Wilson-Konovalova bolest je nasljedna patologija koja utječe na središnji živčani sustav i jetru kao posljedica smanjene sinteze (razmjene) bakra u tijelu. Najčešće se bolest razvija u dobi od 15 do 35 godina.
razlozi
Bolest se prenosi nasljedno, od roditelja do djece (u 0,25% slučajeva). Postoji mutacija supstance odgovorne za sintezu bakra u tijelu, jer se bakar nakuplja u stanicama jetre i živčanog sustava, oštećujući ih.
Wilsonova bolest razlikuje nekoliko tipova:
- Došlo je do tromog oštećenja jetre, uočena je hipertermija (povećanje tjelesne temperature) na 37,5 stupnjeva, nevoljno stezanje glatkih mišića, njegovo drhtanje;
- Abdominalno - postoji izolirano (ima jasne granice) oštećenje jetre, ova vrsta patologije brzo dovodi do smrti;
- Ekstrapiramidni kortikalni - karakterizira paraliza udova (nemoguće je izvršiti motoričke funkcije) i tešku demenciju, epileptičke napade i kasniju smrt.
- Pojavljuje se kvasac - tremor (drhtanje) ekstremiteta, postupno se javljaju kontrakcije mišića, uočava se spor, monotono govor;
- Kruto-aritmohyperkinetic - bolest brzo utječe na srčani mišić, živčani sustav i mišićno-ligamentni aparat, smrt se promatra nakon 2-3 godine od početka bolesti. S ovim oblikom postoje razdoblja remisije i pogoršanja.
Po prirodi toka:
- Latentni oblik (asimptomatski) - nema kliničkih znakova patologije, već se događaju promjene u tijelu; trajanje ove faze je 5–7 godina;
- Akutni - postoje karakteristični klinički znakovi.
Simptomi bolesti
Kod Wilsonove bolesti razlikuju se sljedeće skupine kliničkih znakova:
Iz živčanog sustava:
- Poremećaj gutanja;
- Agresija, apatija, razdražljivost;
- Hiperkineza (opsesivno ponavljajući pokreti u udovima);
- Gubitak memorije;
- Kršenje rukopisa: postaje nečitko, neujednačeno;
- Imobilizacija (paraliza);
- nesanica;
- Tremor (drhtanje, trzanje) glave, udova;
- Poremećaj koordinacije, poremećaj govora;
- Konvulzivni napadaji (zamagljivanje svijesti, često nesvjestica).
jetra:
- Intoksikacija (samo trovanje tijela otrovnim tvarima);
- Žutost kože, sluznice, bjeloočnice;
- svrbež;
- Hipertermija do 38-39 stupnjeva, ponekad konstantna subfebrilna temperatura (37-37,5);
- Nelagoda, bol u desnom hipohondriju;
- Promjena boje fecesa;
- Tamni urin;
- Povećana projekcija jetre.
Iz drugih unutarnjih organa:
- Oštećenje bubrega;
- Anemija (anemija);
- Katarakta (zamagljivanje leće);
- Impotencija, smanjena seksualna aktivnost;
- Patologija koštanog sustava (prijelomi, osteoporoza);
- Bolesti kože;
- Amenoreja - izostanak menstruacije;
- Pojava zlatno-smeđeg prstena u blizini rožnice (Kleiser-Fleischer prsten).
Dijagnoza bolesti
Dijagnoza "Wilson-ova bolest - Konovalov" izrađuje se na temelju pritužbi bolesnika, uzimanja anamneze (nasljedni faktor kada su se pojavile prve kliničke manifestacije), na pregledu (žutica, bol u desnoj strani, drhtanje ekstremiteta), prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja.
Dijagnostički pregledi:
- Test krvi za detekciju koncentracije bakra;
- Analiza urina za otkrivanje dnevnog izlučivanja bakra;
- Genotipizacija - otkrivanje mutacija gena;
- Ultrazvuk jetre - povećanje njegove projekcije, patoloških promjena;
- Biopsija jetre - mali komadić uzorka organa, koji se proučava pod mikroskopom, uz ovu bolest mjeri razinu bakra;
- Elektroencefalografija - procijeniti stalne promjene u mozgu.
Metode liječenja
U liječenju bolesti koriste se sljedeći lijekovi:
- Lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela: unitiol, D-penicilamin, trientin. Trientin, 1-2 tablete tri puta dnevno;
- Vitaminska terapija: vitamini B1 (tiamin), B6 (piridoksin). Piridoksin, 2-3 tablete 1-2 puta dnevno;
- Antioksidansi - uklanjaju otrovne tvari: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tableta tri puta dnevno;
- Imunosupresivni lijekovi - potiskuju imunološki sustav tako da se tijelo ne truje s bakrom: anakinra, ciklosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 kapsula dva puta dnevno;
- Hepatoprotektori - štite jetru od štetnih učinaka: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tablete dva puta dnevno;
- Sredstva koja sadržavaju cink ograničavaju protok bakra u tijelo: zinktar, cink oksid, cink sulfat. Zinkteral, 1 tableta tri puta dnevno.
Simptomatsko liječenje:
- Antipiretici: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tablete 2-3 puta dnevno;
- Lijekovi protiv bolova: baralgin, brustan, ketanov. Ketani, 1 tableta 2 puta dnevno;
- Umirujuće pripreme: valerijana, gušterica, neuroplant. Neuroplant, 1 tableta tri puta dnevno;
- Nootropni lijekovi - poboljšavaju motoričku aktivnost ekstremiteta: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1-2 kapsule 3 puta dnevno.
Kirurško liječenje
U slučaju teške patologije, uz neučinkovitu terapiju lijekovima, uz razvoj fulminantne forme propisana je transplantacija jetre (transplantacija).
dijeta
U slučaju bolesti Wilson-Konovalov, prehrana bi trebala biti djelomična, s minimalnim obrocima, najmanje 5 puta dnevno. Ograničite unos bakra na 1 mg dnevno. Obroke treba kuhati, peći, pirjati. U prehrani trebaju biti lako probavljivi proteini i vlakna.
Dopušteni proizvodi:
- Povrće, voće, povrće, bobice;
- Nemasno meso, riba, perad;
- Mliječni proizvodi;
- Žitarice, žitarice;
- Bijeli kruh;
- Povrće, maslac;
- Crni i zeleni čaj, bujon bokovi.
Proizvodi koji se isključuju iz prehrane:
- Masne, slane, dimljene, ukiseljene jela;
- Konzervirana hrana;
- Kiseljak, špinat;
- Suho voće;
- gljiva;
- mahunarke;
- Raž, mekinje;
- Povrće zasićeno eteričnim uljima (rotkvica, češnjak, luk);
- Plodovi mora, morske ribe;
- Crni kruh;
- kobasice;
- pečenje;
- Citrusi, grožđe, marelice;
- Poluproizvodi;
- Orašasti plodovi, med, čokolada, sladoled;
- Kava, kakao, gazirana i alkoholna pića, mineralna voda.
komplikacije
Kod Wilsonove bolesti mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:
- Ciroza jetre (rast u organu ožiljnog tkiva);
- Hepatična encefalopatija (zbunjenost, neuromuskularni poremećaji);
- Zatajenje jetre;
- Maligni tumor;
Mi liječimo jetru
Liječenje, simptomi, lijekovi
Dijeta za bolest Wilsona Konovalova
Normalno, osoba treba konzumirati oko 2-3 mg bakra dnevno s hranom. Bakar je potreban našem tijelu za mnoge od najvažnijih procesa. Trenutno, izračunati prosječni sadržaj bakra u osnovnim namirnicama. Treba shvatiti da su ti brojevi relativni i mogu varirati, na primjer, od raznolikosti povrća, rasa stoke ili u kojim su uvjetima podigli.
