Hemohromatoza, ili brončani dijabetes, je nasljedna polisistemska patologija povezana s oštećenjem apsorpcije željeza. Kao rezultat toga, željezo se aktivno apsorbira u probavnom traktu i akumulira u jetri, srčanom mišiću, gušterači. Jetra najviše pati od preopterećenja željeza.
Hemohromatoza jetre je uobičajena genetska bolest koja se razvija uglavnom kod muškaraca. Žene postaju bolesne 3 puta manje. Prvi simptomi brončanog dijabetesa u 70% slučajeva pojavljuju se nakon 40 godina. Patologija dovodi do ozbiljnih disfunkcija u tijelu i, ako se ne liječi, dovodi do razvoja patoloških oboljenja jetre i drugih teških stanja.
razlozi
Na temelju patogenetskih mehanizama nastanka bolesti izolirani su primarni hemohromatoze (nasljedne) i sekundarne. Nasljedni oblik patologije povezan je s defektom gena. Gen HFE, odgovoran za razvoj dijabetesa u bronci, nalazi se na kromosomu 4, na lijevom ramenu. Patologija se često razvija u pojedinaca koji su primili 2 primjerka neispravnog gena - i od oca i od majke.
Sekundarni se oblik razvija iz više razloga:
- Talasemija je nasljedna hemoglobinopatija u kojoj se uništavaju molekule proteina koje čine strukturu hemoglobina. Osobe s talasemijom osjetljive su na hemolitičke krize zbog viška željeza.
- Bolesti koje pogađaju jetru. Hepatitis, alkoholna ciroza, kronična jetrena porfirija, maligni tumori povećavaju vjerojatnost razvoja sekundarnog oblika.
- Transfuzija krvi Krv donora sadrži vanzemaljske crvene krvne stanice koje umiru prije vlastitih crvenih krvnih stanica. Kada se uništi, otpuštaju željezo, čiji se višak nakuplja u unutarnjim organima.
- Pretjeran ulaz željeza u tijelo izvana zbog nekontroliranog dugotrajnog korištenja lijekova koji sadrže željezo.
Ponekad se pojavljuje sekundarna forma kod osoba koje imaju dugotrajnu dijetu s niskim sadržajem proteina i kod pacijenata kojima je potrebna konstantna hemodijaliza.
simptomi
U početnim stadijima, hemokromatoza ne daje živopisnu kliničku sliku. Ponekad se pacijenti mogu žaliti na blagu slabost i umor. Pojavljuju se alarmni znakovi kako se povećava ukupna koncentracija željeza u tijelu. Kada ovaj indikator postane kritičan (do 40 g), klinička slika postaje značajna. Ovisno o prevladavajućim simptomima, brončani dijabetes može se pojaviti u hepatopatskom, kardiopatskom, endokrinološkom tipu.
Hepatopatski tip patologije često se razvija (do 70% ukupnog broja bolesnika). Višak željeza se nakuplja u jetri, što dovodi do poremećaja u funkcioniranju. Kao rezultat, kompleks simptoma se razvija:
- Bolovi u području abdomena prolivene prirode. Bol smeta 40% bolesnika i kombinirana je s dispepsijom.
- Dispeptičke manifestacije. Bolesnici su bili zabrinuti zbog epizodne mučnine, povraćanja. Proljev se često razvija kao vodena stolica, čija učestalost doseže i do 20 puta dnevno.
- Povećana jetra praćena fibrozom i cirozom.
- Suha koža.
Kardiopatski oblik (pigmentni miokarditis) razvija se kada se višak željeza nakupi u miokardiju i serumu. Pigmentirani miokarditis otkriven je u 20% ukupnog broja bolesnika. Bolest se javlja s znakovima kardiovaskularnih poremećaja:
- Neuspjeh srčanog ritma u obliku napada tahikardije, atrijske fibrilacije.
- Povećanje veličine srca, širenje njegovih šupljina.
- Snižavanje krvnog tlaka.
- Pojava perifernog edema.
Tijek hemohromatoze u endokrinološkom tipu odvija se u pozadini lezija hipofize i pankreasa. Kao posljedica toga, smanjuje se sinteza hormona, razvija se spolna disfunkcija i dijabetes mellitus ovisan o inzulinu. Impotencija je zabilježena kod 40% muškaraca; 15% žena ima sekundarnu amenoreju i nemogućnost začeća.
Ostale specifične manifestacije uključuju:
- Pojava atipične pigmentacije kože, zbog nakupljanja viška željeza u koži i taloženja hemosiderina - poseban tamnožuti pigment nastao razgradnjom hemoglobina. Pigmentacija kože pojavljuje se na licu, rukama, vanjskim genitalijama, u pazuhu. Koža postaje brončana boja.
- Artralgija. U 40% bolesnika bolovi imaju u interfalangealnim, lakatnim, koljenskim zglobovima. Ponekad se zglobna deformacija dodaje boli i ograničenju mobilnosti.
- Promjena izgleda. Kod bolesnika s hemokromatozom nedostaje dlaka na glavi i tijelu, deformacija ploča nokta.
Krajnji stupanj je težak. Koncentracija željeza u tijelu doseže kritične vrijednosti koje prelaze prirodnu stopu od 5 ili više puta. Bolesnici u završnoj fazi bolesti boluju od portalne hipertenzije, ascitesa i progresivne iscrpljenosti (kaheksija).
Hemohromatoza u djece može dati kliničku sliku iz prvih mjeseci života, ako je uzrok bolesti nasljednost. Preopterećenje djetetova tijela željezom iz drugih razloga je iznimno rijetko. Bolest u djetinjstvu očituje se u obliku:
- Povećana razdražljivost.
- Dugotrajna neonatalna žutica kod novorođenčadi.
- Prekomjerna suha koža i gubitak kose.
- Mala motorna aktivnost.
- Negativna dinamika težine.
Pojava tamne pigmentacije na koži odvija se postupno. Kod gotovo sve djece s hemohromatozom, koža je tanka i lako ranjiva. Bliže predškolskoj i osnovnoškolskoj dobi, ova djeca imaju trajne poremećaje srca, jetre, slezene.
komplikacije
Ako se ne liječi, hemokromatoza dovodi do razvoja komplikacija opasnih po život. Zbog visoke koncentracije željeza u tijelu - osobito u jetri - rizik od zatajenja jetre se povećava kada željezo potpuno izgubi sve funkcije. Na pozadini zatajenja jetre, mozak je pod utjecajem crijevnih toksina i pacijent pada u komu.
Ozbiljna komplikacija hemohromatoze s visokom stopom smrtnosti je infarkt miokarda i akutno zatajenje srca. Unutarnje krvarenje koje proizlazi iz dilatiranih vena jednjaka dovodi do smrtnog ishoda s dugim tijekom patologije. Kritično povećanje koncentracije šećera u krvi uzrokuje dijabetičku komu, koja često rezultira smrću.
dijagnostika
Pri pregledu bolesnika sa sumnjom na hemohromatozu bit će potrebne konzultacije nekoliko specijalista - gastroenterolog, kardiolog, kirurg, endokrinolog, dermatolog. Tijekom početnog pregleda, liječnik skreće pozornost na specifičnu boju kože (hemosideroza), odsutnost kose i nokte u obliku žlice. Tijekom palpacije utvrđuju se povećana jetra i slezena. U prisustvu ciroze, jetra se osjeća čvrsto, s neravnom površinom.
