Wilson-Konovalova bolest (hepatolentna degeneracija)

U prirodi postoje mnoge bolesti, čija je pojava posljedica nasljednosti. Jedna od njih je Wilsonova bolest - Konovalov.

Što je Wilsonova bolest - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija, Westfalova bolest, hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalova bolest je ozbiljna i progresivna bolest autosomno recesivnog nasljeđivanja, zahvaća središnji živčani sustav (CNS) i utječe na stanice unutarnjih organa.

Temelj bolesti je mutacija gena tvari koja je odgovorna za sintezu proteina koji transportira bakar. Tijekom Westfalove bolesti prirodna razmjena bakra odstupa od uobičajenog "tijeka", a njegovo nepravilno taloženje počinje u različitim dijelovima tijela. Drugim riječima: zbog mutacije ATP7B gena, proces umetanja bakra u ceruloplazmin i njegov transport iz jetre kroz tijelo je poremećen. Takav neuspjeh dovodi do nakupljanja bakra u jetri, a bakar koji nije vezan za ceruloplazmin i koji je ušao u krvotok širi se kroz organe, taloži se u stanice i oštećuje ih. Najčešće su mjesta lokalizacije sedimentacije mozak, jetra, bubrezi i oči.

Simptomi bolesti

Stručnjaci iz područja neurologije identificirali su tri skupine simptoma koji izazivaju hepatocerebralnu distrofiju.

• Bolest evanđelja (žutica). Žutoća kože i bjeloočnica je karakteristična.
• Povećana veličina jetre, bol i nelagoda u desnom abdomenu ispod rebara.
• Intoksikacija tijela zbog neuspjele detoksikacijske sposobnosti jetre.
• Značajno povećanje tjelesne temperature (38-39 ° C).

CNS oštećenja i mentalni poremećaji:

• Nekontrolirani iznenadni povremeni pokreti različitih mišićnih skupina (hiperkineza).
• Potpuni nedostatak motoričkih sposobnosti (paraliza).
• Konvulzivni napadaji.
• Problemi s gutanjem sline i hrane.
• Koordinacija pokreta i zamućenje govora.
• Depresivna stanja.
• Manifestacija spontane agresije.
• Smanjeni kapacitet memorije.
• Problemi sa spavanjem

Poraz unutarnjih organa:

• Neuspjeh endokrinog sustava i, posljedično, smanjena seksualna želja (libido), pojava impotencije i neplodnosti.
• Abnormalnosti u bubrezima.
• Bolesti krvi (anemija, trombocitopenija).
• Pogoršanje kostnog sustava (osteoporoza, osteomalacija, prijelomi, itd.).
• Značajno pogoršanje zdravlja kože (dermatitis, suhoća, pigmentacija, paukove vene).
• Pojava Kaiser-Fleischer prstena. Kao rezultat nakupljanja bakra kod pacijenta, duž cijele periferije šarenice formira se zlatno-smeđi prsten.
• Bakrena mrena. Djelomično ili potpuno žutilo na lećama oka.

U posebno naprednom obliku, klinika Westphalove bolesti nalikuje parkinsonizmu.

Oblici tijeka hepatolentne degeneracije

Hepatocerebralna distrofija može se pojaviti u bilo kojoj dobi: iu djetinjstvu iu odrasloj dobi. Vrijeme pojavljivanja ovisi o obliku bolesti. Međutim, što se bolest brže manifestira, to će pacijent teže patiti. U prirodi postoji pet vrsta ove bolesti:

1. Abdominalni (abdominalni). Asimptomatski tromi razvoj karakterističan je za ovaj oblik, zbog čega se naziva i latentnim. Ovaj oblik Wilsonove bolesti - Konovalov se razvija uglavnom u djece u dobi od 6-14 godina. Najčešći simptomi abdominalnih oblika su bol u trbuhu, gubitak apetita, mučnina, povraćanje, proljev. Često ovo stanje djeteta može biti popraćeno normalnim funkcioniranjem jetre, zbog čega se abdominalni oblik bolesti ne može uzeti u obzir i pogrešno isključiti. Opasnost od ove vrste Westphal bolesti je da se smrt od nje može pojaviti prije početka simptoma.
2. Kruto-aritmohyperkinetic (rano). Tijek bolesti je dinamičan i češće se javlja u djece i adolescenata. Bolest ovog tipa obično utječe na mišićno-ligamentni i živčani sustav, a također ima negativan učinak na srčani mišić, uzrokujući poremećaj njegovog kontraktilnog ritma. Bolest traje 2-3 godine i završava smrću.
3. Tremor, ukočenost. Najčešći oblik bolesti. Pojavljuje se uglavnom u adolescenciji. Slaba je priroda i popraćena je porastom temperature (do 37,5 ° C), razvojem teškog oblika rigidnosti i ritmičkog mišićnog tremora (2–8 trema / s). Očekivano trajanje života je do 6 godina.
4. Tresti. Sporo-tekući oblik, češći u mladoj dobi (20-30 godina). Pojavljuje se drhtanjem udova, monotonijom govora, promjenama u psihi, afektivnim bljeskovima, rigidnošću i hipotenzijom mišića. Osoba s ovim oblikom bolesti može živjeti više od 15 godina.
5. Ekstrapiramidalni korteks. Najrjeđi oblik bolesti. Karakteriziraju ga tipični simptomi preko kojih paraliza udova i složeni oblik demencije postupno počinju prevladavati. Životni vijek nakon početka bolesti ograničen je na 6-8 godina.

Dijagnoza bolesti

Spori razvoj i različiti oblici klinike Westfalove bolesti ne dopuštaju reprodukciju precizne dijagnostičke slike.

Sumnja u ranom stadiju bolesti može biti na nekim osnovama:

• prethodno pretrpjela žuticu;
• ponovljeno krvarenje iz nosa i desni;
• veliki broj paučinih vena na leđima i prsima;
• hormonska neravnoteža izražena akromegalijom, amenorejom i dismenorejom u ženki i ginekomastija kod muškaraca;
• smanjenje razine inteligencije i promjena u psihi.

Svaka sumnja mora biti potvrđena ili odbačena laboratorijskom dijagnostikom. Da bi se utvrdila dijagnoza, bolesnika treba testirati na detekciju bjelančevina bakra i ceruloplazmina u krvi i za određivanje dnevnog udjela izlučivanja bakra u urinu. Osim toga, važno je proći genetski pregled kako bi se pronašla mutacija gena.

Opći i biokemijski testovi krvi i urina ne mogu točno potvrditi hepatolentnu degeneraciju, ali su u stanju pokazati abnormalnosti u jetri i bubrezima kao rezultat Wilsonove bolesti - Konovalov. Oni će također pomoći u određivanju organa koji su prvi uzeli "udarac" bolesti i ozbiljnost njihove štete.