U slučaju Wilson-Konovalove bolesti, jedna od komponenti liječenja je dijeta ograničena bakrom. Preporučljivo je ograničiti unos bakra na 1 mg dnevno, za koje treba izbjegavati proizvode s visokim sadržajem bakra. Konkretno, to su iznutrice, plodovi mora, mahunarke, čokolada, gljive.
Treba razumjeti da sama ishrana nije dovoljna za normalizaciju količine bakra u tijelu s IOO. Stoga je nužno kombinirati ograničavanje bakra s hranom i terapijom lijekovima.
Na slici su prikazani glavni proizvodi s visokim sadržajem bakra koji se preporučuje izbjegavati s IOO:
Sva hrana za osobe s BVK-om može se podijeliti prema principu semafora:
- "Zeleno svjetlo" - sadrži nešto bakra, može se koristiti bez ograničenja
- "Žuto svjetlo" - sadrži prosječnu količinu bakra, potrebno je ograničiti uporabu
- "Crveno svjetlo" - sadrži velike količine bakra, treba izbjegavati.
Tablica daje primjere proizvoda prema gore opisanom načelu:
Dijeta za bolest Wilsona Konovalova
Janjetina, meso peradi,
Soja i proizvodi sa svojim aditivima,
Luk (zelena, žarulja sirova), češnjak,
proso, (proso), sol u velikim količinama
Masna hrana, začinjena hrana,
Badem, kikiriki, senfovo ulje
Proizvodi koji koriste klasične konzervanse - konzervirano meso i ribu. Marinade i proizvodi koji sadrže ocat.
Grožđe, marelica, suhe šljive, šljiva trešnje šljive (bundeva, patlidžana, flastera),
pića i proizvodi koji sadrže kavu i kofein, kakao čokolada (bijela + crna)
Alkohol: (Uključujući bezalkoholno pivo i vino, kvas)
* proizvodi označeni crvenom bojom preporučuju se za potpuno isključivanje bolesnika s BV
Dijeta za Wilson-Konovalovu bolest
Wilson-Konovalova bolest se smatra nasljednom bolešću, koju karakteriziraju teška oštećenja jetre i živčanog sustava zbog poremećaja metabolizma bakra u tijelu.
Značajke U isto vrijeme, bakar se nakuplja u tkivima jetre, oštećuje ga i izaziva razvoj ciroze, a bakar koji je u cirkulaciji u krvi odlaže se u mozgu, tkivu bubrega iu oči pacijenta. Stoga je liječenje ove bolesti svedeno na uklanjanje viška bakra iz tijela.
Prvi znakovi Wilson-Konovalove bolesti
Wilson-Konovalova bolest je polako i stalno progresivna bolest. Obično su prvi znakovi bolesti poremećaji živčanog sustava i jetre: drhtanje trupa i ekstremiteta, nenamjerni pokreti, gubitak koordinacije pokreta pri hodanju i izvođenje preciznih radnji, spori ili mutni govor. U rijetkim slučajevima, početak bolesti manifestira se epileptičkim napadajima. Tada se mogu početi manifestirati mentalni poremećaji, koji se manifestiraju u smanjenju pažnje, pamćenja i inteligencije, depresivnih poremećaja i epizoda psihoze.
S progresivnim razvojem bolesti stalno se povećava tonus mišića i sporost pokreta.
Liječenje Wilson-Konovalove bolesti
Liječenje bolesti mora započeti s prehranom za Wilson-Konovalovu bolest. Prvo, propisana je prehrana bogata proteinima i bakrom. Stoga je tijekom liječenja potrebno iz svoje prehrane isključiti takve proizvode:
janjetina, perad, svinjetina, jetra, bubrezi, srce, mesni i riblji bujoni;
povrće: rajčica, soja i proizvodi s njom, rotkvice i peršin, bilo koja vrsta luka i češnjaka, squash, kiseljak i mahunarke;
krupica od heljde, prosa, ječma i zobi;
plodovi mora i morske ribe;
kolači: crni kruh i kolači od kvasca;
voće: grožđe, marelica, suhe šljive, višnje, citruse;
proizvodi koji koriste konzervanse, med, orašaste plodove, biljne čajeve, kavu i alkohol.
Pravovremena dijagnoza, imenovanje ispravnog liječenja i prehrana bolesnika s Wilson-Konovalovim sindromom ključ su dugog života.
Wilson-Konovalova bolest
Bakar je neophodan kemijski element ljudskog tijela. Aktivno sudjeluje u rastu tkiva, radu imunološkog sustava, u procesima stvaranja krvi, itd. Nedostatak tvari dovodi do svih vrsta poremećaja u funkcioniranju tijela. Njegov višak je još opasniji, nastao kao posljedica genetske abnormalnosti, nazvane Wilson-Konovalova bolest.
Povijest
Prvi spomen bolesti seže u 1883. Potom je K. Westfal opisao simptome nove bolesti slične sklerozi. Prvi koji je ujedinio cjelokupnu kliničku sliku (1912.) bio je Semuel Wilson, a 1960. sovjetski neurolog N. V. Konovalov donekle je proširio koncept anomalije i nazvao bolest hepatocerebralnom distrofijom.
Mehanizam bolesti
Wilson-Konovalova bolest (BVK) je rijetka genetska abnormalnost uzrokovana kršenjem metaboličkih procesa bakra u ljudskom tijelu. To dovodi do njegove akumulacije u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici, što izaziva ozbiljne posljedice.
Patologija se javlja kod muškaraca i žena u jednakom omjeru. Pojavljuje se kao posljedica oštećenja gena odgovornog za isporuku bakra između stanica.
Normalno, metal koji se isporučuje s hranom treba biti vezan za ceruloplazmin (poseban protein odgovoran za obradu bakra) i izlučuje se u žuči, što se ne događa u BVK.
Statistike pokazuju da se bolest pojavljuje s učestalošću od 1: 30.000, a ta je brojka posljednjih godina počela rasti.
Kada se počne pojavljivati
Bolest je prisutna u djeteta od rođenja, ali prvi simptomi se često javljaju u dobi od 10 do 18 godina. Progresija patologije ovisi o individualnim karakteristikama organizma.
Važno je na vrijeme prepoznati prisutnost zdravstvenih problema kako bi se temeljito pregledali. U slučaju otkrivanja Wilsonove bolesti, djetetu se propisuje doživotni unos lijekova za uklanjanje viška bakra iz tijela i stroga dijeta. Takvi ljudi moraju stalno pratiti razinu tvari. U slučaju promjena laboratorijskih parametara, doza lijekova se prilagođava.
Klinička slika
Simptomi bolesti ovise o mjestu nakupljanja bakra.
Za oštećenje jetre karakteristično je:
- povišena tjelesna temperatura;
- žućkastoća kože i sluznice, uključujući bjeloočnice;
- težinu i bol u desnom hipohondriju;
- dispeptički poremećaji;
- pruritus i pukotine;
- gorčina u ustima.
