Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.
Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.
Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.
Što je to jednostavnim riječima?
Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.
Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.
U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.
Uzroci razvoja
Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzima jetre, uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.
Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.
Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:
- Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
- Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.
Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.
Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:
- opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
- u kapcima se formiraju žuti plakovi;
- spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
- smanjen apetit;
- Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.
Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:
- bol u mišićima;
- ozbiljan svrbež kože;
- isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
- prekomjerno znojenje;
- u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
- glavobolja i vrtoglavica;
- apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
- trbušne distrakcije, mučnine;
- poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.
U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.
dijagnostika
Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:
- bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
- kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
- biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
- analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
- zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
- markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
- Ultrazvuk jetre.
Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:
- Povećana jetra - obično, obično lagano;
- Bilirubinurija je odsutna;
- Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
- Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
- Uvećana slezena - ne;
- Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
- Svrbljiva koža je odsutna;
- Kolecistografija je normalna;
- Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
- Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
- Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).
Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:
- Suđenje s postom.
- Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
- Test s fenobarbitalom.
- Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
- Test s nikotinskom kiselinom.
- Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
- Uzorak s rifampicinom.
- Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.
Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.
komplikacije
Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.
Liječenje Gilbertovog sindroma
U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.
Tretman lijekovima
Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:
- albumin - za smanjenje bilirubina;
- antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
- barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
- diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
- enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");
Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.
remisija
Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti “opušteni” u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.
Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijaćom pločicom pola sata.
Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.
hrana
Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.
Zabranjeno korištenje:
- masno meso, perad i riba;
- jaja;
- vrući umaci i začini;
- čokolada, pecivo;
- kava, kakao, jaki čaj;
- alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
- začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
- punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).
Dopušteno za korištenje:
- sve vrste žitarica;
- povrće i voće u bilo kojem obliku;
- nemasni mliječni proizvodi;
- kruh, galetni pechente;
- meso, perad, ribe nisu masne sorte;
- svježe sokove, voćne napitke, čaj.
pogled
Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se može pojaviti žutica nakon interkurentnih infekcija, povraćanja i preskakanja obroka.
Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.
prevencija
Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.
Gilbertova bolest: uzroci i metode terapije
Genetske bolesti - problem nad kojim se znanstvenici ne bore u prvom desetljeću. Što je Gilbertov sindrom? "Raspad" gena u jednom od roditelja prenosi se na fetus, i prije ili kasnije, somatska se patologija razvija, u najgorem slučaju - neizlječiva, u najboljem slučaju - održava se medicinski u dugotrajnoj remisiji. Primjer takve patologije može se nazvati Gilbertova bolest, čiji su simptomi vrlo izraženi.
Gilbertov sindrom - što je to?
Prije razmatranja simptoma i liječenja neke bolesti, važno je razumjeti što je to.
Kao dio naše krvi nalazi se važan element - bilirubin, koji se formira tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica - crvenih krvnih stanica, te je također jedan od pigmenata žuči. Može biti neizravna i izravna: prva se formira iz krvnog hemoglobina kroz retikulo-endotelni sustav, a druga je iz neizravnog hemoglobina. Kombinacija pokazatelja izravnog i neizravnog bilirubina naziva se uobičajena.
Normalno, količina izravnog bilirubina je do 16,5 µmol / l, neizravno - do 5,1, ukupno - 8-20,5 µmol / l.
Gilbertov sindrom karakterizira povećanje količine bilirubina u krvi na 100 µmol / l, dok je količina indirektnog bilirubina u krvi veća. Važno je napomenuti da su rezultati svih drugih testova krvi unutar normalnih vrijednosti.
Bolest se manifestira u djetinjstvu i adolescenciji, najčešće se dijagnosticira kod djece od 3 do 12 godina. A dječaci su tri puta češće bolesni nego djevojčice.
Zanimljivo! Patologija je otkrivena prije više od stotinu godina, 1901. godine, ali za to vrijeme nije pronađeno nikakvo liječenje.
Simptomi bolesti
U većini slučajeva jedini znak bolesti je bojenje kože, sluznice, bjeloočnice i bjeloočnice u žućkastom tonu. S obzirom na činjenicu da se drugi simptomi ne pojavljuju, neki liječnici predlažu liječenje Gilbertovog sindroma ne kao somatsku patologiju, već kao određenu anomaliju tijela kojoj se tijelo prilagođava i funkcionira normalno.
Međutim, neki se pacijenti žale na prateće simptome, i iako je teško utvrditi točan odnos između bolesti i simptoma opisanih u nastavku, slijede se sljedeći simptomi:
- funkcionalni poremećaji živčanog sustava: emocionalna labilnost, nesanica, vrtoglavica, autonomni poremećaji;
- funkcionalni poremećaji probavnog sustava: mučnina, žgaravica, promjene u apetitu i stolici, nadutost, gorak okus u ustima.
