Urokoproporfiriya - napomena za vozače

Malo ljudi zna da su nositelji gena za porfiriju jedna osoba na tisuću. Najčešće se ova bolest javlja u stanovnicima sjeverne Europe. Liječnici daju statističke podatke koji su razočaravajući - muškarci najviše pate od ove patologije. Kako odrediti prisutnost porfirije bolesti i koje metode terapije postoje?

Što je porfirija?

Izraz "porfirija" odnosi se na skupinu nasljednih bolesti koje se razvijaju na razini gena. Patologija pokazuje kršenje sinteze porfirina, koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Kao rezultat toga, kod ljudi se promatraju dermatitis, gastrointestinalni poremećaji i poremećaji živčanog sustava.

Pod medicinom su porfirini organski spojevi crvene boje. Sintetiziraju se s jetrom i koštanom srži. Ovi spojevi igraju veliku ulogu za tijelo. Oni su uključeni u stvaranje hemoglobina, nose kisik i mrlje krvlju crvenu. U ovaj proces uključeno je osam enzima. Ako barem jedan od njih ne uspije, tada se tvar koju tvore porfirini - gen počinje nakupljati u tkivima.

Višak porfirina vrlo je osjetljiv na sunčevu svjetlost. Pod njihovim djelovanjem dovode do vaskularnog spazma, koji uzrokuje bol u trbuhu, probleme s mokrenjem.

Sljedeći čimbenici također mogu izazvati razvoj patologije:

  • zlouporaba pušenja i alkohola;
  • uzimanje određenih vrsta lijekova uključuje antibiotike, protuupalne lijekove;
  • odgođene virusne i zarazne bolesti;
  • neuspjeh hormona u žena, ovaj period može se pojaviti tijekom prve menstruacije ili rane trudnoće;
  • dugo ostati na suncu.

Bolest se najčešće manifestira u prvim mjesecima proljeća ili ljeta, čim sunčana aktivnost raste.

Bolest se često povezuje s vampirima. Upravo su pacijenti koji pate od ove patologije postali znanstveno opravdanje za postojanje vampirizma. Osobe s ovom bolešću trebale bi voditi zatvoreni noćni način života. Bolest uvelike mijenja izgled pacijenata. Njihova ušna hrskavica se mijenja, a nos deformira.

Zbog nepovratnih pojava u zglobnom tkivu, prsti su savijeni. Zubi i oči pacijenta imaju crvenu nijansu. Koža oko usta je vrlo suha, što dalje dovodi do njezine napetosti. Ispružena koža oko usta izlaže očnjake. S tim izgledom, ljudi počinju izbjegavati druge, vode zabačen način života. Sve to dovodi do ozbiljnih mentalnih poremećaja.

Vrste patologije, njezini simptomi

Bolest porfirije može nastati zbog različitih fizičkih poremećaja. Ovisno o lokalizaciji simptoma dijeli se:

  • s pojavom vanjskih znakova - kršenje koštane srži;
  • kršeći sintezu u jetri, bolest se manifestira u obliku živčanih poremećaja, kolika, bolova u trbuhu;
  • mješoviti poremećaji.

Porfirija je nastala u koštanoj srži, koja se manifestirala od rođenja u prvoj godini života. Simptomi se mogu pojaviti spontano. Prvi znak razvoja patologije postaje crvenilo mokraće. Kada je pacijent na suncu, na koži se pojavljuju mali mjehurići koji se, kada su izloženi suncu, pretvore u gnojne rane. Djeca koja pate od ove bolesti često nemaju kosu ili nokte.

Simptomi porfirije će se razlikovati od vrste bolesti, ali svaki od njih ima zajedničke manifestacije:

  • napadi povraćanja i mučnine, praćeni izraženom boli u trbuhu (najčešće na desnoj strani):
  • zatvor, koji se može naglo zamijeniti proljevom;
  • lupanje srca;
  • povišeni tlak;
  • konvulzije, koma;
  • povećana tjeskoba, živčani slomovi;
  • nesanica;
  • povreda pokretljivosti zglobova (ponekad razvoj paralize);
  • pojava gnojnih mjehurića na koži pod djelovanjem sunčeve svjetlosti.

Često se bolest javlja s oštrom promjenom simptoma, može biti izraženija u određeno doba godine.

Porfirija kože

Jedan od najčešćih tipova bolesti je kasna porfirija kože. Pojavljuje se na koži. Koža postaje krhka, na suncu se pojavljuju žuljevi, a zatim gnojni mjehurići. Oštećenja se javljaju prvenstveno na otvorenim područjima lica, vrata i prsa. Kasno porphoria kože nužno popraćena oštećenjem jetre. Najčešće je to manifestacija komplikacija od hepatitisa i ciroze jetre.

Kasna porfirija kože javlja se samo kod odraslih. Pacijenti se žale na vrlo osjetljivu kožu ruku, na njoj se stvaraju rane kada su izložene sunčevoj svjetlosti, pojavu pigmentacije. Plikovi koji se formiraju na koži pacijenta ne stapaju se u jednu upalu. Između njih možete vidjeti upaljenu kožu.

Ako se mjehur rasprsne, na njegovom će se mjestu formirati čir i erozija. Pigmentne mrlje na mjestu čireva i erozije imat će crvenkasto-smeđu nijansu. Kod porfirije ovog tipa dolazi do brzog rasta bijelih trepavica i obrva. Tu su snažni lomljivi nokti dok ne nestanu u potpunosti.

Kod ove vrste bolesti nema napadaja akutne abdominalne boli. Najčešće bolest pogađa stanovnike velikih industrijskih gradova u kojima postoje kemijska postrojenja. Prvi simptomi počinju se pojavljivati ​​nakon trideset godina. Osobito osjetljiv na razvoj patologije ljudi koji pate od kroničnog alkoholizma.

Porfirija kasne kože podijeljena je u dvije vrste:

  • dobroćudni ili jednostavni - karakterizirani pojavom mjehurića samo ljeti. Plikovi zacjeljuju vrlo brzo, bez stvaranja čireva. Pojava se događa sezonski i ne utječe na izgled pacijenta;
  • distrofični - mjehurići se pojavljuju prije početka zime, ožiljci i ulkusi nastaju na mjestu oštećenja, nokti ispadaju.

Kasna porfirija kože ne manifestira se samo lezijama na koži, već simptomi ove patologije uključuju:

  • glavobolje;
  • bol u srcu;
  • mjehurići na rožnici;
  • bol na lijevoj strani;
  • crvenilo krvnih žila u očima.