Osim laboratorijskih studija provode se i instrumentalne dijagnostičke metode: ultrazvuk, magnetska rezonancija abdominalnih organa i mozga, pregled leće i rožnice pomoću prorezane svjetiljke, elektrokardiografija, elektroencefalografija, elastografija i biopsija jetre.

Metode liječenja i prevencije

Nažalost, nemoguće je oporaviti se od Wilsonove bolesti - Konovalov, stoga se pacijent mora liječiti do kraja života. Tijek liječenja je cjeloživotni unos lijekova koji sprječavaju taloženje bakra u tijelu. U teškim slučajevima primijenite kiruršku metodu izlaganja bolesti.

Pravodobno i kompetentno liječenje u većini slučajeva daje dobar rezultat. Pacijenti će se moći vratiti svom normalnom načinu života: obavljati kućanske poslove, raditi, osnivati ​​obitelj i imati dijete.

Liječenje lijekovima propisuje se samo nakon savjetovanja s liječnikom, na temelju dobivenih laboratorijskih testova i prema posebnoj shemi s postupnim povećanjem doze uzetih lijekova. Liječenje djece i odraslih razlikuje se samo u doziranju propisanih lijekova i postupaka. Ako, unatoč poštivanju svih pravila liječenja, bolest napreduje i razvija se ciroza jetre, pacijentu će trebati transplantacija ovog organa. Uz uspješnu operaciju, pacijent ima sve šanse za potpuni oporavak i nema potrebe za lijekovima.

Također, u liječenju hepatocerebralne distrofije koristi se metoda biohemoperfuzije živim izoliranim stanicama tkiva slezene i jetre - "pomoćna jetra".

Paralelno s liječenjem pacijenta, važno je voditi određeni način života:

• doživotno pridržavanje posebne prehrane "tablica broj 5" - potpuno isključivanje iz prehrane namirnica bogatih bakrom (čokolada, kava, mahunarke, orašasti plodovi, janjetina, riba, gljive, suho voće, plodovi mora itd.);
• pokušati jesti demineraliziranu vodu;
• nemojte kuhati u bakrenoj posudi i ne jedite iz nje;
• ne uzimajte otrov za jetru;
• uzeti multivitaminske komplekse;
• pravodobno liječenje bolesti gastrointestinalnog trakta;
• odustati od loših navika (alkohol, pušenje, droge).

Što se tiče prevencije razvoja bolesti, danas to nije, jer je bolest kongenitalna. Nakon otkrivanja ove patologije, poželjno je pregledati sve članove obitelji pacijenta.

Koje su posljedice Wilsonove bolesti - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija je izuzetno opasna bolest koja ima višestruke manifestacije i uzrokuje ozbiljne i ponekad ireverzibilne poremećaje u funkcioniranju unutarnjih organa. Ako vrijeme ne započne liječenje, bolest je fatalna.

Dakle, kakve bi bile posljedice ove bolesti:

• ciroza jetre;
• zatajenje jetre;
• ascites i peritonitis;
• proširene vene jednjaka i krvarenje iz njih;
• hepatička encefalopatija;
• maligni tumor jetre (karcinom);
• hepato-plućni sindrom;
• gastropatija;
• kolopatiya;
• neplodnost.

U slučaju nuspojava uzimanja lijekova, propisano je alternativno ili kombinirano liječenje hepatocerebralne distrofije uz uporabu soli cinka.

Zaključak: kada se otkriju prvi simptomi Westfalove bolesti, pacijent mora odmah razmisliti o posjetu gastroenterologu i genetici. Pravodobna dijagnostika klinike bolesti i pravilno propisano liječenje u kombinaciji s dijetom u 80% slučajeva završavaju se uspjehom i spašavanjem života.

Wilson-Konovalova bolest (hepatolentna degeneracija)

Definicija: Wilson-Konovalova bolest (hepatolentna degeneracija) je genetski određena bolest u kojoj se kao posljedica metaboličkih poremećaja i prekomjerne akumulacije bakra javljaju teška oštećenja unutarnjih organa, prvenstveno jetre i CNS-a.

ICD-10: E83.0 - Poremećaji metabolizma bakra.

Etiologija. Hepatolentikulyarnaya degeneracija je rijetka genetski uzrokovana patnja. Patološke promjene u tijelu u Wilson-Konovalovoj bolesti uzrokovane su nakupljanjem toksičnih koncentracija bakra u tkivima.

Mehanizam nasljeđivanja bolesti je autosomno recesivan. Više od 1% zdravih ljudi je heterozigotno za ovu bolest. Vjerojatnost ove patologije je vrlo visoka u potomcima blisko povezanih brakova.

Neispravan gen odgovoran za pojavu bolesti nalazi se na kromosomu 13. Gen kodira ATPazu P-tipa koju transmembranski prenosi bakar. Ovaj protein je ključna karika u lancu prijenosa bakra iz lizosoma hepatocita u žuč. Sa svojim nedostatkom u jetri akumulira veliki broj iona bakra, koji imaju toksični učinak. Genetski defekt također uzrokuje nedostatak sinteze u jetri alfa-2 globulina - ceruloplazmina. Nedostatak ceruloplazmina uzrokuje kršenje metabolizma bakra ne samo u jetri, već iu drugim organima, prvenstveno parenhimatskim, kao iu tkivima mozga.

Patogeneza. Uz hranu za jedan dan u ljudsko tijelo ulazi 2-5 mg bakra. Bakreni ioni se apsorbiraju u crijevima i ulaze u portalnu venu u jetru. U hepatocitima se bakar veže i izlučuje iz tijela žuči (1,2-1,7 mg / dan). Određenu količinu vezanog bakra stanice koriste za sintezu enzima koji sadrže metal. Mali dio bakrenih iona u obliku labilnog kompleksa s albuminom cirkulira u krvi i izlučuje se urinom.

Nedovoljna sinteza ceruloplazmina, glavnog transportnog proteina za bakar, otežava korištenje ovog elementa za sintezu metaloproteaza - enzima potrebnih u ciklusu tkivnog disanja stanica unutarnjih organa, hematopoetskog tkiva. Bakar koji nije povezan s ceruloplazminom pretjerano se nakuplja u krvnoj plazmi, jetri, bubrezima, mozgu, rožnici. Vezanjem za SH-skupine proteina, bakreni ioni blokiraju ključne enzime metaboličkih procesa, uzrokujući distrofiju i staničnu smrt. U slučaju Wilson-Konovalove bolesti dolazi do paradoksalne situacije: poremećaj bioloških procesa zbog nedovoljnog transporta bakra i, istovremeno, trovanja tijela bakrom.

