Poremećaji metabolizma porfirina i bilirubina (E80)

Uključeni: defekti katalaze i peroksidaze

Kongenitalna eritropoetska porfirija

porfirija:

• NOS
• akutni intermitentni (hepatički)

Ako je potrebno, identificirati uzrok pomoću dodatnog koda vanjskih uzroka (razred XX).

U Rusiji je Međunarodna klasifikacija bolesti 10. revizije (ICD-10) usvojena kao jedinstveni regulatorni dokument koji objašnjava učestalost bolesti, uzroke javnih poziva medicinskim ustanovama svih odjela i uzroke smrti.

ICD-10 uveden je u praksu zdravstvene zaštite na cijelom teritoriju Ruske Federacije 1999. godine naredbom Ministarstva zdravlja Rusije od 27.05.97. №170

SZO će objaviti novu reviziju (ICD-11) 2022. godine.

Fiziološka neonatalna hiperbilirubinemija - opis, uzroci, simptomi (znakovi), dijagnoza, liječenje.

Kratak opis

Fiziološka hiperbilirubinemija novorođenčadi - umjerena prolazna fiziološka hiperbilirubinemija (zbog nepovezanog bilirubina) uočena je u neonatalnom razdoblju. Učestalost. Hiperbilirubinemija se može otkriti kod svakog novorođenčeta, u 50-70% slučajeva javlja se žutica (češće kod prerano rođenih i nezrelih beba).

razlozi

Etiologija je fiziološka nezrelost enzimskih sustava jetre (smanjena aktivnost glukuronil transferaze), koja ometa metabolizam i oslobađanje izravnog bilirubina iz krvi.

Simptomi (znakovi)

Klinička slika • Žutoća kože i sluznice nakon 24 sata života, povećava se na 3-4 dana, a zatim nestaje (u dobi od 7 do 10 dana starosti prema dobi, prijevremene mogu ostati do 14-15 dana života) • Žutica se klinički razlikuje kada je koncentracija bilirubina u serumu veća od 85 µmol / l; najveća koncentracija indirektnog bilirubina u ovom slučaju nije veća od 205 µmol / l trećeg dana života, a obnova normalnog sadržaja dolazi do kraja prvog tjedna života. Nedonoščad ima višu koncentraciju bilirubina.

dijagnostika

Metode istraživanja • KLA s testom razmaza periferne krvi, brojanje retikulocita i određivanje eritrocitometrijskih indeksa • Određivanje krvnih skupina majke i djeteta • Coombsovi uzorci (izravni i neizravni) • Određivanje koncentracija izravnog i neizravnog bilirubina.

Diferencijalna dijagnostika • Fetalni eritroblastoza • Cephalohematoma • Dojenje s malapsorpcijom novorođenčadi.

liječenje

Taktika liječenja • Novorođenče treba hraniti glukozom - slanom otopinom s niskom koncentracijom natrija tijekom cijelog perioda žutice.

Sinonimi • Neonatalna žutica • Neodgovarajuća konjugacija bilirubina • Jednostavna žutica novorođenčadi • Žutica fiziološka kod novorođenčadi.

ICD-10 • P59 Neonatalna žutica zbog drugih i neodređenih uzroka.

Napomena • Hiperbilirubinemija kod novorođenčadi je stanje koje je popraćeno povećanjem sadržaja bilirubina (i izravnog [vezanog bilirubina, bilirubinglukuronida] i neizravnog [slobodnog bilirubina]) u krvi. Postoje dvije vrste hiperbilirubinemije: slobodne (nekonjugirane) i vezane (konjugirane). Potonje je uvijek patološko stanje. Obje vrste hiperbilirubinemije mogu dovesti do žutice.

Hiperbilirubinemija kod djece prema MKB 10

Benigna hiperbilirubinemija: dijagnoza i liječenje

Definicija benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija je neovisna bolest, uključujući pigmentiranu hepatozu, jednostavnu obiteljsku holemiju, povremenu maloljetničku žuticu, nehemolitičku obiteljsku žuticu, ustavne poremećaje jetre, zadržavanje žutice i funkcionalnu hiperbilirubinemiju. Bolest se očituje povremenom ili kroničnom žuticom, očiglednom abnormalnom funkcijom jetre i njezinom strukturom bez izraženih poremećaja. Nema očitih simptoma kolestaze i hemolize.

uzroci

Benigna hiperbilirubinemija u odraslih u većini slučajeva - to su bolesti koje su obiteljske prirode, prenose se na dominantan način. To potvrđuje i medicinska praksa.

Uzrok bolesti je neuspjeh u razmjeni bilirubina. U serumu se ta tvar povećava, ili dolazi do kršenja zahvata ili prijenosa u stanice jetre iz plazme.

Slično je stanje moguće iu slučajevima kada je došlo do kršenja procesa vezanja bilirubina i glukuronske kiseline, što se može objasniti stalnim ili privremenim nedostatkom enzima kao što je glukuronil trapsferaza.

Faktori izazivanja

Klasična manifestacija bolesti je žućenje bjeloočnice, u nekim slučajevima može se pojaviti žućkasto bojenje kože, ne uvijek. Pojava hiperbilirubinemije često je povremena, u rijetkim slučajevima trajna, a ne prolazna.

Povećanje ikterusa može biti uzrokovano sljedećim čimbenicima:

• izražena fizička ili živčana iscrpljenost;
• pogoršanje infekcija, oštećenje bilijarnog trakta;
• imunitet na lijekove;
• kataralne bolesti;
• razne kirurške intervencije;
• unos alkohola.

Simptomi bolesti

Osim što su sclera i koža oslikani žućkasto, pacijenti osjećaju težinu u desnom hipohondriju. Postoje slučajevi kada postoje dispeptički simptomi - mučnina, povraćanje, poremećena stolica, nedostatak apetita, povećana tvorba plina u crijevu.

Pojava hiperbilirubinemije može dovesti do pojave asthenovegetativnih poremećaja, koji se manifestiraju kao depresija, slabost i brzi umor.

Sindrom benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija u medicinskoj praksi uključuje sedam kongenitalnih sindroma:

Svi ovi sindromi javljaju se u vezi s kršenjem razmjene bilirubina, ako se poveća razina nekonjugiranog bilirubina u krvi, koji se nakuplja u tkivima. Konjugacija bilirubina igra ogromnu ulogu u tijelu, visoko toksični bilirubin se prerađuje u nisko-toksični, u diglucoronide - topivi spoj (konjugirani bilirubin). Slobodni oblik bilirubina lako prodire u elastična tkiva, zadržava se u sluznicama, koži, na zidovima krvnih žila, uzrokujući žutu boju.