Za sve neuobičajene simptome bolesti primjenjuje se simptomatsko liječenje, odnosno koriste se lijekovi koji ublažavaju nelagodu - bol, mučninu, proljev.
Bolest provokatora
Kao što je poznato, Gilbertova bolest nastaje zbog genetskih oštećenja u tijelu. No, ipak, patologija se ne događa bez izazivanog faktora.
Provokator Gilbertove bolesti može biti:
Emocionalni stres, čak i "pozitivan", dugo ostaje u stanju unutarnje napetosti, neuroze, depresije. Ponekad oštro uznemirenost, strah, može djelovati kao provokator.
Fizički stres - svaki stres na tijelo, za koji nije bio spreman. To može biti fizički napor, to jest intenzivan trening u teretani ili stres na adaptivne funkcije tijela, primjerice, tijekom naglih klimatskih promjena. Fizički stres za žensko tijelo može biti trudnoća, osobito kasna. Također u ulozi provokatora može biti ozljeda ili operacija.
Unos lijeka:
- anabolički steroidi;
- glukokortikoidi.
Kataralne bolesti tijela - svaka jaka virusna ili bakterijska infekcija ima snažan učinak na imunološki sustav, koji je u stanju "aktivirati" skrivene genetske patologije. Opasnost od bolesti kao što su:
- influenca;
- virusni hepatitis;
- SARS umjeren i ozbiljan.
Nepravilna prehrana koja uzrokuje stres na jetri. Važno je napomenuti da prejedanje i nedostatak kalorija mogu biti provokativni čimbenik. Ovaj podtip faktora uključuje pretjerano pijenje.
Ako je netko od bliskih srodnika naišao na ovu patologiju, potrebno je osigurati da jedan od gore navedenih čimbenika ne postane provokativan. S obzirom na dob u kojoj se patologija manifestira, relevantnije je reći da roditelji trebaju pratiti manifestaciju i razvoj bolesti.
Kako se bolest nastavlja
U većini slučajeva bolest se odvija u latentnom obliku, tj. Pacijent ne osjeća nikakve simptome, pa čak ni žutu kožu i bjeloočnice.
Od remisije, Gilbertova se bolest može pojaviti u egzacerbacijama, čiji je glavni simptom žutica, osobito ako je razina indirektnog hemoglobina previsoka. Pacijenti se mogu žaliti na težinu i bol u desnoj strani, podrigivanje, konstipaciju i proljev. Visoka razina bilirubina u krvi negativno utječe na funkciju središnjeg živčanog sustava, pa osoba doživljava slabost, glavobolju i razdražljivost.
Dakle, klinička slika bolesnika u stanju pogoršanja sastoji se od tri komponente:
- žutica;
- povreda probavnog sustava;
- simptomi slabosti živčanog sustava.
Tada Gilbertova bolest ponovno ulazi u stanje remisije, a takva izmjena egzacerbacija i latentnih oblika može trajati cijeli život.
Uz nepovoljan tijek bolesti, bolest može dovesti do patologija kao što su holelitijaza, kronični hepatitis, čirevi duodenuma.
dijagnostika
S obzirom na činjenicu da se Gilbertova bolest dijagnosticira u djetinjstvu, pedijatar obično uzima dijagnozu i liječenje.
Dijagnostički proces uključuje nekoliko koraka:
- Prikupljanje povijesti bolesnika, pronalaženje informacija o bolestima koje je pacijent već iskusio i kakve somatske patologije imaju najbliži srodnici. Kao i informacije o tome što je moglo izazvati bolest: je li pacijent uzimao lijekove, nije zadobio ozljede, nije tolerirao kirurške zahvate.
- Pregled pacijenta - ispitivanje boje kože zbog žutosti, palpacije trbuha i hipohondrija.
- Laboratorijska ispitivanja:
- ukupna krvna slika - smatra se broj hemoglobina, pokazatelj bolesti je povećanje razine više od 160 g / l;
- smatra se biokemijski sastav krvi - bilirubin (s blago povećanom bolešću), ALT, AST, kolesterol, ukupni protein (s bolešću unutar normalnog raspona;
- koagulogram - stopa zgrušavanja krvi (s tim da se bolest može blago smanjiti);
- analiza urina - smatra se bilirubinom (s tim da bolest može biti prisutna);
- specifični testovi s primjenom antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kiseline.
- Studije kojima se utvrđuje izazovni faktor:
- analiza za sve vrste hepatitisa;
- PCR - test za otkrivanje defekata u DNA.
- Funkcionalna dijagnostika:
- Ultrazvuk svih trbušnih organa;
- CT i MRI jetre;
- elastografiju jetre radi otkrivanja tkivne fibroze.