Prisutnost povišenih koncentracija bakra u hepatocitima uzrokuje nekrozu u jetri, izražen upalni odgovor. Morfološke promjene u organu odgovaraju kroničnom hepatitisu s prijelazom na cirozu jetre.

Višak slobodnih iona bakra u crvenim krvnim stanicama može uzrokovati akutnu intravaskularnu hemolizu krvi.

Akumulacija bakra u jezgrama leniforma, potkorteksu, moždanoj kori uzrokuje razne poremećaje kretanja, smanjenu inteligenciju.

U ovoj bolesti postoje i oštećenja bubrega, kosti kostura.

Klinička slika. Prvi simptomi bolesti nalaze se između 6-30 godina, obično do 15 godina. Muškarci i žene pate s istom učestalošću.

Klinička slika sastoji se od simptoma oštećenja jetre, neuroloških i mentalnih poremećaja. Uočena je zamjetna hiperpigmentacija kože zbog narušavanja metabolizma porfirina.

U pravilu se nalazi specifičan simptom Wilson-Konovalove bolesti - Kaiser-Fleischer prsten - zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice, a ponekad i na njegovoj unutarnjoj površini. Ovaj prsten najbolje se može vidjeti u svjetlu prorezane svjetiljke.

Od unutarnjih organa jetra je primarno pogođena. Na početku bolesti može se javiti asimptomatska ili asimptomatska lezija bez očitih kliničkih manifestacija i abnormalnosti u laboratorijskim i biokemijskim uzorcima. To razdoblje odgovara nespecifičnim morfološkim promjenama u jetri: masnoj degeneraciji, nekrozi pojedinačnih hepatocita, periportalnoj fibrozi.

U budućnosti se pojavljuju simptomi karakteristični za kronični hepatitis s visokom aktivnošću upalnog procesa i ciroze jetre s hepatocelularnom insuficijencijom: slabost, dispeptički poremećaji, bolovi u trbuhu, žutica.

Kod nekih bolesnika bolest se javlja u izoliranom abdominalnom obliku (oblik Kerare), kada su simptomi oštećenja jetre jedina manifestacija bolesti. U ovom obliku bolesti, zatajenje jetre razvija se rano.

U tipičnim slučajevima, neurološki se simptomi javljaju kod starije djece ili adolescenata. Prvi koji se javljaju su mišićna distonija, fleksor-ekstenzor tremor. Težina tremora kreće se od blagog drhtanja ruku do trešenja cijelog tijela. Tipičan "lepršav" tremor prstiju ispruženih ruku. Vidljivi su makroglosija, hipersalivacija, hipomimija, teški monotoni govor, smanjena inteligencija.

U 15% slučajeva bolest je komplicirana akutnom intravaskularnom hemolizom, koja se manifestira anemijom, žuticom i tamnom urinom. Ponekad hemoliza izaziva akutni hepatorenalni neuspjeh, dovodeći pacijenta do smrti.

Oštećenje bubrega dovodi do formiranja nefrotskog sindroma. Karakterizirani su tubularni poremećaji: glikozurija, aminacidurija, fosfaturija, mikrohematurija.

Osteoartikularni sindrom manifestira se osteoporozom, osteomalacijom, lezijama zglobova koljena i kralježnice. Moguće su osalgije, spontane frakture kostiju.

Dijagnoza. Potpuna krvna slika: anemija, retikulocitoza (s hemolitičkom krizom), povećana ESR.

Analiza mokraće: proteinurija, glikozurija, aminoacidurija, mikrohematurija, povećanje izlučivanja bakra preko 100 µg / dan. U hemolitičkim krizama: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokemijska analiza krvi: smanjenje sadržaja ceruloplazmina (0-200 mg / l brzinom od 250–450 mg / l), povećanje koncentracije bakra koje nije vezano za ceruloplazmin preko 300 μg / l, povećanje AST, ALT i alkalne fosfataze. Utvrđena je hipoproteinemija, povećanje sadržaja bilirubina, gama globulina.

Ultrazvučni pregled trbušne šupljine: hepatosplenomegalija, simptomi ciroze jetre, portalna hipertenzija.

Biopsija jetre: znakovi kroničnog hepatitisa s visokom aktivnošću upalnog procesa, znakovi ciroze jetre. Strukture tkiva jetre povećavaju sadržaj bakra.

Radioizotopno istraživanje jetre s radioaktivnim izotopom bakra: Identificira znakove prekomjerne akumulacije izotopa u bolesnika i heterozigotnih nositelja gena za ovu bolest.

Diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza provodi se s kroničnim hepatitisom, cirozom jetre, kongenitalnom i stečenom hemolitičkom anemijom. Ključna točka u razlikovanju hepatolentikularne degeneracije od ovih bolesti je identifikacija Kaiser-Fleischer prstena, niska aktivnost ceruloplazmina i visoka razina bakra u krvi, urinu i jetrenom tkivu.

Opći test krvi.

Analiza mokraće.

Proučavanje dnevnog izlučivanja bakra u mokraći.

Biokemijska analiza krvi: aktivnost ceruloplazmina, sadržaj slobodnog bakra, ukupni protein i frakcije, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkalna fosfataza.

Biopsija i morfološko istraživanje tkiva jetre.

Proučavanje bakra u jetri.

Radioizotopna studija jetre s uvođenjem izotopa bakra.

Liječenje. Dodijeliti dijetu s ograničenjem na hranu koja sadrži bakar.

Od lijekova se koriste lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela.

Unithiol (5% otopina) se propisuje u 5-10 ml intramuskularno dnevno ili svaki drugi dan, tijekom 25-30 injekcija. Ponovljeni tečajevi nakon 2-3 mjeseca.

BAL je britanski anti-luizit (2,3-dimercaptopropanol), primjenjen intramuskularno na 1,25 - 2,5 mg / kg 2 puta dnevno tijekom 10-20 dana. Pauza između tečajeva je 20 dana. Ista doza može se davati kontinuirano nekoliko mjeseci kako bi se postigao učinak.

D-penicilamin je najučinkovitiji način liječenja hepatocerebralne distrofije. Doza lijeka se određuje pojedinačno na temelju određivanja brzine izlučivanja bakra u urinu. Unesite od 0.3-1.3 g do 3-4 g dnevno. Liječenje ovim lijekom provodi se do kraja života. Mogući su hematološki (trombocitopenija, leukopenija, agranulocitoza), bubrežni (nefrotski sindrom), kožni (eritem, urtikarijski osip, suha koža lica) komplikacije, dispeptički poremećaji, smanjenje ili gubitak okusa. Lijek Trientin ima manji sporedni učinak od D-penicilamina.

Propisani su vitamini B₁ i B₆. Prikazuju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u hepatocitima: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil itd.

Težak tijek, pretežno abdominalni oblik Wilson-Konovalove bolesti, indikacija je za ortotopsku transplantaciju jetre.