Criggler-Nayar sindrom

Patogeneza bolesti posljedica je potpune odsutnosti takvog enzima kao što je UDPHT (enzim urndin-5-difosfat glukuronil transferaza). Kod tipa 1 ovog sindroma, UDHHT je potpuno odsutan, slobodni bilirubin se naglo povećava, pokazatelji dostižu 200 μmol / l, pa čak i više. Nakon rođenja, prvog dana, propusnost hemato-encefalične barijere je visoka. U mozgu (siva tvar) dolazi do naglog nakupljanja pigmenta, razvija se žuta nuklearna žutica. Test s kordiaminom u dijagnostici benigne hiperbilirubinemije, s fenobarbitalom - negativan.

Dabin-Johnsonov sindrom

Morfološka značajka - jetra u boji čokolade, gdje je akumulacija grubog granuliranog pigmenta visoka. Manifestacije sindroma: stalna žućenost, povratni pruritus, bol na desnoj strani u hipohondriju, astenični simptomi, dispepsija, povećanje slezene i jetre. Bolest može započeti u bilo kojoj dobi. Postoji rizik od dugotrajne primjene hormonskih kontraceptiva, kao i tijekom trudnoće.

Ukupni bilirubin ne prelazi 100 µmol / l, slobodni i vezani bilirubin ima omjer 50/50.

Liječenje ovog sindroma nije razvijeno. Sindrom ne utječe na očekivano trajanje života, ali se kvaliteta postojanja s tom patologijom pogoršava.

Benigna hiperbilirubinemija - Gilbertov sindrom

Bilirubin je jedan od važnih žučnih pigmenata, međuproizvod razgradnje hemoglobina koji je uključen u transport kisika.

Gilbertov sindrom uključuje fermentopatsku benignu hiperbilirubinemiju (pigmentnu hepatozu). Pojavljuju se, u pravilu, zbog neizravne (nekonjugirane) frakcije žučnih pigmenata. To je zbog genetskih defekata jetre. Tečaj je benigno - grube promjene u jetri, izražena hemoliza se ne događa.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nema izražene simptome, javlja se s minimalnim manifestacijama. Neki liječnici sindrom ne smatraju bolešću, već ga upućuju na fiziološke karakteristike organizma.

Jedina manifestacija u većini slučajeva su umjereni pokazatelji žutice s bojanjem sluznice, kože, bjeloočnice. Ostali simptomi su blagi ili uopće nisu.

Mogući minimalni neurološki simptomi:

Još su rijetki simptomi Gilbertovog sindroma probavni poremećaji (dispepsija):

Benigna hiperbilirubinemija: liječenje

Vitaminska terapija, uporaba choleretic sredstava je korisna u tim slučajevima. Ne trebate bolesne i voditi posebne spa tretmane.

Gilbertova benigna hiperbilirubinemija također ne zahtijeva poseban tretman. Bolesnici trebaju slijediti neke smjernice kako ne bi uzrokovali egzacerbacije bolesti.

Ako se pojave simptomi žutice, liječnik može propisati brojne lijekove.

Primjenom ovih preporuka pacijenti imaju normalnu razinu bilirubina, simptomi bolesti se pojavljuju mnogo rjeđe.

Što je konjugacijska žutica: šifre za ICD 10 i hipotiroidizam

Indirektni bilirubin ili slobodni smatra se najotrovnijim, jer može uzrokovati poremećaj stanica. Povećanje indirektnog dijela bilirubina (hiperbilirubinemije) može uzrokovati konjugirajuću žuticu, o čemu će se raspravljati u današnjem članku.

Konjugacijska žutica # 8212; Što je?

Konjugacijska žutica je vrsta žutice koja nastaje zbog pogrešne proizvodnje neizravnog bilirubina. Često se ovaj fenomen može opaziti u djece u neonatalnom razdoblju, ali ne zaobilazi odrasle.

Usporedite s drugim vrstama žutice o njima u zasebnim materijalima:

Što uzrokuje konjugacijsku žuticu?

Pojava žutice povezana je s neuspjehom u kombinaciji indirektnog bilirubina s glukoronskom kiselinom, zbog čega se ne pojavljuje njezin prijelaz u izravnu frakciju. Razlog može biti:

Vrste žutice konjugacije

Konjugacijska žutica može biti nekoliko vrsta:

Fiziološka žutica kod novorođenčadi

Konjugacijska žutica novorođenčadi opažena je u svakom drugom djetetu, čak i sasvim zdravo. Prvi simptomi počinju se pojavljivati ​​oko 2 dana nakon rođenja i nestaju u trećem tjednu života.

Fiziološka žutica kod nedonoščadi

Žutica kod nedonoščadi je teža od one u trajanju. Bojenje kože se obično događa 5-6 dana i traje mjesec dana.

Nasljedna žutica

Postoje tri vrste nasljedne žutice:

Žutica u dojenčadi koja hrani dojenje

Medicinska žutica

Neki lijekovi mogu uzrokovati povećanje bilirubina. Takvi lijekovi uključuju sulfonamide, levometsitin, vitamin K. Uz ukidanje lijekova koji izazivaju žuticu, sve njegove manifestacije nestaju.

Patološka žutica

Dijagnoza i liječenje

Žutica zahtijeva pravovremenu dijagnozu i diferencijaciju. Ako fiziološku žuticu karakterizira samo promjena boje kože, zatim patološka osoba, ometaju se letargija, konvulzije, mučnina s povraćanjem i vrućica.

Ako se sumnja na patološki oblik, liječnik bi trebao propisati niz laboratorijskih ispitivanja (analiza mokraće i krvna slika, biokemijski test krvi) i instrumentalne pretrage (ultrazvuk). Tijekom ispitivanja krvi i fecesa otkriveno je povećanje razine bilirubina.

• fototerapija;
• Infuzijska terapija
• Prijem barbiturata i hormonskih sredstava;
• Transfuzija krvi

Što je konjugacijska žutica: šifre za ICD 10 i hipotiroidizam

Indirektni bilirubin ili slobodni smatra se najotrovnijim, jer može uzrokovati poremećaj stanica. Povećanje indirektnog dijela bilirubina (hiperbilirubinemije) može uzrokovati konjugirajuću žuticu, o čemu će se raspravljati u današnjem članku.

Konjugacijska žutica # 8212; Što je?

Konjugacijska žutica je vrsta žutice koja nastaje zbog pogrešne proizvodnje neizravnog bilirubina. Često se ovaj fenomen može opaziti u djece u neonatalnom razdoblju, ali ne zaobilazi odrasle.

Usporedite s drugim vrstama žutice o njima u zasebnim materijalima:

Što uzrokuje konjugacijsku žuticu?