- Biopsija jetre.
Za dijagnozu nisu potrebne sve metode. Najčešće, liječniku je potrebna samo klinička slika i laboratorijski testovi krvi kako bi postavili dijagnozu. Ali ako je slika simptoma iskrivljena, liječnik treba dodatne podatke za diferencijalnu dijagnozu.
Važno je! Kada planirate trudnoću za par u kojem jedan od budućih roditelja pati od ove bolesti, važno je kontaktirati ured za planiranje obitelji i genetičara za sveobuhvatnu konzultaciju.
Dijeta i način života
Terapija s ciljem potpunog oporavka od Gilbertove bolesti ne postoji. Pacijent mora razviti način života u kojem će egzacerbacije biti minimizirane, a remisija će biti duga i uporna.
Glavni fokus u pripremi terapijskog plana je na prehrambenom planu. Različite prehrane isključene su s ciljem brzog gubitka težine ili dobivanja mišićne mase. Hrana mora biti uravnotežena i zdrava.
Kao idealnu dijetu, možete koristiti "Tablicu broj 5", prilagođavajući preporuke prema vašim ukusima. Strogo je zabranjeno konzumiranje alkohola, svježeg pečenja, masnog mesa i ribe, kiseljaka, špinata.
Osnova obroka trebaju biti juhe od povrća, nemasno meso, žitarice, slatki plodovi, svježi sir, raženi kruh.
Osim toga, osoba se treba zaštititi od stresa i nervoznih preopterećenja, ne upuštati se u teške sportove, promatrati spavanje i odmor.
Tretman lijekovima
Svi lijekovi propisani za Gilbertovu bolest propisani su za zaštitu jetre i ublažavanje simptoma žutice.
Broj propisanih lijekova uključuje:
- barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
- cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
- hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
- enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");
- diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
- albumin - za smanjenje bilirubina;
- antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.
Narodni recepti
Najjednostavniji način upotrebe tradicionalne medicine za Gilbertovu bolest je zamjena običnog čaja izvarkom ljekovitog bilja. Vrlo je jednostavno pripremiti ga: u zdjeli je potrebno prokuhati vodu, dodati šaku suhih biljaka, izvaditi je iz topline, pokriti poklopcem i pustiti da se skuha. Uzmite najmanje tri puta na dan, razrijedite ga toplom vodom.
Kod Gilbertove bolesti mogu se koristiti sljedeća bilja:
- nevena;
- žutikovina;
- pseća ruža;
- mlijeko čička;
- stigma kukuruza.
Važno je! Jednokomponentni lijek ne smijete uzimati dulje od 10 dana, morate mijenjati recepte ili koristiti gotove naknade za ljekarni i piti ih prema uputama za uporabu.
Sljedeći recepti mogu se koristiti kao metode tradicionalne medicine:
- U bocu maslinovog ulja dodajte med i sok od 2-3 limuna. Potresite bocu temeljito i ostavite da se ulijeva na hladno mjesto. Jedite prije obroka 3-4 puta dnevno, jednu žlicu.
- Uzmite čuperine sakupljene u svibnju i istisnite sok iz njih. Pijte dvije čajne žličice tri puta dnevno tijekom 7-12 dana.
- Dobar učinak daje breza gljiva - chaga. Za 15 dijelova gljive, potrebno je uzeti 1 dio propolisa, pomiješati miješalicom i zaliti 1 litrom kipuće vode. Inzistirajte, procijedite, dodajte bijelu glinu. Prije obroka žličica je 3 puta dnevno točno 20 dana.
Folk lijekovi pokazuju dobre rezultate, ali, ipak, glavna metoda liječenja je izbjegavanje stresa, prehlade i uravnotežene prehrane.
prevencija
Gilbertova bolest je genetska bolest pa nema načina za njezinu prevenciju. No činjenica je da osoba ne može sa sigurnošću znati koje su genetske bolesti skrivene u tijelu dok provokativni čimbenik ne otkrije kliničku sliku bolesti pritiskom na okidač.
Stoga će za svaku osobu najbolje rješenje biti izbjegavanje izazovnih čimbenika: jesti uravnoteženu i umjerenu prehranu, izbjegavati stres i istodobno naučiti kako ispravno reagirati i odustati od loših navika.
Osim toga, korisno je posjetiti liječnika barem jednom godišnje kao dio naknadnog pregleda kako bi se na vrijeme primijetile latentne bolesti.
Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom je genetski određen metabolički poremećaj bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i koji dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičnih i astenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima iz kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu prikazana je povezanost s prehranom, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretičnih biljaka, enterosorbenata i vitamina.
Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava prvenstveno među muškarcima. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, već je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.