Prognoza. Tijek bolesti je progresivan, bez adekvatnog liječenja, što brzo dovodi do teške invalidnosti i smrti pacijenata.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim tipom. Pojavljuje se u uvjetima mutacija u genu ATP7B, koji kodira protein ATPaze izvoza bakra u jetri. Karakteristični simptom Wilsonove bolesti je nakupljanje bakra u raznim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima. Wilsonova bolest može se pojaviti u abdominalnom, kruto-aritmično-hiperkinetičnom, drhtavom ili ekstrapiramidno-kortikalnom obliku. Dijagnoza Wilsonove bolesti uključuje oftalmološki pregled, biokemijske testove urina i krvi, MRI ili CT mozga. Osnova patogenetske terapije sastoji se od tiolnih pripravaka koji se mogu uzimati nekoliko godina pa čak i do kraja života.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim tipom. Pojavljuje se u uvjetima mutacija u genu ATP7B, koji kodira protein ATPaze koja uvozi bakar u jetru. Karakteristični simptom Wilsonove bolesti je nakupljanje bakra u raznim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima.

Otkrivač bolesti - A.K. Wilson, koji je opisao bolest 1912. godine u domaćoj medicini - N.A. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolesti identificirana je 1993. godine. Koncept "Wilsonove bolesti" također odgovara: Wilson-Konovalovoj bolesti, Westphal-Wilson-Konovalovoj bolesti, hepatocerebralnoj distrofiji, hepatolentikularnoj distrofiji i lentikularnoj progresivnoj degeneraciji.

Wilsonova klasifikacija bolesti

Prema klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblika Wilsonove bolesti:

• trbušni
• kruti-aritmogiperkineticheskaya
• Potresanje-rigidnog
• drmanje
• ekstrapiramidni kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonove bolesti

Gen ATP7B je mapiran na dugom kraku kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevna potreba za bakrom za osobu je 1-2 mg. 95% bakra apsorbiranog u crijevu prenosi se u obliku kompleksa s ceruloplazminom (jedan od serumskih globulina sintetiziranih jetrom) i samo 5% u obliku kompleksa s albuminom. Osim toga, bakreni ioni dio su najvažnijih metaboličkih enzima (lizil oksidaza, superoksid-dismutaza, citokrom-C-oksidaza, itd.). Kod Wilsonove bolesti dolazi do povrede dvaju procesa metabolizma bakra u jetri - biosinteze glavnog bakrenog vezivnog proteina (ceruloplazmin) i uklanjanja bakra s žuči, što rezultira povećanjem razine nevezanog bakra u krvi. Koncentracija bakra u različitim organima (najčešće u jetri, bubrezima, rožnici i mozgu) povećava se, što dovodi do njihovog toksičnog oštećenja.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Klinički polimorfizam karakterističan je za Wilsonovu bolest. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, u odrasloj dobi i mnogo rjeđe u odrasloj dobi. U 40-50% slučajeva Wilsonova bolest se manifestira oštećenjem jetre, u ostalom - mentalnim i neurološkim poremećajima. Uz sudjelovanje u patološkom procesu živčanog sustava, nađen je Kaiser-Fleischer prsten.

Trbušni oblik Wilsonove bolesti razvija se uglavnom do 40 godina. Karakteristični simptom je ozbiljno oštećenje jetre, kao što su ciroza jetre, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Kruti-aritmohyperkinetski oblik Wilsonove bolesti očituje se u djetinjstvu. Početne manifestacije su rigidnost mišića, amymia, zamućenje govora, poteškoće u izvođenju malih pokreta, umjereno smanjenje inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizira progresivni tijek, uz prisutnost epizoda pogoršanja i remisije.

Drhtavi oblik Wilsonove bolesti javlja se u dobi od 10 do 30 godina. Dominantni simptom je tremor. Osim toga, mogu postojati bradikinezija, bradilalija, teški psihoorganski sindrom, epileptički napadaji.

Vrlo rijetko je ekstrapiramidni kortikalni oblik Wilsonove bolesti. Njegov je početak sličan početku bilo kojeg od gore navedenih oblika. Odlikuje se epileptičkim napadajima, ekstrapiramidnim i piramidalnim poremećajima i izraženim intelektualnim deficitom.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Oftalmološkim pregledom pomoću prorezane svjetiljke otkriva se Kaiser-Fleischer prsten. Biokemijska ispitivanja mokraće pokazuju povećano izlučivanje bakra u dnevnom urinu, kao i smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. Pomoću slikovnih metoda (CT i MRI mozga) detektira se atrofija moždane hemisfere i cerebeluma, kao i bazalne jezgre.

Diferencijalna dijagnoza

Kod dijagnosticiranja Wilsonove bolesti, neurolog ga mora razlikovati od parkinsonizma, hepatocerebralnog sindroma, Gellervorden-Spatzove bolesti. Glavni diferencijalni dijagnostički znak ovih bolesti je odsustvo Kaiser-Fleischerovih prstenova karakterističnih za Wilsonove bolesti i poremećaje metabolizma bakra.

Wilsonovo liječenje bolesti

Osnova patogenetskog liječenja Wilsonove bolesti je davanje tiolnih pripravaka, prvenstveno D-penicilamina ili unitiola. Glavna prednost cuprenila je niska toksičnost i mogućnost dugotrajne primjene u odsustvu nuspojava. Predlaže se u količini od 0,15 g (1 kapsula) dnevno (samo nakon obroka), a zatim, tijekom 2,5-3 mjeseca, doza se povećava na 6-10 kapsula dnevno (optimalna doza). D-penicilaminsko liječenje provodi se godinama, pa čak i životom s malim prekidima (2-3 tjedna) u slučaju nuspojava (trombocitopenija, leukopenija, akutni želučani čir, itd.).

Unitiol se propisuje u slučaju nepodnošenja (slaba tolerancija) D-penicilamina. Trajanje jednog ciklusa liječenja je 1 mjesec, nakon čega je liječenje obustavljeno za 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva dolazi do poboljšanja općeg stanja bolesnika, kao i do nazadovanja neuroloških simptoma (ukočenost, hiperkineza). U slučaju dominacije hiperkineze preporuča se imenovanje malih tijekova neuroleptika, s rigidnošću - levodopom, karbidopom, triheksifenidilom.

U slučaju teškog tijeka Wilsonove bolesti, uz neuspjeh konzervativnog liječenja u inozemstvu, koristi se transplantacija jetre. S pozitivnim ishodom operacije, stanje pacijenta se poboljšava, razmjena bakra u tijelu se obnavlja. U daljnjem liječenju pacijenta je imunosupresivna terapija. U Rusiji danas se u kliničku praksu postupno uvodi biogemoperfuzijska metoda s izoliranim živim stanicama slezene i jetre (tzv. "Pomoćni jetreni aparat").