U medicini još uvijek postoje rasprave o tome je li ova patologija stečena ili kongenitalna.

Eritropoetska porfirija

Eritropoetska porfirija je kongenitalna abnormalnost koja se očituje u sestrama i braći u jednoj generaciji. U tom slučaju roditelji bolesti neće biti prisutni. Simptomi bolesti porfirina mogu se pojaviti u djeteta od rođenja. Ima urin crvene boje, znakove osjetljivosti na ultraljubičasto zračenje.

Nekoliko mjeseci nakon prvih znakova na koži mogu se vidjeti mjehurići koji se razvijaju u čireve i eroziju. Nakon što su propisani antibiotici, na mjestu rane se formiraju ožiljci. Postoje slučajevi kada je dječji vid potpuno izgubljen, kosa i nokti ispadaju. Pacijenti imaju oštar rast slezene.

Test krvi pokazuje nagli porast trombocita. Ranije je prognoza za pacijente s ovom vrstom bolesti bila razočaravajuća. Najčešće je završavao smrću u dobi od trideset godina.

Uzroci smrti postali su sepsa. Sada pacijenti uzimaju tijek antibiotika, možda će se pokazati uklanjanje slezene. U posebno teškim slučajevima izvodi se transplantacija koštane srži. Potpuni lijek za eritropoetski oblik bolesti je nemoguć, ali pravodobno liječenje daje mogućnost života do starosti.

Eritropoetska protoporfirija

Najčešće se takav oblik kao eritropoetska proporfirija razvija u ranom djetinjstvu. No postoje slučajevi njegove manifestacije u dobi od dvadeset i više godina. Bolest je nasljedna i prenosi se na razini gena. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti u tijelu, štetne protoporfije nakupljaju se ispod kože. Izlučuju se stolicom i žuči.

Zbog činjenice da patologija stvara snažno opterećenje na jetru, kamenje počinje nastajati u žučnom mjehuru. Tijekom vremena može doći do zatajenja jetre. Liječenje porfirije nije pogodno, simptomi se samo pojačavaju.

U ranoj dobi mogu se pojaviti simptomi na koži. To dovodi do činjenice da je dijagnoza bolesti postavljena kasno. Nakon dugog boravka na suncu, djeca počinju snažno vikati i dugo vremena, ali ne poštuju nikakve vanjske znakove. Roditelji zbunjuju bolest s pregrijavanjem na suncu i ne primjenjuju se na liječnike.

Često se bolest dijagnosticira kada počnu akutni mentalni poremećaji. To je zbog činjenice da roditelji i dijete imaju sukobe. Dijete se boji izlaziti, stalno plakati. Bol koja uzrokuje protoporfirija može biti vrlo ozbiljna. Takva su djeca neprijateljska prema drugima, nervozna. U adolescenciji postoje slučajevi samoubojstava na temelju bolesti.

Patologija se očituje formiranjem kora blizu usta i na dlanovima. Opekline i plikovi se ne promatraju s ovom vrstom bolesti. Nakon dugog boravka na suncu, pacijent je zabrinut zbog oticanja i crvenila izloženih dijelova kože, a temperatura se može povećati.

Pacijenti mogu dobiti oštećenja, ne samo s otvorenog sunca, već i kroz prozore i prozore automobila. Osim toga, sintetička odjeća također može uzrokovati oštećenja.

Izlučivanje pofirina dovodi do razvoja jetrene patologije. Pacijent ima bol u trbuhu, opću slabost, žutičastu boju kože.

Za dijagnosticiranje bolesti nužno je ispitati funkciju jetre. U akutnoj fazi bolesti, pacijentima se savjetuje da uzmu hladne kupke, hladne obloge i uzmu lijekove protiv bolova. Osobe koje pate od porfirije, morate pažljivo zaštititi kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Preporučuje se ugradnja zaštitnih folija na prozore u stanovima i automobilima. Na ulici morate nositi labavu odjeću izrađenu samo od prirodnih tkanina. Svakako napustite kuću na glavi.

Alkohol i pridržavanje bilo koje vrste prehrane strogo su zabranjeni. Za liječenje stručnjaci propisuju beta keratin koji smanjuje osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Eritropoetska protoporfirija je nasljedna bolest, stoga u tom slučaju preventivne mjere neće pomoći da se izbjegne razvoj bolesti. Prognoza za oporavak je razočaravajuća. Riješite se te patologije je nemoguće. Ali ovaj oblik porfirijske bolesti je jedan od najlakših. S dobi, reakcije na sunčevu svjetlost postaju manje izražene, bolest jetre se nalazi u samo 12% slučajeva.

Akutna povremena porfirija

Akutna intermitentna porfirija je hepatična porfirija, koja se nasljeđuje i karakterizira teškim mentalnim poremećajima. Bolest se javlja ciklički, od akutne faze do stadija remisije. Oštre pogoršanja mogu dovesti do smrti pacijenta.

Glavni simptomi bolesti su:

  • ružičasti urin;
  • oštra bol u trbuhu;
  • stanje živčanog sustava na rubu psihoze;
  • moguća paraliza dišnih organa.

Pogoršanje bolesti može izazvati trudnoću ili lijekove.

Kod simptoma akutne intermitentne porfirije, znakovi nasljedne koproporfije su slični. Najčešće je ovaj oblik asimptomatski.

Kada se pojave prvi znaci bolesti, potrebno je konzultirati dermatologa i genetiku. Laboratorijski testovi su postavljeni za dijagnozu. Bolesnici s bilo kojom vrstom patologije trebaju biti pod stalnim liječničkim nadzorom. Oni se podvrgavaju tijeku liječenja čiji je cilj smanjenje fotosenzitivnosti kože.

Alkohol je strogo zabranjen takvim pacijentima. Budite sigurni da se primjenjuju na kožu krema za sunčanje kada izlazak u razdoblju od svih solarnih aktivnosti.

Porfirija: što je to, simptomi

Boje se sunca. Vrlo su male. Neki urin je crven. Ovo je naslijeđeno. A oni nisu vampiri, već pacijenti genetičara i dermatologa s dijagnozom porfirije. Kako prepoznati ovu bolest? Kako liječiti i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je skupni pojam koji označava brojne patološke procese povezane s oštećenjem proizvodnje porfirina. Ova tvar je uključena u stvaranje hemoglobina.