Laboratorijska dijagnoza važna je točka u potvrđivanju dijagnoze. Potpuna krvna slika nije informativna, provodi se samo kako bi se isključila anemija. Vrijedne informacije daju test krvi za biokemiju. Bolesnici otkrivaju promjene u biokemijskim parametrima:
- Povećan bilirubin preko 25 mmol / l.
- Povećajte ALAT, ASAT i GGT.
- Povećanje koncentracije glukoze u krvi iznad 5,8.
Obvezno je provesti dinamičko istraživanje krvi kako bi se odredio metabolizam željeza. Dijagnoza se provodi u fazama:
- Faza 1 - identificirati koncentraciju siderofilina (protein-nosač željeza u krvnoj plazmi); kada prekoračite normu (16–44 mmol / l), prijeđite na sljedeću fazu.
- Faza 2 - provesti test koncentracije feritina; ako je pokazatelj veći od 200 za žene mlađe od 45–50 godina i 300 za muškarce (žene starije od 45–50 godina) - idu u završnu fazu.
- Faza 3 - provođenje neizravne kvantitativne flebotomije, tijekom kojega pacijent s sumnjom na hemohromatozu izlučuje 200 mg željeza tjedno krvarenjem. Ako se stanje pacijenta poboljša nakon uklanjanja željeza iz tijela u iznosu od 3 g - dijagnoza se smatra potvrđenom.
Nasljedna hemokromatoza detektirana je genetičkom DNA analizom. Molekularno genetska metoda dijagnoze pomaže identificirati nasljednu konstituciju tijela i uspostaviti dominantni tip mutacije u genima. Prednosti metode su u visokom sadržaju informacija i mogućnosti potvrđivanja dijagnoze u početnim fazama.
U procesu sveobuhvatne ankete važno je odrediti stupanj oštećenja unutarnjih organa. To zahtijeva niz visokopreciznih studija:
- Rendgenski spojevi.
- EKG i ehokardiografija.
- Ehografija peritonealne šupljine.
- MRI jetre.
Pouzdana metoda za određivanje prognoze za budući tijek patologije je biopsija jetre. U ekstraktiranoj punkciji u biopsiji određuje se koncentracija željeza. Više ovaj pokazatelj - lošije prognoze za preživljavanje.
liječenje
Liječenje hemohromatoze svodi se na uklanjanje viška željeza iz tijela i borbu protiv komplikacija. U ranoj fazi liječenja organizirana je vitaminska terapija - pacijentima je propisan unos vitamina B, tokoferol, vitamin M (folna kiselina). Vitamin terapija je potrebna kako bi se ubrzao proces uklanjanja viška željeza.
Terapija lijekovima uključuje uporabu kelatora - kemikalija koje oslobađaju ione željeza iz tijela. U praksi se deferoksamin često koristi u obliku intramuskularnih injekcija i intravenskih infuzija. Kod dugotrajne primjene deferoksamina mogu se razviti nuspojave - zamagljivanje leće.
Za učinkovitu metodu bez lijekova kako bi se smanjio visok sadržaj željeza u tijelu uključena je flebotomija. Suština postupka je sustavno uklanjanje određenog volumena krvi (do 500 ml tjedno) iz tijela. Flebotomija se provodi dugo vremena, 2-3 godine, dok koncentracija željeza u krvi ne dostigne optimalne vrijednosti.
Simptomatska terapija je svedena na liječenje fibroze i ciroze jetre, kardiovaskularnih i seksualnih poremećaja, dijabetesa. Bolesnicima s progresivnom artropatijom prikazana je procedura endoproteze zamjene uništenih zglobova. Bolesnici s uznapredovalom cirozom mogu biti spašeni transplantacijom jetre.
Dijeta za hemohromatozu, kao sastavni dio kompleksne terapije, propisuje se svim pacijentima do kraja života. Svrha je prehrane sprečavanje povećanja koncentracije željeza u tijelu i održavanje optimalnog metabolizma. Dijetetski savjeti:
- Isključivanje iz prehrane pekarskih proizvoda, alkohola, morskih plodova, nusproizvoda (jetra, bubreg).
- Smanjenje potrošnje mesa i hrane visoke u askorbinskoj kiselini.
- Sustavno korištenje (u razumnim količinama) crnog čaja i kave kao pića koje mogu usporiti apsorpciju željeza.
Prognoza i prevencija
Hemohromatoza se odnosi na patologije s konstantnim progresivnim tijekom. No mogućnosti moderne medicine mogu produžiti život pacijenata za nekoliko desetljeća. Uz nekomplicirani tijek, do 80% bolesnika živi duže od 10 godina. Ako se bolest ne liječi, prognoza preživljavanja se pogoršava - budući da je dijagnoza potvrđena, očekivano trajanje života ne prelazi 5 godina. Od trajnih poremećaja metabolizma razvijaju se nespojivi sa životnim komplikacijama - ciroza, rak jetre, opsežni srčani udar.
Prevencija primarne hemohromatoze uključuje skrining obitelji, rano otkrivanje i liječenje bolesti. Ako postoje slučajevi incidencije kod neposrednih srodnika u obitelji, probiranje treba provesti što je prije moguće, prije početka ozbiljnih komplikacija.
Prevencija sekundarne hemokromatoze uključuje:
- Uravnotežena prehrana.
- Odbijanje alkohola i nikotina.
- Prihvaćanje lijekova koji sadrže željezo samo na recept i u naznačenim dozama.
- Pravovremeno liječenje patologija jetre i krvi.
Hemohromatoza: razvoj, stadiji, oblici, simptomi, dijagnoza, kako liječiti, prognozu
Hemohromatoza, kao bolest (kompleksni simptom, stanje koje karakterizira prekomjerna akumulacija željeza (Fe) u tijelu), ima svoju povijest od kraja 19. stoljeća, odnosno od 1871. godine, ali sadašnje ime je došlo do patologije tek 18 godina kasnije (1889), Hemakromatozu (GH) nazivaju i pigmentnom cirozom i brončanim dijabetesom, što u načelu odražava njezine kliničke manifestacije: promjena boje kože (do bronce), svi znakovi dijabetesa i degeneracija jetrenog parenhima s razvojem ciroze. Osim toga, hemokromatoza se naziva generalizirana hemosideroza, von Recklinghausen-Appebaum bolest i Troisier-Ano-Chaffardov sindrom. Formiranje ovog simptomskog kompleksa u konačnici dovodi do poraza mnogih organa i razvoja višestrukog zatajenja organa.
Primijećeno je da muškarci češće pate od ove patologije nego kod žena (omjer 1: 8-10) i to nije povezano s utjecajem defektnog gena. Žensko tijelo ima sposobnost da izgubi ne samo višak, nego i pravu količinu željeza tijekom menstruacije ili tijekom trudnoće. U prosjeku se bolest manifestira između 40 i 60 godina. S obzirom na poraz mnogih organa, hemochromatosis koji samo ne liječe: i reumatolog, i gastroenterolog, i endokrinolog, i kardiolog, i drugih stručnjaka.
Kamo ide višak željeza?