Liječenje Wilsonove bolesti koja nije lijek sastoji se u propisivanju dijete (tablica br. 5) kako bi se isključili proizvodi bogati bakrom (kava, čokolada, mahunarke, orašasti plodovi itd.).

Prognoza i prevencija Wilsonove bolesti

U slučaju pravovremene dijagnoze Wilsonove bolesti i pružanja adekvatne terapije za snižavanje lijekova, može se normalizirati opće stanje bolesnika i razmjena bakra u tijelu. Stalni unos tiolnih pripravaka prema režimu koji propisuje liječnik specijalist omogućuje održavanje profesionalne i društvene aktivnosti pacijenta.

Kako bi se spriječilo ponavljanje Wilson-ove bolesti, preporuča se nekoliko puta godišnje izvesti laboratorijske pretrage krvi i urina pacijenta. Potrebno je pratiti sljedeće pokazatelje: koncentraciju bakra, ceruloplazmina i cinka. Osim toga, preporuča se biokemijski test krvi, opći test krvi, kao i redovite konzultacije s terapeutom i neurologom.

Wilson-Konovalova bolest: simptomi, uzroci, načela liječenja

Wilson-Konovalova bolest je jedna od nasljednih genetskih bolesti povezanih s poremećajima metabolizma, odnosno bakrom. Pojava ove bolesti na početku 20. stoljeća opisao je engleski liječnik Wilson (Wilson), a 50 godina kasnije ruski neuropatolog Konovalov je detaljnije proučio i opisao ovu patologiju, utvrdio različite oblike bolesti i predložio drugo ime, hepatocerebralnu distrofiju.

Bakar u ljudskom tijelu prisutan je u vrlo malim količinama, ali obavlja najvažnije funkcije. Normalno, njegov sadržaj ne bi trebao prelaziti 24 µmol / l (kod trudnica, koncentracija ovog elementa može se povećati gotovo 2 puta - to su fiziološke promjene). Kada se količina ovog elementa u tragovima u tijelu poveća, počinje se nakupljati u unutarnjim organima, uzrokujući ozbiljna oštećenja.

Uzroci Wilson-Konovalove bolesti

Uzrok ove bolesti je jedna - genetika, bolest je povezana s prirođenim kvarom proteina - nosača bakra. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena. Vjerojatnost da u takvoj obitelji ima bolesno dijete iznosi 25%.

U prosjeku, 3 od 100.000 novorođenčadi rođeni su s Wilson-Konovalovom bolesti. Rizik dobivanja djeteta s tom patologijom povećava se u populacijama u kojima su usko povezani brakovi. Bolest je jednako uobičajena u žena i muškaraca.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliku od mnogih genetskih patologija, Wilson-Konovalovljeva bolest se vrlo rijetko manifestira odmah nakon rođenja, au ranoj dobi može se otkriti slučajno. Postoje i zloćudne varijante tijeka, kada se kod djece od 5 do 6 godina pojavljuju znakovi hepatocerebralne distrofije, u ovom slučaju prognoza je nepovoljna. Najčešće se bolest pojavljuje kod adolescenata i mladih u dobi od 11 do 25 godina.

Oštećenje jetre

Metabolizam bakra pojavljuje se u jetri. Kada se koncentracija ovog elementa u tragovima poveća, dolazi do trovanja jetre, do kronične upale koja dovodi do fibroze (zamjena normalnih stanica - hepatocita vezivnim tkivom), a zatim do ciroze jetre. Simptomi lezije ovog organa mogu biti najraznovrsniji i istovremeno nespecifični: težina i bol u desnom hipohondru, značajno povećanje jetre, žutica, probavni poremećaji, dugotrajni subfebrilnost.

Bakar, koji se ne izbacuje iz tijela kao rezultat metaboličkih poremećaja u jetri, počinje se taložiti u svim organima, prvenstveno u bubrezima, mozgu, organu vida.

Oštećenja živčanog sustava

Simptomi živčanog sustava nisu manje raznoliki. Možda se pojavi izražen mišićni tonus, nevoljni pokreti kao posljedica kontrakcije mišića udova, lica, jezika, ponekad zbog toga poremećen govor i koordinacija pokreta. Osim toga, otkriveni su i psihički poremećaji: depresija, psihoza, povećana agresivnost, razdražljivost, oslabljen san i pamćenje, smanjena inteligencija.

Oštećenje krvnog sustava

Bolesnici imaju izražene hemoragijske simptome: krvarenje zubnog mesa, česta krvarenja iz nosa, paukove vene, modrice na tijelu kao rezultat manjih učinaka. U krvnim testovima dolazi do smanjenja razine leukocita, trombocita i hemoglobina.

Oštećenja zglobova

Bolesnici se žale na bol u zglobovima, osteoporoza se razvija tijekom vremena, moguće su patološke frakture kostiju.

Oštećenje bubrega

Bakar se taloži u strukturnim jedinicama bubrega - nefrona. Patologija bubrega dijagnosticira se promjenama u mokraći: pojava aminokiselina u njoj, fosfati, glukoza, proteini, ketonska tijela, povećanje razine mokraćne kiseline. Moguće je stvaranje bubrežnih kamenaca.

Oštećenje očiju

Jedan od najizraženijih simptoma Wilson-Konovalove bolesti je pojava Kaiser-Fleischer prstena. To je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice, često viđen golim okom. Prsten se može slomiti - nalazi se samo njegov dio u blizini jednog od polova rožnice. Ovaj se simptom rijetko otkriva na početku bolesti, njegov izgled ukazuje na trajanje procesa, kada već postoje neurološki i drugi poremećaji.

Ostale moguće manifestacije

Taloženje bakra javlja se u svim organima bez iznimke, stoga se promjene u jednom ili drugom stupnju manifestiraju svugdje. Koža lica može dobiti žućkasto-smeđu nijansu, ona postaje suha, ljušti se i rupe za nokte postaju plavkaste. Bolesnici razvijaju dijabetes, hipoparatireoidizam, a kod muškaraca poremećena potencija, kod žena se gubi menstrualni ciklus.

Nažalost, prvi znakovi bolesti često su vrlo nespecifični, pa pacijent može dugo vremena biti pregledan i liječen od strane nespecijaliziranih liječnika, gubi dragocjeno vrijeme.

Oblici Wilson-Konovalove bolesti

Ovisno o tome koji organi su primarno pogođeni zbog nakupljanja bakra i simptoma u razvoju, razlikuje se nekoliko oblika bolesti.

Neuropsihički oblici

Češće se javljaju u adolescenciji ili adolescenciji, kao iu odraslih. Ovisno o prevalenciji kliničkih manifestacija, dijeli se na:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• diskinetički,
• koreju.