Pojava žutice povezana je s neuspjehom u kombinaciji indirektnog bilirubina s glukoronskom kiselinom, zbog čega se ne pojavljuje njezin prijelaz u izravnu frakciju. Razlog može biti:

Vrste žutice konjugacije

Konjugacijska žutica može biti nekoliko vrsta:

Fiziološka žutica kod novorođenčadi

Konjugacijska žutica novorođenčadi opažena je u svakom drugom djetetu, čak i sasvim zdravo. Prvi simptomi počinju se pojavljivati ​​oko 2 dana nakon rođenja i nestaju u trećem tjednu života.

Fiziološka žutica kod nedonoščadi

Žutica kod nedonoščadi je teža od one u trajanju. Bojenje kože se obično događa 5-6 dana i traje mjesec dana.

Nasljedna žutica

Postoje tri vrste nasljedne žutice:

Žutica u dojenčadi koja hrani dojenje

Medicinska žutica

Neki lijekovi mogu uzrokovati povećanje bilirubina. Takvi lijekovi uključuju sulfonamide, levometsitin, vitamin K. Uz ukidanje lijekova koji izazivaju žuticu, sve njegove manifestacije nestaju.

Patološka žutica

Dijagnoza i liječenje

Žutica zahtijeva pravovremenu dijagnozu i diferencijaciju. Ako fiziološku žuticu karakterizira samo promjena boje kože, zatim patološka osoba, ometaju se letargija, konvulzije, mučnina s povraćanjem i vrućica.

Ako se sumnja na patološki oblik, liječnik bi trebao propisati niz laboratorijskih ispitivanja (analiza mokraće i krvna slika, biokemijski test krvi) i instrumentalne pretrage (ultrazvuk). Tijekom ispitivanja krvi i fecesa otkriveno je povećanje razine bilirubina.

• fototerapija;
• Infuzijska terapija
• Prijem barbiturata i hormonskih sredstava;
• Transfuzija krvi

E80.6 Ostali poremećaji metabolizma bilirubina

Službena stranica Grupe tvrtki RLS ®. Glavna enciklopedija droga i ljekarni asortiman ruskog interneta. Priručnik o lijekovima Rlsnet.ru korisnicima omogućuje pristup uputama, cijenama i opisima lijekova, dodataka prehrani, medicinskih proizvoda, medicinskih proizvoda i drugih dobara. Farmakološki priručnik sadrži informacije o sastavu i obliku oslobađanja, farmakološko djelovanje, indikacije za uporabu, kontraindikacije, nuspojave, interakcije lijekova, način uporabe lijekova, farmaceutske tvrtke. Knjiga lijekova sadrži cijene lijekova i proizvoda farmaceutskog tržišta u Moskvi i drugim gradovima Rusije.

Prijenos, kopiranje, distribucija informacija zabranjeno je bez dopuštenja tvrtke RLS-Patent LLC.
Kada se citiraju informativni materijali objavljeni na stranicama www.rlsnet.ru, potrebno je uputiti na izvor informacija.

Nalazimo se na društvenim mrežama:

© 2000-2018. REGISTAR MEDIJA RUSIJA ® RLS ®

Sva prava pridržana.

Komercijalna uporaba materijala nije dopuštena.

Informacije namijenjene zdravstvenim radnicima.

hyperbilirubinemia

Opis bolesti

Hiperbilirubinemija - skupina bolesti i sindroma koje karakterizira žućkasto bojenje kože i sluznice, hiperbilirubinemija s normalnim drugim pokazateljima funkcije jetre i (u osnovnim oblicima) odsutnost morfoloških promjena u jetri, benigni tijek. To uključuje hiperbilirubinemiju nakon hepatitisa i prirođenu funkcionalnu hiperbilirubinemiju.

Uzroci hiperbilirubinemije

Hiperbilirubinemijske funkcionalne kongenitalne - skupine nasljedno prenesene (genetski određene) nehemolitičke hiperbilirubinemije. Bolesti su uzrokovane kršenjem procesa hvatanja hepatocita bez bilirubina iz krvi, vezivanjem za glukuronsku kiselinu s formiranjem bilirubin-glukuronida (pridruženog bilirubina) i njegovog izlučivanja žučom.

Simptomi hiperbilirubinemije

U svim slučajevima hiperbilirubinemija i žutica otkriveni su od ranog djetinjstva, u većini slučajeva (osim za Kriegler-Nayar sindrom), oni su beznačajni, mogu imati povremenu prirodu (pojačane prehrambenim pogreškama, unosom alkohola, interkurentnim bolestima, fizičkom iscrpljenošću i drugim uzrocima). Česti blagi dispeptički simptomi, blaga astenija, slabost, umor.

Za benignu, povoljnu prognozu; radna sposobnost, u pravilu, spremljena.

Dijagnoza hiperbilirubinemije

Jetra obično nije proširena, mekana, bezbolna, funkcionalni testovi na jetri (s izuzetkom hiperbilirubinemije) se ne mijenjaju. Radioizotopna hepatografija ne otkriva promjene. Slezena nije povećana. Osmotska rezistencija eritrocita, njihov životni vijek je normalan. Punktna ​​biopsija u svim oblicima (osim Dubin-Johnsonovog sindroma) ne otkriva promjene.

Liječenje hiperbilirubinemije

Pacijenti u posebnom tretmanu, u pravilu, ne trebaju, samo u razdoblju povećanja žutice propisuju štedljivu prehranu broj 5, vitaminsku terapiju, kolagogu. Zabranjeno je konzumiranje alkoholnih pića, pikantnih i masnih namirnica, fizičko preopterećenje se ne preporučuje.

Mi liječimo jetru

Liječenje, simptomi, lijekovi

Hiperbilirubinemijski kod za MKB 10

Žuti tonus sluznice, očne bjeline, kao i koža trebaju upozoriti svaku osobu. Svi znaju da ovi simptomi ukazuju na neku vrstu poremećaja u radu tako važnog organa kao što je jetra. Te bolesti mora kontrolirati liječnik. On će napraviti ispravnu dijagnozu i propisati potreban tretman. Kada se razina bilirubina poveća, u pravilu se pojavi žutica. Benigna hiperbilirubinemija također ima slične simptome. U članku ćemo detaljnije ispitati kakva je to bolest, koji su njezini uzroci i metode liječenja.

Definicija benigne hiperbilirubinemije

U biti, bilirubin je žučni pigment, ima karakterističnu crveno-žutu boju. Ova tvar se proizvodi od crvenih krvnih stanica u hemoglobinu, koji se raspada zbog involutivnih promjena u stanicama jetre, slezene, vezivnog tkiva i koštane srži.

Benigna hiperbilirubinemija je neovisna bolest, uključujući pigmentiranu hepatozu, jednostavnu obiteljsku holemiju, povremenu maloljetničku žuticu, nehemolitičku obiteljsku žuticu, ustavne poremećaje jetre, zadržavanje žutice i funkcionalnu hiperbilirubinemiju. Bolest se očituje povremenom ili kroničnom žuticom, očiglednom abnormalnom funkcijom jetre i njezinom strukturom bez izraženih poremećaja. Nema očitih simptoma kolestaze i hemolize.