Možda je netko čuo da, osim poznatih oblika šećerne bolesti (IDDM i INDISD), postoji i neka varijanta koja se zove bronca (ne smije se brkati s brončanom bolešću - Addisonova bolest), pigmentna ciroza ili hemohromatoza, koja je uzrokovana prekomjernim nakupljanjem željeza u tijela.
Prvi udarac uvijek uzima jetru (hemohromatozu jetre). U najranijoj fazi, kada "invazija" željeza još nije dotakla druge organe, portalne zone već su ispunjene ovim kemijskim elementom. Hemakromatoza jetre uzrokuje zamjenu jetrenog parenhima vezivnim tkivom (to je fibroza) u oba režnja s razvojem ciroze, koja se zauzvrat može pretvoriti u primarni rak ovog važnog organa.
Međutim, patološki proces na jetri ne prestaje jer se željezo nastavlja nakupljati i njegova količina može doseći 20–60 grama (brzinom od 4–5 g). Ali on mora otići negdje i, naravno, traži druge parenhimske organe. Zbog toga se željezo taloži:
- u gušterači, što dovodi do degeneracije njegovog parenhima;
- u slezeni;
- u miokardijalnim vlaknima, stvarajući uvjete za razvoj koronarne skleroze;
- u epidermi, koja od takvih intervencija počinje tinjati i atrofirati;
- u endokrinim žlijezdama (nadbubrežne žlijezde, hipofiza, štitnjača, testisi).
Željezo, taloženo u organima i tkivima, stimulira tkivo da reagira na prisutnost nepotrebnog elementa u takvim količinama, povećavajući stopu peroksidacije lipida, koja uzrokuje oštećenje staničnih organela, što dovodi do fibroze. Osim toga, proizvodnja kolagena stimulirana je stanicama odgovornim za izgradnju vezivnog tkiva. I uopće nije važno u kojim organima je željezo počelo nakupljati, ako se proces ne zaustavi, na kraju - svi će patiti.
Toksičnost Fe leži u činjenici da ovaj metal, kao element s promjenjivom valencijom (Fe (II), Fe (III)), može lako inicirati reakcije slobodnih radikala koje oštećuju stanične organele i genetski materijal stanice, povećavaju proizvodnju kolagena i izazivaju nastanak tumorskih procesa.,
Kako izgleda dijabetes u bronci?
Akumulirajući vrijedan, općenito, metal svaki dan, tijelo dobiva oko 1 gram željeza godišnje, što je suvišno za tijelo. Kod kongenitalne hemakromatoze, ove će se nakupine godišnje obnavljati i za 20 godina prerasti u prilično impresivnu brojku: ≈ 20 grama (ponekad i do 50 g). Za referencu: Normalno, Fe u tijelu sadrži oko 4 grama i ta se količina raspodjeljuje između krvnih proteina koji sadrže hemoglobin, mišića (mioglobina), respiratornih pigmenata i enzima. Do 0,5 g Fe se pohranjuje u opskrbi (uglavnom u jetri) za svaki slučaj. Količina apsorbiranog elementa korelira sa sadržajem rezerve, a što je tijelu to potrebno, to više željeza treba primiti apsorpcijom. Kod hemokromatoze pojačana apsorpcija dovodi do prekomjerne akumulacije.
Višak taloženja željeza razvija se postupno, prolazeći kroz 3 stupnja:
- 1. - još nema preopterećenja željezom (testovi su mirni, klinika je odsutna);
- 2. - preopterećenje se već događa, što dokazuju laboratorijski pokazatelji, ali to još nije klinički manifestirano;
- 3. - preopterećenje tijela ovim metalom daje karakteristične kliničke simptome.
Dakle, u konačnici, hemochromatosis ne ide nezapažen. Tijela koja su osigurala prostor za dodatni kemijski element počinju trpjeti, gubeći sposobnost obavljanja svojih funkcionalnih dužnosti. Simptomi karakteristični za hemokromatozu razvijaju se:
- Apatija, slabost i letargija;
- Konsolidacija i povećanje jetre (hepatomegalija), izlazak iz jetre feritina, koji ima vazoaktivni učinak, koji često uzrokuje bol u trbuhu, ponekad simulira akutnu kiruršku patologiju s kolapsom pa čak i smrću. Kod hemohromatoze jetre, primarni karcinom (hepatocelularni karcinom) prijeti 30% bolesnika kojima je već dijagnosticirana ciroza;
- Promjena boje kože (pigmentacija), koja pogađa uglavnom pazuha, vanjske spolne organe, izložene dijelove tijela;
- Stanjivanje i suha koža;
- Smanjena seksualna aktivnost, impotencija, ginekomastija, atrofija testisa (kod muškaraca), neplodnost i amenoreja (kod žena), gubitak kose u područjima sekundarnog rasta kose (zbog nedostatka gonadotropne funkcije hipofize);
- Srčana hemokromatoza je lezija srčanog mišića (do 90%), često podsjeća na kardiomiopatiju, koja daje progresivnu desnu atrijalnu i ventrikularnu insuficijenciju, aritmiju i može biti komplicirana infarktom miokarda. Sferno srce (oblik) - "željezno srce" u drugim slučajevima iznenada prestaje, što završava smrću pacijenta;
- Često (70-75% bolesnika) razvija dijabetes melitus, čiji je uzrok izravno oštećenje parenhima gušterače. Dijabetes u hemokromatozi daje svojevrsne druge oblike komplikacija (nefropatija, retinalne lezije i periferne vaskularne lezije);
- Bolne promjene u mnogim zglobovima (kuka, koljena, ramena, zglob, itd.), Čiji je uzrok taloženje soli kalcija. Karakterističan znak - tremor ruku, praćen bolom.
Hemohromatoza je primarna ili nasljedna (kongenitalna hemohromatoza), koja je posljedica autosomno recesivnog metaboličkog poremećaja i karakterizirana je pojačanom apsorpcijom Fe u probavnom traktu, te sekundarnom ili stečenom, što je uzrokovano nekim pozadinskim patologijama Fe u probavnom sustavu.
Kod primarne hemokromatoze (PZZ), osoba se rađa nakon što primi gen od oba roditelja koji nose loše informacije (autosomno recesivni način nasljeđivanja). Istina, pacijent dugo ne zna za to, akumulirajući taj kemijski element iz dana u dan. Na primjer, ako 5 mg unesenog željeza ostane u tijelu svaki dan, prvi simptomi će se pojaviti za oko 28 godina.
Sekundarna hemokromatoza (VHH) formira se u nekoj fazi, kao posljedica određenih povreda. A onda nije bitno zbog čega se dogodila povreda apsorpcije, činjenica da se željezo u velikim količinama akumulira u vitalnim organima (srce, jetra, određene žlijezde, endokrine žlijezde, zglobovi) i time ometa njihovo normalno funkcioniranje.
Nasljedna ili primarna hemohromatoza
Ispostavilo se da nasljedna hemokromatoza (NG) nije rijetka bolest. Tako misao prije, kada je provedena populacijsko-genetska analiza u suvremenoj mjeri nije bila dostupna.
Pretpostavka o genetskom podrijetlu primarne hemokromatoze potvrđena je 70-ih godina prošlog stoljeća, kada je aktivno proučavan glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC), a antigeni HLA leukocitnog sustava otkriveni su jedan po jedan. Gen koji kontrolira koncentraciju Fe u tijelu nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6, pored mjesta A (A3) HLA kompleksa. Kao rezultat, dobiveni su dokazi o povezanosti između hemohromatoze i gena glavnog sustava histokompatibilnosti.