Promjene najčešće počinju u mladoj dobi i napreduju bez liječenja.

Oblici jetre

Često se manifestira kroničnim hepatitisom na pozadini ciroze u djece prije početka neuroloških simptoma, koji se često pojavljuju tek nakon nekoliko godina. To naglašava potrebu isključivanja Wilson-Konovalove bolesti u svih bolesnika s kroničnim hepatitisom nepoznate etiologije.

Dijagnoza hepatocelularne insuficijencije

Dijagnoza kliničkih manifestacija bolesti u ranoj fazi je vrlo teška.

Krvni testovi pokazuju porast koncentracije bakra, ali u nekim slučajevima je moguć i paradoks - koncentracija bakra, naprotiv, je smanjena, što može poslati dijagnozu na pogrešan put. Time se smanjuje koncentracija ceruloplazmina - proteina odgovornog za razmjenu bakra.

Analiza mokraće omogućuje vam da povećate izlučivanje bakra u urinu. Ako je potrebno, provodi se provokativni test s preparatima penicilamina, koji često povećavaju izlučivanje ovog mikroelementa.

Pregled oftalmologa: identifikacija prstenova Kaiser-Fleischer pomoću posebne svjetiljke. U ranom stadiju bolesti golim okom, oni možda nisu vidljivi.

Biopsija jetre otkriva vrlo visoku koncentraciju bakra u njenom tkivu.

Genetska istraživanja pomažu staviti krajnju točku u dijagnozi.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti

Kod pacijenata s dijagnozom hepatocelularne insuficijencije, liječenje se propisuje za cijeli život, u većini slučajeva lijekove je potrebno uzimati svakodnevno. Početak terapije u ranom stadiju bolesti daje dobre rezultate, moguće je postići potpuni nestanak neuroloških simptoma i očuvanje zdravlja jetre što je više moguće. Ljudi vode pravi životni stil, a trajanje mu je isto kao i kod zdravih ljudi.

U ovoj bolesti, potrebno je propisati lijekove koji će pomoći ukloniti višak bakra iz tijela (kelatori), bez oštećenja bubrega.

• Tvar koja je sposobna vezati bakar za tvorbu kompleksa koji se može slobodno izlučiti u urinu je penicilamin. To je aktivni sastojak lijekova Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol i drugi.
• Unithiol, koji također ima kompleksirajući i detoksificirajući učinak, već se godinama uspješno koristi za liječenje ove bolesti.
• Za uklanjanje bakra iz tijela koriste se pripravci koji sadrže cink sulfat (Zincteral, Zincite). Ovaj kemijski spoj inducira endogene tvari koje vežu bakar i ometaju njegovu apsorpciju u crijevima, što rezultira time da se element u tragovima izlučuje izmetom.
• Danas se amonij tetratiomolibdat smatra najmoćnijim lijekom koji smanjuje koncentraciju bakra. Ne samo da sprječava njegovu apsorpciju iz probavnog trakta, već ga veže iu krvnu plazmu. Međutim, u mnogim zemljama ova droga još se ne koristi u širokoj praksi i nalazi se u fazi istraživanja.

Vitamin terapija se koristi u kompleksnoj terapiji hepatocelularne insuficijencije, vitamini B su posebno korisni, kao i antioksidansi, hepatoprotektori i sorbenti.

dijeta

Pevzneru je dodijeljena tablica broj 5 - dijeta koja osigurava isključivanje proizvoda koji "opterećuju" jetru. Poznato je da hrana s hranom ulazi nekoliko puta više bakra nego što je potrebno, stoga se preporuča uklanjanje hrane bogate bakrom iz prehrane: jetra sisavaca i riba, plodovi mora, orašasti plodovi, mahunarke, čokolada, gljive, zeleni.

Čak i prije 50 godina, bolest Wilsona-Konovalova uvijek je dovela do invaliditeta i smrti, a pacijenti često nisu živjeli do 30 godina. Danas je to jedna od rijetkih genetskih bolesti koja pogađa jetru i uspješno se liječi.

Koji liječnik kontaktirati

Liječnik-gastroenterolog ili hepatolog obično se bavi liječenjem bolesti, jer se kod većine pacijenata javlja oštećenje jetre i određuje prognoza. Osim toga, konzultacije su predviđene genetikom, oftalmologom, neurologom i nefrologom. Ako je potrebno, pacijenta pregledava reumatolog, hematolog, dermatolog i endokrinolog. Samo koordinirano djelovanje svih tih liječnika može najučinkovitije pomoći pacijentu, stoga se često takvi pacijenti promatraju u specijaliziranim zdravstvenim ustanovama koje se bave ovim problemom.

doktor medicine Alexey Sergeevich Kotov održao je predavanje na temu "Wilson-Konovalova bolest":

Hepatocerebralna distrofija

Hepatocerebralna distrofija ili Wilson-Konovalova bolest (druga imena hepatolentikularna degeneracija, Westphal-Wilson-Konovalova bolest) je kongenitalna nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno i predstavlja povredu metabolizma bakrenih iona. U pravilu, bolest se manifestira u ranom djetinjstvu ili u adolescenciji i karakterizira opijenost tijela zbog prekomjernog pretjeranog nakupljanja bakra zbog slabe sposobnosti tijela za pravovremeno povlačenje.
U slučaju Wilson-Konovalove bolesti, nalazi se gen koji se nalazi na kromosomu 13 i zove se ATP7B gen u regiji.

Simptomi Wilson-Konovalove bolesti

Klinička slika bolesti ovisi o tijeku procesa i obliku Wilson-Konovalove bolesti. Postoje dva oblika tijeka bolesti Wilson-Konovalova:

• Fulminantni ili akutni oblik bolesti, najčešće se manifestira kod djece, pa čak i kod liječenja, a završava se brzom smrću pacijenata.
• Kronični se oblik razvija prilično sporo i počinje se manifestirati od trenutka prvih znakova oštećenja jetre, nakon čega se pridružuju neurološki simptomi.

Također, simptomi se razlikuju u obliku bolesti. Općenito se mogu uočiti simptomi oštećenja jetre, bubrega i živčanog sustava.

