
- test s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina tijekom primanja fenobarbitala zbog indukcije konjugiranih jetrenih enzima;
- test s nikotinskom kiselinom - u / u uvodu uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotske rezistencije eritrocita;
- analiza stolice za stercobilin - negativna;
- molekularna dijagnostika: DNA analiza gena UDHT (u jednom od alela detektirana je mutacija na razini TATAA);
- enzimi u krvi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obično unutar normalnih vrijednosti ili blago povišenih.
Ako postoje dokazi:
- serumskih proteina i njihovih frakcija - može se primijetiti povećanje ukupnog proteina i disproteinemije;
- protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;
- markeri hepatitisa B, C, D - odsutnost markera;
- bromsulfalein test - smanjenje bilirubina u raspodjeli od 20%.
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode
Obvezni: ultrazvuk abdominalnih organa - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličina, oblik, debljina zida, prisutnost kamenja u žučnom mjehuru i žučnim kanalima.
Ako postoje dokazi: perkutana biopsija jetre s morfološkom procjenom biopsije - da se isključi kronični hepatitis, ciroza jetre.
U nazočnosti dokaza: klinički genetičar - za provjeru dijagnoze.
(Criggler-Nayar sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanička i hemolitička žutica. Karakteristična značajka Gilbertovog sindroma je obiteljska, nekonjugirana, ne-hemolitička (što je oko 2 oblika, od kojih je jedan s latentnom hemolizom?) Hiperbilirubinemija. Diferencijalni dijagnostički kriterij za uklanjanje virusnog hepatitisa je odsutnost markera u serumu replikativnog i integrativnog stupnja razvoja virusa hepatitisa B, C i delta. U nekim slučajevima, punktirajuća biopsija jetre potrebna je za razlikovanje Gilbertovog sindroma i kroničnog hepatitisa s malo izraženom kliničkom aktivnošću. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisutnost tumora, kamenca, strikture žučnog sustava i gušterače, koje potvrđuju ultrazvuk, endoskopija, CT, itd., Pogoduju opstruktivnoj žutici.
Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:
- Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol.
- Svrbljiva koža je odsutna.
- Povećana jetra - obično, obično lagano.
- Povećanje slezene - br.
- Povećan bilirubin u serumu - uglavnom neizravan (nevezan)
- Povećani koproporfirini u mokraći - br.
- Aktivnost glukuron transferaze je smanjenje.
- Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa.
- Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija.
Poštivanje režima rada, prehrane, odmora. Izbjegavajte značajan fizički napor, ograničenje tekućine, post i hiperinsolaciju. U prehrani pacijenata, osobito u razdoblju pogoršanja, preporučuje se ograničavanje masnog mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzerviranih namirnica. Konzumiranje alkohola je neprihvatljivo. Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.
Prognoza je povoljna. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka. Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.
Što znači Gilbertov sindrom, kako se prenosi i liječi?
Nasljedna bolest s vrlo čestim simptomima naziva se Gilbertov sindrom. Po prvi put ova bolest je 1901. opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.
Ovaj sindrom je široko rasprostranjen, ali mali broj pacijenata točno zna što ima. Koje su značajke takve bolesti, kao i važne informacije o njoj opisane su u informacijama u našem članku.
Koncept bolesti i kod za MKB-10
Gilbertov sindrom opisan je u svjetskoj medicinskoj enciklopediji pod različitim imenima. To uključuje „jednostavnu obiteljsku holemiju“, nasljednu enzimopatiju, ustavnu disfunkciju jetre i benignu obiteljsku nehemolitičku hiperbilirubinemiju.
Prenosi se autosomno dominantnim tipom, najčešće se manifestira u muškaraca u pubertetu, rjeđe u odrasloj dobi.
Fotografija pacijenta s Gilbertovim sindromom
Kod u ICD-10 (međunarodna klasifikacija bolesti) - E 80.4. karakterizirane povećanom razinom indirektnog bilirubina u krvi.