Benigna hiperbilirubinemija (ICD 10 kod: E 80 - uobičajeni poremećaji metabolizma bilirubina i porfina) također ima sljedeće kodove E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Prema tome: Gilbertovi sindromi, Criglerovi sindromi, drugi poremećaji - Dubin-Johnsonovi sindromi i Rotor sindromi, nespecificirani metabolizam bilirubina.

uzroci

Benigna hiperbilirubinemija u odraslih u većini slučajeva - to su bolesti koje su obiteljske prirode, prenose se na dominantan način. To potvrđuje i medicinska praksa.

Posthepatitis hiperbilirubinemija - javlja se kao posljedica akutnog virusnog hepatitisa. Također, uzrok bolesti može se prenijeti zarazna mononukleoza, nakon oporavka, pacijenti mogu doživjeti simptome hiperbilirubinemije.

Uzrok bolesti je neuspjeh u razmjeni bilirubina. U serumu se ta tvar povećava, ili dolazi do kršenja zahvata ili prijenosa u stanice jetre iz plazme.

Slično je stanje moguće iu slučajevima kada je došlo do kršenja procesa vezanja bilirubina i glukuronske kiseline, što se može objasniti stalnim ili privremenim nedostatkom enzima kao što je glukuronil trapsferaza.
Navedeni mehanizmi hiperbilirubinemije karakteriziraju sindrome Gilbertove, Crigler-Nayyar i posthepatitis hiperbilirubinemije. U Rotor i Dabin-Johnsonovim sindromima, serumski bilirubin se povećava zbog narušavanja izlučivanja pigmenta u žučnu kanaliću kroz membrane hepatocita.

Faktori izazivanja

Benigna hiperbilirubinemija, čija dijagnoza potvrđuje činjenicu da se najčešće otkriva u adolescenciji, može se manifestirati već dugi niz godina, pa čak i doživotno. Kod muškaraca se ova bolest otkriva mnogo češće nego kod žena.

Klasična manifestacija bolesti je žućenje bjeloočnice, u nekim slučajevima može se pojaviti žućkasto bojenje kože, ne uvijek. Pojava hiperbilirubinemije često je povremena, u rijetkim slučajevima trajna, a ne prolazna.

Povećanje ikterusa može biti uzrokovano sljedećim čimbenicima:

• izražena fizička ili živčana iscrpljenost;
• pogoršanje infekcija, oštećenje bilijarnog trakta;
• imunitet na lijekove;
• kataralne bolesti;
• razne kirurške intervencije;
• unos alkohola.

Simptomi bolesti

Osim što su sclera i koža oslikani žućkasto, pacijenti osjećaju težinu u desnom hipohondriju. Postoje slučajevi kada postoje dispeptički simptomi - mučnina, povraćanje, poremećena stolica, nedostatak apetita, povećana tvorba plina u crijevu.

Pojava hiperbilirubinemije može dovesti do pojave asthenovegetativnih poremećaja, koji se manifestiraju kao depresija, slabost i brzi umor.
Na pregledu, liječnik prvo skreće pozornost na požutjelu bjeloočnicu i tupu žutu boju kože pacijenta. U nekim slučajevima, koža ne postane žuta. Jetra se palpira na rubovima priobalnog luka ili se ne osjeća. Došlo je do blagog povećanja veličine organa, jetra postaje meka, pacijent osjeća bol na palpaciji. Slezena se ne povećava. Iznimke su slučajevi kada se benigna hiperbilirubinemija javlja kao posljedica hepatitisa. Posthepatitis hiperbilirubinemija može se pojaviti i nakon patnje zarazne bolesti - mononukleoze.

Sindrom benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija u medicinskoj praksi uključuje sedam kongenitalnih sindroma:

• Crigler-Nayar sindromi tipa 1 i 2;
• Dabin-Johnsonov sindrom;
• Gilbertovi sindromi;
• Rotor sindromi;
• Byllerova bolest (rijetka);
• Lucy-Driscollov sindrom (rijetko);
• Obiteljska benigna kolestaza povezana sa starenjem - benigna hiperbilirubinemija (rijetka).

Svi ovi sindromi javljaju se u vezi s kršenjem razmjene bilirubina, ako se poveća razina nekonjugiranog bilirubina u krvi, koji se nakuplja u tkivima. Konjugacija bilirubina igra ogromnu ulogu u tijelu, visoko toksični bilirubin se prerađuje u nisko-toksični, u diglucoronide - topivi spoj (konjugirani bilirubin). Slobodni oblik bilirubina lako prodire u elastična tkiva, zadržava se u sluznicama, koži, na zidovima krvnih žila, uzrokujući žutu boju.

Criggler-Nayar sindrom

Američki pedijatri V. Nayyar i J. Crigler 1952. godine otkrili su novi sindrom i detaljno ga opisali. Nazvan je Criggler-Nayar sindrom tipa 1. t Ova urođena abnormalnost ima autosomni povratni tip nasljeđivanja. Razvoj sindroma javlja se odmah u prvim satima nakon rođenja djeteta. Slični se simptomi pojavljuju podjednako često i kod djevojčica i kod dječaka.

Patogeneza bolesti posljedica je potpune odsutnosti takvog enzima kao što je UDPHT (enzim urndin-5-difosfat glukuronil transferaza). Kod tipa 1 ovog sindroma, UDHHT je potpuno odsutan, slobodni bilirubin se naglo povećava, pokazatelji dostižu 200 μmol / l, pa čak i više. Nakon rođenja, prvog dana, propusnost hemato-encefalične barijere je visoka. U mozgu (siva tvar) dolazi do naglog nakupljanja pigmenta, razvija se žuta nuklearna žutica. Test s kordiaminom u dijagnostici benigne hiperbilirubinemije, s fenobarbitalom - negativan.

Bilirubinska encefalopatija dovodi do razvoja nistagmusa, mišićne hipertenzije, atetoze, opisthotonusa, kloničkih i toničkih napada. Prognoza bolesti je izrazito nepovoljna. U nedostatku intenzivnog liječenja, smrt je moguća prvog dana. Jetra na obdukciji se ne mijenja.

Dabin-Johnsonov sindrom

Sindrom benigne hiperbilirubinemije Dabin-Johnson prvi je opisan 1954. Uglavnom je ova bolest uobičajena kod stanovnika Bliskog istoka. Kod muškaraca mlađih od 25 godina javlja se u 0,2-1% slučajeva. Nasljeđivanje se odvija autosomno dominantno. Ovaj sindrom ima patogenezu koja je povezana s poremećenim transportnim funkcijama bilirubina u hepatocitima, kao i iz nje zbog nelikvidnosti transportnog ATP-ovisnog sustava stanične membrane. Kao rezultat, poremećen je protok bilirubina u žuč, dolazi do refluksa bilirubina u krv iz hepatocita. To se potvrđuje vršnom koncentracijom u krvi u boji nakon dva sata pri provođenju ispitivanja pomoću bromosulfaleina.