Porfirin je kristal crvene boje formiran u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj je potreban za proizvodnju hema. Ovaj sastojak proteina sudjeluje u prijenosu kisika u tkiva i umanjuje crvenu boju.

Za proizvodnju hema potrebno je 8 enzima. Ako bilo koja komponenta nedostaje, heme se počinje nakupljati u tkivima.

Prekomjerni spojevi porfirina u tijelu uzrokuju povećanu osjetljivost kože na ultraljubičasto zračenje, razaranje i spazam krvnih žila, razvoj boli.

Razlog za narušavanje sinteze hema i pojavu viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Mutacija se može prenijeti s recesivnim parom ili dominantnim genom. Ovisno o tome koji par uključenih gena razvijaju se simptomi karakteristični za određenu vrstu bolesti.

Dodatni izazovni čimbenici:

  • loše navike;
  • hormonalni poremećaji;
  • infekcije;
  • unos lijeka;
  • višak ultraljubičastog zračenja.

Ova stanja nisu pravi uzrok bolesti, ali mogu izazvati pogoršanje patološkog procesa u tijelu.

Vrste i simptomi bolesti

Porfirija je generički naziv za portifirin metaboličke poremećaje. Različiti tipovi patologije međusobno se razlikuju po simptomima, utječu na različite skupine dobnih skupina. Tehnike upravljanja pacijentima mogu varirati.

Aktivacija patoloških procesa događa se uglavnom u toploj sezoni - u proljeće, ljeti. U teškim slučajevima, bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ova vrsta patologije nasljeđuje se kroz recesivne gene. Oba roditelja imaju tako oštećene kromosomske regije u genotipu, ali istodobno ostaju zdravi. Metabolizam porfirina poremećen je samo u potomstvu, često kod svih braće i sestara u jednoj generaciji.

Simptomi se manifestiraju već u ranom djetinjstvu. Dijete ima:

  • crvena boja urina;
  • osjetljivost na sunčevu svjetlost;
  • mjehurići, erozija na koži;
  • nakon primjene antibiotika, područja s sklerotičkim promjenama u dermisu pojavljuju se na mjestu mjehurića;
  • razvija se krutost zglobova;
  • povećana slezena;
  • smanjenje oštrine vida, do potpune sljepoće;
  • gubitak kose, nokte.

Bolesnici s ovom dijagnozom ili postaju invalid ili umiru u ranoj dobi.

Eritropoetska protoporfirija

Ovaj oblik nasljedne bolesti također se manifestira u djetinjstvu. Ali kršenje se prenosi prema dominantnom načelu. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, onda će svi potomci naslijediti ovu patologiju.

Ova vrsta bolesti odvija se u blažem obliku od eritropoetske porfirije.

Simptomi patološkog procesa:

  • preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
  • promjena krvne slike, razvoj anemije;
  • razina porfirina u krvi je normalna, ali su razine protoporfirina u plazmi povišene.

Tijekom pogoršanja bolesti utječe na kožu, nastaju mjehurići. No, nakon liječenja, ne pojavljuju se cvrste promjene u dermisu.

Eritropoetska Coproporphyria

Rijetki oblik patologije. Naslijeđena je i od dominantnog prijevoznika. Simptomatologija je zamagljena i često se bolest dugo ne manifestira. Preosjetljivost na ultraljubičasto svjetlo se blago izražava.

Početak patološkog procesa izazvan je uzimanjem lijekova iz skupine "Barbiturates". Kada se u laboratorijskim testovima debi ili pogoršaju, bilježi se povećana vrijednost koproporfirina. Ponekad indikatori premašuju normalne vrijednosti za 80 puta.

Urokoproporfirija ili kasni oblik patologije

Ova bolest je usko povezana s staništem i načinom života osobe. Glavni kontingent pacijenata s urokoporfijom su stanovnici velikih gradova s ​​aktivno razvijenom kemijskom i teškom industrijom. Nasljednost u razvoju ove patologije ne igra odlučujuću ulogu.

Bolest se počinje razvijati u dobi od 30 godina kod osoba koje zlostavljaju alkohol.

Simptomi ove vrste porfirije:

  • pojavu mjehurića na tijelu, ispunjenih gnojnim ili seroznim sadržajem. Promjer rana može doseći i do 20 cm;
  • povećane vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
  • poremećaji jetre i žučnih putova;
  • područja hiperpigmentacije na otvorenim područjima kože;
  • susjedna područja tkiva blistera su upaljena i natečena;
  • Nikolski sindrom - oštećenje dermisa s blagim mehaničkim učinkom. Na primjer, prilikom brisanja ruku ručnikom;
  • 2 tjedna nakon pojave mjehurića na njihovom mjestu pojavljuju se ožiljci crvene, ružičaste ili sive boje;
  • tijekom pogoršanja bolesti povećava se stopa rasta trepavica i obrva. Tijekom remisije, takvi simptomi nisu uočeni;
  • deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploče noktiju.

Postoje dvije vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofija. U prvom obliku patologije, egzacerbacije se javljaju samo ljeti ili pod ultraljubičastim zračenjem. U drugom slučaju, bolest se odvija tijekom cijele godine bez perioda remisije.Ovaj oblik porfirije utječe ne samo na kožu već i na promjene u svim organima i tkivima tijela.

U kasnijim fazama bolesti primjećuje se:

  • bol u srcu;
  • visok ili nizak krvni tlak;
  • glavobolja i druge bolove;
  • poremećaji u očnom sustavu - upala, mjehurići ulceracije u bjeloočnici, degenerativne promjene u tkivima organa;
  • fibrozna i ciroza u jetri.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik bolesti prenosi se prema dominantnom principu. Karakterizira ga teška neurološka stanja. Razdoblje pogoršanja bolesti može biti fatalno.

Pacijent ima:

  • epigastrična bol;
  • ružičasti urin;
  • neuritis, polineuritis, parastezija;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišnog sustava ili potpunu iscrpljenost tijela. Rođaci možda nemaju aktivnu simptomatologiju, ali će laboratorijski testovi pokazati promjene u razini porphrina.

Nasljedna koproporfija

Simptomi bolesti su zamućeni, ali tijekom remisije slični su znakovima povremene porfirije. U mirnom stanju, kršenje se nalazi samo u analizi urina, izmetu.

Medicinska taktika i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se vizualnim pregledom kože, proučavanjem obiteljske povijesti i analizom bioloških tekućina za prisutnost porfirina.