• Klinička slika oštećenja jetre uključuje simptome hepatitisa i ciroze, kao i razvoj trombocitopenije, hepatomegalije, leukopenije i hemolitičke anemije.
• Klinička slika oštećenja živčanog sustava uključuje: razne hiperkineze, paralizu i / ili povećani tonus mišića, atetozu, amymiju, disartriju, slinjenje, epileptičke napade, histeriju, afektivna stanja, demenciju, poremećaje ponašanja i poremećaje govora.
• Klinička slika oštećenja bubrega uključuje razvoj bubrežne tubularne acidoze: aminoacidurija, uraturija, glikozurija, fosfaturija i proteinurija.

dijagnostika

Već na temelju kliničke manifestacije bolesti, postavlja se preliminarna dijagnoza, što potvrđuje:

• Prisutnost određenih punih Kaiser-Fleischer prstena ili polumjeseca. koje se određuju pomoću posebne lampe s prorezom. U zapuštenom stanju bolesti mogu se vidjeti golim okom.
• Analiza krvi za sadržaj bakra u serumu. Kada je koncentracija bolesti manja od 80 mg / 100 ml.
• Razina ceruloplazmina pada ispod 20 mg / 100 ml. Određuje se u krvnoj plazmi.
• Izlučivanje bakra povećava se s urinom iznad 100 mcg dnevno.

liječenje

Liječenje hepatocerebralne distrofije je uvijek složeno.
Prva je da je propisana dijeta br. 5, uz iznimku ili maksimalno smanjenje proizvoda koji sadrže bakar. Isključiti iz uporabe čokolade, sušenog voća, orašastih plodova, jetre, rakova i cjelovitih pšeničnih proizvoda. Naravno, alkohol, droge i cigarete su strogo kontraindicirane.
Od lijekova propisanih D-penicilamina ili unitiola. Najučinkovitiji, u 90% svih slučajeva, je cuprenil iz preparata penicilamina. Obično se dnevna doza od 1,5-2 grama propisuje oralno, a pacijent će je morati uzimati stalno tijekom cijelog života. U nekim slučajevima, korištenje penicilamina dovodi do gotovo potpune eliminacije simptoma bolesti. Također, prilično dobar učinak daje se tretmanom s unitiolom.
Kao tonik terapija propisan je tijek uzimanja vitamina B6.
Patogenetska terapija usmjerena je na poticanje eliminacije bakrenih iona iz tijela. U tu svrhu koriste se kompleksni tiolni spojevi.

U svakom slučaju, liječnik bi trebao propisati liječenje i to pod strogim nadzorom liječnika. Štoviše, liječenje je propisano za život i stalne kontrolne posjete stručnjaka. Hospitalizacija je indicirana samo u razdobljima pogoršanja. Tijekom ostatka vremena pacijenta se može liječiti kod kuće s odgovarajućom povećanom pažnjom i pažnjom. Vrlo je važno pacijentu pružiti psihološki mir.

pogled

Prognoza liječenja uvelike ovisi o brzoj dijagnozi i propisivanju liječenja. Najbolja prognoza je kada se propisuje liječenje dok se ne zahvati živčani sustav i jetra.

Problem kasnog propisivanja adekvatnog liječenja je teškoća u dijagnosticiranju Wilson-Konovalove bolesti u ranoj dobi. Činjenica je da obično kod osoba mlađih od četrdeset godina, manifestacije bolesti počinju simptomima jetrene lezije nepoznatog porijekla, a ponekad praćene samo povišenom koncentracijom u krvi jetrenih transaminaza. To uzrokuje dijagnostičku pogrešku.

Tipično, simptomi jetre počinju se pojavljivati ​​od 8-16 godina, a neurološki simptomi tek od 20 godina. Zbog toga se svim pedijatrima preporuča provesti dodatna istraživanja za djecu koja imaju bilo kakvu vrstu oštećenja jetre.

Obično se od početka liječenja bolesti stanje pacijenta poboljšava približno šest mjeseci kasnije. Štoviše, simptomi kršenja središnjeg živčanog sustava u pravilu gotovo potpuno nestaju.

Žene s Wilson-Konovalovom bolesti i razvijenom cirozom jetre su obično sterilne.

Bolesnici s fulminantnim tijekom hepatocerebralne distrofije zahtijevaju transplantaciju jetre. U ovom slučaju stopa preživljavanja je oko 79% svih slučajeva nakon transplantacije. Smrtnost bolesnika bez transplantacije jetre je 70%. Treba napomenuti da se kod žena s Wilson-Konovalovom bolesti razvoj fulminantnog zatajenja jetre javlja četiri puta češće nego kod muškaraca.

Bez liječenja, pacijenti umiru oko 30 godina.

Također je vrijedno spomenuti da u akutnom obliku bolesti smrt nastupa i uz pravodobno imenovanje adekvatnog liječenja.

Wilson-Konovalova bolest

Bakar je neophodan kemijski element ljudskog tijela. Aktivno sudjeluje u rastu tkiva, radu imunološkog sustava, u procesima stvaranja krvi, itd. Nedostatak tvari dovodi do svih vrsta poremećaja u funkcioniranju tijela. Njegov višak je još opasniji, nastao kao posljedica genetske abnormalnosti, nazvane Wilson-Konovalova bolest.

Povijest

Prvi spomen bolesti seže u 1883. Potom je K. Westfal opisao simptome nove bolesti slične sklerozi. Prvi koji je ujedinio cjelokupnu kliničku sliku (1912.) bio je Semuel Wilson, a 1960. sovjetski neurolog N. V. Konovalov donekle je proširio koncept anomalije i nazvao bolest hepatocerebralnom distrofijom.

Mehanizam bolesti

Wilson-Konovalova bolest (BVK) je rijetka genetska abnormalnost uzrokovana kršenjem metaboličkih procesa bakra u ljudskom tijelu. To dovodi do njegove akumulacije u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici, što izaziva ozbiljne posljedice.

Patologija se javlja kod muškaraca i žena u jednakom omjeru. Pojavljuje se kao posljedica oštećenja gena odgovornog za isporuku bakra između stanica.

Normalno, metal koji se isporučuje s hranom treba biti vezan za ceruloplazmin (poseban protein odgovoran za obradu bakra) i izlučuje se u žuči, što se ne događa u BVK.

Statistike pokazuju da se bolest pojavljuje s učestalošću od 1: 30.000, a ta je brojka posljednjih godina počela rasti.

Kada se počne pojavljivati

Bolest je prisutna u djeteta od rođenja, ali prvi simptomi se često javljaju u dobi od 10 do 18 godina. Progresija patologije ovisi o individualnim karakteristikama organizma.

Važno je na vrijeme prepoznati prisutnost zdravstvenih problema kako bi se temeljito pregledali. U slučaju otkrivanja Wilsonove bolesti, djetetu se propisuje doživotni unos lijekova za uklanjanje viška bakra iz tijela i stroga dijeta. Takvi ljudi moraju stalno pratiti razinu tvari. U slučaju promjena laboratorijskih parametara, doza lijekova se prilagođava.

Klinička slika

Simptomi bolesti ovise o mjestu nakupljanja bakra.

Za oštećenje jetre karakteristično je:

• povišena tjelesna temperatura;
• žućkastoća kože i sluznice, uključujući bjeloočnice;
• težinu i bol u desnom hipohondriju;
• dispeptički poremećaji;
• pruritus i pukotine;
• gorčina u ustima.