Primarna hemokromatoza je uvijek nasljedna, pojavljuje se u populaciji zajedno s rođenjem novog (homozigotnog) člana, ali će se manifestirati tek nakon 2 - 3 desetljeća.
Sada je pouzdano utvrđeno da prevalencija neispravnog recesivnog gena (gen za hemohromatozu), koji prenosi iskrivljene informacije o metabolizmu, popraćena pojačanom apsorpcijom željeza, nije tako mala - do 10% među svim stanovnicima. Homozigoti za recesivno u općoj populaciji postižu se do 0,3 - 0,45%, stoga se učestalost nasljedne varijante, uzrokovane monozigotnim vaganjem, kreće u istom rasponu (0,3 - 0,45%). To znači da je u Europi otprilike jedan od tri osobe izložen riziku da se rađa s takvim odstupanjima, a 10% svih Europljana, koji su nositelji hemochromatosis gena (heterozigota), ne mogu biti sigurni da se ova patologija nikada neće dotaknuti njih ili njihove djece. Klinički izraženi oblici lezije jetrenog parenhima (hemohromatoza jetre) povezani s kongenitalnim defektom gena pojavljuju se u populaciji s učestalošću od 2 slučaja na 1000 ljudi.
Nemojte se posebno opustiti i heterozigoti. Iako je vjerojatnost razvoja gluta Fe vrlo niska (ne prelazi 4%), prisutnost gena za hemokromatozu nije tako bezopasna kao što se čini. Nositelji također mogu pokazivati znakove ubrzane apsorpcije i povišene razine željeza u tijelu. To se događa ako je heterozigotni nosač stekao još jednu patologiju, popraćen kršenjem metabolizma željeza ili oštećenjem parenhima u jetri, na primjer, hepatitis C (klinika neće biti tako svijetla, ali će se osjetiti preopterećenje željezom) i zlouporaba alkohola.
Do nedavno se nasljedna hemokromatoza percipirala kao jednostavna monogena patologija, ali sada se sve promijenilo i počelo je odvajati PZZ ovisno o defektu gena i simptomima. Prikazane su četiri vrste primarne hemokromatoze:
- Tip I - najčešći (do 95%) autosomno recesivan (klasičan), povezan s HFE-om, zbog defekta gena HFE (točkasta mutacija - C282U);
- Tip II - (maloljetnik);
- Tip III - nevezan za HFE (mutacija u receptoru za transferin tipa 2);
- Tip IV - autosomno dominantni GC.
Mutacije HFE gena koje ometaju hvatanje Fe enterocitima (stanice duodenuma 12) uz izravno uključivanje transferina, osnova su za razvoj primarne kongenitalne hemokromatoze, što rezultira iskrivljenim informacijama da je sadržaj željeza u tijelu pao ispod prihvatljivih razina. Enterociti reagiraju na ovaj signal aktivnom proizvodnjom željezo-vežućeg proteina DCT-1, čime se pojačava unos željeza i njegovo nakupljanje u suvišnim količinama unutar stanice.
Kupljena opcija
Sekundarni hemokromatoza ili generalizirani hemosiderosis - Stečena hemokromatoza, ona se formira na pozadini u postojeću bolest, npr nedjelotvornim eritropoeza (megaloblastična anemija, refraktornu anemiju s mijelodisplastični sindrom), hemolitička anemija, kronični uništavanje jetreni parenhim, zasićenom ferrotherapy (primjena lijekova koji sadrže željeza, u prekomjernim dozama), pa čak i umjereno konzumiranje Fe s hranom. Razlog za HCV u takvim slučajevima je stečeno iscrpljivanje enzimskih sustava koji sudjeluju u razmjeni Fe.
Sekundarna hemokromatoza smatra se parenteralnim preopterećenjem željezom tijekom transfuzija crvenih krvnih stanica i Fe s dekstranom (post-transfuzijska GC). Na primjer, pacijenti s aplastičnom anemijom koji primaju velike količine ermasa nekako su preopterećeni ovim kemijskim elementom, tj. Parenteralni oblik uvijek ima iatrogene korijene. Liječnici znaju da, ako bolesnik ponavlja (bez gubitka krvi) treba ponoviti davanje eritrocita donora, onda treba paziti da se spriječi sekundarna hemokromatoza, koja se sastoji od propisivanja lijekova koji mogu vezati višak željeza i sa njima tvoriti kelatne spojeve.
Osim post-transfuzijske hemokromatoze, istaknuti su i drugi oblici ove sekundarne patologije:
- Alimentarni GH - razvija se nakon ciroze jetre, uzrokovane prekomjernom konzumacijom alkoholnih pića;
- Metabolički - ova varijanta nastaje zbog poremećaja metaboličkih procesa u koje je uključeno željezo (srednja talasemija, neki virusni hepatitis, maligni tumori);
- Mješoviti (glavna beta-talasemija, anemični sindromi, koji nastaju zbog kršenja eritropoeze);
- Neonatalno - preopterećenje željeza u djece koja su u neonatalnom razdoblju. Patologija se očituje u prvim danima života, karakterizirana je intrauterinom retardacijom rasta i zatajenjem jetre, ubrzanim napredovanjem, prekidajući život djeteta nekoliko dana.
Što se događa kada započne aktivna apsorpcija Fe
Europljani konzumiraju ≈ 1 - 20 mg Fe, koji dolazi (u obliku spojeva) s hranom. U roku od 24 sata, 1-2 mg elementa ulazi u tijelo kroz gastrointestinalni trakt i ostavlja isti iznos. U bolesnika koji ne primaju željezo, imaju nasljednu hemokromatozu, ili one koji pate od patologije koja je u kršenju eritropoeze, količina apsorbiranog Fe povećava se ≈ 3 puta. Proces apsorpcije je vrlo aktivan i provodi se u tankom crijevu (gornji dio):
metabolizam željeza u ljudi
Željezo, jednom u stanicama crijevne sluznice, nalazi se u njihovom tekućem sadržaju;
Međutim, svi gore navedeni procesi idu upravo na taj način, ako je sve u tijelu s metabolizmom željeza. Ali s hemohromatozom dolazi do prekomjernog nakupljanja željeza i prestaje se uklapati u oblik feritina. Proteinske molekule koje sadrže željezo počinju se raspadati, formirajući hemosiderin, čiji se sadržaj u GC prirodno povećava, zbog čega se hemokromatoza često naziva hemosiderozom.
dijagnostika
Dijagnoza hemokromatoze ne ovisi o podrijetlu patološkog procesa, jednaka je za sve varijante bolesti.