U sadašnjem stadiju razvoja medicine ne postoji djelotvorno liječenje porfirije. Glavna metoda smanjenja broja pogoršanja bolesti je pažljiva zaštita pacijenta od ultraljubičastog zračenja, alkohola i lijekova koji mogu uzrokovati recidiv.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

  1. Antimalarijski lijekovi - doprinose uklanjanju porfirina u mokraći iz tijela.
  2. Vitaminski kompleksi - injekcija B skupine, nikotinska i askorbinska kiselina.
  3. Metionin - za poboljšanje procesa regeneracije.
  4. Antiseptički pripravci za lokalno liječenje površina rana.
  5. Glukoza u velikim dozama.
  6. Kalcijev klorid kao stimulator obrane tijela, protuupalno sredstvo.
  7. U teškim slučajevima indicirana je primjena kortikosteroida.
  8. Plazmafereza uz pomoć donorske krvi.

Preventivne mjere za porfiriju ne postoje, budući da se genetski prenosi gotovo svi oblici bolesti. Bolesnici u razdoblju visoke solarne aktivnosti trebaju izbjegavati ultraljubičasto zračenje i koristiti kremu za sunčanje.

Chumachenko Olga, liječnica, liječnica

5,482 Ukupno pregleda, 6 pogleda danas

Porfirije (urokroporfija)

Najčešći oblik porfirije. Bolest se često javlja kod osoba koje zlostavljaju alkohol, ljudi koji su imali hepatitis, koji su imali hepatotoksične otrove, kao i benzin (na primjer, vozači). Urokoproporfiriya se ponekad razvija s tumorima jetre. U urinu se sadržaj uroporfirina povećava s blagim porastom koproporfirina. Postoji nasljedna predispozicija za bolest. Tijekom života, povišeni sadržaj porfirina može se izlučiti izmetom, ali u normalnom stanju jetre sadržaj porfirina u koži i mokraći ostaje normalan.

Kada je funkcija jetre abnormalna, porfirini se ne izlučuju u dovoljnoj količini u žuč, već ostaju u tijelu, odlažu se u jetru, kožu i izlučuju urinom. Bolest je karakterizirana teškim kožnim simptomima, koji se često javljaju kod osoba starijih od 40 godina. Njegovi glavni znakovi su preosjetljivost na mehanička oštećenja i izloženost suncu, hipotrihoza, smanjenje ili povećanje pigmentacije, difuzno razrjeđivanje ili zadebljanje kože (tzv. Pseudoscleroderma). Preosjetljivost na mehaničke ozljede očituje se na koži prstiju, vrata i lica.

Na stražnjoj strani četke nakon ozljede ili mjehurića uzrokovanog izlaganjem suncu, ostaju rubni mali ožiljci.

Liječenje. Učinkovito liječenje je delagil, često u kombinaciji s riboksinom. Korištene su fotoprotektivne kreme.

Prognoza je zadovoljavajuća. Većina pacijenata je u remisiji.

Što su simptomi porfirije i liječenje bolesti

Pod pojmom porfirija kriju se brojne genetski određene bolesti koje prate povećana proizvodnja porfirina. Uvjeti za nastanak patologije postavljaju se u razdoblju prenatalnog razvoja, ali simptomi bolesti možda nisu prisutni od rođenja, ali se pojavljuju u kasnijoj dobi.

Što su porfirija i porfirini?

Postoji nekoliko varijanti porfirije u kojima, zbog neuspjeha u genetskom kodu, postoji kršenje proizvodnje tako važne komponente kao što je porfirin.

Ova tvar je uključena u sintezu hema, to jest, ne-proteinski dio hemoglobina. Proizvodnja hema uključuje 8 faza u koje su uključene različite komponente enzima. Kod ljudi porfirin proizvode koštana srž i jetra. Kasnije, nakon što je hemoglobin uključen u sastav, porfirini potiču prijenos kisika u stanice tijela i sudjeluju u oksidativnim procesima.

Na području Rusije najčešći je uro-proporphyria, koja se u većini slučajeva manifestira u starijih osoba i popraćena je teškim kožnim simptomima. Ova vrsta gotovo da ne utječe na životni vijek pacijenta i ne uzrokuje invaliditet. Ostali oblici patologije imaju manje povoljnu prognozu.

Uzroci bolesti

Porfirija je bolest koja ima genetske korijene. Preduvjeti za njegov nastanak postavljeni su u razdoblju intrauterinog razvoja. Većina vrsta porfirije je naslijeđena. Okidač za pojavu teških simptoma patologije su:

  • loša prehrana;
  • zarazne bolesti;
  • endokrine patologije;
  • hormonalni poremećaji;
  • prekomjerna insolacija.

Smatra se da je pojava kasnog kožnog oblika bolesti moguća kod prethodno zdravih ljudi. Čimbenici koji doprinose pojavi bolesti uključuju:

  • trovanje teškim metalima;
  • dugo zadržavanje u stanju stresa;
  • bolesti jetre;
  • fizičko naprezanje;
  • višak željeza u tijelu;
  • bolesti jetre;
  • produljeni post;
  • česta recepcija alkoholnih pića.

Često nije moguće točno odrediti što je izazvalo razvoj ovog patološkog stanja.

Vrste patologije i njihove karakteristične značajke

U kliničkoj praksi sve vrste porfirije podijeljene su na eritropoetske i jetrene. Prva kategorija uključuje 3 mogućnosti patologije:

Najčešća eritropoetska uroporfija. Ovo se patološko stanje manifestira sljedećim simptomima;

  • povećanje hemolitičke anemije;
  • taloženje velike količine uroporfirina u crvenim krvnim stanicama;
  • preosjetljivost na sunčevu svjetlost.

Često se ovaj oblik bolesti manifestira u djetinjstvu. Ova hematoporfirija rezultira smrću ili invaliditetom u ranom djetinjstvu. Na početku procesa može ukazivati ​​na bojenje mokraće u crvenom, zamračivanje mliječnih zubi, mjehuriće na tijelu zbog opekotina od sunca, koje se kasnije pretvaraju u rane koje se ne liječe. Takvi pacijenti često imaju slučajeve trovanja krvi. Događa se da pacijenti žive do zrele dobi.

Eritropoetsku protoporfiriju karakterizira povećanje razine protoporfirina u eritrocitima. Glavna manifestacija ovog patološkog stanja je jaka negativna reakcija na sunčevu svjetlost, koja dovodi do pojave teških opeklina, crvenila i otoka kože, čak i nakon kratkog boravka na izravnom sunčevom svjetlu. To stanje lako se kontrolira nošenjem zatvorenih odjeća, šešira i upotrebom posebnih krema za sunčanje.