Poraz živčanog sustava popraćen je:

• paraliza;
• konvulzije;
• poremećaji koordinacije;
• drhteći udovi;
• nenamjerno pomicanje udova;
• nesanica;
• multipla skleroza;
• rukopisa.

Pokazuje se poraz drugih organa:

• konstantna suha koža;
• hormonska neravnoteža;
• neplodnost;
• frigidnost i impotencija;
• poremećaji krvarenja i povećano stvaranje tromba;
• anemija;
• Kaiser-Fleischerov simptom (izgled zlatnog prstena na rožnici oka);
• lomljive kosti;
• katarakta i drugi

Vrste bolesti

Anomalija se može pojaviti u nekoliko oblika:

• Tremor, ukočenost. Vrhunac bolesti javlja se u adolescenciji. Pojavljuje se drhtanjem udova, stanica jetre i povišenom tjelesnom temperaturom. To traje ne više od 6 godina, od početka simptoma.
• Krute-aritmogiperkineticheskaya. Brzo utječe na živčani sustav. Od prvih znakova do smrti, ne može proći više od 3 godine. Izražava se u neprikladnom ponašanju s tendencijom agresije, nenamjernim pokretima udova itd.
• Abdominalna. Prvi put otkriven u djetinjstvu. Dovodi do oštećenja jetre i smrti djeteta u roku od 5-6 godina.
• Ekstrapiramidalni korteks. Rijetka forma, koja dovodi do potpune paralize udova tijekom 5-8 godina. Onda dolazi smrt.
• Tresti. Dugo se razvija (10-15 godina). Prvi simptomi javljaju se prije 30-te godine. Pojavljuje se drhtanjem u udovima i potiskivanjem govorne funkcije.

Načini otkrivanja anomalija

Pojava BVK-a toliko je raznolika da ne dopušta sumnju na bolest u ranim fazama. Nakon neuspješnih pokušaja liječenja živčanog sustava i drugih patologija, pacijent će prije ili kasnije otkriti uzrok pravog problema.

Promatranje ove patologije obavljaju liječnici:

• hepatologists;
• gastroenterolozi;
• neurologa.

Metode za utvrđivanje patologije:

• genetska analiza za prisutnost BVK;
• detaljni i biokemijski test krvi;
• koagulacijska analiza (cilogram);
• izmet, za prisutnost skrivene krvi (koprogram);
• mokrenje,
• proučavanje tkiva jetre, kako bi se razjasnila dijagnoza (elastografija);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• kompjutorska tomografija (CT);
• ultrazvuk jetre (ultrazvuk).

Unos lijeka

Prisutnost prirođenih anomalija obvezuje pacijenta na primanje lijekova za život. Njihov izbor i doziranje kontrolira liječnik. Samozbrinjavanje je neprihvatljivo i najvjerojatnije će dovesti do pogoršanja zdravlja, invaliditeta, a potom i smrti.

Glavno načelo liječenja hepatocerebralne distrofije je normalizacija razine bakra u tijelu.

Sljedeći lijekovi mogu se koristiti za ovo:

• sredstva koja sadržavaju cink (usporavanje ulaska opasnih tvari u tijelo);
• kelati (mogu smanjiti razinu bakra, zbog njegove neutralizacije);
• blokatori (ne dopustite da se metal apsorbira u krv iz probavnog trakta).

Da bi se uklonili učinci i simptomi bolesti može se dodijeliti:

• hepatoprotektori (za zaštitu i regeneraciju stanica jetre);
• imunosupresivi (za smanjenje agresije vlastitog imuniteta);
• vitaminski lijekovi, osobito skupina "B";
• sredstva za smirenje (uz drhtanje u udovima);
• antidepresivi (za ublažavanje osjećaja depresije);
• antioksidansi (za uklanjanje toksina);
• choleretic funds.

Kirurško liječenje provodi se u slučaju potpunog oštećenja jetre (u slučaju ciroze, karcinoma i zatajenja jetre) i sastoji se u presađivanju organa.

Dijetalna hrana

Osim lijekova, pacijentima se dodjeljuje posebna dijeta koja ograničava unos hrane koja sadrži velike količine bakra.

To uključuje:

• mahunarke (kukuruz, grašak, grah, leća);
• sve vrste oraha;
• soje;
• gljive u svakoj toplinskoj obradi;
• čokolada, kakao, kava;
• morska riba i ostale plodove mora;
• meso (osobito govedina);
• sušeno voće (suhe marelice, suhe šljive).

Uz sudjelovanje u patološkom procesu jetre, potrebno je isključiti iz prehrane:

• teška mast i pržena hrana;
• začinjeno, dimljeno, začinjeno;
• brza hrana, majoneza, umak, senf;
• svježi kruh i pecivo;
• gotovo sve vrste slatkiša (osobito vrhnje i kolači).

Prevencija bolesti

Nemoguće je izbjeći bolest, ali znajući postojanje patologije kod jednog ili oba roditelja, potrebno je proći posebnu genetsku analizu za prisutnost defekata, jer je vjerojatnost nasljeđivanja patologije prilično visoka. Rana dijagnoza će održati potrebnu ravnotežu bakra u tijelu i spriječiti ozbiljne posljedice.

komplikacije

Produženi višak tvari i njegova akumulacija u različitim organima, prije ili kasnije, dovodi do ozbiljnih nepovratnih posljedica, kao što su:

• različite patologije jetre (ciste, rak, ciroza, zatajenje jetre, itd.);
• oslabljena reproduktivna funkcija kod oba spola (impotencija, neplodnost);
• poremećaji probavnog trakta (kolitis, gastritis, čirevi);
• upala žučnog mjehura i njegovih kanala, pojava kamenja;
• problemi s venama i krvnim žilama (proširene vene, povećani krvni ugrušci, proširene vene jednjaka);
• nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini (ascites);
• upala peritoneuma, kao posljedica infekcije (peritonitis);
• kronični poremećaji živčanog sustava (psihoze, astenična stanja, shizofrenija);
• oštećenje pamćenja (skleroza).

I u ovom videu možete dobiti potpune informacije o IOO-u. Što je njegova glavna opasnost. Prvi simptomi Koje lijekove treba uzimati i postoji li šansa za oporavak. Komplikacije i zahvaćeni organi.

IOO zahtijeva stalno medicinsko praćenje, pregled i uzimanje lijekova kako bi se smanjila razina bakra. Bez takvih mjera, pacijent neće moći izbjeći ozbiljne komplikacije, što će neminovno dovesti do značajnog pogoršanja kvalitete života i smrti. Ako je anomalija otkrivena u ranoj fazi, pacijent ima priliku živjeti punim životom, podložno svim medicinskim preporukama.