Statistika dijagnosticiranih slučajeva
Posebna istraživanja ove bolesti nisu bila. Prema nekima, oni pate od 1 do 35 osoba.
Predstavnici negroidne rase nositelji su takve mutacije u više od 265 zabilježenih slučajeva. Predstavnici središnje Azije manje su osjetljivi na sindrom (manje od 1,5%).
Uzroci i simptomi
Primarno vezivanje je prijenos mutiranog gena na potomstvo. Ovaj gen je odgovoran za sintezu enzima koji tvore izravni bilirubin iz neizravnog. Složeni proces takve transformacije naše tijelo jednostavno ne “čita”, što znači da se akumulira.
Indirektni bilirubin i njegovi derivati su otrovna tvar za naš živčani sustav, uzrokujući njegov neuspjeh i pojavu blage žutice.
Mehanizam nasljeđivanja mutiranog gena je vrlo složen i uključuje često skrivene oblike bolesti. Istovremeno, većina rođaka možda uopće ne manifestira takve simptome, često savršeno zdravi roditelji rađaju dijete koje nasljeđuje takvu osobinu.
Najčešće, roditelji, od kojih je jedan nositelj ili boluje od ove bolesti, imaju savršeno zdravu djecu s normalnom funkcijom jetre.
Prepoznati bolest sljedećim značajkama:
- Opća slabost, umor. Žućkastost bjeloočnice, rjeđe - kože. Žutost se povećava postom, fizičkim i emocionalnim preopterećenjem.
- Nelagodnost u desnom hipohondriju.
- Formiranje kamena bilirubina u žučnom mjehuru i njegovim kanalima.
- Povećana veličina jetre.
Simptomi se obično pojavljuju ili pogoršavaju nakon uzimanja masne hrane, alkohola ili fizičkog preopterećenja. Kod nekih bolesnika vanjski znakovi nisu tako izraženi, pa je bolest skrivena.
Bolest trudnoće
Tijekom trudnoće pojava Gilbertovog sindroma nije nimalo neuobičajena. Tijekom tog razdoblja, povećava ukupni teret na tijelo, kao i na unutarnje organe. To dovodi do činjenice da sindrom, koji prije nije ometao pacijenta, ulazi u pogoršanu fazu.
novorođenčadi
Gilbertov sindrom je iznimno rijedak u male djece. To je zbog činjenice da hormoni imaju veliki utjecaj na kliničku sliku.
Početak nastanka ovih tvari javlja se između 13 i 25 godina, pa se Gilbertov sindrom ne javlja kod novorođenčadi.
Ako je dijete imalo virusni hepatitis, bolest se može pojaviti ranije, ali je podudarnost ova dva nevjerojatna faktora gotovo nemoguća.
Moguće komplikacije
Unatoč činjenici da se bolest obično ne manifestira dugo vremena, uz redovite povrede prehrane i zlouporabe alkohola može imati ozbiljne posljedice. To obično dovodi do kroničnog oštećenja jetre (hepatitisa), pojave kamenja i začepljenja žučnih putova.
dijagnostika
Moguće je odrediti Gilbertov sindrom pomoću biokemijskog testa krvi. Ako indeks bilirubina premašuje normalne vrijednosti, može se posumnjati na ovu određenu bolest.
Norma za odrasli bilirubin:
- Ukupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
- Bilirubin ravan - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
- Bilirubin neizravan - od 3,4 do 12,0 mmol / l.
Da bi se isključile druge moguće bolesti jetre, provesti dodatna istraživanja pacijenta.
Uzorak s izgladnjivanjem uključuje prikupljanje krvi nakon odbijanja jesti dva dana. Pacijent ili slijedi niskokaloričnu dijetu ili potpuno odbija jesti. S Gilbertovim sindromom, nakon takve prehrane, pokazatelji bilirubina u krvi povećat će se za 50 do 100 puta.
Uvođenje pripravaka nikotinske kiseline u organizam također izaziva povećanje bilirubina.