Eritropoetska koproporfija je relativno rijetka. Kod crvenih krvnih stanica sadržaj protoporfirina je deset puta veći od normalnog. Simptomi ovog oblika patologa slični su onima opaženim u eritropoetičnoj protoporfiriji.

Za jetru uključite 5 sorti:

  • akutni isprekidani oblik;
  • nasljedni oblik jetre;
  • koproprotoporfiriya;
  • Chester oblik;
  • kasni oblik kože.

Smatra se da je najopasnija pomicanje porfirije. Ovo patološko stanje popraćeno je pojavom simptoma kao što su:

  • bolovi na različitim mjestima;
  • epileptički napadaji;
  • sumanuta stanja;
  • halucinacije;
  • paraliza.

Nakon razdoblja pogoršanja može doći do remisije. Bolest dugo neće pokazivati ​​ozbiljne simptome. Takav tijek je izuzetno opasan, jer komplicira dijagnozu i često dovodi do ranog invaliditeta. Najčešće se bolest manifestira kod ljudi starijih od 20 godina.

U ovom stanju, kao nasljedna jetrena porfirija, simptomi se pojavljuju u ranoj dobi. Patologija se manifestira bolovima u trbuhu i mentalnim poremećajima. Moguće povećanje tlaka i napada tahikardije. Neurološki simptomi su blagi. Bolest ne uzrokuje kritično pogoršanje stanja pacijenta.

Rijetki oblici uključuju koproprotoporfiru. Najčešće ovo patološko stanje pogađa ljude iz Južne Afrike. Bolest se javlja sa simptomima kao što su:

  • zatajenje jetre;
  • osip na koži;
  • neurološki poremećaji;
  • halucinacije;
  • sumanuto stanje, itd.

Jedini stečeni oblik patologije je kasna porfirija kože. To je popraćeno blagim simptomima. Pacijenti imaju povećanu osjetljivost na ozljede i sunčevu svjetlost. Pigmentne mrlje i plikovi pojavljuju se na poleđini četkica i na koži lica.

Oblik patologije Chester dobio je takvo ime, budući da je prvi put identificiran kod stanovnika grada Chester. Riječ je o akutnoj porfiriji koja dovodi do pojave izraženih neuroloških poremećaja, boli različite lokalizacije. Ovo patološko stanje ima nepovoljnu prognozu.

Dijagnoza i liječenje

S obzirom da simptomi patologije nisu specifični, nije dovoljno ispitati i prikupiti anamnezu za dijagnozu. Porfirija kože i drugi oblici potvrđeni su sljedećim laboratorijskim testovima:

  • opći i biokemijski testovi krvi;
  • DNA testovi;
  • analiza enzima.

Budući da nije moguće ukloniti defekte u genima, terapija bi trebala biti usmjerena na uklanjanje simptoma. Ako pacijent ima porfiriju kože, trebate koristiti posebne kreme i odjeću za zaštitu od sunca.

U akutnom razdoblju propisuju se procedure i intravenske tekućine za ispravljanje elektrolitičke ravnoteže. Injekcije eritrocita mogu biti indicirane. Kod nekih tipova eritropoetske porfirije propisana je transplantacija koštane srži. Slučajevi liječenja patološkog oblika jetre nakon transplantacije jetre nisu rijetki. Terapija se odabire pojedinačno ovisno o težini kliničkih manifestacija.

Prognoza i prevencija

Da bi se spriječio razvoj takvog patološkog stanja kao što je kasna porfirija kože, preporučuje se izbjegavanje kontakta s štetnim kemikalijama i pridržavanje zdravog načina života. Specifične metode prevencije genetski određenih oblika patologije nisu razvijene.

Većina vrsta ove bolesti ima povoljnu prognozu, jer postojeće terapije mogu eliminirati simptome i produžiti život bolesnika. Bolest porfirije zahtijeva da žena koja pati od njih bude posebno oprezna pri planiranju trudnoće.

porfirija

Što je Porfiri -

Porfirije uključuju skupinu nasljednih bolesti koje se temelje na poremećajima metabolizma porfirina, što dovodi do povećanja sadržaja porfirina u tijelu ili njihovim prethodnicima. Porfirini se sintetiziraju u svim tjelesnim stanicama, uglavnom u koštanoj srži i jetri, u kojima se stvaraju hemoglobin i enzimi (citokromi, katalaze, peroksidaze i drugi).

Patogeneza (što se događa?) Tijekom porfira:

Podaci o prevalenciji različitih oblika porfirije nisu dostupni. Postoje samo podaci o raznovrsnoj porfiriji, koja je najčešća u bijeloj rasi Južne Afrike, potomcima imigranata iz Nizozemske. Pacijenti s ovim oblikom porfirije nalaze se u Finskoj.

Vrste nasljeđivanja i patogenetske značajke različitih oblika eritropoetske i jetrene porfirije dane su u opisu svake od njih zasebno.

Među eritropoetskim porfirijama, razlikuju se eritropoetska uroporfija i eritropoetska protoporfirija. Među jetrenim su akutna intermitentna porfirija, nasljedna koproporfija, šarolika porfirija i urokoporfirija.

Simptomi porfira:

Eritropoetska uroporfija je rijetka kongenitalna teška bolest, autosomalno naslijeđena recesivnim tipom, opažena je u jednoj generaciji, ponekad u nekoliko djece, u roditeljima - heterozigotnim nositeljima patološkog gena - nema kliničkih manifestacija bolesti.

Bolest se može manifestirati kod novorođenčadi, pojavljuje se crveni urin, fotosenzibilizacija (uroporfirinogen oslobođen iz crvenih krvnih zrnaca se oksidira u uroporfirin i odlaže u kožu), nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja, na tijelu djeteta se javljaju mjehurići, nakon čega slijedi razvoj ulkusa, koji nakon ozljede antibiotika postaju ožiljci. područja sklerozirane kože na licu i druge lokalizacije. Dijete često ima kontrakture zglobova i nedostaju sljepoća, kosa i nokti.