Poraz živčanog sustava popraćen je:
- paraliza;
- konvulzije;
- poremećaji koordinacije;
- drhteći udovi;
- nenamjerno pomicanje udova;
- nesanica;
- multipla skleroza;
- rukopisa.
Pokazuje se poraz drugih organa:
- konstantna suha koža;
- hormonska neravnoteža;
- neplodnost;
- frigidnost i impotencija;
- poremećaji krvarenja i povećano stvaranje tromba;
- anemija;
- Kaiser-Fleischerov simptom (izgled zlatnog prstena na rožnici oka);
- lomljive kosti;
- katarakta i drugi
Vrste bolesti
Anomalija se može pojaviti u nekoliko oblika:
- Tremor, ukočenost. Vrhunac bolesti javlja se u adolescenciji. Pojavljuje se drhtanjem udova, stanica jetre i povišenom tjelesnom temperaturom. To traje ne više od 6 godina, od početka simptoma.
- Krute-aritmogiperkineticheskaya. Brzo utječe na živčani sustav. Od prvih znakova do smrti, ne može proći više od 3 godine. Izražava se u neprikladnom ponašanju s tendencijom agresije, nenamjernim pokretima udova itd.
- Abdominalna. Prvi put otkriven u djetinjstvu. Dovodi do oštećenja jetre i smrti djeteta u roku od 5-6 godina.
- Ekstrapiramidalni korteks. Rijetka forma, koja dovodi do potpune paralize udova tijekom 5-8 godina. Onda dolazi smrt.
- Tresti. Dugo se razvija (10-15 godina). Prvi simptomi javljaju se prije 30-te godine. Pojavljuje se drhtanjem u udovima i potiskivanjem govorne funkcije.
Načini otkrivanja anomalija
Pojava BVK-a toliko je raznolika da ne dopušta sumnju na bolest u ranim fazama. Nakon neuspješnih pokušaja liječenja živčanog sustava i drugih patologija, pacijent će prije ili kasnije otkriti uzrok pravog problema.
Promatranje ove patologije obavljaju liječnici:
- hepatologists;
- gastroenterolozi;
- neurologa.
Metode za utvrđivanje patologije:
- genetska analiza za prisutnost BVK;
- detaljni i biokemijski test krvi;
- koagulacijska analiza (cilogram);
- izmet, za prisutnost skrivene krvi (koprogram);
- mokrenje,
- proučavanje tkiva jetre, kako bi se razjasnila dijagnoza (elastografija);
- elektroencefalogram (EEG);
- elektrokardiogram (EKG);
- kompjutorska tomografija (CT);
- ultrazvuk jetre (ultrazvuk).
Unos lijeka
Prisutnost prirođenih anomalija obvezuje pacijenta na primanje lijekova za život. Njihov izbor i doziranje kontrolira liječnik. Samozbrinjavanje je neprihvatljivo i najvjerojatnije će dovesti do pogoršanja zdravlja, invaliditeta, a potom i smrti.
Glavno načelo liječenja hepatocerebralne distrofije je normalizacija razine bakra u tijelu.
Sljedeći lijekovi mogu se koristiti za ovo:
- sredstva koja sadržavaju cink (usporavanje ulaska opasnih tvari u tijelo);
- kelati (mogu smanjiti razinu bakra, zbog njegove neutralizacije);
- blokatori (ne dopustite da se metal apsorbira u krv iz probavnog trakta).
Da bi se uklonili učinci i simptomi bolesti može se dodijeliti:
- hepatoprotektori (za zaštitu i regeneraciju stanica jetre);
- imunosupresivi (za smanjenje agresije vlastitog imuniteta);
- vitaminski lijekovi, osobito skupina "B";
- sredstva za smirenje (uz drhtanje u udovima);
- antidepresivi (za ublažavanje osjećaja depresije);
- antioksidansi (za uklanjanje toksina);
- choleretic funds.
Kirurško liječenje provodi se u slučaju potpunog oštećenja jetre (u slučaju ciroze, karcinoma i zatajenja jetre) i sastoji se u presađivanju organa.
Dijetalna hrana
Osim lijekova, pacijentima se dodjeljuje posebna dijeta koja ograničava unos hrane koja sadrži velike količine bakra.
To uključuje:
- mahunarke (kukuruz, grašak, grah, leća);
- sve vrste oraha;
- soje;
- gljive u svakoj toplinskoj obradi;
- čokolada, kakao, kava;
- morska riba i ostale plodove mora;
- meso (osobito govedina);
- sušeno voće (suhe marelice, suhe šljive).
Uz sudjelovanje u patološkom procesu jetre, potrebno je isključiti iz prehrane:
- teška mast i pržena hrana;
- začinjeno, dimljeno, začinjeno;
- brza hrana, majoneza, umak, senf;
- svježi kruh i pecivo;
- gotovo sve vrste slatkiša (osobito vrhnje i kolači).
Prevencija bolesti
Nemoguće je izbjeći bolest, ali znajući postojanje patologije kod jednog ili oba roditelja, potrebno je proći posebnu genetsku analizu za prisutnost defekata, jer je vjerojatnost nasljeđivanja patologije prilično visoka. Rana dijagnoza će održati potrebnu ravnotežu bakra u tijelu i spriječiti ozbiljne posljedice.
komplikacije
Produženi višak tvari i njegova akumulacija u različitim organima, prije ili kasnije, dovodi do ozbiljnih nepovratnih posljedica, kao što su:
- različite patologije jetre (ciste, rak, ciroza, zatajenje jetre, itd.);
- oslabljena reproduktivna funkcija kod oba spola (impotencija, neplodnost);
- poremećaji probavnog trakta (kolitis, gastritis, čirevi);
- upala žučnog mjehura i njegovih kanala, pojava kamenja;
- problemi s venama i krvnim žilama (proširene vene, povećani krvni ugrušci, proširene vene jednjaka);
- nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini (ascites);
- upala peritoneuma, kao posljedica infekcije (peritonitis);
- kronični poremećaji živčanog sustava (psihoze, astenična stanja, shizofrenija);
- oštećenje pamćenja (skleroza).
I u ovom videu možete dobiti potpune informacije o IOO-u. Što je njegova glavna opasnost. Prvi simptomi Koje lijekove treba uzimati i postoji li šansa za oporavak. Komplikacije i zahvaćeni organi.
IOO zahtijeva stalno medicinsko praćenje, pregled i uzimanje lijekova kako bi se smanjila razina bakra. Bez takvih mjera, pacijent neće moći izbjeći ozbiljne komplikacije, što će neminovno dovesti do značajnog pogoršanja kvalitete života i smrti. Ako je anomalija otkrivena u ranoj fazi, pacijent ima priliku živjeti punim životom, podložno svim medicinskim preporukama.
Wilson-Konovalova bolest
U ovom članku na našem medicinskom portalu govorit ćemo o bolesti koja se, u načelu, može pojaviti u bilo kojoj osobi, ako je biosinteza ili razmjena bakra poremećena u njegovom tijelu. Ova bolest ima nekoliko naziva: Wilson-Konovalova bolest (BVK), hepatolentikularna degeneracija, hepatocerebralna degeneracija, Wilsonova bolest (BV).