Uzroci Gilbertovog sindroma
Bilirubin žučnog pigmenta, koji nastaje tijekom raspada eritrocitnog hemoglobina, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, koja se najjasnije odražava na moždane stanice. U stanicama jetre, neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u žučnu cjevčicu, a u obliku intermedijera izlučuje se iz tijela kroz crijeva iu malim količinama - s urinom.
Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovan je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Inferiornost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nesposobnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Tu je i kršenje transporta i napadaja neizravnog bilirubina od strane stanica jetre. Kao rezultat toga, kod Gilbertovog sindroma, povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenja ih žutom bojom.
Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomalnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.
Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim postom, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (kod žena), zaraznim bolestima (virusni hepatitis, gripa i ARVI, crijevne infekcije), kirurškim zahvatima, kao i alkoholom i određenim lijekovima: hormonima (glukokortikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, paracetamol, kofein.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalna" - koja se manifestira bez prethodnog infektivnog hepatitisa (u većini slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitisna hiperbilirubinemija može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, nego is prelaskom infekcije u kronični oblik.
Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju u djece u dobi od 12 godina i starije, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različite težine - od subikretne bjeline do svijetlo žute kože i sluznice. Ikretno bojenje može biti difuzno ili djelomično manifestirano u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju se nakon izlaganja izazivnim čimbenicima i samostalno se rješavaju. Kod novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti jednostruki ili višestruki xanthelasmi kapaka.
Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnoj hipohondriji, osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice) su uočeni. U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, kolecistitisa, može doći do disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a rizik od kolelitijaze se povećava.
Oko trećine pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih pritužbi. Uz beznačajnost i nestalnost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.
Dijagnoza Gilbertovog sindroma
Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničkih manifestacija, podataka iz obiteljske anamneze, laboratorijskih rezultata (opća i biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test na postu, fenobarbitalni test, nikotinska kiselina), ultrazvuk organa trbušne šupljine.
Prilikom prikupljanja anamneze, spola pacijenta, dobi pojave kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutice kod neposrednih srodnika uzima se u obzir prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.
Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne proteinske i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu, u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon gladovanja ili niske kalorijske dijete, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.
Radi pojašnjenja dijagnoze Gilbertovog sindroma, ultrazvuka abdominalnih organa, ultrazvuka jetre i žučnog mjehura, provodi se duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana biopsija jetre izvodi se samo kada je indicirano, kako bi se isključila kronična hepatitisa i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.
Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.
Liječenje Gilbertovog sindroma
Djeci i odraslima s Gilbertovim sindromom, u pravilu, nije potreban poseban tretman. Glavna važnost se pridaje pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjne su profesionalne sportske aktivnosti, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazuje se dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i pikantna jela) i konzerviranu hranu.
Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. 5, a induktori mikrosomalnih enzima, fenobarbital i zixorin (1-2 tjedni tečajevi s pauzom od 2-4 tjedna) doprinose smanjenju razine bilirubina u krvi. Prihvaćanje aktivnog ugljena koji adsorbira bilirubin u crijevu i fototerapiju, ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.
Za prevenciju kolecistitisa i žučnih kamenaca, s Gilbertovim sindromom, preporučaju se choleretic bilje, hepatoprotektori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) i B vitamini.
Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma
Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom ostaje doživotno, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i nema utjecaja na očekivano trajanje života.
Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstva. Gilbertov sindrom u djece nije razlog za odbijanje preventivnog cijepljenja.
Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja
Genetski poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest značajno ne narušava funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.
Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, nakuplja se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.
U mnogim slučajevima, visoki bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF jetra ostaje normalna.
To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.
Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetima. Ako osobe sa SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (gladovanje), bolesti, snažnog vježbanja ili menstruacije. Međutim, oko 30% osoba sa sindromom nema znakova ili simptoma stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.
Ostala imena Gilbertovog sindroma:
- ustavna disfunkcija jetre;
- obiteljska nehemolitička žutica;
- Gilbertova bolest;
- nekonjugiranog benignog bilirubinemije.
razlozi
Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, i potreban je za uklanjanje bilirubina iz tijela.
Bilirubin je normalan nusprodukt nastao nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.
Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada ovo razdoblje istekne, hemoglobin se razlaže na heme i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Hemu iz tijela mora se ukloniti.
Uklanjanje heme naziva se glukuronidacija. Heme se razdvaja u narančasto-žuti pigment, "neizravan" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. Otapa se u masti.
Bilirubin u jetri obrađuje enzim koji se zove urodin-difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topljiv u vodi. To je "konjugirani" bilirubin.
Konjugirani bilirubin se izlučuje u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Čuva se u žučnom mjehuru, odakle se ispušta u tanko crijevo. U crijevu, bilirubin se bakterijama pretvara u pigmentne tvari, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.
Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ova toksična tvar se tada nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.
Nisu sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom razvile hiperbilirubinemiju. To pokazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su stanja koja dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prebrzo razbiti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obaviti svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti narušeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.
Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan sa stilom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patološkim promjenama jetre, kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.
Mehanizam nasljeđivanja
Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.
Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog tog dupliciranja, genetski poremećaji nastaju kada su dva poremećena gena naslijeđena (homozigotna varijanta).
Mnogo češće u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U tom slučaju postoje sljedeći scenariji:
Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan iz para.
Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesiju) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo taj mehanizam nasljeđivanja. Samo s homozigotnom varijantom pojavljuje se sindrom kada su dva gena neispravni. No, rizik od razvoja takve opcije je prilično velik, budući da je heterozigotni sindrom Gilbertovog sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne očituje (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).
Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.
Dakle, nasljeđivanje na autosomno recesivni tip predlaže sljedeće:
- roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni zbog te bolesti;
- pacijenti sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to događa).
U novije vrijeme Gilbertova se bolest smatrala autosomnim dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremene studije osporile su ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik primanja roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno bi se povećao.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Većina osoba sa SJ ima kratke epizode žutice (žutilo očiju i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.
Budući da bolest obično dovodi do samo blagog povećanja bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće pogađa oči.
Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:
- osjećaj umora;
- vrtoglavica;
- bol u trbuhu;
- gubitak apetita;
- sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti, proljeva i konstipacije;
- problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak);
- općenito osjećam bolesno.
Kod pojedinih bolesnika bolest se odlikuje simptomima povezanim s emocionalnom sferom:
- strah bez uzroka i napadi panike;
- depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
- razdražljivost;
- Postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.
Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povišenim razinama bilirubina. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.
Ne toliko manifestacija poremećaja narušava psihu pacijenta, kao kontinuirana bolnička pratnja koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, putovanja u klinike vode do činjenice da se neki ljudi razumno ne smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.
Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati na drugu bolest koja nije LF.
dijagnostika
Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije tijekom adolescencije, kroničnu prirodu bolesti s kratkim egzacerbacijama i blagi porast količine neizravnog bilirubina.
Vrste studija koje isključuju druge bolesti sa sličnim simptomima.
Također se preporuča pregled štitne žlijezde (ultrazvuk, kontrola razine hormona, detekcija autoantitijela), jer su njegove bolesti usko povezane s patologijom jetre.
Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam da isključite druge patologije i time potvrdite Gilbertov sindrom.
Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:
- molekularno-genetička analiza - pomoću PCR-a otkrivena je abnormalnost DNA koja je odgovorna za pojavu bolesti;
- Biopsija jetre u igli - mali dio jetre uzima se s posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio maligni tumor, ciroza ili hepatitis.
Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?
U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su je uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina se obično brzo smanjuje.
Međutim, nekim pacijentima je potrebna uporaba lijekova. Stručnjak ih ne imenuje uvijek, često pacijenti sami odabiru djelotvorne lijekove:
- Fenobarbital. To je najpopularnije među ljudima s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon prestanka uzimanja lijeka, učinak lijeka se prekida, produžena uporaba dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
- Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak trajniji, traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
- Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i bilijarnog izlučivanja, lijek uklanja neugodne probavne smetnje.
- Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.
dijeta
Kod LF-a, zdrava prehrana je presudna.
Hrana mora biti redovita i česta, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i ne manje od 4 puta dnevno.
Ova dijeta djeluje stimulativno na pokretljivost želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijevo, što pozitivno utječe na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre u cjelini.
Dijeta za sindrom treba uključivati odgovarajuću količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučamo cvjetaču i prokulicu, repu, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Kako bi se zadovoljile potrebe za visokovrijednim proteinima, prikladna su neakutna riblja jela, morski plodovi, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje mijenjati za čaj.
Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer ne daje jetri esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.
zaključak
Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.
Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije su obično kratkotrajne i na kraju nestaju.
S ovom bolešću nema razloga za promjenu prehrane ili količine vježbanja, ali treba primijeniti preporuke za zdravu i uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Jetra je jedna od najvećih žlijezda ljudskog tijela koja obavlja mnoge funkcije, među kojima je moguće razlikovati filtraciju krvi, sudjelovanje u metabolizmu i sl. Nažalost, podložna je raznim vrstama bolesti, a također pati od neuravnotežene prehrane, zlouporabe masne hrane i alkohola. i druge loše navike. Jedna od patologija jetre je Gilbertov sindrom. Iz članka ćete saznati kako se bolest manifestira, jesu li Gilbertov sindrom i trudnoća kompatibilni, kao i dijagnostičke metode za otkrivanje ove bolesti i njezino liječenje.