U bolesnika s povećanom slezenom. Otkrivena je hemolitička anemija s unutarstaničnom hemolizom, povećana razina slobodnog serumskog bilirubina i sadržaj retikulocita, proširen eritromormoblastični izdanak u koštanoj srži. Dugovječnost eritrocita se skraćuje, njihova osmotska otpornost se često smanjuje. Uroporfirin i koproporfirin povećavaju se u urinu i eritrocitima. Bolest dovodi do invalidnosti i često smrti u ranom djetinjstvu.

Eritropoetska protoporfirija se javlja u djetinjstvu, nasljeđuje se autosomno dominantno, u patogenezi - kršenje sinteze hema iz protoporfirina, što se tiče, očito, dijela eritroariocita, a moguće je i povećanje sinteze a-aminolevulinske kiseline.

Pacijenti imaju izrazito povećanje osjetljivosti na izlaganje suncu (oticanje kože, svrab, crvenilo, plikovi na tlu, zatim ulceracija). U većini slučajeva bolest nije tako teška kao eritropoetska uroporfija. Ožiljci se obično ne formiraju. Sadržaj uroporfirina i koproporfirina u eritrocitima i urinu je češće normalan, povećava se protoporfirin IX u eritrocitima. Razine protoporfirina u plazmi također mogu biti povišene. Anemija zbog hemolize rijetko se razvija, što je posljedica prisutnosti dviju populacija prekursora crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži (nepromijenjena i sadrži značajno povećane količine protoporfirina). Ponekad postoje krvarenja povezana s taloženjem hijalina u zidovima krvnih žila i njihovim kasnijim rupturama. Slezena se rijetko povećava.

Eritropoetska koproporfija je iznimno rijetka bolest, naslijeđena autosomno dominantnim načinom, nalik na kliničku sliku eritropoetske protoporfirije. U eritrocitima se sadržaj koproporfirina povećava za 30-80 puta u usporedbi s normom, a izlučuje se velika količina koproporfirina III s urinom i izmetom. Fotosenzitivnost je blaga. Akutni napad bolesti može se potaknuti uporabom barbiturata.

Akutna intermitentna porfirija - oblik jetrene porfirije dobila je ime zbog činjenice da iako karakteristične teške neurološke pojave mogu dovesti do smrti, ali ponekad se povuku i dolazi do remisije. Bolest je naslijedila autosomno dominantno, patogeneza je povezana s povredom aktivnosti enzima uroporfirinogen-1 sintetaze i povećanjem aktivnosti sintetaze delta aminoleaulinske kiseline koja ima toksični učinak na živčanu stanicu.

Sadržaj porfirina u crvenim krvnim stanicama je normalan. U urinu se otkriva povećana količina uroporfirina I i II, kao i koproporfirin III. U periroidu pogoršanja procesa u mokraći otkriven je porfirinski prekursor, porfobilinogen. Povećana je razina hepatične sintetaze, delta-aminolevulinske kiseline. Značajno povećan portofobilinogen u mokraći.

Najčešći simptomi su bolovi u trbuhu različite lokalizacije, što često dovodi do kirurške intervencije, javljaju se teški polineuritis, parestezije, psihoze i koma, povišeni krvni tlak i pražnjenje ružičastog urina. Smrt je obično uzrokovana respiratornom paralizom, neki pacijenti umiru u komi ili iz kaheksije. Pogoršanje bolesti često je uzrokovano trudnoćom, lijekovima (barbiturati, sulfonamidi, analgin). Rođaci pacijenata mogu pokazati biokemijske znakove bolesti u odsutnosti bilo kakvih kliničkih simptoma (latentni oblik povremene porfirije).

Nasljedna koproporfija nasljeđuje se autosomno dominantno, često se odvija latentno. Ova bolest otkriva kršenje aktivnosti enzima coproporphyrinogen oksidaze, povećanje sinteze delta-aminolevulinske kiseline u jetri.

Prema kliničkim manifestacijama sliči akutnoj intermitentnoj porfiriji. U mokraći tijekom pogoršanja bolesti povećanje količine delta-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena ne doseže tako visoku razinu kao kod akutne intermitentne porfirije. Količina koproporfirina u mokraći i izmetu je značajno povećana.

Varigirana porfirija je naslijedila autosomno dominantno. Patogeneza je vjerojatno povezana s smanjenom aktivnošću enzima protoporfirinogen-oksidaze i povećanjem sinteze delta-aminolevulinske kiseline. Bolest karakteriziraju znakovi svojstveni akutnoj intermitentnoj porfiriji. Ponekad dolazi do zatajenja bubrega. Bolovi u trbuhu i neurološki simptomi javljaju se i kod korištenja određenih lijekova - barbiturata, sulfonamida, analgina.

Urokoproporfiriya (kasna porfirija kože) često se nalazi u Rusiji među ovisnicima o alkoholu, hepatitisom, koji su u kontaktu s benzinom i hepatotoksičnim otrovima. Većina njih ima abnormalne funkcije jetre. Sadržaj uroporfirina uglavnom se povećava u mokraći, dok se sadržaj koproporfirina neznatno povećava, nađeno je enzimsko djelovanje uroporfinogen karboksilaze. Ovi podaci ukazuju na to da govorimo o stečenom obliku uroproporfirije. Istodobno, većina rođaka bolesnika s urokoporfirijom pokazuje povećanje uroporfirina u mokraći i koproporfirina u fecesu, u nekoliko obitelji ima 2-3 bolesnika s urokoporfirijom. Ove činjenice ne daju osnovu za potpuno isključivanje mogućeg nasljeđivanja uro-proporfirije, očigledno, autosomno dominantnim načinom.

Urokoproporfiriya karakteriziraju simptomi kože (preosjetljivost na sunčevo zračenje, mehaničke ozljede, rasprostranjeno zadebljanje ili stanjivanje kože, stvaranje mjehurića uglavnom na dorsumu ruku i lica, nakon čega slijedi razvoj ožiljaka, itd.). Morfološke promjene na koži izražene su kao primarna lezija dermisa, promjene u epidermisu su sekundarne. Važan klinički simptom je povećanje jetre, često s povredom njezina funkcionalnog stanja.

Dijagnoza porfija:

Dijagnostika različitih oblika nasljedne eritropoetske i jetrene porfirije temelji se na karakterističnim laboratorijskim podacima i promjenama kože. Polineuritis, mentalni poremećaji, bolovi u trbuhu, povišeni krvni tlak, fitodermatoza, ožiljci, hemolitička anemija, povećani uroporfirin i koproporfirin u mokraći i eritrocitima, feces i protoporfirin u fecesu, aktivnost enzima ima različitu dijagnostičku vrijednost.