Kako saznati imate li ovu bolest? Uzmite ogledalo i pogledajte u oči, ako je oko vas šarenica tako zelenkasto-bakrene boje, kao na slici ispod, onda trebate posjetiti liječnika i položiti sve potrebne testove kako biste identificirali višak bakra u tijelu i podvrgli se odgovarajućem liječenju.
Do neuspjele izmjene bakra dolazi iz genetskih razloga. Ovu bolest karakterizira činjenica da jedan od enzima (proteinskih spojeva) ne uklanja bakar u žuč. Prije svega, bakar djeluje na dva organa. Prvi je jetra, a rezultat je ciroza koja se može razviti, a potom i karcinom. Drugi je mozak, tamo se taloži bakar i ometa motoričku funkciju, pojavljuje se ukočenost u tijelu, nevoljni pokreti, simptomi slični Parkinsonovoj bolesti, ponekad dovode do konvulzija, bakar se također nalazi u očnoj jabučici, kao na gornjoj slici, zahvaća bubrege.
Hajde da naučimo više o tome što je ta „bakrena pobuna“, kako je prepoznati u svojim ranim stadijima i započeti terapiju na vrijeme.
Što je Wilson-Konovalova bolest?
Jednostavno rečeno, riječ je o rijetkoj nasljednoj bolesti koja je uzrokovana genetskim defektom u metabolizmu bakra, zbog čega se ovaj element nakuplja u tijelu i odlaže se u jetri, oko irisa, u mozgu. BV se nasljeđuje autosomno recesivno, javlja se mutacija gena. Bolest se pojavljuje u prosjeku u svijetu u 15 pacijenata na 500.000 u dobi od 5 do 50 godina, ali češće se i dalje manifestira u djetinjstvu ili adolescenciji. Prijevoznici su 1 osoba 90.
Za djecu mlađu od 16 godina i starije osobe karakteristična je manifestacija BV u jetri, tj. Dolazi do zatajenja jetre i razvoja ciroze.
razlozi
BVK je nasljedna bolest, roditelji su nositelji mutantnog gena, s vjerojatnošću 1: 4, jedno od djece će od oba roditelja naslijediti defektni gen - ATP7B u 13. uparenom kromosomu.
Kao rezultat ovog nasljeđa, bakar se nakuplja u djetetovom tijelu, što ima loš učinak na moždanu koru, jetru, bubrege i, kao rezultat, na cijelo tijelo.
Povećana stopa incidencije zabilježena je u regijama gdje postoje usko povezani brakovi. Ta se bolest javlja i kod muškaraca i kod žena - ne postoji takva stvar da je jedan od spolova izložen većem riziku da dobije taj gen.
Budući da se BV često manifestira u ranoj dobi, nedostatak liječenja može dovesti do smrti u dobi od 30 godina kao posljedica toksičnog oštećenja jetre, bubrega, mozga i neuspjeha u njihovom normalnom radu.
Manifestacije u djece
BV kod djece pokazuje različite znakove i rijetko se pokazuje do pet godina, međutim postoje slučajevi kada se bolest već manifestirala u dobi od dvije godine.
U adolescenciji, bakar se nakuplja u mozgu i manifestira se u obliku neuroloških neuspjeha, zbog čega se adolescent ponaša agresivno, psuje, bijes brzo pada, napredak u učenju se smanjuje, često se pripisuje prijelaznom dobu, ali je starije dijete teže kontrolom, a ispostavilo se da dijete ima hepatocerebralnu degeneraciju.
Kao što smo rekli, BV karakterizira nakupljanje bakra u raznim organima, zbog činjenice da se proteinski spojevi ne uklanjaju u žuč i ne napuštaju tijelo. Kod djece je najčešći oblik jetrenog oboljenja: zatajenje bubrega i jetre i žutica.
Klinička slika kroničnog hepatitisa BV kod djece slična je manifestaciji drugih oblika hepatitisa, pa je vrlo važno isključiti Wilson-Konovalovu bolest kod svih osoba s hepatitisom. U 50% bolesnika s BV, vidljiv je rub zelenog bakra (Kaiser-Fleisher prstenovi) oko šarenice. Međutim, izostanak ovog ruba ne isključuje prisutnost bolesti.
simptomi
U svakom slučaju, već smo spomenuli sve glavne znakove IOO-a, sada ih pokupimo na jednom mjestu i dodamo još malo.
Dakle, zbog činjenice da postoje dva načina razvoja Wilson-Konovalove bolesti (neurološki i hepatički), simptomi su podijeljeni prema ovom putu.
Razmotrite koji su simptomi s porazom živčanog sustava:
- imobilizacija (djelomična paraliza);
- ponavljajuće pokrete ekstremiteta kao kod Parkinsonove bolesti;
- nemogućnost normalnog gutanja;
- konvulzije;
- neuspjeh govora i koordinacija pokreta;
- agresija;
- depresija;
- nedostatak sna;
- oštećenje pamćenja.
Uočeno je oštećenje jetre:
- Intoksikacija, što rezultira mučninom, ponekad povraćanjem.
- Žutost (žutilo kože i očiju).
- Povećana tjelesna temperatura - 38-39 stupnjeva.
- Povećana jetra, težina i bolni napadi odmah ispod rebara.
Sve to može dovesti do razvoja ciroze jetre, pojave dijabetesa.
Nespecifičan simptom IOO je oštećenje koštano-zglobnog sustava. Osteoparoza raznih vrsta zglobova od velikog (primjerice kuka, do malog (karpalnog) zgloba javlja se u 25-30% bolesnika, često kod osoba starijih od 20 godina.
Klinička pravila bolesti također mogu uključivati zatajenje bubrega, što dovodi do prekida njihovog rada, oštećenja srca, endokrinog sustava i kože, na primjer, plavih rupa na ploči nokta.
Glavna stvar je da zapamtite primarne znakove, manifestacija koje treba odmah konzultirati liječnika.
Osoba je nekad bila u stanju mirno ustati i započeti uobičajenu jutarnju tjelovježbu, iznenada ukočenost, zatim lagano drhtanje udova - to su prvi simptomi, ne smiju se propustiti ni na koji način kako ne bi započeli proces.
dijagnostika
Vanjski znak koji može pomoći u dijagnosticiranju Wilsonove bolesti je, naravno, bakreno-zeleni prsten oko šarenice.
No, taj se simptom može pojaviti samo u kasnijim fazama bolesti ili uopće ne. Zbog toga se provode laboratorijska ispitivanja: određuje se krvni test, analiza mokraće, dnevna količina bakra.
Osim toga, da bi se identificirao mutirani gen, provode se genetska dijagnostika i provjerava se krv pacijenta i njegovih rođaka.
Oni izvode MRI i CT, kao i ultrazvuk. Zahvaljujući tim metodama, moguće je odrediti koliko su jetra i slezena rasle, kakve su se promjene dogodile u mozgu.
Ovaj video sadrži zanimljive činjenice o dijagnozi Wilson-Konovalove bolesti.
liječenje
Cijeli proces terapije odvija se pod nadzorom liječnika opće prakse koji, ako je potrebno, uključuje i druge specijaliste, poput oftalmologa, neurologa, kardiologa ili gastroenterologa. Sve ovisi o tome koji je organ zadobio IOO. Obavezno je i genetsko savjetovanje.