Sumnja na prekomjerno nakupljanje željeza može se temeljiti na pritužbama i kliničkim simptomima. Činjenica da muškarac može razviti nasljednu hemokromatozu može se procjenjivati na temelju znakova kao što su povećanje jetre, astenije, artralgije, promjena u aktivnosti transferaze (AlT, AST), međutim, njihovi pokazatelji vrlo rijetko imaju značajna odstupanja od norme kada manifestne varijante PGH, čak i ako postoje svi simptomi ciroze jetre. U prvoj fazi dijagnostičke pretrage, liječnik šalje pacijenta na ultrazvučni pregled (ultrazvuk) i magnetsku rezonanciju (MRI), a istovremeno propisuje laboratorijske pretrage:
- Genetsko testiranje - određivanje točkastih mutacija karakterističnih za prirođenu varijantu (C282U i H63D) u genu za hemokromatozu;
- Sirutka od željeza;
- Ukupni kapacitet vezivanja željeza za serum (OZHSS) ili postotak zasićenja transferina željezom - ova analiza pokazuje koliko transportnih proteina uključenih u prijenos Fe sadržano je u serumu (normalno, oko 30%);
- Feritin u serumu (procjena rezervi Fe u cijelom tijelu).
Budući da svi provedeni testovi ukazuju na razvoj GC-a, tada će biti korisna biopsija jetre koja konačno može odagnati sumnje u dijagnozu. U početnom stadiju kod mladih bolesnika višak akumulacija Fe bit će vidljiv samo u stanicama jetrenog parenhima (hepatocita) i periportalnoj regiji. Kod starijih osoba depoziti su vidljivi u hepatocitima, Kupffer-ovim stanicama i stanicama žučnih kanala. Ciroza jetre u GC je mali čvor (mikronodularni).
Uzimajući kao osnovu promjene u jetri i otkrivanje proliferacije vezivnog tkiva (ciroze), potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu. To će opet pomoći u histološkom pregledu (biopsija), jer će zamjena vezivnog tkiva parenhima u jetri zbog hepatitisa ili alkohola imati nekoliko drugih znakova.
Hepatocelularni karcinom na pozadini hemohromatoze može se sumnjati ako se stanje pacijenta nedavno značajno pogoršalo, jetra se uvelike povećala, a razina tumorskog markera α-fetoproteina se povećala.
Liječenje, prevencija, prognoza
Liječenje započinje revizijom prehrane. Sve namirnice koje sadrže željezo trebaju biti isključene iz prehrane. Od lijekova, deferoksamin se smatra glavnim, koji tvori kompleks s Fe i pomaže tom elementu da napusti tijelo. Učinkovit s krvlju GC, oni smanjuju veličinu jetre i slezene, pigmentacija, poboljšati učinkovitost jetrenih enzima, u nekim slučajevima olakšati liječenje dijabetesa. Često se u isto vrijeme provodi i ekstrakorporalno liječenje (hemosorpcija, izmjena plazme), što također pomaže u uklanjanju viška željeza iz tijela.
Naravno, u liječenju temeljne patologije (hemokromatoze), simptomatska terapija se ne izbjegava, jer kod mnogih pacijenata dolazi do promjena u jetri, srcu i drugim organima. U drugim slučajevima, simptomatsko liječenje je vrlo ozbiljno, na primjer, transplantacija jetre u slučaju ciroze ili endoproteze patološki promijenjenih zglobova (artroplastika).
Prevencija hemohromatoze sastoji se u ranoj dijagnozi bolesti koja se ne sastoji samo od određivanja razine samog elementa (Fe), feritina, transferina, već i izvođenja genetske analize (ispitivanje bliskih rođaka bolesnika), što je od velike važnosti kod asimptomatskog tijeka u mladih.
Prognoza za GC u načelu nije loša ako proces ne utječe na jetreni parenhim jetre, a da pri tome ne stvara cirozu jetre. U ovom slučaju, hemokromatoza ne utječe na životni vijek, u drugima sve ovisi o stupnju oštećenja jetre i trajanju preopterećenja željezom u vremenu. Najčešće bolesnici s hemokromatozom umiru od dijabetičke i jetrene kome, srčanog zatajenja, krvarenja iz jednjaka ili želuca, uzrokovanih proširenim venama, primarnog karcinoma jetre. Međutim, rana dijagnoza i pravovremeno liječenje GC-a sasvim su sposobni spriječiti strašne posljedice.
Hemohromatoza: simptomi i liječenje
Hemohromatoza - glavni simptomi:
- Bolovi u zglobovima
- slabost
- Povećana jetra
- Gubitak težine
- umor
- Pigmentacija kože
- Smanjen libido
- Nizak krvni tlak
- Zatajenje srca
- dijabetes mellitus
- Oticanje udova
- Ograničena mobilnost
Hemohromatoza je bolest koja se nasljeđuje i uzrokuje neravnotežu željeza u ljudskom tijelu. U ovoj bolesti pigmenti koji sadrže željezo apsorbiraju se u crijevima i akumuliraju u tkivima i organima.
Hemohromatoza je najčešća u sjevernoj Europi, gdje 5% populacije ima homozigotnu bolest. Najčešće muškarci pate od hemokromatoze (statistika pokazuje omjer bolesnih muškaraca i bolesnih žena kao 10: 1). U pravilu se prvi simptomi bolesti pojavljuju u srednjim godinama (od 40 godina do dobi za umirovljenje). Najčešće hemochromatosis utječe na jetru, jer sudjeluje u metabolizmu željeza.
Znakovi bolesti
Hemohromatoza ima sljedeće simptome:
- prisutnost slabosti i stalnog umora;
- niži krvni tlak;
- oštar gubitak težine;
- povećana pigmentacija. Pruža promjenu boje kože u sivkasto-smeđoj nijansi, kao i promjenu boje bjeloočnice ili sluznice;
- razvoj šećerne bolesti (bolest koja uključuje povećanje šećera u krvi);
- pojavu zatajenja srca. Ovaj kompleks oboljenja uključuje sve patologije koje su povezane sa sposobnošću kontraktacije srčanog mišića;
- pojavu ciroze jetre (osigurava promjenu tkiva jetre u smjeru ožiljaka);
- zatajenje jetre (nemogućnost nošenja s funkcijama u procesu probave);
- smanjen libido;
- prisutnost edema i ograničena pokretljivost udova.
Oblici i faze bolesti
Postoje sljedeće vrste bolesti:
- primarna. To je povezano s mutacijama gena koji su odgovorni za razmjenu željeza u tijelu;
- neonatalna. Pojavljuje se zbog visokog sadržaja željeza u novorođenčadi. Liječnici još nisu pojasnili razloge za ovaj oblik bolesti;
- sekundarna. Sekundarna hemokromatoza se obično razvija na pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom, problemima kože. Također se razvija kao rezultat uzimanja visokih dodataka željeza.
Hemohromatoza ima sljedeće faze:
- u 1. stupnju postoje poremećaji u metabolizmu željeza, ali njegova količina ostaje ispod dopuštenog standarda;
- u fazi 2, pacijent je preopterećen željezom, koji nema specifičnih kliničkih znakova, ali dijagnoza pokazuje abnormalnosti;
- u fazi 3, pacijent ima sve znakove bolesti zbog nakupljanja velike količine željeza.
Uzroci bolesti
Glavni uzroci razvoja bolesti su:
- faktor nasljednosti. Obično je ovaj faktor uzrok razvoja primarnog oblika patologije i javlja se zbog oštećenja gena koji je odgovoran za izmjenu željeza;
- poremećaji metabolizma. Najčešće se manifestira u pozadini ciroze zbog provođenja obilaznice u njoj za poboljšanje protoka krvi u portalnoj veni;
- bolesti jetre koje imaju virusnu etiologiju. To uključuje hepatitis B i C, koji se opažaju kod pacijenta više od šest mjeseci;
- steatohepatitis (zarastanje jetrenog tkiva s mastima);
- preklapanja otvora pankreasa;
- prisutnost tumorskih formacija, na primjer, leukemija ili tumor jetre.