Opis Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom pripada kroničnim bolestima nasljedne prirode koje utječu na jetru. Kroz vene krv ulazi u jetru, gdje se filtriranjem čisti od toksina i drugih štetnih tvari. Zbog genetske abnormalnosti, indirektni bilirubin se nakuplja u tijelu, što krši fiziološku normu. Tvar ovog tipa pojavljuje se nakon procesa razgradnje crvenih krvnih stanica. Ima toksični učinak, osobito na središnji živčani sustav i općenito na tijelo. U normalnom funkcioniranju jetre ova se tvar veže, postaje netoksična i prirodno se eliminira iz tijela.
Gilbertov sindrom pripada kroničnoj nasljednoj bolesti koja pogađa jetru.
Karakteristične manifestacije patologije uključuju:
- žutica koja pogađa epidermu i sluznicu;
- upala žučnog mjehura;
- pretjeranog povećanja slezene, jetre.
Još jedno ime za bolest je benigna hiperbilirubinemija. Iz naziva proizlazi da bolest nema negativan utjecaj na druge organe, pa je prognoza prisutnosti ovog sindroma povoljna. Smrt se može dogoditi samo kada se pojave komplikacije.
Pojava bolesti
Gilbertov sindrom javlja se zbog abnormalnih promjena koje se događaju na genetskoj razini, zbog čega je bolest naslijedila izravna vrsta, tj. Od roditelja do djece. Te se promjene odnose na poseban enzim - glukuroniltransferazu, kroz koji se mijenja neizravni bilirubin i postaje netoksična tvar koja ne šteti tijelu. S smanjenjem aktivnosti ovog enzima, bilirubin se akumulira u krvi, što uzrokuje pojavu bolesti.
Gilbertov sindrom javlja se zbog abnormalnih promjena koje se događaju na genetskoj razini
U djeteta, vjerojatnost dobivanja Gilbertovog sindroma je 50 posto, pod uvjetom da jedan od roditelja ima bolest. Gilbertov sindrom kod djece najčešće se javlja u dobi od 5 do 15 godina.
Kako se pojavljuje tijekom trudnoće?
Gilbertov sindrom i trudnoća glavni su problemi budućih roditelja. Nema opasnosti za život trudnice, ali ona također spada u skupinu povećanog rizika za pojavu ove patologije. To je zbog dramatičnih promjena u hormonskim razinama koje dovode do fluktuacija emocija, zbog čega trudnica postaje podložnija stresnim manifestacijama. Također treba imati na umu da se tijelo tijekom trudnoće prepušta velikim opterećenjima na svim sustavima u procesu razvoja fetusa.
Ako buduća majka pokazuje znakove bolesti, najbolje je savjetovati se s liječnikom, osobito ako se simptomi pojave tijekom prvog tromjesečja (12 tjedana). Kada se hiperbilirubinemija pojavi ili pogorša, postoji velika vjerojatnost oštećenja CNS-a embrija zbog povećane količine toksičnog bilirubina u krvi.
Ako postoje znakovi bolesti od buduće majke, najbolje je konzultirati se s liječnikom.
Trudnice s prisutnim popratnim bolestima jetre zahtijevaju posebno pažljive redovite preglede. Promatranje liječnika može spriječiti negativan ishod trudnoće, spontani pobačaj i razvoj drugih patoloških procesa kod majke i djeteta.
Uzroci pogoršanja patološkog stanja
Prisutnost Gilbertovog sindroma ne znači da će bolesnik cijelog života patiti od simptomatskih znakova. No, postoje brojne točke koje mogu potaknuti aktivaciju patološkog stanja. To uključuje:
- Nepoštivanje prehrane. Jedenje nezdrave hrane visoke u masti je također nepovoljno pogođeno prejedanjem ili postom.
- Zloupotreba alkohola, pušenje.
- Prekomjerna tjelesna aktivnost u procesu rada, bavljenje sportom.
- Utjecaj stresa na tijelo.
- Zarazne bolesti virusne prirode, kao i aktiviranje kroničnih bolesti.
- Ozljeda ili operacija.
- Pregrijavanje, hipotermija, zlouporaba izloženosti suncu.
- Prijem lijekova nekih kategorija, i to:
Promatranje liječnika može spriječiti takav negativni ishod trudnoće kao spontani pobačaj.
- anabolički steroidi;
- glukokortikoide;
- antibakterijski lijekovi;
- nesteroidni protuupalni lijekovi.
Sve navedeno može prevesti hiperbilirubinemiju iz razdoblja remisije u akutni stadij. Izbjegavajući učinke prethodno spomenutih čimbenika na tijelo, osoba sa prisutnošću sindroma će doživjeti život bez simptomatskih manifestacija.