Od trenutka postavljanja dijagnoze, liječenje traje cijeli život, jer je to nasljedna bolest. Penicilamin (cuprenil) je glavni lijek propisan za "bakrene pobune" u tijelu. Ovaj lijek se najprije uzima jedna kapsula dnevno samo nakon obroka, postupno povećavajući dozu na 6-10 kapsula tijekom razdoblja od tri mjeseca. Potrebno je uzeti kuprenil cijeli život, s pauzom od 2-3 tjedna, ako se pojavi nuspojava lijeka.
Budući da bakar blokira unos vitamina skupine B, istovremeno se propisuju vitamini B1 i B6.
Liječenje se provodi pod strogim nadzorom liječnika. Jednom tjedno, kompletna krvna slika, biokemijska - jednom svaka 4 tjedna.
Značajan dio liječenja je doživotno pridržavanje prehrane br. On je iz menija isključio namirnice bogate bakrom. Više o prehrani reći ćemo u sljedećem poglavlju. Također je potrebno potpuno odustati od alkohola.
Kod planiranja za djecu, nositelje neispravnog gena ili bolesnike s tom bolešću, obvezno je konzultirati genetičara.
dijeta
Osobe s Wilsonovom bolešću moraju se pridržavati određene prehrane, kako ne bi opterećivale jetru i ne izazivale pogoršanje bolesti.
U prehrani treba uključiti:
- Mnogi brzo i lako probavljivi proteini - na primjer, mlijeko, riža.
- Potrebna količina ugljikohidrata (ne smije premašiti fiziološku normu) - od 250 do 580 grama dnevno.
- Hrana koja sadrži dijetalna vlakna - tjesteninu, kruh, smeđu rižu, voće, povrće.
- Složeni ugljikohidrati. Povrće i zelenilo bogato vlaknima, škrobom, pektinom. Na primjer, mrkva, repa, krastavci, celer, krumpir, bundeve, kupus itd.
- Voće i bobice.
Potrebno je smanjiti dnevni unos masti. Pravilno kuhanje također će poboljšati stanje pacijenta. Morate jesti sjeckani ili prije kuhanja, ili nakon hrane. Možete kuhati, peći, kuhati za par, ali u svakom slučaju ne pržiti.
Naravno, nijedna dijeta nije potpuna bez zabranjene hrane, a dijeta s BV nije iznimka.
U takvoj situaciji potrebno je isključiti sve proizvode koji sadrže bakar:
- svi grahovi;
- rakovi, plodovi mora;
- mineralna i pjenušava voda;
- kave;
- pile;
- patka, guska;
- janjetina, svinjsko meso;
- kobasica;
- jetre;
- gljiva;
- Bugarski papar;
- loboda;
- orašasti plodovi, suho voće;
- med;
- kakao, čokolada.
S ranim započinjanjem terapije, prognoza je vrlo povoljna. Glavna stvar je da se ne boji i strpljivo promatrati sve recept liječnika.
Liječenje i dijeta za Wilson-Konovalovu bolest
"Pseudoskleroza" koju su prvi opisali Westfal i Strumpel je Wilson-Konovalova bolest, koja je mutacija gena koja se prenosi autosomno recesivnim tipom. Odlikuje se teškim oštećenjem jetre, a kada se promatra neurološki oblik, u Konovalov-Wilson-ovoj bolesti primjećuje se intelektualno oštećenje, stoga se naziva hepatolentikularna degeneracija ili hepatocerebralna distrofija. Oko 10% djece predškolske i školske dobi s dijagnozom ciroze jetre ima povijest ove rijetke mutacije gena.
Nove metode liječenja bolesti Konovlov-Wilson
- Osim standardnih režima koji koriste unitiol, cuprenil ili D-penicilamin, antagoniste bakra, koji smanjuju njegov sadržaj u ljudskom tijelu, postoji novi tretman za Konovalov-Wilsonovu bolest.
- Danas se za terapiju metabolizma bakra koristi kombinacija D-penicilamina i soli cinka, vitamina B.5.
- Da biste zaštitili ciljni organ, prema savjetu liječnika, trebali biste uzeti selimarin i druge heteroprotektore.
- Ako se kod uzimanja D-penicilamina pojave negativne nuspojave, zamjenjuje se trientinom.
- Kada je terapija nedjelotvorna i razvijaju se simptomi fulgminantnog hepatitisa, indicirana je transplantacija jetre.
Metode liječenja Konovalov-Wilsonove bolesti s intelektualnim teškoćama
- U neurološkom obliku poremećaja metabolizma bakra, indicirano je korištenje sredstava za jačanje.
- Ako se tremor ruku pridruži simptomima bolesti, treba uzeti klonazepam ili lorazepam.
- Antidepresivi mogu biti potrebni za zaustavljanje predstojeće depresije.
- Prilikom prvih znakova psihoze, trebate potražiti pomoć kod psihijatra.
Dijeta za Wilson-Konovalovu bolest
Bolesnici s oštećenim metabolizmom bakra tijekom cijelog života trebaju se pridržavati terapijske i profilaktičke prehrane.
Posebna dijeta za Wilson-Konovalovu bolest trebala bi uključivati:
- veliki broj lako probavljivih proteina;
- vitalne razine ugljikohidrata;
- ograničena količina masti;
- mnogo složenih ugljikohidrata;
- preference - proizvodi s visokim sadržajem dijetalnih vlakana.
Važno je pravilno kuhati:
- mljeti prije ili poslije pripreme,
- kuhar,
- za par
- ispeći.
Potrebno je uvesti zabranu proizvoda bogatih mineralnim solima bakra:
- mahunarke,
- mineralna voda
- loboda,
- rakova,
- piletina,
- kava,
- janjetina,
- patka,
- jetre
- kobasice,
- Bugarski papar
- orasi,
- gljive,
- kakao,
- med.
SVE O MEDICINI
Wilson-Konovalova bolest
Teška i rijetka genetska bolest - hepatolentna degeneracija ili hepatocelularna distrofija, koja se inače naziva Wilson-Konovalova bolest, posljedica je autoimunog recesivnog načina nasljeđivanja.
To znači da je bolest nasljedna i prenosi se na dijete od roditelja ako oba roditelja imaju patološki gen. U Wilson-Konovalovoj bolesti, mutirani ATP7B gen u 13. uparenom kromosomu je odgovoran za pojavu.
U slučaju Wilson-Konovalove bolesti, izmjena bakra je poremećena u tijelu, što dovodi do akumulacije njegovog viška i smanjenja procesa povlačenja.
Ovu patologiju karakterizira kombinacija distrofičnih promjena u mozgu i oštećenja jetre - ciroze.
Stoga se razlikuju sljedeći oblici Wilson-Konovalove bolesti:
- Primarna lezija jetre;
- S oštećenjem središnjeg živčanog sustava;
- Mješoviti oblici.
Početak bolesti u obliku jetre obično se javlja u adolescenciji, od oko 10-15 godina. Oštećenje središnjeg živčanog sustava u Wilson-Konovalovoj bolesti ima duže trajanje razvoja i nalazi se u bolesnika starijih od 20 godina.