Morfološka značajka - jetra u boji čokolade, gdje je akumulacija grubog granuliranog pigmenta visoka. Manifestacije sindroma: stalna žućenost, povratni pruritus, bol na desnoj strani u hipohondriju, astenični simptomi, dispepsija, povećanje slezene i jetre. Bolest može započeti u bilo kojoj dobi. Postoji rizik od dugotrajne primjene hormonskih kontraceptiva, kao i tijekom trudnoće.

Bolest se dijagnosticira na temelju uzorka bromsulfaleina, uz kolecistografiju s polaganim osvjetljenjem kontrastnog sredstva, u odsutnosti kontrasta u žučnom mjehuru. Cordiamin u dijagnozi benigne hiperbilirubinemije u ovom slučaju se ne koristi.

Ukupni bilirubin ne prelazi 100 µmol / l, slobodni i vezani bilirubin ima omjer 50/50.

Liječenje ovog sindroma nije razvijeno. Sindrom ne utječe na očekivano trajanje života, ali se kvaliteta postojanja s tom patologijom pogoršava.

Benigna hiperbilirubinemija - Gilbertov sindrom

Ova nasljedna bolest najčešće se javlja, o tome ćemo detaljnije govoriti. Bolest se prenosi s roditelja na djecu, povezanu s defektom gena koji je uključen u razmjenu bilirubina. Benigna hiperbilirubinemija (ICD - 10 - E80.4) nije ništa drugo nego Gilbertov sindrom.

Bilirubin je jedan od važnih žučnih pigmenata, međuproizvod razgradnje hemoglobina koji je uključen u transport kisika.

Povećan bilirubin (80-100 µmol / l), značajna dominacija (neizravnog) bilirubina koji nije povezan s krvnim proteinima dovodi do povremenih manifestacija žutice (sluznice, bjeloočnice, kože). Istovremeno, testovi na jetri, ostali pokazatelji ostaju normalni. Kod muškaraca je Gilbertov sindrom 2-3 puta češći nego kod žena. Prvi put se može dogoditi u dobi od tri do trinaest godina. Često bolest prati osobu cijelog života.
Gilbertov sindrom uključuje fermentopatsku benignu hiperbilirubinemiju (pigmentnu hepatozu). Pojavljuju se, u pravilu, zbog neizravne (nekonjugirane) frakcije žučnih pigmenata. To je zbog genetskih defekata jetre. Tečaj je benigno - grube promjene u jetri, izražena hemoliza se ne događa.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nema izražene simptome, javlja se s minimalnim manifestacijama. Neki liječnici sindrom ne smatraju bolešću, već ga upućuju na fiziološke karakteristike organizma.

Jedina manifestacija u većini slučajeva su umjereni pokazatelji žutice s bojanjem sluznice, kože, bjeloočnice. Ostali simptomi su blagi ili uopće nisu.
Mogući minimalni neurološki simptomi:

• slabost;
• vrtoglavica;
• povećan umor;
• poremećaji spavanja;
• nesanica.

Još su rijetki simptomi Gilbertovog sindroma probavni poremećaji (dispepsija):

• nedostatak ili smanjenje apetita;
• gorko podrigivanje nakon jela;
• žgaravica;
• gorak okus u ustima; rijetko povraćanje, mučnina;
• osjećaj težine, pretrpanost u želucu;
• poremećaji stolice (konstipacija ili dijareja);
• boli u desnoj hipohondriji tupog bolnog karaktera. Može se pojaviti kada greške u prehrani, nakon zlouporabe začinjene i masne hrane;
• može se promatrati povećanje jetre.

Benigna hiperbilirubinemija: liječenje

Ako nema pridruženih bolesti gastrointestinalnog trakta, tijekom remisije liječnik propisuje dijetu broj 15. U akutnim razdobljima, ako postoje popratne bolesti žučnog mjehura, propisana je dijeta br. Posebna terapija jetre za pacijente nije potrebna.

Vitaminska terapija, uporaba choleretic sredstava je korisna u tim slučajevima. Ne trebate bolesne i voditi posebne spa tretmane.
Električni ili termalni postupci u području jetre ne samo da će imati koristi nego će imati i štetan učinak. Prognoza bolesti je prilično povoljna. Pacijenti zadržavaju svoj učinak, ali je potrebno smanjiti živčani i fizički napor.

Gilbertova benigna hiperbilirubinemija također ne zahtijeva poseban tretman. Bolesnici trebaju slijediti neke smjernice kako ne bi uzrokovali egzacerbacije bolesti.

• Dopušteno za uporabu: slabi čaj, kompot, niski masni sir, pšenični kruh, juha na povrću, govedina, niske masnoće, mrvice od žitarica, piletina, ne-kiselo voće.
• Zabranjeno je koristiti: svinjsku mast, svježe tjestenine, špinat, kiseljak, masno meso, senf, masnu ribu, sladoled, papar, alkohol, crnu kavu.
• Usklađenost s režimom - potpuno eliminirana teška vježba. Upotreba propisanih lijekova: antikonvulzivi, antibiotici, anabolički steroidi, ako je potrebno - analozi spolnih hormona, koji se koriste za liječenje hormonskih poremećaja, kao i sportaša - za poboljšanje sportske izvedbe.
• U potpunosti prestati pušiti, piti alkohol.

Ako se pojave simptomi žutice, liječnik može propisati brojne lijekove.

• Skupina barbiturata - antiepileptici djelotvorno smanjuju razinu bilirubina.
• Choleretic agenti.
• Sredstva koja utječu na funkciju žučnog mjehura, kao i na njegove kanale. Spriječiti razvoj žučnih bolesti, kolecistitisa.
• Hepatoprotektori (zaštitna sredstva, štite stanice jetre od oštećenja).
• Kelatori. Sredstva koja povećavaju izlučivanje bilirubina iz crijeva.
• Probavni enzimi propisani su za dispeptičke poremećaje (povraćanje, mučnina, nastajanje plina) - pomoć pri probavi.
• Fototerapija - izlaganje svjetlu plavih svjetiljki dovodi do uništenja tkiva fiksiranog bilirubina. Da biste spriječili opekline očiju, potrebna je njihova zaštita.

Primjenom ovih preporuka pacijenti imaju normalnu razinu bilirubina, simptomi bolesti se pojavljuju mnogo rjeđe.