Dijagnoza bolesti
Dijagnoza bolesti kao što je sekundarna hemokromatoza temelji se na:
- analizu povijesti i pritužbi pacijenta. Liječnik uzima u obzir vrijeme pojave simptoma i što će se pacijent povezati s njihovim pojavljivanjem;
- analiza povijesti bolesti u obitelji. Uzima se u obzir je li bolest zabilježena kod članova obitelji pacijenta;
- rezultati genetičkih testova. Pomaže u otkrivanju defektnog gena;
- analiza svojstava izmjene željeza u krvi. To uključuje nekoliko testova za otkrivanje prisutnosti velike količine željeza;
- informacije dobivene iz podataka o biopsiji (analiza, uključujući prikupljanje male količine jetrenog tkiva s tankom iglom). Ova dijagnoza pokazuje je li oštećeno tkivo organa.
Ponekad je dijagnostička mjera strpljiva konzultacija s endokrinologom.
Liječenje bolesti
Liječenje hemokromatoze je složeno i uključuje pacijenta koji poduzima takve mjere:
- svrha prehrane. Treba uzeti u obzir smanjenje namirnica koje sadrže željezo, kao i proteina. Potrebno je smanjiti unos voća i drugih proizvoda s visokim sadržajem vitamina C, jer njegov visok sadržaj dovodi do povećane apsorpcije željeza. Dijeta osigurava odbacivanje alkohola, jer također povećava apsorpciju pigmenata u jetrenom tkivu i nepovoljno utječe na njih. Pacijent mora napustiti uporabu velikih količina kruha od heljde, raženog brašna i drugih proizvoda od brašna. Ne biste trebali jesti bubrege i jetru, a morsku hranu iz svoje prehrane također isključiti (lignje, škampi, morske trave). Možete koristiti crni čaj, kao i kavu, jer oni smanjuju stopu izmjene željeza zbog sadržaja tanina;
- uzimanje lijekova koji vežu željezo. Pomažu na vrijeme ukloniti višak željeza iz organa pacijenta;
- flebotomija. Krvarenje uključuje izlučivanje do 400 ml krvi, koja sadrži veliku količinu željeza tjedno. To smanjuje simptome (uklanja pigmentaciju, smanjuje veličinu jetre);
- liječenje srodnih bolesti (dijabetes, tumori, zatajenje srca) i njihova pravodobna dijagnoza.
Moguće komplikacije
Hemohromatoza može uključivati takve komplikacije za tijelo:
- pojava zatajenja jetre. U isto vrijeme, tijelo prestaje nositi se sa svojim dužnostima (sudjelovanje u probavi hrane, metabolizmu i neutralizaciji štetnih tvari);
- pojavu aritmija i drugih oštećenja srčanog mišića;
- infarkt miokarda. Ta se bolest javlja zbog ozbiljnih poremećaja cirkulacije i uključuje smrt dijela srčanog mišića. Često se pojavljuje na pozadini razvijenog zatajenja srca;
- krvarenje iz vena koje se nalaze u jednjaku;
- koma (jetrena ili dijabetička). Ovo ozbiljno stanje uzrokovano je oštećenjem mozga otrovnim tvarima koje se nakupljaju u tijelu zbog neuspjeha jetre;
- pojavu tumora jetre.
Kako se ne bi razvile sve te komplikacije, potrebno je na vrijeme dijagnosticirati bolest kako bi liječnik mogao propisati odgovarajuće liječenje.
Liječenje hemohromatozom treba biti pravovremeno kako bi se spriječile ozbiljne posljedice za pacijentove organe. Da biste to učinili, kada se pojave prvi simptomi, odmah se obratite liječniku. Što se tiče prognoze tijeka bolesti, uz blagovremeni početak liječenja u roku od 10 godina, više od 80% bolesnika ostaje živo. Ako su se manifestacije bolesti kod pacijenta počele prije 20-ak godina, tada se vjerojatnost njegovog preživljavanja smanjila na 60–70%. Prognoze liječnika za povoljan ishod izravno ovise o količini pigmenata koji sadrže željezo u tijelu pacijenta. Što ih je više, to su manje šanse za oporavak. Ako je bolest dijagnosticirana prije početka ciroze, tada pacijent ima dobre šanse za normalan životni vijek. Važno je napomenuti da oko 30% bolesnika umire od komplikacija bolesti koje uključuju zatajenje srca ili sindrom malabsorpcije.
Prevencija bolesti
Hemohromatoza je ozbiljna bolest koja pogađa mnoga tkiva i organe. Prevencija mora uzeti u obzir nekoliko pravila. Prvo, osigurava prehranu (smanjenje potrošnje hrane bogate proteinima, kao i askorbinsku kiselinu i proizvode koji sadrže željezo). Drugo, prevencija uzima u obzir ulazak posebnih lijekova koji vežu željezo u tijelu i brzo ga uklanjaju pod strogim nadzorom liječnika. Treće, čak iu nedostatku očitih simptoma, prevencija je unos lijekova koji sadrže željezo, što liječnik propisuje pacijentu.
Ako mislite da imate hemochromatosis i simptome karakteristične za ovu bolest, onda liječnici mogu vam pomoći: hepatolog, gastroenterologist.
Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.
Amiloidoza je bol koja može utjecati na sve organe u tijelu. Glavni razlog njegovog razvoja je nakupljanje amiloidnih proteina u tkivima, koji normalno ne bi trebali biti u tijelu. U pravilu, ovo kršenje proizvodnje proteina utječe na tijelo ljudi starijih od 60 godina. Najopasnije je da AA i A1 amiloidoza mogu postati “katalizator” za bolesti poput skleroze, insuficijencije unutarnjih organa, pa čak i atrofije ekstremiteta.
Hepatitis E je vrlo teška patologija koju karakterizira oštećenje jetre virusom. Posebnost drugih vrsta bolesti je da često napreduje povoljno i završava oporavkom. Međutim, istovremeno je opasno za žene na tom položaju.
Leukemija (sin. Leukemija, limfosarkom ili rak krvi) je skupina neoplastičnih bolesti s karakterističnim nekontroliranim rastom i različitim etiologijama. Leukemija, čiji se simptomi određuju na temelju njegovog specifičnog oblika, nastavlja se postupnom zamjenom normalnih stanica leukemijskim stanicama, na pozadini kojih se razvijaju ozbiljne komplikacije (krvarenje, anemija, itd.).
Limfogranulomatoza (Hodgkinova bolest) je patološki proces karakteriziran formiranjem limfoidnog malignog tkiva. Ova neoplazma ima specifičnu histološku strukturu. Limfogranulomatoza se najčešće javlja u djece i bolesnika u dobi od 20 do 50 godina.