Druga metoda je uzimanje lijekova koji sadrže fenobarbital. Ova supstanca, naprotiv, smanjuje razinu bilirubina u krvi. Danas su ove dijagnostičke metode najčešće.
Maksimalni sadržaj informacija i točna potvrda dijagnoze mogu se dobiti genetskim istraživanjem.
Genetska analiza Gilbertovog sindroma, njegova cijena
Ovaj moderni tip laboratorijskog istraživanja omogućit će identifikaciju i preciznu dijagnozu ove bolesti. Jedini nedostatak je potreba za traženjem klinike koja će je proći.
U klinikama i većini bolnica ova opcija nije dostupna, tako da mnogi pacijenti nisu svjesni njihovih značajki. Prosječna cijena takve studije je 200 rubalja, rok od dva tjedna.
Metode liječenja
Ovaj sindrom ne zahtijeva poseban tretman. Bolest je nasljedna, tako da je potpuno iscjeljenje također nemoguće. Jedine metode liječenja uključuju uklanjanje simptoma i poboljšanje općeg stanja pacijenta.
Što se može učiniti:
- Obvezna je dijeta koja vam omogućuje da zaboravite na bolest dugi niz godina. Bez provokacija hrane, bolest se neće očitovati.
- Unos choleretic droge kako bi se spriječila stagnacija.
- Potpuni mir, smanjen stres i tjelovježba.
- Dodatni pregled unutarnjih organa kako bi se uklonila mogućnost dodatne infekcije.
- Prijem vitamina, skupina B, posebno je važan za takve bolesnike.
- Smanjenje razine bilirubina moguće je kod uzimanja fenobarbitala i drugih lijekova sa sličnim učinkom.
Povećanje bilirubina u krvi na 60 µmol / l smatra se apsolutno normalnim, jer pacijent nije zabrinut zbog bilo kakvih simptoma.
Vrlo često se javlja apatija, suza, gubitak apetita i vrtoglavica. Sve je to dovoljan razlog za odlazak liječniku.
Bolničko liječenje
Hospitalizacija bolesnika provodi se samo ako se stanje oštro pogorša, a testovi pokazuju da je bilirubin višestruko veći od normalnog. Plan liječenja se razvija individualno.
Valja napomenuti da je razvoj bolesti žučnih kamenaca i stagnacije žuči karakterističan za bolesnike s Gilbertovim sindromom. Sve to može izazvati dodatno povećanje bilirubina i negativne reakcije u tijelu.
Narodni lijekovi
Među takvim metodama redovito se odvija odleđivanje ljekovitog bilja. Kako bi se poboljšala funkcija jetre i normalan protok žuči, koriste se posebne dekocije.
To mogu biti gotove kolekcije i jednokomponentni čajevi od kamilice, žutika, buhača, mlijeka čičak, nevena i drugih ukrasa.
Prijem takvih sredstava također treba koordinirati s liječnikom. Glavna kontraindikacija je prisutnost kamenja u žučnom mjehuru i jetri, koje se mogu pomicati i blokirati protok iz takve biljne medicine.
pogled
Unatoč činjenici da bolest ne reagira na liječenje, prognoza je vrlo povoljna. Ako se pacijent pridržava osnovnih kriterija pravilne prehrane i zdravog načina života, neće osjetiti nikakvu nelagodu i pogoršanje kvalitete života.
Obično su takvi ljudi osjetljiviji na toksične učinke alkohola, a također reagiraju na uzimanje određenih skupina lijekova. Sve to ne predstavlja opasnost za život, a ako je pacijent točno informiran o svojoj bolesti, štiti ga od recidiva.
Vojska
Gilbertov sindrom nije razlog odbijanja regruta da služi u vojsci. Tijekom pogoršanja bolesti ili nakon pojave negativnih simptoma potrebna je hospitalizacija, ali obično mnogi mladići uče o svojoj bolesti nakon služenja u vojsci i potpuno slučajno.