Hiperbilirubinemija: simptomi i liječenje

Hiperbilirubinemija - glavni simptomi:

• Promjene raspoloženja
• svrabež
• slabost
• mučnina
• Gubitak apetita
• nesvjestica
• povraćanje
• Gorka usta
• mamurluk
• Bol u desnom hipohondriju
• slabost
• gorušica
• apatija
• Gubitak težine
• Tamni urin
• Odbijanje hrane
• Žuta boja
• Žuta sluznica
• Žuta boja oka
• Pogoršanje kroničnih bolesti

Hiperbilirubinemija je patološko stanje kada se razina bilirubina u krvi povećava. Razvoj bolesti izaziva razne bolesti unutarnjih organa. To su zatajenje jetre i žučna bolest. Ako je proces hiperbilirubinemije u prvoj fazi razvoja, tada se ne provodi specifična terapija. U nekim slučajevima žučna se mjehura počinje rasplamsavati.

Većina liječnika ovo stanje ne smatra neovisnom patologijom. Unatoč činjenici da ima vlastiti kod ICD-10, naziva se simptom određenog patološkog procesa. Međutim, jedan ili drugi znak ukazuje na razvoj abnormalnosti u tijelu.

etiologija

Uzroci hiperbilirubinemije su sljedeći:

• anemija;
• genetska predispozicija;
• opijenost alkoholom ili drogama;
• zarazne bolesti;
• pogrešno pogrešna transfuzija krvi, kada se skupina i Rh faktor ne podudaraju;
• autoimune bolesti;
• kronični eritematozni lupus;
• upala jetrenog tkiva;
• leukemija;
• novotvorine različite prirode;
• krvarenja u trbušnu šupljinu nakon ozljede;
• upotreba steroida;
• upotreba antipiretičkih i antibakterijskih sredstava.

Otkriveni sindrom razvoja hiperbilirubinemije negativno utječe na živčani sustav. Također, zbog toga može doći do trovanja tijela.

Ako se rast bilirubina poveća paralelno s bolestima kao što su hepatitis i ciroza, to sugerira da je stanje pacijenta izuzetno ozbiljno. To se osobito može pojaviti nakon holecistektomije.

Ako se ovo stanje dogodi tijekom trudnoće, to znači da je došlo do stagnacije žuči zbog estrogena. Iako se to rijetko događa, potrebno je konzultirati liječnika koji će naručiti pregled, čime se izbjegava razvoj ozbiljnih patologija.

Svaki oblik i tip bolesti ima vlastiti kod ICD-10.

klasifikacija

Ova patologija ima svoju klasifikaciju:

• Funkcionalni poremećaji koji se dijagnosticiraju kod odraslih. ICD-10 kod: E80 je generički kod, ali postoji i ICD-10 kod za sorte (sindromi). Na primjer: kod na mkb-10 - E80.4 - Gilbertov sindrom, kod na mkb-10 - E80.5 - Kriegler sindrom, kod na mkb-10 - E80.6 - Dabin-Johnsonov sindrom i Rotor sindrom. Postoji i kod za ICD-10 - E80.7 - nestabilni metabolizam bilirubina.
• Nasljedna hiperbilirubinemija - ICD-10 kod - D55 - D58.
• za novorođenčad - kod ICD-10 - P50 - P61.

Točnije, ova se patologija dijeli na sljedeće tipove:

• Benigna hiperbilirubinemija. U većini slučajeva to je kronična žutica, vrlo rijetko je povremena. Vjeruje se da je ovo nasljedna hiperbilirubinemija. Ime benigno ima kolektivni karakter. Time se podrazumijevaju poremećaji u metaboličkim procesima koji su povezani s razinom bilirubina. Glavni simptom ove bolesti je žuta koža i bjeloočnica. Ovo stanje može nastati nakon teškog stresa, nakon operacije ili zarazne bolesti tijekom trudnoće.
• Nekonjugirana hiperbilirubinemija ili izravna hiperbilirubinemija. Karakterizira ga povećanje neizravnog bilirubina. Najčešće se to događa tijekom hemolize. Takva hiperbilirubinemija javlja se kod novorođenčadi kojima je dijagnosticirana hemolitička bolest, kao i kod pacijenata s nasljednim oblikom hemolitičke anemije, kada je došlo do oštećenja crvenih krvnih stanica. U većini slučajeva to se događa u slučaju trovanja tijela, tijekom ciroze jetre, kao i kod akutnog ili kroničnog hepatitisa. Komplikacija takvog hepatitisa je posthepatitisna hiperbilirubinemija.
• Konjugirajuća hiperbilirubinemija u razvoju je povećanje izravnog bilirubina, drugim riječima, fiziološka žutica. Uglavnom se dijagnosticira kod nedonoščadi, jer njihov sustav jetrenih enzima još nije razvijen. Takva hiperbilirubinemija kod nedonoščadi pokazuje prve simptome samo trećeg dana. Tijekom tjedna napreduje, a zatim opada. Kod nedonoščadi će proći za tri tjedna, a kod male djece u dva tjedna.
• Prolazna hiperbilirubinemija - dijagnosticirana kod 70% novorođenčadi. To se događa zbog slabog smanjenja žučnih pigmenata. Potpuno se manifestira treći dan nakon rođenja. Boja mokraće i izmet ostaje nepromijenjena. Kod neke djece to se očituje stalnom pospanošću, slabim apetitom, au rijetkim slučajevima i jednim povraćanjem. Simptomi se pojavljuju tijekom tjedna, a ponekad i više. U takvoj situaciji pomoći će vam pedijatar koji će propisati djelotvoran tretman. Ovaj oblik patologije gotovo nikad ne uzrokuje komplikacije.

Nedavno se sve više dijagnosticira žutica kod novorođenčadi.

simptomatologija

U svakom slučaju, hiperbilirubinemija pokazuje simptome vrlo živo. Najkarakterističnija je žuta boja kože, bjeloočnica, usta.

Osim toga, pojavljuju se sljedeći simptomi:

• osjećaj boli u desnom hipohondriju;
• mučnina i povraćanje;
• žgaravica, osjećaj gorčine u ustima;
• opća slabost, odbijanje jesti, apatija;
• promjene raspoloženja;
• pospanost;
• rijetka i kratkotrajna sinkopa;
• neurološki poremećaji;
• mokraća postaje tamna;
• prisutna je svrbež kože;
• dramatičan gubitak težine.

Ako se takva patologija pojavi tijekom trudnoće, kliničku sliku mogu nadopunjavati sljedeći simptomi:

• stalan osjećaj umora, pospanost;
• opća slabost i slabost;
• poremećaj apetita;
• ako postoje kronične bolesti, onda je njihovo pogoršanje moguće.

Pacijenti s dijagnozom blage funkcionalne hiperbilirubinemije ne osjećaju nikakvu nelagodu tijekom palpacije jetre, a organ se ne povećava.

U umjerenim i teškim stadijima bolesti kao što je neizravna hiperbilirubinemija, jetra je povećana i bolna. Varijacija ovog oblika patološkog procesa je Gilbertov sindrom.