Defektne ili anatomske abnormalnosti srca i vaskularnog sustava, koje se javljaju uglavnom tijekom fetalnog razvoja ili pri rođenju djeteta, nazivaju se prirođene srčane bolesti ili CHD. Ime kongenitalne srčane bolesti je dijagnoza koju liječnici dijagnosticiraju kod gotovo 1,7% novorođenčadi. Vrste CHD Uzroci Simptomatologija Dijagnoza Liječenje Sama bolest je abnormalan razvoj srca i struktura njegovih krvnih žila. Opasnost od bolesti leži u činjenici da u gotovo 90% slučajeva novorođenčad ne živi do mjesec dana. Statistika također pokazuje da u 5% slučajeva djeca s KBS umiru u dobi od 15 godina. Kongenitalni srčani defekti imaju mnoge vrste abnormalnosti srca, koje dovode do promjena u intrakardijalnoj i sistemskoj hemodinamici. S razvojem KBS-a javljaju se poremećaji u protoku krvi velikih i malih krugova, kao i cirkulacija krvi u miokardu. Bolest zauzima jedno od vodećih mjesta u djece. S obzirom na to da je KBS opasna i smrtonosna za djecu, vrijedno je detaljnije ispitati bolest i saznati sve važne točke o kojima će ovaj materijal govoriti.
hemokromatoza
Svaka bolest jetre dovodi do disfunkcije drugih organa i tjelesnih sustava. Napokon, jetra je organizam koji ga oslobađa od toksina, teških metala, viška hormona i masti. Hemohromatoza je nasljedna bolest jetre. Takav genetski neuspjeh izaziva povećanje apsorpcije željeza u organima probavnog sustava, krvi. Dakle, postoji pretjerano nakupljanje željeza u tkivima i organima. Što je hemokromatoza, koji su njezini znakovi? I kako liječiti tako ozbiljnu bolest?
Što je hemokromatoza?
Hemohromatoza je bolest jetre, koju karakterizira povreda metabolizma željeza. To izaziva nakupljanje elemenata i pigmenata koji sadrže željezo u organima. U budućnosti ova pojava dovodi do pojave višestrukog zatajenja organa. Bolest je dobila ime zbog karakteristične boje kože i unutarnjih organa.
Vrlo često dolazi do nasljedne hemokromatoze. Njegova učestalost je oko 3-4 slučaja na 1000 stanovnika. U isto vrijeme, hemokromatoza je češća u muškaraca nego u žena. Aktivni razvoj i prvi znakovi bolesti počinju se manifestirati u dobi od 40-50 godina. Budući da hemohromatoza utječe na gotovo sve sustave i organe, liječnici različitih područja uključeni su u liječenje bolesti: kardiologiju, gastroenterologiju, reumatologiju, endokrinologiju.
Stručnjaci razlikuju dvije glavne vrste bolesti: primarnu i sekundarnu. Primarna hemokromatoza je defekt u enzimskim sustavima. Ovaj defekt izaziva nakupljanje željeza u unutarnjim organima. S druge strane, primarna hemohromatoza je podijeljena u 4 oblika, ovisno o defektnom genu:
- Autosomno recesivni klasik;
- juvenilni;
- Nasljedni nevezani;
- Autosomno dominantan.
Razvoj sekundarne hemohromatoze događa se u pozadini stečene disfunkcije enzimskih sustava koji su uključeni u proces metabolizma željeza. Sekundarna hemokromatoza također je podijeljena u nekoliko tipova: alimenar, post-transfuzijska, metabolička, neonatalna, mješovita. Razvoj bilo kojeg oblika hemokromatoze odvija se u 3 faze - bez suviška željeza, s viškom željeza (bez simptoma), s viškom željeza (uz pojavu jakih simptoma).
Glavni uzroci hemokromatoze
Nasljedna hemokromatoza (primarna) je bolest autosomno recesivnog tipa transmisije. Glavni uzrok ovog oblika može se nazvati mutacijom gena koji se zove HFE. Nalazi se na kratkom kraku u šestom kromosomu. Mutacije ovog gena izazivaju poremećaje u unosu željeza u crijevne stanice. Kao rezultat, generira se lažni signal o nedostatku željeza u tijelu i krvi. Takav poremećaj je uzrokovan povećanim otpuštanjem DCT-1 proteina, koji veže željezo. Stoga se pojačava apsorpcija elementa u crijevu.
Nadalje, patologija dovodi do viška pigmenta željeza u tkivima. Čim se pojavi višak pigmenta, uočava se smrt mnogih aktivnih elemenata, što uzrokuje sklerotske procese. Uzrok pojave sekundarne hemohromatoze je prekomjerni ulaz željeza u tijelo izvana. To se stanje često događa na pozadini sljedećih problema:
- Pretjerano uzimanje lijekova s željezom;
- talasemija;
- anemija;
- Porfirija kože;
- Alkoholna ciroza jetre;
- Virusni hepatitis B, C;
- Maligni tumori;
- Pridržavanje dijete s niskim sadržajem proteina.
Simptomi bolesti
Hemohromatozu jetre karakteriziraju živopisni simptomi. No, prvi znakovi bolesti počinju se manifestirati u odrasloj dobi - nakon 40 godina. To je to razdoblje života u tijelu akumulira do 40 grama željeza, što uvelike premašuje sve dopuštene norme. Ovisno o stupnju razvoja hemohromatoze postoje i simptomi bolesti. Vrijedi ih detaljnije razmotriti.
Simptomi početne faze razvoja
Bolest se razvija postupno. U početnoj fazi simptomi nisu izraženi. Dugi niz godina pacijent se može žaliti na uobičajene simptome: slabost, slabost, umor, gubitak težine, smanjenu potenciju kod muškaraca. Nadalje, kod ovih znakova počinju se pridruživati izraženiji znakovi: bol u jetri, bol u zglobovima, suha koža, atrofične promjene u testisu muškaraca. Nakon toga dolazi do aktivnog razvoja hemokromatoze.
Znakovi napredne hemokromatoze
Glavne značajke ove faze su sljedeće komplikacije:
- Pigmentacija kože;
- Pigmentacija sluznice;
- Ciroza jetre;
- Šećerna bolest.
Nasljedna hemokromatoza, kao i svaki drugi oblik, karakterizira pigmentacija. To je najčešći i glavni simptom tranzicije bolesti u proširenoj fazi. Svjetlina simptoma ovisi o trajanju bolesti. Dimna i brončana nijansa kože, najčešće se manifestira na otvorenim površinama kože - lica, ruku, vrata. Također, karakteristična pigmentacija je opažena na genitalijama, u pazuhu.
Višak željeza se primarno taloži u jetri. Stoga je kod gotovo svakog pacijenta zabilježeno povećanje žlijezde tijekom dijagnoze. Struktura jetre također se mijenja - postaje gusta i bolnija na palpaciji. U 80% bolesnika razvija se dijabetes, au većini slučajeva ovisi o inzulinu. Endokrine promjene se manifestiraju u takvim znakovima:
- Disfunkcija hipofize;
- Hipofunkcija epifize;
- Poremećaj nadbubrežnih žlijezda;
- Disfunkcija spolnih žlijezda, štitnjača.
Prekomjerno nakupljanje željeza u organima kardiovaskularnog sustava u primarnoj nasljednoj hemokromatozi javlja se u 95% slučajeva. Međutim, simptomi rada srca manifestiraju se samo u 30% svih slučajeva bolesti. Tako se dijagnosticira povećanje srca, aritmija, refraktorna zatajenje srca. Postoje karakteristični simptomi ovisno o spolu. Dakle, muškarci imaju atrofiju testisa, potpunu impotenciju, ginekomastiju. Neplodnost se često javlja kod žena, amenoreje.