Akutnu intermitentnu porfiriju treba razlikovati od trovanja olovom, praćeno bolovima u trbuhu, polineuritisom, u kojem se za razliku od akutne porfirije uočava hipokromna anemija s bazofilnim crvenim krvnim stanicama, visoke razine željeza u serumu; visokokvalitetni test na porfobilinogenu često je negativan.

Tretiranje porfijem:

Moderna klinika nema metode patogenetskog liječenja porfirije. Neki učinci kod eritropoetske uroporfijere opaženi su iz splenektomije, praćeni produljenjem životnog vijeka eritrocita i oslobađanjem manje uroporfirina po jedinici vremena uništenih eritrocita, što dovodi do smanjenja fotosenzibilizacije. Glavni način smanjenja kliničkih manifestacija fotosenzitivnosti pacijenata s određenim oblicima porfirije je zaštita od izlaganja suncu.

Kod akutne intermitentne porfirije analgin i trankvilizatori su kontraindicirani, što uzrokuje pogoršanje bolesti. U prisutnosti boli koriste se narkotici, aminazin; s povišenim krvnim tlakom - inderal ili obzidan; Da bi se smanjila proizvodnja porfirina, koncentrirane otopine glukoze daju se intravenozno (do 200 g / dan). Tretman se provodi s adenozin monofosfatom (intramuskularno u dozi od 50-60 mg) s Riboxinom (200 mg oralno, 3-4 puta dnevno).

Liječenje pogoršanja nasljedne koproporfije nije bitno različito od liječenja akutne intermitentne porfirije. Liječenje urokoproporfirii neučinkovito kada pacijent i dalje konzumirati alkoholna pića. Djelotvoran lijek je delagil, koji tvori kompleks s kožnim porfirinom i uklanja ih urinom. Lijek se propisuje u malim dozama od 0,125 g 2 puta tjedno za 2 tjedna, zatim 0,125 g svaki drugi dan tijekom 2 tjedna, uz dobru podnošljivost od 0,125 g dnevno tijekom 3 mjeseca. Do kraja terapije, kod većine bolesnika kliničke manifestacije bolesti potpuno se zaustavljaju, razina proporcionalnosti u urinu se normalizira ili značajno smanjuje. Brži terapeutski učinak uočen je kada se kombinira delagil s inozinom (riboxin) 0,2 g 3-4 puta dnevno tijekom 2-3 mjeseca. U slučajevima kada su lijekovi neučinkoviti s porfirijom, 3-4 su opravdana, ponekad ima više izmjene plazme s intervalom od 8-10 dana. U tom se slučaju 1-1,5 ili 2 l plazme uklanja zamjenom odgovarajućom količinom svježe zamrznute donorske plazme, albumina i poliglucina.

Kojim liječnicima treba savjetovati ako imate porfiriju:

  • dermatolog
  • genetičar

Nešto te muči? Želite li znati detaljnije informacije o Porfiriji, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možete se dogovoriti s liječnikom - klinika Eurolab je uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći vam identificirati bolest na temelju simptoma, konzultirati vas i dati potrebnu pomoć i dijagnozu. Također možete nazvati liječnika kod kuće. Klinika Eurolab otvorena je za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike će odabrati prikladan dan i vrijeme posjeta liječniku. Ovdje su prikazane naše koordinate i smjerovi. Više pojedinosti o svim uslugama klinike potražite na njegovoj osobnoj stranici.

Ako ste već obavili bilo kakve studije, svakako uzmite njihove rezultate za konzultaciju s liječnikom. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

A ti? Morate biti vrlo oprezni prema svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pozornosti na simptome bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da su, nažalost, već prekasno za liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - takozvane simptome bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnostici bolesti općenito. Da biste to učinili, vi samo trebate biti pregledani od strane liječnika nekoliko puta godišnje kako bi se spriječila ne samo strašna bolest, već i da bi se održao zdrav um u tijelu i tijelu kao cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku - koristite on-line odjeljak za konzultacije, možda ćete tamo naći odgovore na vaša pitanja i pročitati savjete o brizi za sebe. Ukoliko vas zanimaju mišljenja o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći potrebne informacije u odjeljku Sva medicina. Također se registrirajte na Eurolab medicinskom portalu kako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na stranici, koja će vam automatski biti poslana poštom.

Porfirija: simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bolovi u trbuhu
  • mučnina
  • Lupanje srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje desni
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Ružičasti urin
  • Pojava ulkusa
  • zbunjenost
  • Napadi histerije
  • Motorna disfunkcija
  • Raspadnute nokte
  • Gnojni mjehurići na koži

Porfirija je skupina prirođenih bolesti uzrokovanih povećanjem tjelesne razine porfirina, kao i tvari koje ih tvore. Porfirini su tvari koje sintetiziraju sve stanice u tijelu, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su dizajnirane za proizvodnju hemoglobina, odnosno ne-proteinskih dijelova, i raznih enzima. Njihova velika akumulacija, ili, obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U svom prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu nijansu i uključene su u transport kisika iu procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima, ova bolest može biti uzrokovana vanjskim čimbenicima, primjerice izlaganjem kemijskim elementima pri radu s njima, ili djelovanju s hranom, te internim čimbenicima - izazvanim samim tijelom. Iz tijela se izvode na prirodan način - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina tijekom kratkog boravka na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil uvečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao vampirska bolest. Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i provedbi proučavanja krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode za potpunu eliminaciju takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Uglavnom je porfirija genetski posvećena iz generacije u generaciju, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni uzroci takvih kršenja su:

  • uzimanjem određenih lijekova dugo vremena, osobito, to su glukokortikosteroidi ili oralni kontraceptivi;
  • zlouporaba alkohola;
  • produljeni post;
  • razne infektivne i upalne procese jetre;
  • kemijsko trovanje;
  • hormonalni poremećaji kod žena prije početka menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore navedenih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju korekciju ili eliminaciju.

vrsta

Ovisno o primarnoj web-lokaciji, ova se bolest može pojaviti iz:

  • oslabljena sinteza porfirina u koštanoj srži - prevladavaju vanjski znakovi;
  • poremećaji fuzije u jetri - simptomi kao što su psihoze, grčevi i bolovi u trbuhu su na prvom mjestu. Ne poštuju se povrede integriteta kože;
  • mješoviti poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija se javlja u ljudskoj koštanoj srži. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, manifestira se nekoliko puta češće kod djece starije od tri godine. Spol nije bitan. Simptomi se izražavaju spontano, od kojih je prvi stjecanje urina crvene boje. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mali mjehurići, ali tijekom sekundarne infekcije oni poprimaju oblik gnojnih ulkusa. Djeci često nedostaje kosa i nokti, u polovici slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invalidnosti i smrti pacijenta.