Simptomatske manifestacije bolesti
U osnovi, bolest prolazi u latentnom stanju. Žutica je glavni simptom, koji se očituje nakon aktivacije patološkog procesa. Ostali su vrlo slabi ili odsutni. Uz pojavu žute pigmentacije na sluznicama i koži, opći simptomi uključuju sljedeće znakove:
Žutica je glavni simptom, koji se očituje nakon aktivacije patološkog procesa
- opća slabost, umor;
- tjeskobni, nemirni san, koji ponekad ulazi u stanje nesanice;
- apetit se može smanjiti ili potpuno nestati;
- gorak okus u ustima;
- uznemirujući žgaravice;
- osjećaj mučnine, ponekad - povraćanje;
- poremećene stolice, i to: česte napadaje proljeva ili zatvora;
- težina u želucu, nadutost;
- glavobolje, ponekad vrtoglavica;
- tupa, prigovarajuća bol lokalizirana na desnoj strani u području rebara;
- hipertrofija jetre.
Nisu svi znakovi uvijek prisutni. To ovisi o individualnim karakteristikama organizma, dobi, prisutnosti drugih bolesti i drugim stvarima koje određuju značajke simptoma.
Težina u želucu, nadutost
Tehnike otkrivanja dijagnostičke patologije
Za identifikaciju hiperbilirubinemije kod sličnih bolesti, koristite laboratorijske testove, instrumentalne i druge dijagnostičke metode. U prvoj fazi postavljanja dijagnoze, liječnik pregleda pacijenta, pojašnjava prisutnost srodnika s tom patologijom, te skreće pozornost na prethodnu bolest.
Laboratorijski testovi
Patologija se dijagnosticira pomoću laboratorijskih testova:
- opći, biokemijski test krvi;
- za virusni hepatitis u krvi;
- zgrušavanje krvi;
- identificirati genetsku abnormalnost;
- analiza urina;
- analiza stolice za prisutnost stercobilina.
Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom.
Dijagnostičke metode
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode provode se izravno na jetri. To uključuje:
- SAD. Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom, ali to nije način da se potvrdi Gilbertov sindrom;
- CT ili MRI. Metode se koriste za potvrdu dijagnoze, kao i za prikupljanje detaljnijih informacija o stanju jetre;
- Biopsija. Test jetre pomaže eliminirati druge patološke procese i donosi konačnu dijagnozu;
- Elastografija. Metoda je slična testu biopsije;
Često je genetski liječnik uključen u utvrđivanje prisutnosti genetske abnormalnosti kako bi odredio hiperbilirubinemiju.
Uzorak jetre pomaže eliminirati druge patološke procese i daje konačnu dijagnozu.
Liječenje Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom, čiji se simptomi vrlo brzo razvijaju, nije u potpunosti izliječen. Uz pomoć metoda liječenja drogom, fizioterapije, primjene receptura tradicionalne medicine, uklanjaju se ili olakšavaju simptomatski znakovi. Na prve manifestacije ove bolesti, morate konzultirati liječnika. Pacijentu se savjetuje da slijedi dosta strogu dijetu i održava zdrav, umjereno aktivan način života kako bi spriječio komplikacije. Također je važno napomenuti da integrirani pristup liječenju daje djelotvornije rezultate.
Tretman lijekovima
Lijekovi raznih kategorija usmjereni su na borbu protiv simptomatskih manifestacija, koriste se za smanjenje razine neizravnog bilirubina u krvi, za zaštitu od oštećenja stanica i tkiva jetre, kako bi se spriječila pojava povezanih bolesti. Primjeri upotrijebljenih lijekova:
Lijekovi različitih kategorija usmjereni su na borbu protiv simptomatskih manifestacija.
- Antiepileptički lijekovi poput "fenobarbitala".
- Enzimi - "Panzinorm", "Mezim."
- Hepatoprotektori - Essentiale, Kars.
- Preparati choleretic action - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamini, najčešće skupine B ili pripravci s kompleksom vitamina.
U teškim slučajevima bolesti koriste se transfuzije krvi ili se propisuje tijek injekcija albumina.
fizioterapija
Cilj fizioterapije je sprječavanje oštećenja organizma kao posljedice razvoja patoloških procesa. Terapija se može provesti različitim metodama i metodama. Fototerapija, koja pretvara neizravni bilirubin u lako topljivu tvar, a kao rezultat toga, supstanca koja se brzo eliminira iz tijela, se često koristi.
Terapija se može provesti različitim metodama i metodama.