Simptomi toplinske hemokromatoze
Tijekom tog razdoblja stručnjaci promatraju proces dekompenzacije organa. To se manifestira u obliku razvoja portalne hipertenzije, zatajenja jetre, ventrikularnog zatajenja srca, iscrpljenosti, degeneracije, dijabetičke kome. U takvim slučajevima, smrtnost se javlja najčešće od krvarenja proširenih vena jednjaka, peritonitisa, dijabetičke i jetrene kome. Rizik od razvoja tumora tumora se povećava. Juvenilna hemohromatoza, koja se aktivno razvija u dobi od 20-30 godina, smatra se rijetkim oblikom. U osnovi, zahvaćena su jetra i srčani sustav.
Dijagnoza hemokromatoze
Dijagnozu izvodi specijalist, ovisno o glavnom simptomu. Tako pacijent može zatražiti pomoć od kardiologa, gastroenterologa, ginekologa, endokrinologa, reumatologa, urologa ili dermatologa. U tom slučaju, dijagnostičke opcije su iste, bez obzira na kliničke manifestacije hemohromatoze. Nakon početnog pregleda, prikupljanja anamneze, pritužbi pacijenta, laboratorijskog i instrumentalnog pregleda predviđa se potvrda ili odbijanje dijagnoze.
Prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja moguće je napraviti točnu dijagnozu. Dakle, sljedeći pokazatelji ukazuju na prisutnost hemokromatoze:
- Visoke razine željeza u krvi;
- Povećane razine transferina i feritina u serumu;
- Povećano izlučivanje željeza s urinom;
- Niska sposobnost vezivanja željeza za krvni serum.
Nadalje, specijalist može naručiti biopsiju jetre ili kože punkcijom. U uzetim uzorcima detektirat će se naslage hemosiderina, što će također ukazivati na hemokromatozu. Nasljedna hemokromatoza utvrđuje se molekularno-genetičkim istraživanjima. Za utvrđivanje opsega oštećenja, stanja zahvaćenih unutarnjih organa, potrebna je instrumentalna dijagnostika.
Najpopularnija metoda istraživanja je ultrazvuk zahvaćenih organa. Moguće je procijeniti stanje jetre, srca, crijeva. Za detaljniju dijagnozu propisani su MRI ili CT snimci, rendgenski snimci zglobova. Osim toga, možete provesti istraživanje uzoraka jetre, urina, šećera u krvi, glikoziliranog hemoglobina.
Tretman hemokromatoze
Terapija hemokromatozom je nužno složena. Glavni cilj ovog tretmana je uklanjanje željeza iz tijela. No, vrlo je važno da se dijagnoza pravilno postavi. Tek nakon ovog liječenja je propisano. Samoliječenje je strogo zabranjeno. Dakle, prvi stupanj terapije smatra se lijekom koji veže željezo.
Kada se proguta, takvi lijekovi počinju se aktivno vezati s molekulama željeza, uz njihovo daljnje izlučivanje. U tu svrhu često se koristi 10% desferalna otopina. Namijenjen je intravenskoj primjeni. Tijek terapije propisuje isključivo liječnik, ovisno o težini tijeka hemokromatoze. U prosjeku tečaj traje 2-3 tjedna.
Obavezno stanje u kompleksnom liječenju hemohromatoze je flebotomija. Ovaj postupak je također poznat kao krvoproliće. Od davnina je krvoproliće liječilo različite bolesti. I hemohromatoza je pogodna za ovu opciju liječenja. Zahvaljujući prijenosu, broj crvenih krvnih stanica u ukupnoj količini krvi se smanjuje. Stoga se razina željeza smanjuje. Osim toga, flebotomija brzo otklanja pigmentaciju, disfunkciju jetre. No važno je pridržavati se svih doza i pravila postupka. Dakle, silazak se smatra spuštanjem 300-400 ml krvi odjednom. No, s gubitkom od 500 ml krvi od pacijenta može se osjećati gore. Dovoljno je provesti postupak 1-2 puta tjedno.
Tijekom razdoblja liječenja potrebno je poštivati sljedeće uvjete:
- Potpuna eliminacija alkohola;
- Odbijanje uzimanja dodataka prehrani;
- Odbijanje uzimanja vitamina C, multivitaminskih kompleksa;
- Isključivanje iz prehrane namirnica s visokom razinom željeza;
- Odbijanje uporabe lako probavljivih ugljikohidrata.
Da biste očistili krv, stručnjaci se mogu poslužiti plazmaferezom, citosterom ili hemosorpcijom. Istodobno s uklanjanjem željeza treba provesti simptomatsko liječenje jetre, zatajenje srca i dijabetes melitus. Sveobuhvatno liječenje bolesti uključuje pridržavanje specifične prehrane.
Hemohromatoza dijeta
Dijeta s ovom bolešću igra važnu ulogu u procesu liječenja. Stoga su proizvodi koji su izvor velike količine željeza potpuno isključeni iz prehrane pacijenta. One uključuju sljedeće:
- Svinjetina, govedina;
- Gnjecke od heljde;
- pistachios;
- jabuke;
- grah;
- kukuruza;
- špinat;
- Peršin.
Vrijedi se sjetiti da što je meso tamnije, to je više mikroelement u njemu. Kod hemohromatoze strogo je zabranjeno konzumiranje alkoholnih pića. Potrošnja vitamina C dovodi do povećane apsorpcije željeza, stoga bi trebalo isključiti i askorbinsku kiselinu. Stručnjaci kažu da nije potrebno potpuno odustati od proizvoda koji sadrže željezo. Vi samo trebate smanjiti količinu njihove potrošnje.
Uostalom, hemokromatoza je bolest viška željeza. Potrebno je normalizirati njezinu razinu. Ali nedostatak željeza izaziva ozbiljne bolesti krvi. Sve bi trebalo biti umjereno. Pri pripremi dijetnog jelovnika potrebno je zamijeniti tamno meso laganom, heljdinom kašom s pšenicom. Usklađenost s takvom prehranom ubrzat će proces oporavka, poboljšati opće stanje pacijenta.
Kakva je prognoza?
U slučaju pravovremenog otkrivanja hemokromatoze, život pacijenta se produžuje desetljećima. Općenito, prognoza se određuje uzimajući u obzir preopterećenost organa. Osim toga, hemokromatoza se javlja u odrasloj dobi, kada se često razvijaju povezane kronične bolesti. Ako se ne uključite u terapiju hemohromatoze, trajanje života će trajati najviše 3-5 godina. Nepovoljna prognoza je također opažena u slučaju oštećenja jetre, srca i endokrinog sustava za određenu bolest.
Kako bi se izbjegao razvoj sekundarne hemokromatoze, potrebno je slijediti pravila prevencije. Glavni su racionalna, uravnotežena prehrana, uzimanje dodataka željeza samo pod nadzorom liječnika, povremena transfuzija krvi, uklanjanje alkohola, promatranje rvacha u prisutnosti bolesti srca i jetre. Primarna hemohromatoza zahtijeva obiteljski pregled. Nakon toga započinje najučinkovitiji tretman.