Ako je žuta boja kože jedini klinički znak i dodatni simptomi zdravstvenog poremećaja nisu utvrđeni ni dijagnozom, pred-dijagnoza je benigna hiperbilirubinemija ili kongenitalna hiperbilirubinemija.

dijagnostika

Primarni pregled provodi liječnik opće prakse:

• prvo provodi vizualni pregled;
• prikuplja povijest pacijenta.

Daljnja dijagnoza može uključivati ​​sljedeće preglede:

• opći klinički i detaljni biokemijski test krvi;
• analiza urina i izmet;
• Ultrazvuk abdomena;
• Ultrazvuk jetre;
• testovi na jetri.

U tom slučaju, možda ćete morati konzultirati specijaliste za zarazne bolesti, hematologa, imunologa, nefrologa. Prema rezultatima pregleda otkrivena je patologija i propisano odgovarajuće liječenje.

liječenje

Kada se dijagnosticira hiperbilirubinemija, liječenje treba biti sveobuhvatno. Ako se ispostavi da pacijent ima hemolitičku anemiju, potrebno je posavjetovati se s hematologom, osobito ako se ova patologija dijagnosticira kod trudnice.

Terapija lijekovima uključuje:

• antibakterijski i antivirusni lijekovi;
• primanje imunomodulatora;
• protuupalni lijekovi;
• antioksidansi (ako je potrebno), na primjer Enterosgel;
• Pripravci ursodeoksiholne kiseline, na primjer, Ursosan;
• Fenobarbital za snižavanje razine bilirubina;
• fitoterapijski tretman.

Osim toga, pacijentu se preporuča da revidira vašu prehranu. Iz izbornika je potrebno isključiti pikantno, začinjeno, masno, prženo. Također, tijekom razdoblja prolaska terapijskih postupaka ne može piti alkohol.

prevencija

Kao preventivnu mjeru treba slijediti sljedeće preporuke:

• poštivanje određene prehrane uz ograničavanje štetnih proizvoda;
• odustati od loših navika, osobito uporabe alkoholnih pića;
• ne preopterećujte tijelo fizičkim naporom;
• stresne situacije treba izbjegavati.

Ako se patologija dijagnosticira pravovremeno i započne učinkovito liječenje, onda će prognoza biti povoljna. Ali prognoza još uvijek ovisi o stupnju razvoja bolesti i povezanih patoloških procesa.

Ako mislite da imate hiperbilirubinemiju i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: terapeut, pedijatar, gastroenterolog.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Reaktivni hepatitis je patološki proces koji dovodi do distrofičnih upalnih procesa u jetri. Najčešće se ova bolest razvija u pozadini kroničnih gastroenteroloških oboljenja, sistemskih i drugih bolesti. Treba napomenuti da je nespecifični reaktivni hepatitis, za razliku od virusnih, toksičnih i drugih oblika ove bolesti, dobro obrađen.

Mehanička žutica se razvija kada je poremećen proces odljeva žuči duž puteva izlučivanja žuči. To se događa zbog mehaničke kompresije kanala od strane tumora, cista, kamena ili drugih formacija. Žene pretežno boluju od bolesti, a u mladoj dobi, opstruktivna žutica se razvija kao posljedica kolelitijaze, a kod sredovječnih i starijih žena patologija je posljedica tumorskih procesa u organu. Bolest može imati i druga imena - opstruktivnu žuticu, ekstrahepatičnu kolestazu i druge, ali suština tih patologija je jedna i ona je u suprotnosti s protokom žuči, što dovodi do pojave specifičnih simptoma i narušavanja ljudskog stanja.

Sklerozirajući kolangitis je rijetka patologija jetre koja se sastoji od upale i začepljenja jetrenih kanala unutar i izvan organa. Obično, kada ljudi govore o ovoj bolesti, oni znače primarni sklerozni kolangitis, čiji uzroci nisu u potpunosti shvaćeni. Ova patologija se određuje nasumično pri izvođenju kirurških zahvata na organu. Štoviše, bolest može biti asimptomatska za dugo vremena, stoga, čak i ako se otkrije upala duktusa i njihova skleroza s ožiljnim tkivom, simptomi bolesti u osobi možda se još ne pojavljuju. U isto vrijeme, bez pravodobnog liječenja, ljudi se vrlo brzo suočavaju s ozbiljnim stanjem - zatajenjem jetre.

Alkoholni hepatitis je upalna bolest jetre koja se razvija kao posljedica produljene uporabe alkoholnih pića. Ovo stanje je prekursor razvoja ciroze jetre. Temeljem naziva bolesti postaje jasno da je glavni razlog njezine pojave uporaba alkohola. Osim toga, gastroenterolozi identificiraju nekoliko čimbenika rizika.

Kriptogeni hepatitis - je razvoj upalnog procesa u stanicama ovog organa. Patologija se može pojaviti u akutnom ili kroničnom obliku, ali u svakom slučaju dovodi do stvaranja opasnih komplikacija. Nemogućnost utvrđivanja etiološkog faktora određuje se odabirom širokog raspona razloga od strane specijalista iz područja gastroenterologije. U nekim slučajevima to je zbog činjenice da zdravstvena ustanova nema odgovarajuću tehničku bazu koja bi pomogla u utvrđivanju provokatora bolesti.

S vježbom i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (prema ICD-10 E80.4)

Gilbert sindrom (jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjerena prekidima povećanje sadržaja nisu vezani (neizravno) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocitima na mjesto njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjenje stupnja hiperbilirubinemije pod djelovanjem fenobarbitala i autosomno dominantnog tipa IAOD. Ova benigna, ali kronično tečna bolest prvi put je 1901. dijagnosticirala francuska gastroenterologinja Augustin Nicolas Gilbert.

Najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze, koja se otkriva u 1-5% populacije. Sindrom je čest kod Europljana (2-5%), Azijata (3%) i Afrikanaca (36%). Bolest se prvi put manifestira u adolescenciji i mladoj dobi, 8-10 puta češće kod muškaraca.

Podređeni u povijesti patogeneze sindroma je kršenje hvatanja bilirubina pomoću mikrosoma vaskularnog pola hepatocita, kršenje njegovog transporta glutation-S-transferazom, koja unosi nekonjugirani bilirubin u mikrosome hepatocita, kao i inferiornost mikrosoma mikrosoma uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebna značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina, koji je netopljiv u vodi, ali dobro topljiv u masnoćama, stoga može djelovati s fosfolipidima staničnih membrana, osobito mozga, što objašnjava njegovu neurotoksičnost. Postoje barem dva oblika Gilbertovog sindroma. Jedan od njih karakteriziran je smanjenjem klirensa bilirubina u odsutnosti hemolize, drugi na pozadini hemolize (često latentne).