Približno 0,6% svjetske populacije nosi mutirani gen, pri čemu se bolest pojavljuje u 3 slučaja na 100.000 stanovnika. Prognoza Wilson-Konovalove bolesti značajno je veća kada se dijete rodi u srodnom braku. U takvim slučajevima postoji stvarni rizik od nasljeđivanja mutiranog gena od oba roditelja.
Simptomi Wilson-Konovalove bolesti
Postoje dvije faze u nastanku bolesti - latentne i kliničke, kada se pojave znakovi razaranja.
Jetreni oblik bolesti očituje se povećanjem razine enzima - aminotransferaza, a simptomi se najčešće javljaju u dobi od 7 godina.
Prekomjerno nakupljanje bakra u tijelu dovodi do akutnog početka bolesti. U ovom slučaju, simptomi Wilson-Konovalove bolesti izražavaju se u naglom porastu temperature, žućkastoj boji kože, razvoju asteničnog sindroma.
Napredovanje bolesti dovodi do nakupljanja masnih masa u jetri i zatajenju jetre.
Simptomi Wilson-Konovalove bolesti uzrokovani oštećenjem središnjeg živčanog sustava manifestiraju se u poremećajima govorne funkcije, oslabljenim izrazima lica, povećanom salivacijom, tremoru i poteškoćama u koordinaciji pokreta. U isto vrijeme, nema smanjenja intelektualnih sposobnosti kod pacijenata, ali ponašanje može biti nepredvidivo - od agresije do depresije. Možda pojava raznih fobija.
Prognoza Wilson-Konovalove bolesti bez odgovarajućeg liječenja je razočaravajuća istodobno, uz gore navedene patologije, poremećena je aktivnost srca i bubrega, zahvaćeni su zglobovi i kosti.
Završna faza bolesti dovodi do kome. Očekivani životni vijek bolesti bez potrebnog sustavnog i cjeloživotnog liječenja kreće se od 5 do 15 godina.
Dijagnoza bolesti Wilsona-Konovalova
Na fizikalnom pregledu pacijenta sa sumnjom na Wilson-Konovalovu bolest, tipičan znak može biti Kaiser-Fleischer prsten, koji se izražava smeđe-žutim obrisom oko periferije rožnice.
Zatim se provodi laboratorijsko ispitivanje pacijenta - pregledava se stanje urina i krvi, određuje se razina jetrenih enzima i oslobađanje bakra u dnevnom urinu.
Dijagnostika Wilson-Konovalove bolesti uključuje instrumentalne metode ispitivanja - računalna i magnetska rezonancijska tomografija, provodi se ultrazvučni pregled. Ove metode određuju hepato i splengomegaliju, tj. utvrđuje stupanj rasta jetre i slezene. Utvrđena je faza razaranja u mozgu subkortikalnih živčanih čvorova.
Da bi se identificirao mutirani gen u genetskoj dijagnozi Wilson-Konovalove bolesti, testirana je krv pacijenta i njegovih bliskih srodnika. Na temelju rezultata dijagnoze propisana je korekcija zahvaćenih organa.
Liječenje Wilsonove bolesti - Konovalov
Terapija bolesti je simptomatska. Glavni cilj u liječenju Wilson-Konovalove bolesti je smanjiti količinu bakra koja je već u tijelu.
Za uklanjanje viška u sastavu tijela bakra koriste se specijalni pripravci - cinkove soli i D-penicilamin.
Konzervativno liječenje Wilson-Konovalove bolesti uz pomoć lijekova provodi se strogo prema individualnoj shemi s postupnim povećanjem doze.
Održava hepatoprotektivnu terapiju, doprinoseći poboljšanju jetre.
Prilikom dijagnosticiranja bolesti, uz uzimanje lijekova, potrebno je provoditi i redovite preventivne preglede najmanje jednom godišnje, no ipak je preporučljivo provesti inspekciju svakih 6 mjeseci.
U isto vrijeme, obavezna je kontrola stanja mokraće i krvi, a utvrđeno je i stanje funkcija bubrega i jetre.
U slučaju razvoja zatajenja jetre preporučuje se presađivanje zdrave jetre donora. Ova metoda, uz preživljavanje transplantiranog organa, potiče potpuni oporavak, ali samo iz ciroze, a ne od bolesti u cjelini.
Osim toga, u slučaju Konovalov-Wilsonove bolesti, prehrana je jedno od najvažnijih mjesta u uspješnom liječenju.
Da biste to učinili, morate izbjegavati hranu bogatu bakrom - čokoladu, orašaste plodove, grah, kavu itd. Dijeta za Konovalov-Wilsonovu bolest uključuje niz mjera za gubitak težine i podrazumijeva njenu stalnu uporabu tijekom cijelog života.
Osim toga, alkohol i mineralna voda su potpuno isključeni iz uporabe.
Jetra, bubrezi, krumpir, janjetina, svinjetina i raženi kruh nisu uključeni u prehranu za Konovalov-Wilsonovu bolest.
Za kuhanje se ne mogu koristiti bakrene posude.
Budući da prognoza Wilson-Konovalove bolesti nije uvijek povoljna, a razlozi njezina razvoja su nasljedni čimbenici, jedina preventivna mjera je genetsko savjetovanje za roditelje, kako one koji već imaju dijete s tom bolešću, tako i one koji će postati roditelji u brak.
Ruski liječnik
Prijavite se pomoću uID-a
Katalog članaka
BOLEST WILSONA - KONOVALOVE (Hepatolentikularna degeneracija)
To je ozbiljna progresivna ekstrapiramidalna bolest, čija je trajna i karakteristična značajka oštećenje jetre.
Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno recesivnim tipom. Metodom rekombinacije DNA dobiveni su podaci koji ukazuju na lokalizaciju patološkog procesa odgovornog za razvoj bolesti na kromosomu 13.
Vodeću ulogu u patogenezi ima patologija metabolizma bakra, zbog narušene sinteze enzima ceruloplazmina, što dovodi do taloženja viška bakra u različitim organima i tkivima (uglavnom u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici) i kao rezultat razvoja kliničkih simptoma bolesti.
Oštećenje jetre ima karakter velike ili mješovite (velike i male) ciroze.
Razvoj ciroze može proći kroz stadij kroničnog aktivnog hepatitisa.
U bubrezima se bakar taloži uglavnom u proksimalnim dijelovima bubrežnih tubula, što dovodi do prekida reapsorpcije brojnih važnih spojeva za tijelo i može biti popraćeno određenim metaboličkim smjenama.
Kao posljedica taloženja bakra u membrani descemeta rožnice, formira se prsten rožnice Kaiser-Fleischer, koji je patognomonski znak bolesti.
U mozgu se bakar primarno taloži u bazalnim ganglijima, uglavnom u ljusci.
Toksični učinak bakra važan je čimbenik koji vodi razvoju morfoloških promjena u tkivu mozga.
Etiologija i patogeneza.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.
Gen bolesti se nalazi na dugom kraku kromosoma 13, kloniran je i proučavan. Gen kodira prijenosni bakar-ATPazu, koja se veže na 6 atoma bakra. Do danas je identificirano više od 25 različitih genskih mutacija. Mutacije na svakom od kromosoma su različite, zbog čega je teško utvrditi podudarnost između fenotipa i genotipa.
Bitno je da se bolest ne razvije u heterozigotnim nosačima.