Kada fototerapija na udaljenosti od pola metra od kože postavite plavu lampu. Postupak, koji traje do četvrt sata, sastoji se od vrste zračenja s valovima dužine 450 nm. Oni imaju destruktivno djelovanje na molekule bilirubina, lokalizirane u tkivima ozračenog područja.
Važno je upamtiti da postupci s visokom temperaturom mogu negativno utjecati na stanje pacijenta, a ponekad i postati neka vrsta katalizatora za komplikacije.
dijeta
Osobe koje su bolesne s hiperbilirubinemijom propisane su da slijede dijetu tipa 5. Prehrana treba slijediti tijekom cijelog života. Izbornik ove dijete sadrži sljedeće proizvode i jela:
- slabi čajevi;
- biljne voskove;
- domaći kompoti;
- pšenični kruh;
Prehrana treba slijediti tijekom cijelog života
- nemasni mliječni proizvodi: tvrdi sirevi, svježi sir, vrhnje, kefir;
- prva jela u juhi od povrća;
- nemasno meso kao što je govedina, piletina i riba;
- žitarice;
- bezkiselinski plodovi;
- povrće svih vrsta.
Da biste uklonili toksične tvari iz tijela, trebate piti puno čiste, negazirane vode.
Strogo je zabranjeno jesti prženu, dimljenu, začinjenu, masnu, previše slanu hranu. Neka hrana i jela koja se ne mogu konzumirati:
- kave;
- pića zasićena plinom;
- alkohol;
- pekarski proizvodi od svježeg tijesta;
- masni mliječni proizvodi;
- jaja;
- masno meso, riba;
- masti;
Da biste uklonili toksične tvari iz tijela, trebate piti puno čiste, negazirane vode.
- konzervirana hrana;
- začini, začini, umaci;
- špinat;
- kiseljak.
To je kršenje prehrane doprinosi prijelazu Gilbertovog sindroma u aktivnu fazu s pojavom simptoma.
Pomozite tradicionalnoj medicini
Često se ljudi služe receptima tradicionalne medicine. Koriste se kao dodatna terapija kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.
Pozitivan učinak na jetru i tijelo kao cjelinu biljnih čajeva, izvaraka. U osnovi odaberite sastav ljekovitog bilja s diuretskim ili koleretičkim svojstvima. Ove biljke uključuju divlju ružu, žutiku, nevena, smilje. Mlijeko čička se također smatra jednom od najučinkovitijih biljaka koje povoljno djeluju na jetru. Da biste napravili izvarak, morate slijediti proporcije navedene u uputama za svaku pojedinu vrstu ljekovitog bilja.
Pozitivan učinak na jetru i tijelo kao cjelinu biljnih čajeva, izvaraka
Ponekad pribjegavaju pomoći domaćih tinktura na alkoholu. Alkoholne tinkture su napravljene od lišća lijeske, pelina i drugih sastojaka. Takva sredstva inzistiraju na tamnom hladnom mjestu.
Postoje i drugi recepti, među kojima su:
- sok od lišća i stabljika čička. Biljka je dobro oprana od zagađenja i pažljivo slomljena da bi se dobio sok. Filtrirajte smjesu, a zatim nakon tjedan dana uzmite 15 ml obroka;
- piti iz soka uz dodatak meda. Za pripremu pića uzmite pola litre meda i soka od repe, 200 ml crne rotkve i soka od mrkve uz dodatak 50 ml soka od aloe. Napitak se sprema u hladnjak i uzima 50 ml dvaput dnevno.
Liječenje narodnim receptima više spada u mjere sprječavanja manifestacije bolesti i pomaže produžiti razdoblje remisije.
Alkoholne tinkture su napravljene od lišća lišća, pelina i drugih sastojaka.
Preventivne mjere za sprječavanje pogoršanja bolesti
Budući da je bolest genetska, preventivne mjere usmjerene su na eliminiranje utjecaja čimbenika koji provociraju prijelaz hiperbilirubinemije u aktivno stanje, odnosno razdoblje pogoršanja. Kako bi se izbjegao ovaj stadij bolesti, dovoljno je samo slijediti sljedeće preporuke:
- slijedite svoju prehranu. Hrana mora biti bogata vitaminima i mineralima;
- voditi umjereno aktivan način života. Izvođenje lagane vježbe, hodanje na svježem zraku;
- ne zloupotrebljavajte alkohol i pušenje;
- spriječiti hipotermiju, kao i pregrijavanje tijela;
- eliminirati teške fizičke napore;
- izbjegavajte stresne situacije.
Naglašavamo da Gilbertov sindrom ima povoljnu prognozu. Neki simptomi mogu biti blagi ili potpuno odsutni, a liječenje može biti potrebno samo ako se bolest manifestira. Također, ne brinite se pri planiranju trudnoće, jer se nerođeno dijete može roditi potpuno zdravo.