Morfološke promjene u jetri obilježene su masnom distrofijom hepatocita i nakupljanjem žućkasto-smeđeg pigmenta lipofuscina u stanicama jetre, često u središtu lobula duž žučnih kapilara.

Induktori enzima monooksidaznog sustava hepatocita: fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05 do 0,2 g na dan tijekom 2-4 tjedna. Pod njihovim utjecajem smanjuje se razina bilirubina u krvi, a dispeptički fenomeni nestaju. U procesu liječenja fenobarbitalom javljaju se ponekad letargija, pospanost i ataksija. U tim slučajevima, minimalna količina lijeka (0,05 g) se propisuje prije spavanja, što vam omogućuje da ga uzimate dugo vremena. Kada uzimate zixorin, postoji dobra podnošljivost lijeka, odsustvo bilo kakvih nuspojava.

Postoje sumnje u Zixorin: od 1998. njegova distribucija u Rusiji je zabranjena, a proizvođač (Gideon Richter) više je ne proizvodi.

Kordiamin 30-40 kapi možete primijeniti 2-3 puta dnevno tijekom tjedna. S obzirom na to da značajan dio bolesnika razvijaju kolecistitis i holelitijazu, preporuča se uzimanje infuzija choleretic bilja, povremeno izvođenje tubula sorbitola (ksilitola), soli Karlovy Vary i soli Barbara. Ako bilirubin dosegne 50 µmol / l i popraćen je lošim zdravljem, onda je moguće uzeti fenobarbital u kratkom tijeku (30-200 mg / dan tijekom 2-4 tjedna). Fenobarbital je dio takvih lijekova kao što su barboval, Corvalol i valocordin, pa neki preferiraju koristiti ove kapi (20-25 kapi 3 puta dnevno), iako je učinak ovog liječenja opažen samo u malom broju bolesnika.

Uklanjanje konjugiranog bilirubina (pojačana diureza, aktivni ugljen kao adsorbent bilirubina u crijevu);

Vezivanje već cirkulirajućeg bilirubina u krvi (davanje albumina u dozi od 1 g / kg tijekom 1 sata). Posebno se preporuča uvođenje albumina prije zamjene transfuzije krvi;

Uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove dijelove bilirubina, sprječava njegovo prodiranje kroz krvno-moždanu barijeru. To se postiže fototerapijom. Maksimalni učinak opažen je na valnoj duljini od 450 nm. Plave žarulje su učinkovitije, ali otežavaju promatranje kože djeteta. Izvor fotografije postavljen je na udaljenosti od 40 - 45 cm iznad tijela. Oči moraju biti zaštićene.

Želja da se izbjegnu izazovni čimbenici (infekcija, fizički i psihički stres, alkohol i hepatotoksični lijekovi)

Prehrana s ograničenjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse.

Vitaminska terapija - osobito vitamini skupine B.

Preporučena koleretička sredstva.

Sanacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije bilijarnog trakta.

U kritičnim slučajevima - razmjena transfuzije krvi.

Mogući hepatoprotektori tečaja: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue tijekom egzacerbacija

Klinički se manifestira ne ranije nego u dobi od 20 godina. Često pacijent nije svjestan da boluje od žutice, sve dok se ne otkrije tijekom kliničkog pregleda ili tijekom laboratorijskih ispitivanja.

Metode fizičkog ispitivanja

- ispitivanje - povijest ponavljajućih epizoda blage žutice, koja se javlja češće nakon fizičkog prenaprezanja ili zarazne bolesti, uključujući gripu, nakon duljeg gladovanja ili nakon niskokalorične prehrane, ali u bolesnika s hemolizom razina bilirubina se ne povećava tijekom gladovanja;

- pregled - subikterne sluznice i koža.

- potpuna krvna slika;

- mokrenje,

- razina bilirubina u krvi - povećanje razine ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije;

- test sa izgladnjivanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini gladovanja - U roku od 48 sati pacijent dobiva hranu s energetskom vrijednošću od 400 kcal / dan. Prvog dana testa na prazan želudac i dva dana kasnije određen je serumski bilirubin. Kada se podigne za 50 - 100% uzorka smatra se pozitivnim.

- test s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina tijekom primanja fenobarbitala zbog indukcije konjugiranih jetrenih enzima;

- test s nikotinskom kiselinom - u / u uvodu uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotske rezistencije eritrocita;

- analiza stolice za stercobilin - negativna;

- molekularna dijagnostika: DNA analiza gena UDHT (u jednom od alela detektirana je mutacija na razini TATAA);

- enzimi u krvi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obično unutar normalnih vrijednosti ili blago povišenih.

Ako postoje dokazi:

- serumskih proteina i njihovih frakcija - može se primijetiti povećanje ukupnog proteina i disproteinemije;

- protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;

- markeri hepatitisa B, C, D - odsutnost markera;

- bromsulfalein test - smanjenje bilirubina u raspodjeli od 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

Obvezni: ultrazvuk abdominalnih organa - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličina, oblik, debljina zida, prisutnost kamenja u žučnom mjehuru i žučnim kanalima.

Ako postoje dokazi: perkutana biopsija jetre s morfološkom procjenom biopsije - da se isključi kronični hepatitis, ciroza jetre.

U nazočnosti dokaza: klinički genetičar - za provjeru dijagnoze.

(Criggler-Nayar sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanička i hemolitička žutica. Karakteristična značajka Gilbertovog sindroma je obiteljska, nekonjugirana, ne-hemolitička (što je oko 2 oblika, od kojih je jedan s latentnom hemolizom?) Hiperbilirubinemija. Diferencijalni dijagnostički kriterij za uklanjanje virusnog hepatitisa je odsutnost markera u serumu replikativnog i integrativnog stupnja razvoja virusa hepatitisa B, C i delta. U nekim slučajevima, punktirajuća biopsija jetre potrebna je za razlikovanje Gilbertovog sindroma i kroničnog hepatitisa s malo izraženom kliničkom aktivnošću. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisutnost tumora, kamenca, strikture žučnog sustava i gušterače, koje potvrđuju ultrazvuk, endoskopija, CT, itd., Pogoduju opstruktivnoj žutici.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

- Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol.

- Svrbljiva koža je odsutna.

- Povećana jetra - obično, obično lagano.

- Povećanje slezene - br.

- Povećan bilirubin u serumu - uglavnom neizravan (nevezan)

- Povećani koproporfirini u mokraći - br.

- Aktivnost glukuron transferaze je smanjenje.

- Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa.

- Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija.

Poštivanje režima rada, prehrane, odmora. Izbjegavajte značajan fizički napor, ograničenje tekućine, post i hiperinsolaciju. U prehrani pacijenata, osobito u razdoblju pogoršanja, preporučuje se ograničavanje masnog mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzerviranih namirnica. Konzumiranje alkohola je neprihvatljivo. Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Prognoza je povoljna. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka. Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.