Normalna koncentracija bakra u krvnoj plazmi je 100-120 µg%, s 93% te količine u obliku ceruloplazmina, a samo 7% u serumskom albuminu.
Bakar u ceruloplazminu je čvrsto vezan.
Komunikacija se provodi u jetri.
Ceruloplazmin je b2-globulin, a svaka molekula sadrži 8 atoma bakra.
Radioizotopnim metodama utvrđeno je da je u hepatolentikularnoj insuficijenciji poremećaj povezan s genetskim defektom u sintezi ceruloplazmina, zbog čega je njegov sadržaj naglo smanjen.
U ovom slučaju, bakar se ne može stabilno vezati i deponirati u tkivima.
U nekim slučajevima sadržaj ceruloplazmina ostaje normalan, ali se njegova struktura mijenja (omjer frakcija se mijenja). Bakar s Wilson-Konovalovim sindromom posebno je tropski prema jetri, jezgrama mozga, bubrezima, endokrinim žlijezdama i rožnici.
U ovom slučaju, bakar počinje djelovati kao otrovni agens, uzrokujući tipične degenerativne promjene u tim organima.
Kliničku sliku karakterizira raznolikost zbog štetnog učinka bakra na mnoga tkiva.
Dominantna lezija organa ovisi o dobi. Kod djece je to uglavnom jetra (oblici jetre).
U budućnosti prevladavaju neurološki simptomi i mentalni poremećaji (neuropsihijatrijski oblici).
Ako se bolest pojavi nakon 20 godina, pacijent obično ima neurološke simptome.
Možda kombinacija simptoma oba oblika.
Većina bolesnika u dobi od 5 do 30 godina već je pokazala kliničke manifestacije bolesti i postavljena je dijagnoza.
Prsten Kaiser-Fleischer je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice.
U početku se pojavljuje na gornjem polu.
Da bi se identificirao prsten Kaiser-Fleischer, pacijenta, u pravilu, treba pregledati oftalmolog sa svjetlarnikom.
Otkriveno je u bolesnika s neurološkim simptomima i može biti odsutno kod mladih bolesnika s akutnim početkom bolesti.
Za. Postoje akutni i kronični oblici.
Akutni oblik karakterističan je za ranu dob, razvija se brzinom munje i završava smrću, unatoč liječenju.
Kalež susreće kronični oblik s sporim tijekom i postupnim razvojem simptoma.
Prije svega pojavljuje se rigidnost ekstrapiramidalnih mišića donjih ekstremiteta (poremećaj i stabilnost hoda).
Postupno se formira slika parkinsonizma, zatim se mijenja psiha (paranoidne reakcije, histerija).
Ponekad dolazi do zatajenja jetre: povećana jetra, slika nalikuje cirozi ili kroničnom aktivnom hepatitisu.
Dijagnoza. Vodeći simptom je hipokupremija ispod 10 µg%, mnogo bakra se izlučuje urinom - preko 100 µg / dan.
Može postojati pozitivan test na timol.
Važan simptom je prsten Kaiser-Fleischer.
Razine ceruloplazmina i bakra u serumu se obično smanjuju, CT lubanje, izvedene prije pojave neuroloških simptoma, može otkriti povećanje ventrikula, kao i druge promjene.
MRI je osjetljiviji.
Može otkriti širenje treće komore, lezije u talamusu, ljusku i blijedu loptu.
Ove lezije obično odgovaraju kliničkim manifestacijama bolesti.
Genetičke studije (Sh. Sherlock).
Braća i sestre bi trebali biti pregledani.
Hepatomegalija, splenomegalija, vene paukova, blago povećanje aktivnosti serumskih transaminaza ukazuju na homozigotnost.
Kaiser-Fleischer prsten nije uvijek otkriven.
Razina ceruloplazmina u serumu se obično smanjuje na 0,20 g / l ili manje. Biopsija jetre uz određivanje sadržaja bakra omogućuje potvrdu dijagnoze.
Lako je razlikovati homozigote od heterozigota, iako ponekad može biti teško.
U takvim slučajevima analiziraju se haplotipi pacijenta i njegove braće i sestara.
Homozigoti se liječe penicilaminom, čak i ako je bolest asimptomatska.
Heterozigotno liječenje nije potrebno.
Kada je promatrano 39 klinički zdravih homozigota koji su primali liječenje, početak simptoma nije zabilježen, dok se Wilsonova bolest razvila u netretiranih homozigota, a neki su umrli.
Upotreba DNA biljega omogućuje visoku točnost dijagnoze Wilsonove bolesti.
Međutim, genetska istraživanja imaju značajna ograničenja, uključujući visoku cijenu tehnike i značajnu varijabilnost mutabilnosti gena Wilsonove bolesti.
Trenutno se ova studija provodi kod djece čiji bliski srodnici pate od te bolesti i kada standardni testovi ne daju jasan odgovor koji potvrđuje ili negira dijagnozu Wilsonove bolesti.
Patomorfologija jetre. Prirodno se otkrivaju balonska distrofija, polinuklearne jezgre hepatocita, akumulacije glikogena i vakuolizacija jezgre glikogena. Karakteristična je masna infiltracija hepatocita. Kupffer-ove stanice su obično povećane.
Kod nekih bolesnika te su promjene osobito izražene; Otkrivena su malena telad, koja nalikuje morfološkoj slici akutnog alkoholnog hepatitisa.
Kod nekih bolesnika dolazi do promjena u jetri, karakterističnih za kronični hepatitis.
Histološke promjene u jetri kod Wilsonove bolesti nisu dijagnostičke, ali utvrđivanje gore opisanih promjena kod mladih bolesnika s cirozom jetre omogućuje sumnju na ovu bolest.
Metoda detekcije bakra bojanjem rubanskom kiselinom ili rodaminom je nepouzdana, jer je bakar neravnomjerno raspoređen i ne postoji u regeneracijskim čvorovima.
Akumulacija bakra obično se javlja u periportalnim hepatocitima i prati pojavu atipičnih naslaga lipofuscina.
Moguće je odrediti sadržaj bakra u jetri.
Normalni sadržaj bakra u tkivu jetre je 15-55 mcg na 1 g suhe tvari tkiva jetre.
U bolesnika s Wilsonovom bolešću ove vrijednosti se povećavaju i kreću se od 250 do 3000 µg / g.
Elektronska mikroskopija. Čak i uz asimptomatski tijek bolesti otkrivene su autofagne vakuole i velike izmijenjene mitohondrije. Masna infiltracija može biti povezana s oštećenjem mitohondrija. Može se vidjeti infiltracija izvanstaničnog prostora kolagenskim vlaknima, kao i svjetle i tamne jetrene stanice.
Diferencijalna dijagnoza se provodi s akutnim i kroničnim hepatitisom, pri čemu se razina ceruloplazmina može smanjiti zbog narušavanja sinteze u jetri.
Malnutricija također pomaže u smanjenju razine ceruloplazmin.
Kod uzimanja estrogena, oralnih kontraceptiva, s opstrukcijom bilijarnog trakta, tijekom trudnoće može doći do povećanja razine ceruloplazmina.
Dnevno se izlučuje bakar u Wilsonovoj bolesti.
Kako bi se izbjegli poremećaji u rezultatima analize, preporuča se sakupljanje urina u posebnim bocama sa širokim vratom s jednokratnim vrećicama-umetcima koji ne sadrže bakar.