Eritropoetska protoporfirija također je kongenitalni oblik bolesti, no karakterizira je blaži tijek od prethodnog stadija. Eritropoetska koproporfija je vrlo rijedak poremećaj, u svojim manifestacijama je donekle sličan prethodnom tipu poremećaja.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i često dovodi do smrti osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je pojava akutnih i nepodnošljivih bolova u trbuhu. Osim toga, postoji psihoza, povišeni krvni tlak, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje ljudskog stanja tijekom bolesti uočeno je u razdoblju rađanja ili uzimanja lijekova. Često su bliski rođaci takvih ljudi dijagnosticirani latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično se odvija latentno, ali prema kliničkim znakovima ona je slična gore opisanom obliku.

Šarolik porfirija je naslijeđena, karakterizirana teškim bolovima u trbuhu, pojavom neuroloških simptoma, au nekim slučajevima i zatajenjem bubrega. Napad se može dogoditi zbog upotrebe droga i tijekom razdoblja rađanja.

Kasna porfirija kože opažena je kod ljudi koji su stalno u kontaktu s kemijskim otrovima, ovisnicima o alkoholu, kao i onima koji su patili od hepatitisa. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik kongenitalan ili stečen. Karakterizira manifestacija kršenja kože, tj. Visoka osjetljivost na sunčevu svjetlost. Često postoje poremećaji jetre. Bolest je uglavnom kod muškaraca starijih od četrdeset godina.

S druge strane, kasna porfirija kože je:

  • benigni - mjehurići se javljaju samo ljeti, a karakterizira ih blagi tijek;
  • distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, plikovi zahvaćaju dublje slojeve kože, ožiljci se pojavljuju na mjestu čireva.

simptomi

Simptomi bolesti razlikuju se ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva dolazi do kombinacije sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različitih mjesta, ali se često pojavljuje na desnoj strani;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, izmjenični proljev;
  • povećanje brzine otkucaja srca na 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog mišićnog tonusa gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni grčevi udova, vrata, prsa;
  • smanjenje ili potpuni gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove poteškoće ili opuštene paralize;
  • poremećaji spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • napadi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i auditivne;
  • povreda integriteta kože - čak i uz blagi utjecaj sunčeve svjetlosti, na koži počinju stvarati žuljevi s gnojnim sadržajem ili čirevima;
  • konvulzije;
  • zamagljivanje svijesti;
  • urin poprima ružičastu nijansu;
  • dlake kose i ploče noktiju mogu biti djelomično ili potpuno odsutne;
  • oslabljena pokretljivost zglobova kada ruka ili noga ne mogu biti potpuno savijeni;
  • pigmentacija kože i pojava čireva na rukama i licu su najkarakterističniji za kasnu porfiriju kože. Smeđe mrlje imaju sivu ili ružičastu nijansu;
  • koma.

Akutna porfirija manifestira se specifičnim simptomima:

  • povišena osjetljivost na svjetlo izgleda kao izraz opekline;
  • prekomjerni rast kose na glavi, guste trepavice i obrve;
  • ožiljke na koži lica i ruku dovode do izobličenja osobina i deformacije ruku;
  • od izlaganja svjetlu nokti se uništavaju;
  • krvarenje desni;
  • kršenja funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva ta se bolest javlja s naizmjeničnim napadima simptoma i periodima povlačenja. To je uglavnom karakteristično za porfirije koštane srži, kada se znakovi izražavaju ovisno o godišnjem dobu.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere za bilo koji od oblika bolesti temelje se na specijalistu koji ispituje bolesnikovu anamnezu i obavlja biokemijsku analizu krvi, urina i fecesa. Ovaj poremećaj bit će obilježen visokim razinama uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnosti protoporfirina u fekalnim masama. Simptomi također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Temelj dijagnoze je diferencijacija nasljednih eritropoetskih i jetrenih poremećaja od polineuritisa ili drugih mentalnih poremećaja. Akutnu intermitentnu porfiriju treba razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i, prema tome, pogrešnog liječenja, bolesnici s akutnim oblikom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Posebne mjere za potpunu eliminaciju bolesti danas ne postoje. Osnova liječenja sastoji se od mjera usmjerenih na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i na nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva pacijentima se propisuju injekcije vitaminskih kompleksa askorbinske i folne kiseline.

U liječenju nasljedne porfirije koja se nalazi u koštanoj srži, liječenje bolesti sastoji se od uporabe antioksidanata, glukoze, hematina i riboksina, s ciljem smanjenja izražavanja vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantni balzami koji sadrže kortikosteroidi i rezorcinol.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja nelagode je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuna eliminacija lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su tijekom biokemijskih studija. Stoga se u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod osobe preporučuje da se pregleda i njegova uža obitelj. Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem simptoma moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfiriju i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Nadbubrežna insuficijencija je ozbiljan poremećaj endokrinog sustava karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona nadbubrežne žlijezde. Bolest se odlikuje teškim i stalno progresivnim tijekom. Nalazi se u oba spola gotovo jednako. Često se dijagnosticira u srednjim godinama, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini, ovo stanje ima drugo ime - hipokorticizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest koju karakterizira povećana pokretljivost bubrega. To, pak, dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se takvo patološko stanje razvije i napreduje, organ se kreće u želudac ili čak u zdjelicu, ponekad se ponovno vraća u svoj fiziološki položaj. Prema ICD-10, nefroptoza spada u 14. klasu bolesti.

Hipoparatiroidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao posljedica progresije patologije, uočava se povreda apsorpcije kalcija u gastrointestinalnom traktu. Hipoparatiroidizam bez pravilnog liječenja može dovesti do invalidnosti.

Trovanje arsenom je razvoj patološkog procesa koji je izazvan gutanjem otrovne tvari. Takvo ljudsko stanje popraćeno je izraženim simptomima i, u nedostatku specifičnog liječenja, može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerofobija - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paničnom strahu od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo razmotrite svoje zdravlje i pravilno provedite pripremne aktivnosti prije leta, možete smanjiti simptome ovog kršenja.

S vježbom i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.