S druge strane, profesionalna karijera na vojnom polju kod regruta ne funkcionira, jer on jednostavno neće proći liječnički pregled i predaju standarda.
prevencija
Nema potrebe poduzimati posebne događaje. Većina pacijenata godinama živi s takvom dijagnozom, čak i bez poznavanja njihovih osobina. Obično se preporučuju standardne preporuke kako bi se izbjegli negativni čimbenici koji mogu izazvati bolest.
Što biste trebali odustati:
- Dugotrajno izlaganje suncu može uzrokovati žuticu.
- Alkohol, osobito u velikim dozama, također će pogoditi tijelo.
- Previše masna ili začinjena hrana može povećati razine bilirubina i pogoršati cjelokupno stanje.
- Stresovi i fizički napori sada su također zabranjeni, jer mogu izazvati naglo povećanje razine bilirubina i pogoršanje stanja.
Pogreške u hrani, unos alkohola i živčani stres mogu dovesti do pogoršanja. Kako je bolest karakterizirana i što se može učiniti u ovom slučaju, naš članak će vam reći.
Što je Gilbertov sindrom, kod ICD-10, simptomi i liječenje bolesti narodnim lijekovima
Gilbertov sindrom nije opasna genetska bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Najvažniji dijagnostički simptom Gilbertovog sindroma je povećanje razine bilirubina. Uzrok bolesti može biti oštećenje jetre ili bolesti bilijarnog trakta. Oni također govore o kongenitalnoj hiperbilirubinemiji.
Bilirubin je žuta boja nastala tijekom razgradnje hemoglobina (crvenog krvnog pigmenta), koji se oslobađa iz uništenih crvenih krvnih stanica (eritrocita). Kao rezultat, formira se indirektni bilirubin (slobodan), koji je slabo topiv u vodi. Veže se za krvne proteine. U ovom obliku može preći posteljicu, krvno-moždanu barijeru i oštetiti središnji živčani sustav. Slobodni bilirubin transportira se s proteinima u jetri, gdje se podvrgava daljnjim promjenama i “agregaciji” s kemijskim spojem koji se zove glukuronska kiselina pod utjecajem enzima glukuroniltransferaze.
Kao rezultat povratne sprege s glukuronidom, stvara se izravni bilirubin, koji postaje topiv u vodi i gubi sposobnost prelaska placente i krvno-moždane barijere. Izravni bilirubin se aktivno izlučuje u žuč u jetri. Zajedno s žučom, ulazi u crijevo, gdje se podvrgava daljnjim promjenama i uklanja se iz tijela.
U bolesnika s Gilbertovom bolešću, višak boje se ne oslobađa u žučnim kanalima, što dovodi do hiperbilirubinemije - povećane razine bilirubina u krvi.
Bolest se javlja samo u 7% populacije i najčešće se dijagnosticira kod muškaraca.
Gilbertov sindrom (ICD-10 kod: E 80.4) je prisutnost prekomjerne količine bilirubina u ljudskom tijelu. Uzroci hiperbilirubinemije mogu se dobiti ili kongenitalni. Stečeni uzroci bolesti uključuju:
- prekomjerna razgradnja crvenih krvnih stanica u krvi (uzrokovana, na primjer, imunološkim odgovorom);
- oštećenje jetre;
- bolesti bilijarnog trakta.
Kongenitalna hiperbilirubinemija je povećana koncentracija bilirubina u krvnom serumu uzrokovana defektom u metabolizmu uzrokovanom genetskim poremećajem. Oba tipa hiperbilirubinemije mogu se povezati s vezanjem bilirubina i slobodnim. Najvažniji simptom bolesti je žutica, u kojoj je žućkasta koža, sluznice i bijele oči.
Vrste bilirubina i njihove norme za odrasle su:
- ukupni bilirubin - 0,2-1,1 mg / dL (3,42–20,6 µmol / l);
- izravni bilirubin (vezan) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- indirektni (slobodni) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dL (3,4–12 µmol / l).
Iznimke od tih vrijednosti su trudnice i novorođenčad, kod kojih se fiziološki povećavaju razine bilirubina.