Ako postoje kontraindikacije za biopsiju jetre s normalnom razinom ceruloplazmina u serumu, bolest se može dijagnosticirati stupnjem ugrađivanja radioaktivnog bakra u oralni ceruloplazmin.
Liječenje. Zahtijeva dijetu s izuzetkom proizvoda koji sadrže veću količinu bakra (čokolada, kakao, grašak, jetra, raženi kruh).
Terapija lijekovima provodi se tijekom cijelog života od trenutka postavljanja dijagnoze ili otkrivanja homozigotnog nošenja neispravnog gena i ključ je za povećanje preživljavanja. Nerazumno prestanak liječenja može dovesti do nepovratnih promjena i smrti.
Lijek izbora je D-penicilamin. Do sada, ona ostaje sredstvo izbora i "zlatni standard" u liječenju Wilsonove bolesti.
Mehanizmi djelovanja D-penicilamina: stvaranje kelatnih kompleksa s bakrom, koji se izlučuju u mokraći i prijenos intracelularnog bakra u neaktivno stanje.
Lijek se preporuča uzimati na prazan želudac (30 minuta prije obroka), jer jedenje smanjuje njegovu apsorpciju.
S obzirom da D-penicilamin ima učinak antipiridoksina, potrebno je terapiju dodati piridoksin u dozi od 25 mg / l.
Režim liječenja:
Prva faza je početna faza liječenja.
Početna doza D-penicilamina je 250-500 mg / dan, podijeljena je u 4 doze.
Zatim se doza postupno povećava na 1-2 g / dan (svakih 7 dana na 250 mg), dok se izlučivanje bakra u urinu ne poveća na 2000-5000 mg / dan.
Nakon postizanja kliničkog poboljšanja, koje se dogodi u roku od nekoliko mjeseci od početka liječenja, te smanjenjem izlučivanja bakra u urinu, one prelaze na terapiju održavanja.
Tijekom prva dva mjeseca liječenja, klinički test krvi (broj formiranih elemenata) i urina (vrijednost proteinurije) provodi se svaka 2 tjedna, u sljedećih 6 mjeseci - mjesečno.
Druga faza je terapija održavanja. Doze za održavanje su 0,75-1,25 g / dan. Izlučivanje bakra s urinom smanjuje se na 500-1000 mcg / dan.
Kaiser-Fleischer prstenovi proučavaju se svake godine u prorezanoj svjetiljci.
Kod adekvatnog liječenja dolazi do smanjenja težine i potpunog nestanka simptoma u 80% bolesnika 3-5 godina nakon početka liječenja.
Nuspojave liječenja D-penicilaminom dijele se na rane, koje su u početnoj fazi liječenja, a kasne, koje se razvijaju tijekom terapije održavanja.
Rane nuspojave. Tijekom prvog mjeseca terapije, u 20% bolesnika pojavljuju se ili pogoršavaju neurološki simptomi. To je zbog mobilizacije bakra iz jetre, povećavajući njegovu koncentraciju u središnjem živčanom sustavu.
U takvoj situaciji potrebno je smanjiti dozu na 250 mg / dan i postepeno ga povećati kako bi se povećalo izlučivanje bakra u urinu.
Ako se neurološki simptomi i dalje pogoršavaju, D-penicilamin se zamjenjuje drugim lijekom za keliranje bakra (vidi dolje).
Pogoršanje neuroloških simptoma u prvim mjesecima liječenja mora se razlikovati od progresije same bolesti primjenom niskih doza D-penicilamina.
Tijekom prvog mjeseca liječenja u 20% bolesnika javljaju se reakcije preosjetljivosti - vrućica, pruritus, osip i rijetko limfadenopatija.
Ovi simptomi nestaju nakon privremenog prekida primjene lijeka.
Terapija D-penicilaminom se nastavlja u dozi od 250 mg / danu u kombinaciji s prednizonom u dozi od 20-30 mg / dan.
Unutar mjesec dana, doza D-penicilamina se povećava, postupno ukidajući prednizon.
Kasne nuspojave. Razvijen u 5-7% bolesnika i obično se manifestira nakon godinu dana liječenja. Najčešći od njih su promjene kože: penicilamin dermatopatija, pemfigus, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% pacijenata razvija sindrome slične autoimunim bolestima: Goodpasture sindrom, sistemski eritematozni lupus, mijastenija.
S razvojem ovih komplikacija, kao i pojavom značajne proteinurije (više od 1 g / dan), D-penicilamin se ukida i propisuje se trientin.
Trientine. Koristi se od 1969. kao alternativno sredstvo za keliranje bakra u bolesnika koji ne podnose D-penicilamin.
Kod prelaska na trientin, većina nuspojava D-penicilamina nestaje.
Trientinske doze su 1-2 g dnevno, podijeljene u 3 doze. Lijek se uzima na prazan želudac.
Najozbiljnija nuspojava je sideroblastična anemija.
Cink. Korištenje cinka u Wilsonovoj bolesti temelji se na njegovoj sposobnosti da poveća sintezu proteina koji vežu bakar u epitelu tankog crijeva i hepatocita.
To sprječava apsorpciju bakra iz gastrointestinalnog trakta i osigurava prijenos bakra u netoksično stanje. Dnevne doze cinkovog sulfata ili cinkovog acetata su 150 mg dnevno, podijeljene u dvije do tri doze.
Lijek se propisuje između obroka.
Cink je relativno siguran, a od najčešćih nuspojava su gastrointestinalni poremećaji i glavobolja.
Preporučljivo je koristiti cink u asimptomatskih bolesnika u ranim stadijima bolesti i kao terapiju održavanja kod pacijenata koji su prethodno liječeni lijekovima za keliranje bakrom.
Ne preporučuje se istovremena primjena kelatora bakra i pripravaka cinka.
Tetratiomolibdat. Mehanizmi djelovanja ovog lijeka su: stvaranje kompleksa s bakrom u probavnom traktu i serumu, što sprječava, odnosno, njegovu apsorpciju i prodiranje u tkiva. Smatra se potencijalno učinkovitijim kelatorom bakra od D-penicilamina i trientina.
Trenutno postoje samo ograničeni podaci o kliničkoj uporabi ovog lijeka.
Dnevna doza je 120-200 mg. Kao nuspojave opisana je inhibicija hematopoeze koštane srži.
Liječenje s bakrenim kelatorima tijekom trudnoće ne smije se prekinuti. Preporučene doze D-penicilamina, koje iznose 0,75–1 g / dan, ne predstavljaju rizik za fetus.
Ako se planira carski rez, doza D-penicilamina treba smanjiti na 250 mg / dan 6 tjedana prije porođaja i tijekom cijelog razdoblja do zacjeljivanja postoperativne rane.
Indikacije za transplantaciju jetre kod Wilsonove bolesti su: zatajenje jetre povezano s hemolizom i hiperurikemijom; napredovanje zatajenja jetre, što nije podložno medicinskoj korekciji.
Pokazatelji jednogodišnjeg preživljavanja nakon transplantacije su oko 80%.
Genska terapija
Posljednjih godina se raspravljalo o mogućnosti zamjene neispravnog Wilsonovog gena bolesti jetre normalnim.
Međutim, zbog značajnih tehničkih poteškoća, ovo pitanje je i dalje predmet rasprave.